Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản ( trứng và tinh trùng), vào giai đoạn phát triển ban đầu của phôi bào, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặc giảm NST trong 46 NST bình thường gọi là thể dị bội (aneuploidy). Trường hợp thông thường của thể dị bội là tam nhiễm (trisomy), tức là sự xuất hiện thêm một NST trong tế bào. "Tri" theo tiếng Hi lạp là "ba" ; người mắc chứng tam nhiễm có ba bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Down là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi tam nhiễm. Người mắc hội chứng Down đặc trưng bởi có ba bản sao của NST 21 trong mỗi tế bào, cho tổng số là 47 NST/tế bào. Thể đơn nhiễm, tức là sự mất một NST trong tế bào. " Mono" theo tiếng Hi lạp là "một"; người mắc chứng đơn nhiễm có một bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Turner là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi đơn nhiễm. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có duy nhất một bản sao của NST X trong mọi tế bào, cho tổng số là 45 NST/tế bào. Cá biệt, một số tế bào tăng thêm đầy đủ số NST. Tế bào tăng thêm đầy đủ một lần số NST cho tổng số 69 NST, gọi là thể tam bội (triploid). Tê bào tăng thêm đầy đủ hai lần số NST cho tổng số 92 NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid). Điều kiện là mỗi tế bào trong cơ thể có sự tăng thêm đầy đủ số NST không xung khắc với sự sống. Trong một số trường hợp, thay đổi số lượng NST chỉ xảy ra trong một số tế bào nào đó. Trường hợp một cơ thể gồm hai hay nhiều quần thể tế bào với số lượng NST khác nhau, tình huống này gọi là NST khảm. NST khảm phát sinh do một lỗi trong phân bào của tế bào không phải tế bào trứng hay tinh trùng. Phổ biến, một số tế bào mất đi hoặc thêm một NST (cho tổng số 45 hay 47 NST/ tế bào), trong khi đó những tế bào khác thường chứa đủ 46 NST. Hội chứng thể khảm Turner là một ví dụ về NST khảm. Ở phụ nữ mắc hội chứng lâm sàng này, một số tế bào chứa 45 NST do chúng mất đi một bản sao của NST X, trong khi những tế bào khác thường chứa đủ số NST. Nhiều tế bào ung thư cũng có hiện tượng thay đổi số NST. Những thay đổi này không di truyền; chúng xảy ra ở tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong suốt thời kì hình thành và phát triển của khối u ung thư. . Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST. lần số NST cho tổng số 92 NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid). Điều kiện là mỗi tế bào trong cơ thể có sự tăng thêm đầy đủ số NST không xung khắc với sự sống. Trong một số trường hợp, thay. một số tế bào chứa 45 NST do chúng mất đi một bản sao của NST X, trong khi những tế bào khác thường chứa đủ số NST. Nhiều tế bào ung thư cũng có hiện tượng thay đổi số NST. Những thay đổi