Giới thiệu về bệnh nhân Hemophilia 1. Hemophilia là gì : Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnh nhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường. Hemophilia A là bệnh hay gặp nhất do giảm yếu tố VIII. Hemophilia B do giảm yếu tố IX. Một người bị Hemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bình thường. Tỷ lệ Hemophlia trong cộng đồng là 2/34830 người (tương đương 25 – 60 người 1 triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu, H emophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Ước tính toàn quốc có khoản 5.000 bệnh nhân trong đó số được phát hiện và chăm sóc chỉ chiếm khoảng 1/10. Có 3 thể Hemophilia: Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố XI và được đặt tên là Hemophilia A, Hemophilia B hoặc Hemophilia C. Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu mà Hemophilia được phân thành 3 thể: Nhẹ (5 - 30 %) Trung bình (1 - 5 %) Nặng (< 1 %). 2. Những người có khả năng mắc bệnh Hemophilia Hemophilia A và Hemophilia B khá phổ biến. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trong số 10.000 đàn ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếu bệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại có biểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân, người ta không xác định được tiền sử gia đình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệ Hemophilia A/Hemophilia B từ 5 - 7 : 1. Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể thường vì vậy cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh. 3. Biểu hiện bệnh Hemophilia Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợp cần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn cho bệnh nhân. Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồng độ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xét nghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này. . Giới thiệu về bệnh nhân Hemophilia 1. Hemophilia là gì : Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành. đình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệ Hemophilia A /Hemophilia B từ 5 - 7 : 1. Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyền. ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếu bệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại có biểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân,