Hội chứng Landau-Kleffner Phần 2 3. Hành Vi - Khoảng 78% trẻ có hành vi trục trặc, có em thấy như bị điếc hoặc bị tự kỷ. Nhiều khi có chẩn bệnh là tự kỷ bởi cả hai chứng có những điểm tương tự như nói lộn xộn đầu đuôi, nhái lại. Có tới 80% lộ tật hiếu động, thiếu sức chú ý, và cũng thường thấy tính hung hăng, chống đối, làm nư. Tính này có thể nặng đến mức phải đưa trẻ vào bệnh viện tâm thần thay vì khu thần kinh vào lúc bệnh mới phát, hay trong lúc bệnh diễn ra. Trẻ cũng bị lo lắng, tránh né người khác hoặc có hành vi khác thường. Trong những trường hợp như vậy người ta nghi ngờ rằng trẻ bị tự kỷ. Những khả năng tri thức khác được xem là không bị ảnh hưởng, tuy nhiên những kỹ năng nói và kỹ nặng không lời không phát triển đồng đều với nhau. Một số tật về thần kinh theo thời gian có thể lộ ra, nơi người được theo dõi lâu năm thì họ có ký ức ngắn hạn bị hư hại (tức không nhớ được chuyện mới đây, xẩy ra lúc gần đây so với chuyện có đã lâu). Trẻ có thể bị trục trặc về việc điều hợp cử động tinh tế như nhễu nước miếng, ăn uống bầy hầy, vụng về và run rẩy chân tay, nói không rõ ràng. Những khó khăn này được xem là hệ quả trực tiếp của việc bệnh tiến triển, mà không phải chỉ là phản ứng do cảm xúc đối với việc mất ngôn ngữ. 4. Sự Phát Triển của Bệnh - Bệnh phát triển theo nhiều cách khác nhau, nó thường không đe dọa tính mạng nhưng có thể ảnh hưởng lớn lao cách trẻ sinh hoạt. Có trẻ đột nhiên phục hồi, em khác phục hồi nhờ dùng thuốc trị động kinh hay có giải phẫu não. Phục hồi có khi là hết bệnh hoàn toàn nhưng thường là trẻ còn gặp chút khó khăn với ngôn ngữ, hành vi hay kỹ năng về tri thức. Giai đoạn phát bệnh thường kéo dài vài năm cho tới tuổi thiếu niên, trong khoảng thời gian này ta có lập đi lập lại việc bệnh hóa nặng rồi hồi phục, rồi lại hóa nặng và hồi phục tiếp, cứ như thế xen kẽ nhau. Khả năng hiểu và thực hiện của trẻ có thể thay đổi rất nhiều chỉ trong một ngày. Có nhận xét là lần bệnh nặng đầu tiên là nghiêm trọng nhất, nhưng chuyện cũng hay thấy là trẻ có được kỹ năng trở lại, rồi mất nó khi bệnh hóa nặng về sau. Vài trẻ có thể mất kỹ năng trong tất cả các mặt mà không chỉ riêng ngôn ngữ. Tất cả trẻ có LKS đều cho thấy não có dấu hiệu động kinh trong lúc bệnh phát triển, và cho tác động lên cả hai bán cầu phải và trái của não, tuy rằng một bên có thể xem ra nặng hơn bên kia, cũng như thường khi nó tập trung vào vùng não có vai trò quan trọng trong ngôn ngữ. Một số những hoạt động bất thường này biến thành động kinh thật sự nhưng phần lớn thì không lộ ra. Não điện đồ ghi lại là não hoạt động cao có tính động kinh đặc biệt trong lúc ngủ. Người ta cho rằng sự thoái hóa và hư hại kỹ năng có liên hệ đến sóng điện động kinh mà não phát ra lúc ngủ, các sóng điện này cắt đứt đường dây bình thường dẫn tín hiệu trong não, thế nên một số phận sự của não bị ngăn chặn. Các sóng này nhiều khi tràn khắp ngăn không cho trẻ sử dụng não một cách bình thường và khả năng của em bị thoái hóa. Ban đầu não không bị hư hại theo nghĩa bình thường được hiểu mà đúng ra là bị sóng điện làm chặn lại một số hoạt động (nhất là ngôn ngữ, sự chú ý và giao tiếp xã hội). Ngăn chặn việc sinh ra sóng động kinh có thể tái tạo lại những hoạt động này. LKS ảnh hưởng chính yếu tới ngôn ngữ, có lẽ do việc sóng điện được ghi nhận là phát ra trong khu chuyên vê ngôn ngữ. Ban đầu người ta nghĩ chỉ có ngôn ngữ bị chi phối nhưng kinh nghiệm hiện nay thấy là những cơ năng cao khác cũng bị ảnh hưởng như sức chú ý, giao tiếp xã hội, hành vi và kiểm soát cử động. Kỹ năng tri thức không lời (như hiểu nét mặt, nụ cười, điệu bộ thân hình, giọng nói) thường thường không bị hư hại nhưng không phải là tránh được hoàn toàn, ngoài ra trẻ có thể bị khó khăn tổng quát hay riêng biệt trong việc học. Khi một vùng trong não có chấn thương về mặt thể chất, tính uyển chuyển của não khiến những vùng khác đảm nhiệm phần việc của vùng não bị hư, nhưng với hội chứng LKS có vẻ như khả năng của não bị sóng điện giới hạn lại và không thể chuyển giao kỹ năng ngôn ngữ sang phần não khác. Giai đoạn bệnh phát triển có liên quan với giai đoạn có hoạt động của sóng động kinh truyền ra, và dường như có thời gian giới hạn là bắt đầu lúc 3 tuổi rồi biến mất lúc bắt đầu tuổi thiếu niên. Động kinh lộ ra thấy được thường là ngắn, không cho thấy có liên hệ chặt chẽ với ảnh hưởng về ngôn ngữ và những mặt phát triển khác. Sự việc động kinh dẫn tới kỹ năng bị khiếm khuyết làm cho bệnh LKS không giống như những khuyết tật khác về phát triển, các bệnh sau thường là sinh ra đã có bệnh sẵn, và mọi mặt về học hỏi đều bị hư hại. Với chứng LKS kỹ năng bị trồi sụt rất nhiều vì bản chất thay đổi của điện. Khả năng sinh hoạt và sự hiểu biết của trẻ có thể thay đổi tệ thêm hoặc khá hơn trong vòng một thời gian ngắn, có khi chỉ trong một ngày. Điều này gây khó khăn lớn cho ai chăm sóc trẻ nhất là trong lớp học. II. ĐỊNH BỆNH Việc định bệnh LKS dựa trên quá trình của trẻ và sự thẩm định, mà không có thử nghiệm đặc biệt nào tuy rằng não điện đồ rất hữu ích, nhất là trong giai đoạn phát triển bệnh. Những điểm chính là ban đầu trẻ phát triển bình thường rồi sau đó bị mất ngôn ngữ, nhiều khi đi kèm với động kinh nhẹ lộ ra thấy được và có thay đổi hành vi. Hình rà não MRI nói chung là bình thường. Vì đây là bệnh hiếm khi thấy, ban đầu người ta có thể không cho đó là bệnh LKS và trẻ được chẩn đoán xem có bệnh khác như điếc, tự kỷ, nói không suông, hoặc có hành vi trục trặc và chỉ cuối cùng mới tìm ra bệnh. Trước tiên trẻ sẽ có thẩm định y khoa, trong đó có khám sức khỏe. Kết quả nói chung là bình thường ngoại trừ thỉnh thoảng có trục trặc nhẹ về sự điều hợp hay cử động. Bác sĩ có khi muốn làm thử nghiệm để kiểm với những bệnh khác, nói tổng quát thì thử nghiệm sẽ cho kết quả bình thường ngoại trừ não điện đồ. Kế đó là thẩm định về sự phát triển của trẻ về những mặt khác nhau của việc học, nhất là ngôn ngữ. Điều quan trọng là bạn ghi lại kỹ năng hiện giờ của con như là mức chuẩn, để có thể dùng mà ước tính ảnh hưởng của bệnh hay tác động của bất cứ trị liệu hay chữa trị y khoa nào trong tương lai. Việc thẩm định này cũng cho phép chuyên gia trị liệu xác định những cách can thiệp thích hợp cho trẻ, thí dụ như học chỉnh ngôn. Sau đó trẻ nên có thẩm định thường lệ để theo dõi thay đổi về kỹ năng, chi tiết này quan trọng trong việc có quyết định về y khoa, học tập, hành vi và trị liệu. Việc cần lưu ý là con bạn được một toán chuyên viên nhiều ngành thẩm định lúc sớm sủa, gồm các dịch vụ y khoa, chỉnh ngôn và tâm lý, để cho phép trọn các tính chất của trẻ được xem xét và kể tới trong chương trình chữa trị, và những ai làm việc với bạn và trẻ cùng chấp nhận một đường hướng chung hòa hợp với nhau. Những thử nghiệm có thể làm trong lúc định bệnh là: – MRI (magnetic resonance imaging): chụp hình não bằng nguyên tắc cộng hưởng từ. Với đa số trẻ LKS hình cho ra kết quả bình thường. – CT (Computer Tomography). Đây cũng là chụp hình não mà bằng tia X và không chi tiết như MRI. Cách thực hiện tỏ ra mau lẹ hơn nhưng với trẻ có động kinh thì đây không là cách chụp được ưa chuộng. – EEG (electro-encephalogram): não điện đồ. Thử nghiệm nhằm đo sự hoạt động điện của não. Trong giai đoạn phát bệnh, não điện đồ thường ghi lại việc phát tín hiệu điện bất thường ở cả hai bán cầu não, và chúng thường xẩy ra liên tục trong lúc ngủ. Vì vậy thường là phải làm thử nghiệm ban đêm để thẩm định xem trẻ có LKS hay không. III. CHỮA TRỊ. 1. Giải Phẫu - Thỉnh thoảng người ta có giải phẫu não để giới hạn ảnh hưởng của động kinh. Nó cần có chuyên gia thẩm định để xác nhận là vùng nào của não được nhắm tới. Giải phẫu não có thể dùng cho trẻ mà bệnh đang phát triển, việc hồi phục kỹ năng tỏ ra yếu kém và não điện đồ cho chứng cớ rõ là có sóng động kinh phát ra liên tục trong lúc ngủ; hay cho ai phải uống lượng steroids quá cao để duy trì việc phục hồi kỹ năng. Nó không nhắm đến việc chữa dứt bệnh mà chỉ giới hạn không để mất thêm kỹ năng và cho phép có phục hồi phần nào. Trong số trẻ có giải phẫu thì hơn phân nửa có cải thiện đáng kể không phải chỉ riêng về ngôn ngữ mà thường khi thay đổi thấy rõ nhất về hành vi, nhất là những đặc điểm giống tự kỷ. Tuy nhiên cách này không làm hết bệnh và trẻ vẫn còn sót một số hư hại. 2. Không Giải Phẫu - Tật động kinh trong chứng LKS có hai điểm cần nói: – Động kinh thấy được xem ra không liên can đến mức nặng hay nhẹ của việc phát triển bị hư hại. – Sóng điện động kinh phát ra lúc ngủ được xem là làm trẻ thoái hóa. Tùy theo bệnh của trẻ có đặc điểm nào mà em được cho dùng thuốc tương ứng. – Thuốc chống co giật dùng để làm ngưng động kinh. Thường thường chúng rất hữu hiệu cho động kinh thấy được, mà không hiệu quả bằng đối với sóng phát ra lúc ngủ. – Thuốc Corticosteroid có thể ngăn chặn động kinh và đảo ngược lại việc mất mát kỹ năng của trẻ một cách lạ lùng. Chúng gồm hoặc một lượng cao cho dùng trong thời gian ngắn, hay lượng thấp trong thời gian dài. Có trẻ phục hồi tốt đẹp nhưng mất kỹ năng khi ngưng thuốc, chúng thuộc loại phải lệ thuộc vào steroid và người ta nên áp dụng cách điều trị kéo dài nhiều tuần. Em khác thì chỉ phản ứng một phần hay không có phản ứng gì. Phản ứng nhiều nhất có được với steroid thấy ở trẻ mà sự thoái hóa phần lớn là việc không thể hiểu lời nói, và không có hư hại thêm về hành vi, giao tiếp xã hội, tri thức v.v. Như đối với tất cả các trị liệu, chuyện quan trọng là xem xét lợi và hại đi kèm và biết rõ mục đích nhắm tới. Bệnh LKS rất khó trị nên điều quan trọng là có chứng cớ rõ ràng về hiệu quả của trị liệu trước khi cho trẻ dùng thuốc lâu dài. Ngoài ra, có thẩm định của chuyên viên về chỉnh ngôn trước và sau khi có trị liệu cũng là chuyện rất hữu ích trong việc ghi lại thay đổi về kỹ năng và xem xét mức hiệu quả. Thuốc nào cũng có phản ứng phụ và chuyện cần là theo dõi những phản ứng này, đặc biệt thuốc steroid là thuốc rất mạnh khi cho uống với lượng cao mỗi ngày, nó có thể ảnh hưởng sức lớn của trẻ, sức mạnh của xương, khả năng chống nhiễm trùng và dẫn tới bệnh tiểu đường, huyết áp cao, ngay cả bệnh loét bao tử. Đó là lý do tại sao việc dùng steroids thường chỉ giới hạn trong một thời gian ngắn (như sáu tới 12 tuần). Mặt khác loại pulsed steroids cho uống hàng tuần xem ra không có hệ quả phụ như vậy mà lại cho lợi ích về mặt y khoa. Tuy nhiên khi trẻ đang được trị bằng bất cứ thuốc steroids nào thì bệnh trái rạ là bệnh đáng ngại, do đó việc quan trọng là bạn cần thảo luận với bác sĩ chuyện này với bác sĩ nếu con chưa hề mắc bệnh đó. . Hội chứng Landau-Kleffner Phần 2 3. Hành Vi - Khoảng 78% trẻ có hành vi trục trặc, có em thấy như bị điếc hoặc bị tự kỷ. Nhiều khi có chẩn bệnh là tự kỷ bởi cả hai chứng có những. vùng khác đảm nhiệm phần việc của vùng não bị hư, nhưng với hội chứng LKS có vẻ như khả năng của não bị sóng điện giới hạn lại và không thể chuyển giao kỹ năng ngôn ngữ sang phần não khác. Giai. kỷ. Tuy nhiên cách này không làm hết bệnh và trẻ vẫn còn sót một số hư hại. 2. Không Giải Phẫu - Tật động kinh trong chứng LKS có hai điểm cần nói: – Động kinh thấy được xem ra không liên can