Dự án bản đồ gene người pdf

Dự án bản đồ gene người Quá trình tự nhân đôi DNA. Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người. Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Một dự án song song cũng được thực hiện bởi một công ty tư nhân tên là Celera Genomics. Tuy nhiên, hầu hết trình tự chuỗi được xác định là tại các trường đại học và các viện nghiên cứu từ các nước Mỹ, Canada, và Anh. Việc xác định toàn bộ bộ gen Người là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển thuốc và các khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác. Trong khi mục đích chính của dự án là tìm hiểu sự cấu thành về mặt di truyền của loài người, dự án cũng tập trung vào các sinh vật khác như vi khuẩn Escherichia coli,ruồi dấm (fruit fly), và chuột trong phòng thí nghiệm. Bộ gen của bất kì cá nhân nào (ngoại trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng (identical twin) và nhân bản) đều là duy nhất. Vì thế dự án tập trung việc ánh xạ đến bộ gen người bao gồm cả việc xác định trình tự của nhiều biến thể của mỗi gen. Dự án không nghiên cứu toàn bộ DNA tìm thấy trong tế bào con người; một số vùngheterochromatic (chiếm khoảng 8%) vẫn chưa được xác định trình tự. Dự án Tiền đề Sự bắt đầu của dự án là kết quả của công việc nhiều năm được hỗ trợ bởi Bộ Năng Lượng Mỹ, trong các workshops vào 1984 [1] và 1986 và tuyên bố quan trọng kèm theo của Bộ Năng lượng Mỹ (US Department of Energy). [2] Bản báo cáo năm 1986 tuyên bố vững chắc rằng, "Mục tiêu cuối cùng của sự kiện này là tìm hiểu về bộ gen Người" và "Sự hiểu biết về bộ gen Người là cần thiết đối với quá trình phát triển của y khoa và các ngành khoa học sức khỏe khác như tri thức về giải phẫu người." Tham khảo thêm [3] James D. Watson từng là người đứng đầu Trung tâm Quốc gia về Nghiên cứu gen Người (National Center for Human Genome Research) tại Viện Sức khỏe Quốc gia (National Institutes of Health - NIH) ở Mỹ bắt đầu từ năm 1988. Chủ yếu vì bất đồng với ông chủ của mình, Bernadine Healy, về việc bản quyền gen nên ông đã buộc phải từ chức vào năm 1992. Thay thế ông là Francis Collins vào Tháng Tư 1993, và tên của trung tâm đổi thành Viện Nghiên cứu Bản đồ Gen Người Quốc Gia (National Human Genome Research Institute - NHGRI) vào năm 1997. Nguồn quĩ dự án đến 3 tỉ đôla được thành lập năm 1990 bởi Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, với thời gian ước tinh 15 năm. Bên cạnh đó, còn có sự góp mặt của các nhà di truyền học từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật, và Vương Quốc Anh. Nhờ vào sự hợp tác quốc tế rộng rãi và những cái tiến trong lĩnh vực gen học (genomics) (đặc biệt trong phân tích trình tự), cũng như những đột phá lớn trong kĩ thuật máy tính, phiên bản đầu tiên của bộ gen đã cho ra đời năm 2000 (được đồng tuyên bố bởi tống thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair vào ngày 26 Tháng Sáu, 2000). [4] Và tiếp đến là phiên bản hoàn thiện được công bố Tháng Tư 2003, sớm hơn 2 năm so với dự định. [5] Vào Tháng Năm 2006, một dấu mốc lớn đã đến trong quá trình hoàn thiện dự án, khi mà trình tự của chromosome cuối cùng đã được công bố trên tạp chí Nature. [6] Một thống kê minh họa của dự án cho thấy hầu hết bộ gen người đã được xác định trình tự vào cuối 2003. Tuy nhiên, vẫn còn một số vùng trong bộ gen người có thể được xem là chưa hoàn thành việc xác định trình tự. Đầu tiên là vùng trung tâm của mỗi chromosome, còn gọi là centromeres, là các chuỗi DNA có độ trùng lặp cao và rất khó để xác định trình tự dùng các kĩ thuật hiện nay.Centromeres gồm hàng triệu (có thể vài chục triêu) cặp gốc (base pair), và chúng hầu như chưa được xác định trình tự. Tiếp đến là phần cuối của các chromosomes, gọi là telomeres, cũng là có độ trùng lặp cao, và hầu hết phần cuối của 46 chromosome cũng chưa được xác định trình tự. Thứ ba là có nhiều vị trí (loci) trong bộ gen mỗi cá nhân có chứa các gen trong các họ gia đình đa gen (multigene families) mà rất khó để hiểu rõ cấu trúc khi dùng kĩ thuật xác định trình tự shotgun - những họ đa gen này thường mã hóa cho các protein đóng vai trò quan trọng cho miễn dịch. Vì thế, có lẽ là centromeres và telomeres sẽ vẫn chưa được xác định trình tự cho tới khi có một kĩ thuật mới được phát triển hỗ trợ cho việc xác định trình tự chúng. Ngoài ra, có vài tá các khoảng trống (gap) nằm rải rác trong bộ gen mà một số trong chúng là khá lớn, và hi vọng là có thể kết thúc việc xác định trình tự các khoảng trống trong vòng vài năm tới. NÓI TÓM LẠI: hiện này khoảng 92% bản đồ gen đã được hoàn thành. Các DNA còn lại có độ trùng lặp lớn và không có dấu hiệu chứa gen, nhưng vẫn đợi tới khi xác đình hoànn toàn trình tự mới chắc được. Và để hiểu được chức năng của tất cả các gen lại là một bài toán khác và còn lâu mới giải quyết xong, cũng như nhiều bài toán khác đang được quan tâm nghiên cứu. Mục đích Mục đích của dự án HGP là không chỉ xác định trình tự của hơn 3 tỉ cặp gốc (base pairs) trong bộ gen người với tỉ lệ lỗi nhỏ nhất, mà còn phải xác định cho được các gen [...]... khổng lồ đó Mảng này của dự án vẫn còn được tiếp diễn, vì với số lượng tính toán ban đầu thì hiện có khoảng 22.000– 23.000 genes trong bản đồ gen người, [cần dẫn nguồn] một con số nhỏ hơn so với dự tính của các nhà [cần dẫn nguồn] khoa học Một mục tiêu khác là phát triển các phương pháp nhanh hơn, hiệu quả hơn để xác định trình tự DNA và phân tích trình tự Trình tự của các DNA người được lưu trữ trong... các dự án xác định trình tự bộ gen Kĩ thuật tạo chú thích tốt nhất hiện nay dùng các mô hình thống kê có sử dụng sự song song giữa các chuỗi DNA và ngôn ngữ con người, dùng khái niệm từ khoa học máy tính ví dụ văn phạm hình thức (formal grammar) Bộ gen của hai người khác nhau là khác nhau Vì thế, dữ liệu được công bố của dự án không đại diện chính xác chuỗi của một hay mọi bộ gen người nào cả Nó là bản. .. Trong dự án HGP, các nhà khoa học thu thập mẫu máu (phụ nữ) và tinh trùng (đàn ông) từ một lượng lớn người cung cấp Và chỉ một vài là được xử lí làm nguồn DNA Vì thế, danh tính của các người cho là được bảo vệ và kể cả người cho lẫn nhà khoa học đều không biết mẫu của ai được chọn để xác định trình tự DNA Tuy nhiên, trong cộng đồng gen học vẫn cho rằng hầu hết các DNA được công bố rộng rãi của dự án là... DNA (giữa các cá thể) vẫn được tiếp tục trong dự án HapMap Quốc Tế, với mục tiêu là xác định các mẫu single nucleotide polymorphism (SNP) (gọi là haplotype, hay “hap”) Các mẫu DNA cho dự án HapMap xuất phát từ tổng số 270 cá nhân: người Yoruba tại Ibadan, Nigeria; n gười Nhật tại Tokyo; người Hántại Bắc Kinh; và nguồn từ Trung tâm Nghiên cứu Đa hình ở Người (Center for the Study of Human Polymorphisms|Centre... đồng gen học vẫn cho rằng hầu hết các DNA được công bố rộng rãi của dự án là xuất phát từ một người đàn ông vô danh tại Buffalo, NewYork (bí số RP11).[7] Các nhà khoa học của HGP đã dùng tế bào máu trắng từ mẫu máu của 2 người cho là nam và 2 người cho là nữ (chọn lựa ngẫu nhiên từ 20 người mỗi nhóm) từ đó mỗi người cho sẽ tạo ra một thư viện DNA độc lập Và một trong các thư viện này (RP11) đã được dùng... bố của dự án không đại diện chính xác chuỗi của một hay mọi bộ gen người nào cả Nó là bản đồ gen kết hợp từ nhiều người vô danh cung cấp Vì thế, không thể sử dụng dữ liệu này để xác định sự khác biệt về bộ gen giữa 2 cá thể Thay vào đó, dự án phục vụ cho mục đích này là HapMap Cách thức tiến hành Mỗi tế bào con người chứa một nhân bên trong với 46 chromosome Mỗi một chromosome chứa khoảng 30.000 đến... nghiên cứu những người Mỹ có gốc từ Tây Âu và Bắc Âu Trong dự án của công ty tư nhân Celera Genomics, DNA từ 5 cá nhân khác nhau đã được nghiên cứu Nhà khoa học đứng đầu của công ty thời đó, Craig Venter, sau này đã thừa nhận (trong một bức thư gởi tới tạp chí Science) rằng DNA của mình cũng nằm trong đó [8] Và vào ngày 4 Tháng Chín, 2007, đội ngũ dẫn đầu bởi Craig Venter, đã xuất bản trình tự DNA...       hóa Trong nhiều trường hợp, các câu hỏi về tiến hóa có thể được trả lời trong khía cạnh của sinh học phân tử Dự án đa dạng bộ gen người (Human Genome Diversity Project), một nghiên cứu phụ nhằm mục đích ánh xạ các DNA ở các hình thái khác nhau giữa các nhóm chủng tộc người, từng được xem là đã kết thúc, nay vẫn tiếp tục và cho các kết quả mới ... của dữ liệu genome đã xác định chuỗi vẫn còn ở bước khởi đầu, nhưng người ta có thể tiên đoán được những lợi ích to lớn nó đem lại trong đột phá y khoa và công nghệ sinh học Một số công ty, như Myriad Genetics đã bắt đầu đưa ra các giải pháp đơn giản để quản lí các kiểm tra về di truyền mà có thể cho biết sự dễ mắc phải các bệnh của người được kiểm tra, bao gồm ung thư vú, rối loạn hemostasis, cystic... chứa khoảng 30.000 đến 50.000 gen và các chuỗi không mã hóa xen kẽ Cách đơn giản nhất để nghiên cứu các gen là dựa trên từng nucleotide một (A, T, G, X) Và cữ mỗi hai nucleotide thì tạo thành một cặp gốc (base pair) Các nhà khoa học ước tính có khoảng 3 tỉ cặp gốc như vậy Nguồn quĩ của dự án đến từ Chính phủ Mỹ thông qua Viện Sức khỏe Quốc gia tại Mỹ và các tổ chức Từ thiện tại Anh, tổ chức Wellcome . Dự án bản đồ gene người Quá trình tự nhân đôi DNA. Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm. (identical twin) và nhân bản) đều là duy nhất. Vì thế dự án tập trung việc ánh xạ đến bộ gen người bao gồm cả việc xác định trình tự của nhiều biến thể của mỗi gen. Dự án không nghiên cứu toàn. của hai người khác nhau là khác nhau. Vì thế, dữ liệu được công bố của dự án không đại diện chính xác chuỗi của một hay mọi bộ gen người nào cả. Nó là bản đồ gen kết hợp từ nhiều người vô