Chẩn đoán bất thường từ khi còn trong phôi Bác sĩ Hồ Mạnh Tường, Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM (HOSREM) vừa cho biết, các nhà khoa học Việt Nam đã xây dựng thành công qui trình chẩn đoán di truyền trên phôi người. Đây là đề tài khoa học cấp thành phố do các nhà khoa học thuộc Đại học Y dược TP.HCM (HOSREM) và Bệnh viện Vạn Hạnh thực hiện và là nghiên cứu đầu tiên có khả năng chẩn đoán di truyền trên phôi người ở VN. Với phương pháp mới này, việc tầm soát bệnh cho thai nhi sẽ dễ dàng hơn. Lần đầu tiên thực hiện ở VN Nhóm nghiên cứu bao gồm các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) và chẩn đoán di truyền thuộc các đơn vị tham gia nghiên cứu. Chủ nhiệm đề tài là Giáo sư Trương Đình Kiệt, nguyên Phó Hiệu trưởng, Đại học Y dược TP.HCM. Nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công qui trình chẩn đoán các bất thường về lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi người (ví dụ hội chứng Down). Nhóm các bác sĩ, TS nghiên cứu đề tài này cho biết, mục tiêu của đề tài là xây dựng qui trình chẩn đoán di truyền trên phôi người (PGD) nền tảng cho việc ứng dụng kỹ thuật này để chẩn đoán bất thường di truyền cho các cặp vợ chồng có nhu cầu trong tương lai. Phôi được dùng trong nghiên cứu là các phôi ngưng phát triển hoặc chất lượng kém và tỉ lệ bất thường cao, không thể sử dụng để cấy vào tử cung. Do đó, nghiên cứu cũng góp phần chẩn đoán nguyên nhân ngưng phát triển và bất thường của các phôi này. Chi phí thực hiện PGD ở nước ngoài hiện nay dao động 10.000 - 20.000 USD, kể cả chi phí TTTON. Nếu tính cả chi phí đi lại, ăn ở trong thời gian ở nước ngoài thì tổng chi phí sẽ rất lớn. Trong tương lai gần, kỹ thuật này sẽ được triển khai ở VN, chi phí dự tính thấp hơn nhiều, đáp ứng nhu cầu người dân. Đề tài nghiên cứu trên đã được thông qua hội đồng khoa học của Sở Khoa học Công nghệ TP.HCM vào tháng 1/2009. Nghiên cứu đang ở giai đoạn hoàn chỉnh các qui trình kỹ thuật, thống kê số liệu chuẩn bị báo cáo nghiệm thu đề tài. PGD - Không còn lo phải phá thai Các chương trình chẩn đoán tiền sản ở các bệnh viện hiện nay để tầm soát các bất thường ở thai nhi được thực hiện khá thành công. Các chương trình này giúp làm giảm số trẻ bất thường được sinh ra. Tuy nhiên, việc phải phá thai khi phát hiện các thai nhi bất thường có thể để lại các biến chứng thực thể và di chứng về tinh thần cho bà mẹ và gia đình. ết phôi. Ảnh: BS. Hồ M ạnh Tường Bác sĩ Hồ Mạnh Tường cho biết, một số thống kê ở Pháp cho thấy, các chương trình chẩn đoán tiền sản ngày càng mở rộng thì số lượng các trường hợp phá thai càng tăng. Ở một số cặp vợ chồng có nguy cơ bất thường di truyền cao ở thai nhi, thì việc có thai, chẩn đoán tiền sản và phá thai nhiều lần có thể là một bi kịch cho gia đình. Ngoài ra, ở một số nước, một số quan điểm về pháp lý và tôn giáo không chấp nhận việc phá thai. Từ đó, đầu thập niên 90, các nhà khoa học ở Mỹ đã bắt đầu nghiên cứu và thành công trong việc chẩn đoán di truyền trên phôi người ở giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD). Qua hơn 10 năm, kỹ thuật này đã phát triển rộng rãi và đã được áp dụng ở hầu hết các nước trên thế giới. Tại khu vực Đông Nam Á, kỹ thuật này đã được áp dụng tại Thái Lan, Malaysia và Singapore. Kỹ thuật PGD đã giúp giải quyết được vấn đề phải phá thai nói trên. Các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bất thường về di truyền có thể áp dụng PGD để chọn lọc các phôi trước khi phôi làm tổ vào tử cung. Như vậy, các phôi bất thường về di truyền có thể được phát hiện và loại bỏ sớm hơn. Theo Th.s - bác sĩ Vương Thị Ngọc Lan, ĐH Y dược TP.HCM, trên thế giới hiện nay có khoảng 300 gen liên quan đến bệnh có thể được phát hiện bằng PGD. Trong nhóm chỉ định này, chỉ định chẩn đoán gen liên quan đến bệnh thalassemia (còn gọi là bệnh thiếu máu Địa Trung Hải) có triển vọng áp dụng rộng ở VN . Chẩn đoán bất thường từ khi còn trong phôi Bác sĩ Hồ Mạnh Tường, Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh. chẩn đoán di truyền trên phôi người (PGD) nền tảng cho việc ứng dụng kỹ thuật này để chẩn đoán bất thường di truyền cho các cặp vợ chồng có nhu cầu trong tương lai. Phôi được dùng trong. Các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bất thường về di truyền có thể áp dụng PGD để chọn lọc các phôi trước khi phôi làm tổ vào tử cung. Như vậy, các phôi bất thường về di truyền có thể được phát