Bệnh học nhi khoa part 3 ppsx

• Khơng có máu thích hợp máu tươi (< ngày)

→ Biện pháp điều trị thay thế: chiếu đèn mặt liên tục, truyền thêm Albumin

4 Điều trị hỗ trợ:

a) Cung cấp đủ dịch (tăng 10-20% nhu cầu) b) Chống co giật Phenobarbital

c) Cho bú mẹ cho ăn qua ống thông dày sớm

d) Trẻ non tháng có chậm tiêu phân su: thụt tháo nhẹ NaCl 0,9% e) Nếu nguyên nhân nhiễm trùng: kháng sinh thích hợp (xem nhiễm trùng sơ sinh)

f) Vật lý trị liệu vàng a nhân qua giai đoạn nguy hiểm Theo dõi:

a) Trong thời gian nằm viện:

• Mức độ vàng da, biểu thần kinh 4-6 vàng da nặng, 24 trường hợp vàng da nhẹ

• Lượng xuất-nhập, cân nặng ngày

• Khơng thiết phải đo Bilirubin máu ngày trừ trường hợp vàng a đáp ứng với điều trị (mức độ vàng da khơng giảm, có biểu thần kinh)

b) Tái khám tháng để đánh giá phát triển tâm thần vận động có kế hoạch phục hồi chức kịp thời

Vấn đề Mức độ chứng cớ: Chiếu đèn phương pháp điều trị hiệu quả, an toàn Chỉ định chiếu đèn cần dựa vào mức độ vàng da lâm sàng

S20 NHIỄM TRÙNG RỐN SƠ SINH

I ĐỊNH NGHIÃ:

Nhiễm trùng rốn nhiễm trùng cuống rốn sau sanh, khu trú lan rộng, khơng cịn ranh giới bình thường da niêm mạc rốn chỗ thắt hẹp vùng sung huyết lan rộng thành bụng kèm phù nề, rỉ dịch hôi, có mủ

Theo tổ chức y tế giới, có tới 47% trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng huyết có ngõ vào từ nhiễm trùng rốn khoảng 21% trường hợp trẻ sơ sinh đến khám lý khác có kèm theo nhiễm trùng rốn

Hàng năm tỷ lệ nhiễm trùng rốn nhập viện khoa sơ sinh bệnh viện Nhi Đồng I khoảng 18%

II CHẨN ĐỐN:

1 Cơng việc chẩn đốn:

a) Hỏi yếu tố nguy làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng rốn:

Cân nặng lúc sanh thấp, sanh không vô trùng, có đặt catheter vào tĩnh mạch rốn, vỡ ối sớm, mẹ sốt sanh

b) Khám tìm dấu hiệu nhiễm trùng rốn : • Rốn ướt hơi, rỉ dịch mủ, rốn tấy đỏ

• Viêm tấy mơ mềm, viêm mạch bạch huyết da thành bụng chung quanh rốn

• Viêm tấy cân sâu lan rộng

• Các ấu hiệu nhiễm trùng toàn thân: sốt, lừ đừ, bỏ bú c) Đề nghị xét nghiệm:

• Phết máu ngoại biên: đánh giá tình trạng nhiễm trùng trẻ • Cấy dịch rốn: tìm vi trùng làm kháng sinh đồ

• Cấy máu tình trạng nhiễm trùng rốn nặng Chẩn đốn :

• Chẩn đốn xác định: Rốn có mủ, quầng đỏ nề quanh rốn + cấy dịch rốn (+)

• Chẩn đốn có thể: Rốn có mủ, quầng đỏ nề quanh rốn • Phân độ (theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới):

- Nhiễm trùng rốn khu trú: ranh giới bình thường da dây rốn, dây rốn viêm đỏ có mủ, đơi có rỉ máu

- Nhiễm trùng rốn nặng: nhiễm trùng lan mô liên kết xung quanh, gây viêm đỏ cứng quanh rốn, tạo quầng rốn đường kính  2cm

3 Tiêu chuẩn nhập viện:

Trường hợp chân rốn có mủ chỗ: • Oxacillin uống x 5-7 ngày,

• Cephalosporin hệ uống (Cefaclor, Cefuroxime) Trường hợp rốn mủ nề đỏ cứng quanh rốn:

• Ampicillin TM/ Oxacillin TM + Gentamycin TB

3 Săn sóc rốn: việc quan trọng cần làm ngày nhằm mục đích: giảm tình trạng nhiễm trùng, rốn mau khơ rụng

4 Săn sóc nhà phịng ngừa:

a) Hướng dẫn săn sóc nhà: Thân nhân cần hướng dẫn cách chăm sóc rốn nhà ngày 1-2 lần dặn ò đem trẻ trở lại tái khám rốn chảy mủ hay dịch sau ngày tình trạng nhiễm trùng nặng

b) Phịng ngừa:

• Bảo đảm vơ trùng trước sau sanh • Cắt cột rốn dụng cụ vơ trùng • Rửa tay trước săn sóc trẻ

• Để rốn hở khơ , tránh đắp hố chất hay vật lạ vào rốn

• Thân nhân cần phải quan sát rốn chân rốn ngày để phát sớm nhiễm trùng

Vấn đề Mức độ chứng cớ

Để hở, khơng băng kín biện pháp làm rốn mau khơ mau rụng

Phương pháp đơn giản giữ cho rốn có hiệu an tồn tường đương với

sử dụng dung dịch sát trùng kháng sinh chỗ

S21 VIÊM RUỘT HOẠI TỬ SƠ SINH I ĐỊNH NGHĨA:

• Viêm ruột hoại tử sơ sinh bệnh l{ đường tiêu hóa nặng, thường gặp trẻ non tháng Nguyên nhân chưa rõ, nhiều yếu tố có liên quan đến

sinh bệnh học: nhiễm trùng, inh ưỡng qua đường tiêu hóa, tổn thương mạch máu chỗ

• Tỉ lệ mắc tăng trẻ non tháng, bệnh thường khởi phát vòng 3-10 ngày sau sanh

II CHẨN ĐỐN:

1 Cơng việc chẩn đốn: a) Hỏi:

• Khai thác tiền sử tìm yếu tố nguy • Tiêu máu, bú k m, ọc sữa

• Các yếu tố nguy sau sanh: - Sanh ngạt

- Suy hô hấp sau sanh (bệnh màng trong)

- Có đặt catheter động-tĩnh mạch rốn, thay máu - Sốc

- Hạ thân nhiệt

- Thiếu máu, đa hồng cầu • Dinh ưỡng:

- Ăn sữa cơng thức

- Lượng sữa nhiều tốc độ nhanh b) Khám:

Các triệu chứng viêm ruột hoại tử sơ sinh gồm nhĩm: • Triệu chứng tồn thân giống nhiễm trùng huyết

• Triệu chứng tiêu hĩa

b.1 Tìm triệu chứng tồn thân:

- Khơng dung nạp sữa - Oïc sữa dịch xanh - Tiêu máu đại thể vi thể

- Tổng trạng xấu từ từ vịng 1-2 ngày - Khơng dung nạp sữa

- Tính chất phân thay đổi - Bụng chướng đợt

- Máu ẩn phân c) Đềø nghị xét nghiệm:

• Các x t nghiệm đánh giá nhiễm trùng: phết máu, CRP, cấy máu • Khí máu, điện giải đồ, chức đơng máu

• Tìm máu ẩn phân • X quang bụng:

- Hình ảnh thành ruột: dấu hiệu đặc trưng giúp chẩn đốn - Hơi tự ổ bụng: cho biết biến chứng thủng ruột

- Quai ruột bất động dãn to nhiều phim: cho biết quai ruột hoại tử - Khơng cĩ ruột: viêm phúc mạc

2 Chẩn đốn:

• Viêm ruột hoại tử sơ sinh giai đoạn I (chẩn đốn cĩ thể):

- Triệu chứng tồn thân: thân nhiệt khơng ổn định, ngưng thở, li bì - Triệu chứng tiêu hĩa: sữa cũ tồn đọng tăng ần, chướng bụng, tiêu máu vi thể/đại thể

- X quang bụng: bình thường liệt ruột nhẹ

• Viêm ruột hoại tử sơ sinh giai đoạn II A (chẩn đốn chắn – nhẹ): - Triệu chứng tồn thân: giống giai đoạn I

- Triệu chứng tiêu hĩa: giống giai đoạn I + nhu động ruột - X quang bụng: quai ruột ãn, thành ruột

• Viêm ruột hoại tử sơ sinh giai đoạn II B (chẩn đốn chắn – trung bình):

- Triệu chứng tồn thân: giống giai đoạn I + toan chuyển hĩa giảm tiểu cầu nhẹ

- Triệu chứng tiêu hĩa: giống giai đoạn IIA + đề kháng thành bụng + viêm mơ tế bào thành bụng sờ bụng thấy khối 1/4 ưới phải - X quang bụng: giống IIA+ tĩnh mạch cửa  dịch ổ bụng

• Viêm ruột hoại tử sơ sinh giai đoạn IIIA (chẩn đốn chắn –nặng): - Triệu chứng tồn thân: giống IIB + sốc, DIC

- Triệu chứng tiêu hĩa: giống IIB + Viêm phúc mạc tồn thể - X quang bụng: giống IIB+ nhiều dịch ổ bụng

• Viêm ruột hoại tử sơ sinh giai đoạn IIIB (chẩn đốn chắn – biến chứng thủng ruột):

- Triệu chứng tồn thân: giống IIIA - Triệu chứng tiêu hĩa: giống IIIA

- X quang bụng: giống IIB+ tự ổ bụng

III ĐIỀU TRỊ:

1 Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị nội khoa: kháng sinh, inh ưỡng tĩnh mạch, theo dõi biến chứng ngoại khoa

• Điều trị ngoại khoa: can thiệp phẫu thuật kịp thời Điều trị nội khoa:

Các biện pháp điều trị nội khoa nên áp dụng nghĩ đến bệnh viêm ruột hoại tử (giai đoạn I) khơng chờ đến chẩn đốn chắn muộn • Nhịn ăn đường miệng, đặt ống thơng dày dẫn lưu ịch dày, cho ăn đường miệng trở lại diễn tiến lâm sàng tốt (hết tiêu máu, bụng khơng chướng) / ngày sau X quang bụng trở bình thường (khơng cịn thành ruột)

• Nếu đặt catheter tĩnh mạch rốn: rút bỏ catheter tĩnh mạch rốn • Bồi hồn dịch điện giải, chống sốc, điều trị DIC, huyết động học ổn định chuyển sang inh ưỡng qua đường tĩnh mạch tồn phần (1-2 tuần)

• Kháng sinh:

- Kháng sinh ban đầu: Ampicilline + Cefotaxime/Gentamycine + Metronidazol

- Nếu khơng đáp ứng, thay đổi kháng sinh theo kháng sinh đồ, khơng cĩ kháng sinh đồ: Pefloxacine phối hợp Metronidazole Thời gian cho kháng sinh: 10 -14 ngày

• Theo õi sát: ấu hiệu lâm sàng tắc ruột, vịng bụng, X quang bụng 8-12 giai đoạn bệnh chưa ổn định để kịp thời phát biến chứng ngoại khoa

3 Điều trị ngọai khoa:

Chỉ định can thiệp phẫu thuật:

• Thủng ruột: Cĩ tự ổ bụng / X quang bụng

• Viêm phúc mạc: Thành bụng nề đỏ, chọc dị dịch ổ bụng máu mủ soi tươi cĩ vi trùng Gr(-)

• Quai ruột dãn bất động nhiều phim • Lâm sàng: tắc ruột, sờ thấy khối ổ bụng Phịng ngừa:

• Giảm tối đa nguy liên quan sản khoa: sanh non, sanh ngạt, suy hơ hấp sau sanh

• Sữa mẹ cĩ nhiều yếu tố bảo vệ (IgA,IgG,IgM, lysozyme,

lactoperoxi ase, lactoferrin,…), sữa mẹ sữa làm giảm nguy viêm ruột hoại tử trẻ non tháng

• Ngưng ăn đường miệng khơng phải biện pháp phịng ngừa, đơi tác dụng ngược lại niêm mạc ruột khơng phát triển Biện pháp tốt trẻ non tháng cho ăn từ từ lượng nhỏ, tăng ần khơng 20 ml/kg/ngày theo õi sát, đánh giá tình trạng dung nạp

CHƯƠNG BỆNH NỘI TIẾT CHUYỂN HĨA

S22 U TUỶ THƯỢNG THẬN (Pheochromocytoma)

U tuỷ thượng thận u tiết Catecholamine thừa từ u vùng tuỷ thượng thận sinh Nhưng cĩ thể phát sinh từ nhiều nơi khác thuộc hệ thống giao cảm chuỗi hạch giao cảm, động mạch chủ, mạc treo, khoang ngực, vùng cổ, ưới địn Cĩ tồn đa u lúc Bệnh trẻ em, bệnh cĩ tính

- Triệu chứng chủ yếu o tăng cao nồng độ epinephrine norepinephrine gây tăng huyết áp, cĩ tính chu kz liên tục sau

- Đau đầu nhiều với dấu hiệu tăng áp lực nội sọ Trong HA đau đầu dội, xanh tái, vã mồ hơi, cĩ thể co giật

- Giữa HA trẻ cĩ thể bình thường, gầy xanh, k m ăn, chậm lớn, a khơ ráp, đầu chi lạnh tím, ngĩn nhăn nheo

- Huyết áp tăng cao nhiều đến 180 – 260/120 – 210mmHg - Tim to, phù gai thị, co thắt động mạch

- Giảm dần thị lực mờ mắt dần đến mù lồ hồn tồn vĩnh viễn

1.2 Xét nghiệm :

- Nồng độ VMA (Vanilic Min alic Aci ) hay Catecholamin nước tiểu, tăng cao từ – 10 lần so với bình thường

- Siêu âm hay CT phát u tuyến thượng thận

- Nghiệm pháp Regitin ương tính, sau tiêm Regitin TM, HA giảm dần đến

- Theo dõi sau mổ :

+ Làm nguy VMA hay Catecholamin sau cắt u, HA khơng giảm cần kiểm tra nguy chưa cắt bỏ hết u

+ – tháng năm sau kiểm tra lại Chtecholimin đề phịng tái phát

S23 U VỎ THƯỢNG THẬN GÂY NAM HỐ (Androsteroma)

U vỏ thượng thận vùng lưới sản xuất thừa lượng hocmon nam An rogene, gây thể bị nam hố chuyển giới với trẻ gái Bệnh tương đối

- Triệu chứng cường vỏ thượng thận, chủ yếu dấu hiệu nam hố, cường an rogène CAH, lớn nhanh, phát triển bắp, ương vật to lên, mụn trứng cá, mọc lơng thân phận sinh dục, ria mép, râu cằm, dậy sớm - trẻ gái âm vật to lên ương vật nam hố tồn thân trẻ trai, dậy sớm

- Cĩ từ 20 – 40% cĩ kết hợp triệu chứng Cushing b o phì, mặt trăng trịn, cao huyết áp

- Phân biệt với CAH : trẻ trước đĩ hồn tồn bình thường Các triệu chứng lâm sàng xuất rầm rộ đột ngột thời gian ngắn

1.2 Xét nghiệm chẩn đốn :

- 17 cetosteroi , DHEA, DHEAS, An rostene ione, testosterone tăng cao từ – 10 lần so với tuổi

- Siêu âm hay CT bụng cĩ thể thấy khối u vị trí tuyến thượng thận khoảng 1,5cm

- Cĩ thể sờ thấy khối u thăm khám

2 Điều trị :

- Phẫu thuật cắt bỏ khối u cần thực nhanh chĩng

- Cần hocmon, Corticoid hỗ trợ sau phẫu thuật :

Hydrocortisone 10 – 25mg lần ngày phẫu thuật, tiếp tục – ngày

- Cần truyền dịch, Natri Clorua 9‰ ; Glucoza 5% để trì khối lượng tuần hồn

- Cần tiếp tục theo dõi số sinh hố, nội tiết sau mổ

- Thường gặp tái phát sau năm tien lượng xấu, i gan, phổi - Cĩ thể cho số ức chế tuyến thượng thận OP – DDD – Mitotane, Ketoconazole, aminoglutethimi e, metyrapone để ức chế tổng hợp steroid vỏ thượng thận hiệu khơng nhiều, tiên lượng xấu

S24 TUYẾN HUNG PHÌ ĐẠI

Tuyến phì đại hay gặp trường hợp trung thất cĩ khối mà khơng phải hạch Bệnh thường gặp trẻ ưới tuổi, gặp trẻ tuổi Tuyến cĩ thể to nhanh trẻ bị nhiễm virus hay sau điều trị ngoại khoa

- Khĩ thở chèn ép khí quản : tiếng rít quản, co k o hơ hấp - Ho, thở khị khè cĩ thể xảy lúc, tư

- Bú kém, nuốt nghẹn, khàn tiếng, đau ngực - Hội chứng chèn p tĩnh mạch chủ gặp

1.2 Xét nghiệm

- X-quang phổi thẳng nghiêng : bĩng trung thất to hai bên, bên nằm sau xương ức trước màng ngồi tim Phim thẳng cho thấy cĩ hình thang, phim nghiêng cho thấy khoảng sáng trước tim

- Siêu âm trung thất tuyến to

- Chụp cắt lớp trung thất cĩ nghi ngờ cĩ u trung thất

1.3 Chẩn đốn phân biệt :

Cần chẩn đốn phân biệt với u tuyến hung, sơ nhiễm lao, u lympho, bệnh Hodgkin

2 Điều trị 2.1 Nội khoa :

Dùng Prednisolon

- Chỉ định cĩ dấu hiệu ho, khị khè, khĩ thở nhẹ, bú để phân biệt với u tuyến

- Liều dùng Prednisolon : 1mg/kg/24 uống lúc no chia đến dùng tuần

- Thường đáp ứng nhanh tuần đầu Chụp X-quang sau tháng điều trị để đánh giá kết

2.2 Ngoại khoa :

- Chỉ định cĩ biểu suy hơ hấp độ 2, 3, điều trị thử Prednisolon khơng cĩ kết quả, trẻ lớn tuổi

- Mổ cắt bỏ tuyến

2.3 Theo dõi nhà :

- Tuyến phì đại cĩ thể tái phát Nếu bị lại cần điều trị theo dõi chuyên khoa nhi, nội tiết

CHƯƠNG BỆNH BẨM SINH – DI TRUYỀN

S25 ĐỤC THỦY TINH THỂ BẨM SINH Định nghĩa :

Đục thủy tinh thể bẩm sinh đám mây thấu kính mắt cĩ từ lúc sinh Thơng thường thấu kính mắt cấu trúc suốt, nĩ tập trung ánh sáng nhận từ mắt tới võng mạc

Nguyên nhân:

Số người sinh bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân khơng tìm thấy nguyên nhân cụ thể, nguyên nhân cĩ thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:

- Loạn sản ngoại bì

- Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình - Thiếu galacto máu

- Hội chứng Hallerman – Streiff - Hội chứng Lowe

- Hội chứng Marinesco – Sjogren - Hội chứng Pierre –Robin

- Nhiễm sắc thể 13

Triệu chứng :

Đám mây thủy tinh thể giống đốm trắng trái ngược với màu đen đồng tử, thường thấy rõ lúc sinh mà khơng cần thiết bị quan sát đặc biệt

Trẻ suy giảm thị lực khơng ý thức giới xung quanh nĩ ( đục thủy tinh thể mắt từ lúc sinh)

Rung giật giãn cầu ( Cử động mắt nhanh khơng bình thường)

Khám xét nghiệm:

Khám mắt hồn tồn Bác sĩ mắt dễ dàng chẩn đốn đục thủy tinh thể bẩm sinh Việc tìm kiếm nguyên nhân cĩ thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng chuyên gia nhi khoa cĩ kinh nghiệm rối loạn di truyền cĩ thể làm xét nghiệm máu chụp X – quang

Điều trị:

Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ khơng ảnh hưởng đến thị lực, trường hợp khơng điều trị Điều trị đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đĩ thay thủy tinh thể nhân tạo ( IOL)

Điều trị rối loạn kèm theo cĩ thể cần thiết

Tiên lượng :

Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục thay thủy tinh thể nhân tạo phẩu thuật thơng thường thường cĩ kết tốt

Biến chứng:

Nhiều bệnh kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới quan mức độ nặng

Khi nên đến chuyên gia y tế:

Nên cĩ hẹn khẩn với dịch vụ chăm sĩc sức khỏe trẻ em bạn ý thấy đồng tử mắt xuất đốm mây trắng

Phịng ngừa:

Nếu bạn cĩ tiền sử gia đình rối lọan di truyền cĩ thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia di truyền

S26 TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) bệnh l{ gia đình cĩ yếu tố di truyền, rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, thiếu hụt enzym, chủ yếu

trong CAH 21 – hydroxylase nên khơng sản xuất Cortisol Sự thiếu hụt Cortisol thể dẫn tới tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh sản chất trung gian, đĩ cĩ An re gene gây nam hố với trẻ gái dậy sớm trai gái

1 Chẩn đốn 1.1 Lâm sàng :

Bệnh cĩ thể gặp trai hay gái Bệnh phân chia làm thể

1.1.1 Thể nam hố đơn (Khơng cĩ muối)

+ Với trẻ trai :

Khi sinh phát triển thể phận sinh dục ngồi hồn tồn bình thường Trong tháng đầu lớn nhanh Từ –3 tuổi phát triển thể mạnh, cao to so với tuổi, ương vật to lên nhanh, cĩ sẫm màu phần sinh dục ngồi

Từ – tuổi lớn trẻ – 10 tuổi, dấu hiệu dạy : ương vật to, cĩ lơng mu, lơng nách, mọc râu lơng thể, mụn trứng cá mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, bắp phát triển, vạm vỡ đàn ơng Riêng tinh hồn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực

Phát triển trí tuệ bình thường, cĩ thể cĩ số bất thường hành vi

+ Với trẻ gái :

Ngay lúc đẻ cĩ phận sinh dục ngồi bất thường – lưỡng giới giả - Âm vật to, ài ương vật

- Các mơi lớn bé dính liền nhau, hình nhăn nheo giống bìu trẻ trai, bên khơng sờ thấy tinh hồn

- Niệu đạo âm đạo thơng đổ vào xoang gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp trẻ trai)

- Kiểu hình biến dạng phận sinh dục ngồi tuz mức độ thiếu hụt enzym quy định theo thể Prader, tật lưỡng giới giả

(Pseudohermaphrodites)

Trẻ ngày lớn nhanh, nam hố dần tồn thể phận sinh dục ngồi Sự chuyển giới hồn tồn trẻ 4-5 tuổi triệu chứng dậy sinh dục sớm Cả hai thể ngừng lớn hồn tồn lúc – 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn khơng 140 – 145cm

1.1.2 Thể muối :

Cĩ thể gặp trai hay gái Xuất tuần đầu sau đẻ, dấu hiệu chủ yếu nơn nhiều, ỉa chảy nước giảm sút cân

Cĩ thể : Tím tái, loạn nhịp tim, ngừng thở apnê, suy tuần hồn ngoại vi Với trẻ gái cĩ thể thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ phì đại âm vật, phận sinh dục ngồi sẫm màu

Với trẻ trai khơng cĩ khác thường, dễ nhầm với hẹp mơn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bị, ỉa chảy nước cấp

Nếu khơng xử lý kịp thời dễ nhanh chĩng tử vong vài tuần

1.1.3 Thể khơng cổ điển :

Hầu hết cĩ phận sinh dục ngồi bình thường gái trai sinh Phát triển thể bình thường tuổi dậy (10 – 12 tuổi) Khởi phát

Do thiếu hụt 11 b-OH (11-deoxycortisol) Hay gặp trẻ trai, tuổi thiếu niên, thấy trước – 12 tuổi

Huyết áp tăng cao khơng định, cĩ thể liên tục hay đợt

Nam hố cĩ thể từ bào thai hay sau đẻ Trẻ gái cĩ biểu lưỡng tính phận sinh dục ngồi

Trẻ trai phận sinh dục ngồi bình thường, cĩ tinh hồn bùi cĩ thể cĩ biểu muối thống qua Rất nhạy cảm với điều trị hocmon liệu pháp

* Đặc điểm lâm sàng dựa vào để chẩn đốn

- Dấu hiệu lưỡng giới với trẻ gái đẻ - Triệu chứng chuyển giới lên – tuổi - Dậy sinh dục sớm thể

- Nơn, ỉa chảy nước, sút cân trẻ sơ sinh - Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên

- Ngừng phát triển dấu hiệu dậy sau 10 – 12 tuổi

- Vơ kinh, khơng phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm lơng tĩc với trẻ gái

- Tiền sử gia đình cĩ người mắc bệnh tương tự, cĩ trẻ chết sau sinh khơng rõ nguyên nhân, cĩ mẹ hay sảy thai

1.2 Xét nghiệm cần làm :

- 17 – CS (Cetosteroi ) nước tiểu 24 tăng cao từ 10 – 80mg/24h - Testosteron máu tăng cao

- Progesteron máu tăng cao

- Điện giải đồ Natri giảm, Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời

- Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai

- Siêu âm cĩ tử cung, buồng trứng với gái, khơng cĩ khối u vỏ thượng thận - 17 – OHP (17 hydroxy progesteron) tăng cao, tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn xác định

- Điện não đồ, IQ để phân biệt với dậy thực - Làm PCR xác định đột biến gen CYP21

2 Điều trị

Hocmon Corticoid thay suốt đời :

- Hydrocortison : 10 – 20mg/m2/24 uống làm lần - Dưới tuổi : 2,5 – 5mg/24 chia làm 2-3 lần

- Dưĩi tuổi – 10mg/24 chia – lần - Trên 10 tuổi 10 – 20mg/24 chia – lần

- a Fluorohydro cortisone (Florinef) viên 0,1mg 0,05 = 0,3mg/ngày, cho thể muối

- Tăng liều HC lên – lần trường hợp cĩ yếu tố stress nhiễm khuẩn, can thiệp phẫu thuật

- Prednisolon định khơng cĩ hydrocortison, liều trì từ 4,8 – 5mg/m2 thể/24

Bù thêm Natri với thể muối :

Sodium cloride – g/ngày

Xử lý suy thượng thận cấp thể muối :

- Hy ro cortisone 25mg/1 mũi tiêm bắp hay tĩnh mạch cĩ chẩn đốn

- Tiếp tục tiêm hàng ngày từ 25-30mg HC chia lần 24 giờ, 3-4 ngày

- Tiếp tục liều trì Florinef uống từ 0,05 – 0,3mg/24

- Bù dịch Natriclorua ‰ + Glucosa 5% truyền tĩnh mạch với liều lượng tốc độ theo tình trạng nước cụ thể

- Khơng cho Kali

Phẫu thuật chỉnh hình phận sinh dục ngồi :

Cần tiến hành sớm ®12 tháng tuổi

Theo dõi quản lý bệnh nhân :

- Cần Bác sỹ chuyên khoa theo dõi lâu dài

- Cần cĩ hợp tác bố mẹ, gia đình bệnh nhân chặt chẽ đề phịng sử dụng thuốc khơng đều, biến chứng bất thường

3 Dự phịng :

- Trường hợp mẹ cĩ thai tiếp cần cĩ lời khuyên di truyền, cĩ điều kiện tiến hành chẩn đốn điều trị trước sinh, Dexamethasone vào thai tuần thứ

- Làm sàng lọc sơ sinh (CAH) trẻ đẻ ngày đầu

S27 BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH

Hình thái tổn thương chung bàn chân khoèo thường thấy với bàn chân thuổng, kh p, ngưả lõm

1 Lâm sàng

- Bàn chân ngửa

Film X quang cần chụp vị trí thẳng, nghiêng hai bên để so sánh - Trên Film nghiêng : đo gĩc tạo thành gĩc trục xương sên xương gĩt - Trên Film thẳng: + Đo gĩc tạo thành trục xương sơ sên thuyền

+ Đo gĩc tạo thành xương gĩt xương hộp; Điều trị

Cĩ hai phương pháp điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh : Điều trị bảo tồn nắn, băng bột phẫu thuật

3.1 Điều trị bảo tồn nắn, băng bột:

3.1.1 Nguyên tắc:

- Điều trị nhà hộ sinh, vài ngày sau trẻ đời - Bàn chân cĩ khả đưa biến dạng Varus thụ động vị trí trung gian (0o)

- Nắn chỉnh băng, bột thì; ưu tiên sửa chữa biến dạng vẹo ngửa

- Hướng dẫn cho cha mẹ bệnh nhân cĩ thể tự nắn, băng theo õi trình điếu trị

- Đánh giá kết khách quan sau lần thay bột (2 tuần lần

thay bột) cĩ thể sau đến tháng; trường hợp tiến triển đáp ứng chậm cần định phẫu thuật

- Khơng nắn chỉnh băng bột với trẻ co cứng dính khớp nhiều nơi bẩm sinh

3.1.2 Kỹ thuật:

· Kỹ thuật Kite.1932:

- Nắn chỉnh nhẹ nhàng biến dạng bàn chân

- Bĩ bột đùi, bàn chân Sau -4 ngày cắt bột hình "múi cam", hình "chêm" mặt ngồi bàn chân để chỉnh dần varus

- Hết biến dạng varus, lại tiếp tục cắt "chêm", "múi cam" phía mu cổ chân, chỉnh thuổng bàn chân

· Kỹ thuật Sturin A.V.1955:

- Thì 1: Nắn chỉnh bột từ - T cẳng chân xuống tới khớp Lisfran Nắn chỉnh vị trí khép khớp này, bột từ 1/3 T cẳng chân tới ngĩn chân

- Thì : Cắt băng bột từ 1/3 T cẳng chân tới khớp Chopart, nắn chỉnh tư

(4) Đánh giá mức độ biến dạng tổn thương giải phẫu bệnh cần kết hợp lâm sàng Xquang Trên sở tổn thương lựa chọn kỹ thuật thích hợp cho bệnh nhân cụ thể

(5) Lưạ chọn kỹ thuật thực trẻ cần hạn chế mức độ tối đa thực xương

(6) Làm ài gân cơ, chuyển gân tránh mức ; tạo cân lực cơ, khơng gây biến dạng ngược lại biến dạng ban đầu

(7) Bất động bột 3-5 tháng, saubỏ bột trẻ cần giầy chỉnh hình, điều trị vật lý phục hồi chức bàn chân

(8) Thực kỹ thuật tuân thủ theo phân chia nhĩm tuổi theo tình trạng cốt hố xương tụ cốt bàn chân

3.2.2 Chuẩn bị trước mổ:

- Vệ sinh, làm tồn chi bên phẫu thuật từ nêp bẹn tới ngĩn chân - Băng vơ khuẩn vùng mổ trước mổ

- Trong trường hợp Varus thụ động < 45 độ cần bột giang tối đa trước phẫu thuật 3- ngày

3.2.3 Kỹ thuật phẫu thuật:

Phân chia kỹ thuật theo nhĩm tuổi:

+ Sheell- Stewrt.1951: Làm ài gân gĩt gân chày sau hình chữ Z Gân gĩt làm dài hình chữ Z với nửa cắt ưới nửa ngồi cắt + Cắt bao khớp

b - Nhĩm thứ hai (> 24 tháng - £ tuổi): Chuyển gân đơn

+ Richley, Taylo.1952 chuyển bám tận gân chầy trước ngồi tới xương bàn V lực mác yếu

+Fried.1950, Singer.1961, Gartland.1964 chuyển bám tận gân chầy sau qua màng liên cốt trước đính vào xương chêm

- Palmer.1967 phẫu thuật chuyển gân để làm cân trương lực khu trước ngồi sau cẳng chân nhằm giữ bàn chân tư chức

- Nguyễn Ngọc Hưng.1985 chuyển bám tận gân chầy trước qua đường hầm xương hộp

c - Nhĩm thứ ba (> 06 tuổi-£ 13 tuổi):

Làm ài gân cơ, cắt dây chằng bao khớp

Codivilla.1906 & Vigliani.1975 bổ sung; Brockman 1930; Mc Cauley.1951; Perkinhs.1961; Atterbrough 1966; Ckark 1968; Turco 1971

Kỹ thuật là:

- Làm ài gân co ngắn: Gân gĩt, gân chày sau, gân gấp chung ngĩn chân gấp riêng ngĩn

- Cắt dây chằng bao khớp: Dây chằng Deltoid, dây chằng chầy-thuyền; dây chằng bao khớp sên -gĩt, sên - thuyền

d - Nhĩm thứ tư ( > 13 tuổi ):

Phẫu thuật phần mềm kết hợp với cắt xương chỉnh chục bàn chân:

Phương pháp thực cho trẻ lớn, cĩ biến dạng bàn chân nặng nề can thiệp phẫu thuật phần mềm thất bại

Kỹ thuật gồm thì:

- Thì 1: Làm ài gân co ngắn, cắt dây chằng bao khớp phía sau phía bàn chân

- Thì 2: Tuz thuộc độ biến dạng mà cĩ hình thức cắt xương khác nhau: + Masse, Táuoig Bazin.1974 cắt hình chêm xương mặt ngồi xương gĩt, sửa chữa biến dạng ngửa bàn chân

+ Kornhinov K.N.1960 cắt chỉnh cổ xương sên, chỉnh lại khớp sên- thuyền, giải biến dạng khép thuổng bàn chân

+ Samuel, Turek.L.1967 cắt chêm xương phía ngồi bàn chân Đáy hình chêm ngồi bàn chân đỉnh nơi lõm bờ bàn chân

+ Nguyễn Ngọc Hưng.1989 thực nới ài gân chầy sau gấp chung ngĩn chân, gấp riêng ngĩn I lấy bỏ xốp xương hộp để lại vỏ xương qua nắp xương, chỉnh lại bàn chân bột

- Phẫu thuật đĩng cứng khớp:

Phẫu thuật đĩng cứng khớp thực cho trẻ lớn cĩ biến dạng nặng nề, lại đau, chức khớp khơng thể chỉnh hình phẫu thuật khác Kỹ thuật thực can thiệp vào khớp:

- Trong trường hợp cĩ Varus thụ động > 45 độ trước mổ, theo rõi chặt chẽ tình trạng thiếu máu ngĩn chân Sau 3-5 ngày thay bột

- Quy trình giũ bột sau:

+ Thay bột lần thứ nhất: sau tuần (từ ngày phẫu thuật)

+ Thay bột lần thứ hai: sau 12 tuần (từ ngày thay bột lần thứ nhất)

S28 LÕM LỒNG NGỰC BẨM SINH

Lõm lồng ngực bẩm sinh dị tật thành ngực đĩ xương ức xương sườn ưới bị lõm phía sau Tỷ lệ trẻ trai / trẻ gái = 3/1 90% trường hợp cĩ biểu bệnh lứa tuổi tuổi

Chẩn đốn

1.1 Hai thành phần chủ yếu gây dị dạng:

a) Thân xương ức, (thường ưới chỗ bám vào xương sườn thứ 2) bị gập gĩc phía sau

b) Các xụn xương sườn bị gập gĩc phía sau, để bám vào phần xương ức gập gĩc sau

1.2 Đánh giá mức độ dị dạng

a) Khoảng cách trước sau từ nơi xương ức lõm đến mặt trước xương sống dựa vào đo trực tiếp, xquang chụp cắt lớp

b) Tỷ lệ chiều sâu lõm vào với độ ày trước sau lồng ngực c) Số lượng xương sườn bị dị dạng,

d) Thể tích hố lõm lồng ngực (số cm nước đọng hố lõm trẻ nằm ngửa) e) Mức độ gây ảnh hưởng dị dạng tới chức hơ hấp tuần hồn

· Chức hơ hấp tuần hồn cĩ dấu hiệu lâm sàng

· Các xét nghiệm phát xác định mức độ dị dạng kèm theo - Trước ngày mổ : vệ sinh tốt vùng ngực bụng

2.3 Kỹ thuật mổ : kỹ thuật Ravitch cải tiến:

- Tư nằm ngửa, bàn cứng, khơng độn

- Đường mổ: đường rạch da nằm ngang, gĩc phải vùng lõm ngang qua vị trí lõm sâu xương ức, sang trái vùng lõm

- Bĩc tách lớp ưới da khỏi lớp ngực tồn diện tích bị lõm

- Từ đường xương ức, bĩc tách lớp ngực khỏi xương ức , sụn xườn, liên xườn vùng bị lõm.Treo lớp ngực sang bên

- Xác định số sụn sườn độ dài sụn sườn bị biến dạng

- Bĩc tách màng sụn, cắt bỏ sụn xườn gây biến dạng, để lại nguyên vẹn lớp màng sụn chỗ

- Bĩc tách mặt sau xương ức

- Tại nơi xương ức gập gĩc sau, đục ngang xương ức hình chêm Đáy hình chêm mở phía trước

- Bẻ gập xương ức cố định xương ức vị trí 2, mũi khâu khoẻ, khơng tiêu

- Đặt dẫn lưu ưới xương ức

- Phục hồi lại lớp cân, ngực, đĩng a

2.4 Chăm sĩc sau mổ:

- Kháng sinh

- Giảm đau tốt sau mổ

- Rút dẫn lưu sau ngày khơng cĩ tượng chảy máu Hẹn khám lại sau viện tuần

CHƯƠNG BỆNH LÝ TIM MẠCH

S29 THƠNG LIÊN THẤT – TLT

Ngoại trừ bệnh van động mạch chủ (ĐMC) cĩ hai van thơng liên thất (TLT) bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, nĩ chiếm khoảng 25% bệnh tim bẩm sinh

TLT lỗ nhỏ hay gặp thường dung nạp tốt Do đĩ nĩ cĩ thể gặp người trưởng thành cĩ khả tự đĩng Tỷ lệ tự đĩng lại trường hợp TLT lỗ nhỏ trẻ em lên đến 75% Ngược lại TLT lỗ lớn ảnh hưởng nhanh đến hơ hấp áp lực động mạch phổi (ĐMP) cĩ thể tăng cách cố định sớm từ đến tháng Đối với trường hợp sức cản mạch phổi tăng cố định (hội chứng

Eisenmenger) bệnh nhân sống tuổi 40 Các biến chứng hay gặp nhĩm bệnh nhân chảy máu phổi, viêm nội tâm mạc, áp xe não, rối loạn nhịp thất biến chứng đa hồng cầu Tiên lượng bệnh nhân cĩ biểu ngất, suy tim xung huyết ho máu

Người ta nhận thấy ngồi nguyên nhân mẹ bị cúm ba tháng đầu, TLT hay gặp hội chứng bệnh l{, đặc biệt hội chứng cĩ ba nhiễm sắc thể 21, hội chứng mẹ nghiện rượu mang thai

I Giải phẫu bệnh

A Phân loại: Cĩ nhiều cách phân loại giải phẫu bệnh TLT khác

đặt nhìn chung lại cĩ loại TLT giải phẫu bệnh là: TLT phần quanh màng, TLT phần cơ, TLT phần buồng nhận TLT phần phễu (TLT phía

trên cựa Wolff)

1 TLT phần quanh màng loại TLT hay gặp nhất, chiếm khoảng 70-80%

trường hợp, nằm cao thuộc phần màng vách liên thất (VLT), chỗ nối van van ĐMC Tuy nhiên nĩ cĩ thể dịch chuyển sau, trước hay xuống ưới chút tùy trường hợp Tổn thương thường phối hợp tạo thành túi nhỏ ưới van hay xung quanh bờ van (thường gọi túi phình phần màng vách liên thất) Nĩ cĩ thể gây hở van ĐMC hẹp phần thấp

đường thất phải Đây loại TLT cĩ khả tự đĩng cao

2 TLT phần hay TLT gần mỏm tim Nĩ cĩ thể vị trí phần

thấp VLT mỏm tim Thể bệnh chiếm khoảng đến 20% trường

hợp TLT cĩ khả tự đĩng cao trừ trường hợp cĩ nhiều lỗ TLT

Hình 1: Vị trí giải ph?u loại thơng liên thất

3 TLT phần buồng nhận hay TLT kiểu ống nhĩ thất chung chiếm khoảng từ

đến 8% trường hợp TLT loại thường vị trí cao VLT, rộng, khả tự đĩng hay kèm tổn thương van nhĩ thất Hay gặp phình vách liên

thất vị trí

4 TLT phần phễu hay TLT van ĐMC van ĐMP: gặp

(5 đến 7%), loại TLT mà lỗ thơng nằm phần cao vách liên thất nơi cĩ tiếp giáp với van ĐMC van ĐMP (nên cịn gọi thơng liên thất kiểu '' ưới đại động mạch'') Điểm đặc biệt quan trọng loại TLT lỗ thơng

thường phối hợp với tổn thương van ĐMC cĩ hở chủ kèm (hội chứng

Laubry-Pezzy)

B Các tổn thương khác phối hợp cĩ thể gặp: hẹp van ĐMP, hẹp van ĐMP,

hở lá, thơng trực tiếp từ thất trái sang nhĩ phải, màng ngăn ưới ĐMC…

II Sinh lý bệnh

A Luồng thơng shunt cĩ lưu lượng phụ thuộc vào kích thước lỗ TLT sức

cản hệ ĐMP áp lực thất phải Luồng shunt gây tải phổi, nhĩ trái thất trái

B Diễn biến xấu dần tăng áp ĐMP gây suy tim phải sau chuyển

thành hội chứng Eisenmenger (tăng sức cản mạch phổi bệnh l{ ĐMP tắc

nghẽn cố định làm giảm dịng shunt trái ® phải, làm tăng ịng shunt phải® trái) III Triệu chứng lâm sàng

A Triệu chứng năng: hay gặp bệnh nhân lớn tuổi khĩ thở, khả

năng gắng sức Các triệu chứng thường liên quan đến mức độ luồng thơng

trái ® phải, áp lực sức cản động mạch phổi

B Triệu chứng thực thể: Nghe tim dấu hiệu chủ yếu để chẩn đốn Thường

nghe thấy cĩ tiếng thổi tồn tâm thu, cường độ mạnh cạnh ức trái, tương đối thấp lan tất xung quanh Tiếng thổi cĩ thể nhẹ cĩ âm sắc cao trường hợp lỗ thơng nhỏ phần cĩ thể lan mỏm hay sang trái lỗ TLT mỏm tim Nếu lỗ TLT lớn, cĩ thể nghe thấy tiếng thổi nhỏ cĩ rung tâm trương lưu lượng mỏm tim Các trường hợp TLT phối hợp với hở van động mạch chủ thường nghe thấy thổi tâm trương ổ van động mạch chủ kèm Nếu nghe thấy tiếng thổi tâm thu tống máu bờ trái xương ức lan lên cần nghi ngờ cĩ hẹp phần phễu thất phải thất phải cĩ hai

buồng

C Chẩn đốn phân biệt lâm sàng với hở van ba lá, tứ chứng Fallot khơng

tím (Fallot trắng), hẹp ưới van động mạch phổi đơn bệnh tim phì

đại

IV Các xét nghiệm chẩn đốn

A Điện tâm đồ (ĐTĐ): thấy hình ảnh tăng gánh buồng tim trái với dày thất trái,

ày nhĩ trái Trục trái hay gặp trường hợp TLT phần buồng nhận ống nhĩ thất chung Dày thất phải trục phải gặp trường hợp tăng gánh

buồng tim phải với tăng áp động mạch phổi B Chụp Xquang tim phổi

1 Hình tim khơng to hệ mạch phổi bình thường hay thấy trường hợp TLT lỗ nhỏ khơng gây tăng áp động mạch phổi

2 Tim to vừa phải với giãn cung ưới trái Đơi thấy dấu hiệu giãn cung ĐMP Tăng tưới máu phổi hay gặp bệnh nhân cĩ luồng thơng trái ® phải lớn Bĩng tim khơng to cĩ ấu hiệu ứ huyết phổi nhiều thường gặp

các trường hợp TLT lỗ rộng cĩ tăng sức cản mạch phổi cố định (hội chứng

Eisenmenger) C Siêu âm tim

1 Hình ảnh gián tiếp: Kích thước buồng tim trái thân ĐMP giãn

2 Hình ảnh trực tiếp lỗ TLT siêu âm 2D: mặt cắt trục dài cạnh ức trái

(TLT phần phễu); mặt cắt qua gốc động mạch (TLT quanh màng, phễu); mặt

cắt ưới ức, bốn buồng từ mỏm (TLT phần cơ, quanh màng buồng nhận)

Hình 28-2 TLT phần quanh màng: mặt cắt cạnh ức trục ngắn (hình trái) mặt cắt buồng tim từ mỏm (hình phải)

3 Đánh giá mức độ dịng shunt: dịng shunt trái ® phải lớn giãn buồng

nhĩ trái, thất trái ĐMP Đo chênh áp qua lỗ TLT để đánh giá áp lực ĐMP (nếu khơng cĩ cản trở đường thất phải) mức độ bệnh Nếu chênh áp cịn lớn chứng tỏ lỗ thơng nhỏ khơng cĩ tải tim phải Cần nhớ đo huyết áp động

mạch làm siêu âm Doppler tim

4 Trong trường hợp áp lực ĐMP tăng cố định: thành thất phải dày, dịng chảy

qua lỗ TLT yếu hai chiều, áp lực ĐMP tăng nhiều gần hay vượt áp lực

đại tuần hồn

5 Siêu âm Doppler tim cịn cần phải loại trừ tổn thương phối hợp

thơng liên nhĩ, cịn ống động mạch, hở chủ, cản trở đường thất phải thất trái

D Thơng tim Chỉ định:

a Các trường hợp TLT với dấu hiệu tải thất trái (tim to, thổi tâm trương mỏm tim, suy tim ứ huyết) tăng áp ĐMP mà cần phải cĩ chứng khẳng định mức độ luồng shunt, áp lực ĐMP, sức cản ĐMP để định hướng điều trị

b Các trường hợp TLT với nghi ngờ cĩ tổn thương khác phối hợp hở chủ, hẹp đường thất phải, hẹp van ĐMC trường hợp cĩ thể định thơng tim

c Thơng tim để đĩng lỗ TLT dụng cụ (Amplatzer, Coil, Buttoned device )

2 Chụp buồng tim:

a Chụp buồng thất trái giúp xác định xác vị trí, kích thước lỗ thơng liên thất đặc biệt giúp cho chẩn đốn thơng liên thất cĩ nhiều lỗ Tư chụp hay dùng nghiêng trái 45 - 700, nghiêng đầu 250 Tuy nhiên tùy loại lỗ thơng cĩ thể thay đổi chút TLT kiểu quanh màng: thấy rõ nghiêng trái 60-450 TLT phần cơ, phía trước chụp nghiêng trái 450 TLT kiểu gốc động mạch lớn chụp tư nghiêng 900 và nghiêng phải

b Chụp ĐMC để xác định cĩ hở chủ phối hợp hay khơng? Đặc biệt thể TLT kiểu gốc động mạch, hội chứng Laubry - Pezzy

c Chụp buồng thất phải xác định xem cĩ hẹp đường thất phải khơng, cĩ hở van ba khơng xem cĩ phải chỗ đổ vào dịng shunt trực tiếp vào thất phải hay khơng

V Chỉ định điều trị tiến triển

A Điều trị nội khoa

1 TLT với tăng áp ĐMP nhiều trẻ nhỏ cần điều trị lợi tiểu, trợ tim giảm tiền gánh trước phẫu thuật

2 Sau phẫu thuật trường hợp chưa phẫu thuật (hoặc khơng cần phẫu

thuật) cần phịng biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (rất dễ xảy với

trường hợp TLT)

B Đĩng lỗ thơng qua da dụng cụ

Hiện cĩ thể định trường hợp TLT lỗ nhỏ phần cơ, mỏm sau NMCT cĩ biến chứng Tương lai nhiều loại dụng cụ nghiên cứu để đĩng TLT phần quanh màng-bệnh bẩm sinh cĩ tần suất gặp cao

C Điều trị ngoại khoa

Đĩng lỗ TLT cĩ thể thực phẫu thuật tim hở với tuần hồn ngồi thể (đường mổ dọc xương ức) Cần lưu ý cĩ tỷ lệ lớn lỗ TLT cĩ thể tự đĩng lại

1 Đối với lỗ thơng bé, shunt nhỏ, áp lực ĐMP bình thường cần theo dõi

định kz thường xuyên hàng năm, phịng chống viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn Nguy gặp nhĩm Osler, hở chủ (TLT phần phễu) hẹp phần phễu ĐMP

(TLT phần quanh màng)

2 Khi lỗ thơng liên thất lớn ảnh hưởng rõ đến tồn trạng trẻ ưới

tháng: điều trị nội khoa với lợi tiểu, trợ tim, ức chế men chuyển Nếu khơng đáp

ứng với điều trị nội cần đĩng lỗ TLT

3 Khi lỗ TLT lớn, ảnh hưởng rõ đến tồn trạng trẻ tháng cần phẫu thuật đĩng lỗ TLT

4 Khi lỗ thơng lớn, cĩ tăng áp ĐMP 50mmHg trẻ tháng: phẫu thuật đĩng lỗ TLT

5 Khi lỗ TLT phối hợp với hở van ĐMC vừa hẹp đáng kể đường thất phải cần phẫu thuật đĩng lỗ TLT

6 Nếu TLT cĩ nhiều lỗ, cĩ ảnh hưởng đến tồn trạng cần làm phẫu thuật

đánh đai (ban ing) ĐMP trẻ nhỏ ưới tháng sau đĩ phẫu thuật sửa

chữa tồn

Tiến triển TLT đĩng kín (bằng phẫu thuật hay đĩng lỗ thơng qua da) cĩ thể coi bệnh nhân chữa khỏi hồn tồn Rối loạn nhịp bệnh nhân hãn hữu bloc nhĩ thất sau phẫu thuật

7 Các trường hợp TLT nghi ngờ cĩ tăng áp ĐMP cố định: cần thơng tim với

nghiệm pháp thở ơxy thuốc giãn mạch, chụp mao mạch phổi, đo sức cản mạch phổi cuối cĩ thể sinh thiết phổi Nếu sức cản mạch phổi khơng tăng cố định cĩ thể phẫu thuật, tăng cố định đĩ chống định phẫu thuật Trong trường hợp nghi ngờ cĩ thể phẫu thuật đánh đai ĐMP làm lại thăm ị sau đĩ vài năm Đối với trường hợp khơng cịn định mổ thường diễn biến cĩ thể nặng lên dấu hiệu suy tim phải, hạn chế gắng sức, đa hồng cầu với biểu tím nhiều da niêm mạc Các biến chứng cĩ thể gặp chảy máu phổi, ápxe não đột tử Giải pháp điều trị chủ động

nhất trường hợp phẫu thuật ghép tim phổi cho người bệnh Tài liệu tham khảo

1 Brecker SJD Ventricular septal defect In: Redington A, Shore D,

Oldershaw P, eds Congenital heart disease in adults: a practical guide London:

WB Saunders, 1994:111-117

2 Bridges ND, Perry SB, Keane JF, et at Preoperative transcatheter closure

ofcongenital muscular ventricular septal defects N Engl J Med

1991;324:1312-1317

3 Connelly MS, Webb GD, Sommerville J, et at Canadian Consensus

Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996 Can J Cardiol

1998;14:395-452

4 Ellis JH, Moodie DS, Sterba R, Gill CC Ventricular septal defect in the

adult: natural and unnatural history Am Heart J 1987;114:115-120

5 Folkert M, Szatmari A, Utens E, et at Long-term follow-up after surgical

closure of ventricular septal defect in infancy and childhood J Am Coll Cardiol

1994;24:1358-1364

6 Gumbiner CH, Takao A Ventricular septal defect In: Garson A, Bricker JT,

Fisher DJ, Neish SR, eds The science and practice of pediatric cardiology; 2nd

ed Baltimore: Williams & Wilkins, 1998:1119-1140

7 Lock JE, Block PC, McKay RG, et at Transcatheter closure of ventricular

septal defects Circulation 1985;78:361-368

8 Mahoney LT Acyanotic congenital heart disease: a trial and ventricular septal defects, atrioventricular canal, patent ductus arteriosus, pulmonic

stenosis Cardiol Clin 1993;11:603-616

9 Moore JD, Moodie DS Ventricular septal defect In: Marso SP, Griffin BP,

Topol EJ, eds Manual of Cardiovascular Medicine Philadelphia:

Lippincott-Raven, 2000

10 O'Fallon MW, Weidman WH, eds Long-term follow-up of congenital aortic stenosis, pulmonary stenosis, and ventricular septal defect Report from the Second Joint Study on the Natural History of Congenital Heart Defects (NHS-2)

Circulation 1993;87[Suppl II]:II-1-II-126

11 O'Laughlin MP, Mullins CE Transcatheter closure of ventricular septal

defect Catheter Cardiovasc Diagn 1989;17:175-179

12 Perloff JK Survival patterns without cardiac surgery or interventional

catheterization: a narrowing base In: Perloff JK, Child JS, eds Congenital heart

disease in adults, 2nd ed Philadelphia: WB Saunders, 1998:15-53

13 Snider AR, Serwer GA, Ritter SB Defects in cardiac septation In: Snider AR,

Serwer GA, Ritter SB, eds Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed

St Louis:Mosby, 1997:246-265

14 Somerville J How to manage the Elsenmenger syndrome Int J Cardiol

1995;63:1-8

S30 CỊN ỐNG ĐỘNG MẠCH

Bình thường ống động mạch tồn 2-6 ngày sau sinh Nếu sau thời gian ống khơng đĩng lại gọi cịn ống động mạch

1 Chẩn đốn 1.1 Lâm sàng:

- Khĩ thở

- Viêm phế quản tái diễn

- Chậm phát triển thể chất, suy inh ưỡng - Phát tình cờ

- Nghe tim: tiếng thổi liên tục liên sườn trái Sờ cĩ rung mưu Đơi nghe

chỉ thấy cĩ tiếng thổi tâm thu

- Sơ sinh cĩ khĩ thở, tăng áp lực động mạch phổi : mổ cấp cứu thắt ống đường ngồi màng phổi

- Các trường hợp khác mổ phiên cắt ống động mạch

- Mổ nội soi cho trưịng hợp ống b mm

- Bệnh nhân nằm nghiêng bên phải cĩ độn ngang lưng

- Đường mổ: liên sườn 3-4 sau bên, bên trái

- Phẫu tích đoạn động mạch chủ ưới ống, đặt dây an tồn

- Phẫu tích ống động mạch, cặp clamp, cắt khâu đầu ống prolene 6,0

- Đối với trẻ sơ sinh : ngồi màng phổi, thắt ống sau rạch da, tách cắt liến sườn Dùng ngĩn tay tăm bơng nhỏ đẩy tách màng phổi khỏi thành ngực sau bên để vào động mạch chủ Tìm ống động mạch Luồn buộc thắt ống động mạch phía động mạch chủ động mạch phổi

- Đặt dẫn lưu, giảm đau chỗ, đĩng thành ngực

Mổ nội soi: Bệnh nhân nằm ngiêng trái Đặt cửa sổ: cửa sổ cho ống soi, cửa sổ làm việc áp lực khí trì từ 2-4 mmHg Bĩc tách ống động mạch.Cặp ống clip

2.5 Chăm sĩc theo dõi sau mổ

- Hút liên tục dẫn lưu 6- cm nước

- Kháng sinh: cephalosporin hệ thứ 48

- Giảm đau paracetamol đặt hậu mơn vịng 24 - Sau tiếng xét nghiệm Hb kiểm tra

- Sau1 ngày chụp phổi kiểm tra, rút dẫn lưu

- Theo dõi phát xử lí biến chứng Chảy máu sau mổ:

- Dẫn lưu máu

- Hồi sức, truyền máu, theo rõi lâm sàng Hb

- Mổ lại Hb tiếp tục xuống ( 5% lượng máu thể / tiếng 3-4 tiếng

Thơng liên nhĩ (TLN) chiếm khoảng từ 5% đến 10% trường hợp tim bẩm sinh Cùng với bệnh van động mạch chủ hai van sa van hai lá, TLN bệnh tim bẩm sinh cịn hay gặp người lớn Bệnh chủ yếu gặp nữ giới: tỷ lệ gặp nữ so với nam so với

Đại đa số bệnh nhân TLN khơng cĩ triệu chứng mà cĩ triệu chứng lâm sàng kín đáo o đĩ thường bị bỏ sĩt chẩn đốn tuổi trưởng thành

Đối với trường hợp TLN khơng điều trị triệt để, bệnh nhân cĩ triệu chứng lâm sàng Lâu dài bệnh nhân biểu dấu hiệu tải buồng tim phải rối loạn nhịp nhĩ (tăng ần nguy theo tuổi bệnh nhân), tăng áp động mạch phổi tăng sức cản mạch phổi, cuối hậu tất yếu dẫn đến suy tim xung huyết Việc tồn lỗ thơng liên nhĩ yếu tố thuận lợi dẫn đến tắc mạch nghịch thường

I Giải phẫu bệnh: cĩ bốn dạng thơng liên nhĩ thơng thường: TLN kiểu lỗ thứ hai, TLN kiểu lỗ thứ nhất, TLN kiểu xoang tĩnh mạch TLN thể xoang vành A TLN kiểu lỗ thứ hai hay TLN thứ phát (lỗ bầu dục) tổn thương hay gặp

nhất chiếm khoảng từ 60% đến 70% trường hợp Lỗ thơng nằm vị trí gần lỗ oval, trung tâm vách liên nhĩ (VLN) Cĩ thể gặp phối hợp với sa van hai lá, đặc

biệt phụ nữ (tỷ lệ 2:1 so sánh nữ nam giới)

B TLN kiểu lỗ thứ hay TLN tiên phát chiếm 15% đến 20% trường hợp

Lỗ thơng nằm thấp, gĩc hợp vách liên nhĩ mặt phẳng vách ngăn nhĩ thất (mặt phẳng van nhĩ thất) Chính vị trí thấp nên loại hay kèm với khuyết tật van nhĩ thất vách liên thất Khi cĩ TLN lỗ thứ thường gặp hở van hai kèm o cĩ kẽ hở trước van hai Lúc đĩ, bệnh lý phân loại nhĩm đặc biệt gọi thơng sàn nhĩ thất (ống nhĩ thất chung),

cĩ chế sinh lý bệnh, diễn biến lâm sàng phương hướng điều trị khác

C TLN thể xoang tĩnh mạch loại TLN gặp, chiếm khoảng từ 5% đến 10%

trường hợp Lỗ thơng nằm cao sau VLN, nĩ nằm sát với tĩnh mạch (TM) chủ hay gặp tượng tĩnh mạch phổi (TMP) đổ qua lỗ thơng vào nhĩ phải (TMP đổ lạc chỗ) Ngồi cĩ thể gặp thể TLN như: TLN nằm thấp phía ưới sát với TM chủ ưới (phía sau ưới VLN)

D TLN thể xoang vành thể gặp nhất, lỗ thơng nằm sát phía

xoang TM vành, o đĩ ịng shunt từ nhĩ trái đổ trực tiếp vào ''cấu trúc'' Tổn thương hay phối hợp với dị tật bẩm sinh khác ống nhĩ thất

chung, tĩnh mạch chủ đổ lạc chỗ II Sinh lý bệnh