Liệu pháp gen là gì? potx

Liệu pháp gen là gì? Liệu pháp gen (Gen Therapy - GT) là một thành tựu mới dùng để chữa bệnh dựa trên sự biến đổi của biểu hiện gen người hướng theo mục đích chữa bệnh. GT đã được đ ề cập trong bối cảnh điều trị những bệnh gây chết và tàn tật, mặc dù nó c ũng có cả tiềm năng phòng b ệnh. Trong những giai đoạn ban đầu, GT được nghiên cứu trong những phòng thí nghiệm cơ bản. Một số thí nghiệm lâm sàng ban đầu trên con người nhằm kiểm tra những khái niệm quan trọng đã xuất hiện trong những nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Cơ sở khoa học về GT nằm trong những hiểu biết của chúng ta về cơ s ở Di truyền học về bệnh tật của con người. Có thể nói một cách chắc chắn rằng những gen mà chúng ta thừa hưởng từ bố mẹ hầu như đã ảnh hưởng đến từng bệnh tật của con người. Một phức hợp gần 150.000 gen riêng biệt tạo nên cơ thể con người. Nhiều năm trước đây, m ột nỗ lực quốc tế nhằm xác định từng gen riêng biệt của người. Công trình này gọi là Dự án Genome của con người, được tiến hành thuận lợi và hoàn thành sớm sau những chuyển bi ến của thế kỷ. Sự biến dị trong cấu trúc của gen người giúp chúng ta trong xác định từng cá thể, như chiều cao cho đến màu mắt của chúng ta. Thật không may, một số trường hợp di truyền cách thế lại làm phát sinh bệnh. Nhiều bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác bằng cách thừa hưởng một gen đơn, ví dụ bệnh Huntingdon. Nhiều bệnh và những tín trạng khác lại chịu ảnh hưởng của một tập hợp gen. Giả thiết của GT dựa trên việc điều trị bệnh ngay tại gốc rễ của nó: những gen bất bình thường. Về cơ bản có 2 dạng GT: một dạng được gọi là Liệu pháp Gen soma (Somatic Gen Therapy - SGT). SGT liên quan đến sự biểu hiện gen bên trong những tế bào sẽ được uốn nắn ở bệnh nhân nhưng không di truyền cho thế hệ sau. Đây là loại hình GT đang được nghiên cứu tại "Viện Liệu pháp Gen người" cũng như tại nhiều phòng thí nghiệm khác trên thế giới. Dạng GT khác được gọi là Liệu pháp Gen dòng mầm (Germline Gen Therapy - GGT) liên quan đ ến cải biến gen của những tế bào mầm mà những tế bào này truyền đạt những sự thay đổi đó cho th ế hệ sau. Hãy còn ít công trình nghiên c ứu về sự can thiệp vào dòng mầm vì lý do kỹ thuật và đạo đức. Truyền đạt Một khó khăn cơ bản trong GT là tìm ra những kỹ thuật truyền đạt chất liệu di truyền vào những tế bào thích hợp của người bệnh bằng một phương pháp đặc biệt, hiệu quả và an toàn. Vấn đề "truyền đạt thuốc" (ở đây gen đưa vào được xem là thuốc) đang là thử thách đ ặc biệt cho những gen lớn và phức tạp và nó phải được đưa vào trong nhân tế bào. Nếu các gen được truyền đạt một cách đúng đắn, chúng có thể duy trì đời sống của tế bào và có xu hướng dẫn đến điều trị bệnh. Công nghệ GT dựa trên nguyên lý truyền đạt gen. Để làm được điều này, chúng ta phải dùng phương ti ện vận chuyển gen (được gọi là vectơ, có thể gói gọn những gen liệu pháp) để truyền đạt đến các tế bào. Nhiều vectơ đang được sử dụng là đ ựa trên những phiên bản của các virut đã được nhược hoá (làm yếu) hoặc đã được cải biến. Qua hơn 1 tỉ năm ti ến hoá, các virut đã có được những cách cực kỳ có hiệu quả trong việc xâm nhập tế bào và truyền đạt gen để gây bệnh. Khó khăn của chúng ta là phải loại trừ những cấu phần (của virut) gây nên bệnh tật và gắn vào đó b ằng những gen tái tổ hợp có khả năng trị liệu cho bệnh nhân. Những virut đã đư ợc cải biến này không thể sinh sản trong cơ thể bệnh nhân, nhưng lại lưu giữ được khả năng truyền đạt có hiệu quả chất liệu gen cho bệnh nhân. Nguyên lý khác dựa trên những vectơ tổng hợp, mà trong đó những phức hợp DNA, các protein hoặc lipid được hình thành trong những phần tử có khả năng truyền đạt các gen. Thí nghiệm đầu tiên về GT cho con người được bắt đầu năm 1990 sử dụng nguyên lý GT ex vivo. Trong trường hợp này, những tế bào bệnh của bệnh nhân được lấy ra và cấy trong phòng thí nghiệm và được ủ với các vectơ để cải biến những gen của chúng. Sau đó thu thập các tế bào và cấy trở lại cho chính bệnh nhân đã được lấy tế bào. Những thí nghiệm trị liệu ban đầu theo phương pháp này nhằm điều trị 2 trư ờng hợp sai lệch gen, có cả những trẻ em có dạng di truyền khiếm khuyết miễn dịch cũng như những trẻ em và người lớn có hàm lượng Cholesterol cực kỳ cao trong máu. Kỹ thuật này đã nhanh chóng trở thành kỹ thuật thực tiễn hơn nhờ dựa trên nguyên lý GT in vivo, trong đó, các virut được đưa trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân. Dạng GT in vivo đầu tiên dựa trên phiên bản đã được nhược hoá của adenovirus dùng điều trị bệnh u hoá xơ. Adenovirus có đặc tính "hướng kích thích" tự nhiên đối với phổi và chúng góp phần gây nên những bệnh về phổi. Ngày nay, những dạng bệnh khác cũng đang được nghiên cứu như là những "ứng cử viên" cho GT kể cả những bệnh về tim mạch, các bệnh lây nhiễm (như AIDS) và ung thư./. Jim Wilson - 29/4/2001 - Ngư ời dịch: Nguyễn Tấn Anh . Liệu pháp gen là gì? Liệu pháp gen (Gen Therapy - GT) là một thành tựu mới dùng để chữa bệnh dựa trên sự biến đổi của biểu hiện gen người hướng theo mục đích. hợp gen. Giả thiết của GT dựa trên việc điều trị bệnh ngay tại gốc rễ của nó: những gen bất bình thường. Về cơ bản có 2 dạng GT: một dạng được gọi là Liệu pháp Gen soma (Somatic Gen Therapy. GT dựa trên nguyên lý truyền đạt gen. Để làm được điều này, chúng ta phải dùng phương ti ện vận chuyển gen (được gọi là vectơ, có thể gói gọn những gen liệu pháp) để truyền đạt đến các tế