Bệnh suy chức năng tuyến giáp (Hypothyroidism) (Kỳ 2) TS. Hoàng Trung Vinh (Bệnh học nội khoa HVQY) 3. Cơ chế bệnh sinh của suy giáp có tuyến giáp to. Khi không đủ hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến tăng tiết TSH và dưới tác dụng của TSH với nồng độ cao tuyến giáp sẽ to ra. Nếu những đáp ứng này không được điều chỉnh tương ứng thì sau đó sẽ xuất hiện suy giáp. Đa số các trường hợp suy giáp có tuyến giáp to ở Bắc Mỹ là do bệnh Hashimoto, nguyên nhân do sự khiếm khuyết quá trình gắn kết iod vô cơ và sự nhả ra bất thường của các protein có mang iod. Tuyến giáp to do bất thường về iod có hoặc không có suy giáp là do thiếu hụt cơ chế gắn kết iod vô cơ trong nội tại của tuyến giáp như hiệu ứng Wolff- Chaikoff. Ví dụ bệnh nhân Basedow đã bình giáp, đặc biệt sau điều trị phẫu thuật, phóng xạ, bệnh nhân Hashimoto thường có tuyến giáp to tất cả đều liên quan đến sự thiếu hụt iod. Một số nguyên nhân ít gặp gây suy giáp có tuyến giáp to như sự thiếu hụt di truyền trong tổng hợp hormon tuyến giáp hoặc do dùng một số loại thuốc như aminosalicylic axit và líthium. Cuối cùng là sự thiếu hụt iod trong môi trường có thể gây ra bệnh đần độn và suy giáp với tuyến giáp to có tính chất địa phương. Một số trường hợp rất ít, suy giáp tồn tại trong thời gian dài dẫn đến phì đại tuyến yên lan toả dạng nhân hoặc u. Những bệnh nhân có nồng độ TSH tăng, khi có suy giáp nguồn gốc ngoài tuyến giáp thì tuyến giáp thực chất bình thường nhưng thiếu hụt sự kích thích của TSH. Sự thiếu hụt này đa số là do hoại tử tuyến yên sau đẻ hoặc u tuyến yên, hậu quả là suy giáp có nguồn gốc từ tuyến yên. Suy giáp do tổn thương vùng dưới đồi gây giảm tiết TRH rất ít gặp. 4. Phân loại. Tùy thuộc vào lứa tuổi xuất hiện bệnh, suy giáp chia thành 3 thể sau: + Suy giáp trong giai đoạn bào thai và trẻ sơ sinh (suy giáp bẩm sinh). + Suy giáp ở tuổi thanh, thiếu niên. + Suy giáp ở tuổi trưởng thành. 5. Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp. 5.1. Suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh: Lâm sàng suy giáp bẩm sinh phụ thuộc vào tuổi bắt đầu có biểu hiện thiếu hụt hormon tuyến giáp và các biện pháp điều trị thay thế. Chứng đần độn có thể biểu hiện ngay sau khi sinh, song thường là vài tháng đầu sau khi sinh. Suy giáp bẩm sinh gặp với tỉ lệ 1/5.000 trẻ sơ sinh. Lâm sàng thường được biểu hiện bằng các triệu chứng sau đây: + Sống mũi và lỗ mũi rộng. + Lưỡi dày. + Cơ phát triển kém, giảm trương lực. + Cột sống thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên. + Thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn. + Da khô, bong vẩy, có màu hơi vàng, nếu bệnh nặng thì có phù niêm ở da và tổ chức dưới da. + Tóc kém phát triển, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm. + Chậm lớn và kém phát triển chung toàn thận, có thể không biểu hiện rõ trong những tháng đầu sau khi sinh, càng về sau biểu hiện càng dễ nhận biết hơn. Trẻ phát triển chậm hơn về chiều cao so với bình thường. + Chậm hoặc không có biểu hiện phát triển dấu hiệu về sinh dục. + Mạch chậm, tuần hoàn ngoại vi kém phát triển, huyết áp thấp, nhiệt độ cơ thể giảm. + Tuyến giáp có thể to hoặc không tùy thuộc vào nguyên nhân đã kể trên. + Chậm xuất hiện các dấu hiệu tuổi dậy thì ở những trẻ em lớn hơn. Học kém, tiếp thu chậm có thể là một chú ý để chẩn đoán suy giáp. 5.2. Suy chức năng tuyến giáp tiên phát- bệnh phù niêm (myxedema): Thường gặp ở phụ nữ lứa tuổi 45- 50. Các triệu chứng xuất hiện từ từ, không rầm rộ dễ nhầm với các triệu chứng của giai đoạn mạn kinh, bệnh Parkinson, Alzheimer ví dụ như thờ ơ, vô cảm, run tay, giảm trí nhớ. Các triệu chứng lâm sàng hay gặp là: + Triệu chứng giảm chuyển hoá (hypometabolism) là hậu quả của sự thiếu hụt hormon tuyến giáp. Có thể coi đây là dấu hiệu soi gương của nhiễm độc giáp. - Rối loạn tâm thần kinh và thần kinh thực vật: mệt mỏi, ngủ li bì, trạng thái vô cảm, thờ ơ. Thường có sự suy giảm các hoạt động cơ thể, trí óc và sinh dục. Da khô, giảm tiết mồ hôi. - Tiêu hoá: táo bón kéo dài, có thể kèm với giảm nhu động ruột. - Tổn thương cơ : yếu cơ, chuột rút, đau cơ, co cơ không tự nhiên. - Rối loạn điều hoà thận nhiệt: sợ rét, thận nhiệt giảm, chân tay lạnh và khô. - Rối loạn điều tiết nước: uống ít nước, đi tiểu ít, bài tiết rất chậm sau khi uống nước. Thường tăng cân tuy ăn kém. + Tổn thương bộ mặt da và niêm mạc (triệu chứng tổn thương da và niêm mạc là dấu hiệu đặc trưng nhất): - Thay đổi bộ mặt: mặt tròn như mặt trăng, nhiều nếp nhăn, bộ mặt già trước so với tuổi, thờ ơ, ít biểu lộ tình cảm. - Mi mắt phù, nhất là mi dưới, trông như mọng nước. - Gò má hơi tím và nhiều mao mạch bị giãn, môi dày và tím tái. - Bàn chân, tay: dày, ngón tay to, khó gập lại, da lạnh, gan bàn chân, bàn tay có màu vàng (xanthoderma). - Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm lưỡi to ra, dây thanh đới hay bị xâm nhiễm nên thường nói khàn. Niêm mạc vòi Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém. Phù niêm mạc mũi nên hay ngáy to khi ngủ. - Da, lông, tóc móng: ngoài phù cứng, da còn khô bong vảy, tóc khô, dễ gẫy và rụng, lông nách, lông mu rụng, móng chân tay mủn dễ gẫy. + Triệu chứng tim mạch: - Nhịp thường chậm < 60ck/phút, huyết áp thấp chủ yếu là huyết áp tâm thu, tốc độ tuần hoàn giảm. Có thể có cơn đau thắt ngực hoặc suy tim với tim to. - Tràn dịch màng tim, trong dịch màng tim có nhiều protein và cholesterol. - Trên điện tim: điện thế thấp, ST chênh xuống, sóng T dẹt hoặc âm tính. + Thay đổi các tuyến nội tiết khác: - Tuyến giáp có thể to hoặc không. - Phụ nữ: rong kinh, kinh nguyệt ít kèm chảy sữa hoặc mất kinh- chảy sữa, giảm hoặc mất khả năng sinh hoạt tình dục. - Có thể biểu hiện suy chức năng tuyến thượng thận. . Bệnh suy chức năng tuyến giáp (Hypothyroidism) (Kỳ 2) TS. Hoàng Trung Vinh (Bệnh học nội khoa HVQY) 3. Cơ chế bệnh sinh của suy giáp có tuyến giáp to. Khi không đủ hormon tuyến giáp. 5. Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp. 5.1. Suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh: Lâm sàng suy giáp bẩm sinh phụ thuộc vào tuổi bắt đầu có biểu hiện thiếu hụt hormon tuyến giáp và các biện. lứa tuổi xuất hiện bệnh, suy giáp chia thành 3 thể sau: + Suy giáp trong giai đoạn bào thai và trẻ sơ sinh (suy giáp bẩm sinh). + Suy giáp ở tuổi thanh, thiếu niên. + Suy giáp ở tuổi trưởng