ĐA NANG THẬN (Kỳ 1) I. ĐẠI CƯƠNG Là tình trạng có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy của cả hai thận. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của NST 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh. Bệnh thận đa nang nguyên nhân do di truyền gen trội. Tỷ lệ nam nữ như nhau. Mặc dù biểu hiện lâm sàng thường chỉ xuất hiện sau 30-40 tuổi, nhưng vẫn có thể thấy bệnh xuất hiện ở tuổi nhỏ nên thuật ngữ bệnh thận đa nang người lớn không thật chính xác. Vì vậy các nhà thận học thích dùng một thuật ngữ chính xác hơn là bệnh thận đa nang di truyền gen trội nếu có bằng chứng rõ rệt về di truyền. II. MÔ BỆNH HỌC Thận gồm rất nhiều nang ở cả 2 thận. Trọng lượng của thận có thể chỉ nặng hơn bình thường một chút cho đến những trường hợp thận rất to, nặng đến 4kg. Các nang rất nhiều không đếm được. Kích thước của nang to nhỏ không đều, từ 1-2 cm đường kính đến những nang to 4-5 cm đường kính hoặc hơn. Dịch trong nang thường là đồng nhất, trong, đôi khi là dịch máu hoặc đục mủ do bị bội nhiễm. Xét nghiệm thành phần dịch của nang có thể giúp phân biệt nang thuộc ống lượn gần, ống lượn xa, quai Henlé hoặc ống góp. Những nang thuộc ống góp hoặc ở góc Henlé thường có kích thước lớn hơn. Đa nang thận ít khi phối hợp với một dị dạng ở những cơ quan khác. Tuy nhiên có khoảng 1/3 bệnh nhân thận đa nang có kèm theo những nang ở gan. Nang ở gan thường có số lượng ít và chỉ ở một phân thùy, kích thước khoảng một vài cm đường kính. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa và rối loạn chức năng gan hiếm gặp. Ngoài những nang thận, phần còn lại của nhu mô thận có cấu trúc bình thường. III. CHẨN ĐOÁN 1. Chẩn đoán xác định: Dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Khi nang thận đã phát triển to rõ thì việc chẩn đoán thường không khó khăn. a. Lâm sàng: - Thận to cả hai bên. - Có thể thấy bề mặt thận không đều khi sờ nắn. - Nếu thấy gan to và đặc biệt sờ thấy những khối nghi nang trên bề mặt gan càng giúp nghĩ đến chẩn đoán. - Cao huyết áp: Cao huyết áp thường xuất hiện khi đã có biến chứng nhiễm trùng, sỏi thận, đặc biệt là khi đã có suy thận. - Đái máu: do nhiễm trùng, do chảy máu thành nang hoặc do sỏi. - Nhiễm trùng tiết niệu ngược dòng cũng rất thường gặp với đái buốt, đái rắt và đau hông lưng. - Đau vùng thận: do nang quá to. b. Cận lâm sàng: - Ở giai đoạn sớm của bệnh, xét nghiệm nước tiểu thường bình thường. - Ở giai đoạn muộn hơn: khoảng từ 20-40 tuổi có thể thấy protein niệu > 0,2 g/24giờ gặp ở 20-40% trường hợp. Protein niệu nhiều 2-3 g/24giờ hiếm gặp. Nếu có protein niệu nhiều có thể do nguyên nhân bệnh cầu thận phối hợp ngẫu nhiên. - Khi chưa có suy thận: số lượng hồng cầu, hematocrit có thể tăng do tăng tiết erythropoietin của nang. Cũng chính vì vậy mà ở bệnh nhân thận đa nang, khi đã có suy thận giai đoạn cuối nhưng tình trạng thiếu máu không nặng như những bệnh nhân suy thận do những nguyên nhân khác. - Bạch cầu niệu nhiều là biểu hiện của biến chứng nhiễm trùng. - Hồng cầu niệu nhiều: do chảy máu thành nang. - Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào những xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh: . Chụp UIV thấy có hình ảnh biến dạng của hệ thống ống góp, ống góp bị giãn ra thành hình chùm nho hoặc ngọn lửa. . Siêu âm thận thấy nhiều nang ở cả hai thận. . Tuy nhiên chụp cắt lớp CT scanner cho hình ảnh rõ nét nhất. - Ở giai đoạn sớm của bệnh, chẩn đoán khó khăn hơn. Siêu âm thận cho thấy hình ảnh nghi ngờ vì các nang kích thước còn nhỏ. Chụp CT scanner cho hình ảnh rõ hơn vì có thể phát hiện được những nang nhỏ < 1 cm. 2. Chẩn đoán thể bệnh: - Thể thận đa nang người lớn điển hình như đã trình bày. - Thể thận đa nang một bên do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp và khó chẩn đoán. Chỉ có chẩn đoán mô bệnh học mới khẳng định được thể bệnh đặc biệt này. - Thể phối hợp với đa nang gan: gặp ở khoảng 30-60% bệnh nhân. Tuy nhiên biểu hiện đa nang gan thường nhẹ và ít khi gây ảnh hưởng chức năng gan. - Thể phối hợp với phình động mạch: . Phình mạch não nếu có thì tiên lượng nặng, dè dặt vì biến chứng của nó. Tỷ lệ phình mạch não phối hợp gặp ở 10-20% bệnh nhân. Những phình mạch não nhỏ hơn 1cm đường kính thường không hoặc ít triệu chứng lâm sàng và ít gây biến chứng về phình mạch. Những phình mạch lớn hơn 1cm đường kính thường gây triệu chứng lâm sàng về thần kinh và cần xét phẫu thuật. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào CT scanner. . Phình động mạch trong ổ bụng (phình động mạch chủ bụng) cũng có nhưng tỷ lệ mắc không cao. - Thể có kèm theo tăng hồng cầu do tăng tiết erythropoietin. . ĐA NANG THẬN (Kỳ 1) I. ĐẠI CƯƠNG Là tình trạng có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy của cả hai thận. Nguyên nhân do di truyền gen trội. hiện ở tuổi nhỏ nên thuật ngữ bệnh thận đa nang người lớn không thật chính xác. Vì vậy các nhà thận học thích dùng một thuật ngữ chính xác hơn là bệnh thận đa nang di truyền gen trội nếu có bằng. II. MÔ BỆNH HỌC Thận gồm rất nhiều nang ở cả 2 thận. Trọng lượng của thận có thể chỉ nặng hơn bình thường một chút cho đến những trường hợp thận rất to, nặng đến 4kg. Các nang rất nhiều không