Khái niệm- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến 1 cặp nucleotit độtbiến điểm hoặc 1 số cặp nucleotit- Thể đột biến: là cơ thể mang đột biến gen và
Trang 1CHUYÊN ĐỀ 2: BIẾN DỊ
I HỆ THỐNG KIẾN THỨC DƯỚI DẠNG SƠ ĐỒ TƯ DUY
1 Đột biến gen:
Trang 2NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚ
a Khái niệm
- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến 1 cặp nucleotit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nucleotit
- Thể đột biến: là cơ thể mang đột biến gen và biểu hiện thành kiểu hình
b Các dạng đột biến điểm
* Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit (đột biến nguyên khung): 1 cặp nucleotit trong gen thay thế bằng
1 cặp nucleotit khác→ làm thay đổi 1 bộ ba →có thàm thay đổi 1 axit amin trong protein→có thể làm thay đổi chức năng của protein
* Đột biến thêm ( mất) 1 cặp nucleotit (đột biến dịch khung): khi thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit trong gen→mã di truyền bị đọc sai từ điểm đột biến về sau→làm thay đổi trình tự axit amin trong phân tử protein→làm thay đổi chức năng của nó
* chú ý: Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit có thể làm xuất hiện mã kết thúc sớm →chuỗi poliprptit của phân tử protein ngắn lại
c Nguyên nhân
- Do các tác nhân vaatk lí, hóa học, sinh học (1 số virut) trong ngoại cảnh
- Do rối loạn quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào của cơ thể
d Cơ chế phát sinh:
Gen →tiền đột biến (biến đổi nucleotit ở 1 mạch)→gen đột biến (biến đổi nucleotit ở 2 mạch)
Trang 3* Do bắt cặp không đúng trong nguyên tắc bổ sung ADN
Các bazo nito thường có 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm (A * , T * , G * , X * ),dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi →đột biến gen
VD: G * kết cặp với T ( và ngược lại); A * kết cặp với X và ngược lại
* Do tác động của tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazo T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau →đột biến mất cặp nucleotit T –A
- Tác nhân hóa học: chất 5 – brom uraxin (5BU) là chất đồng đồng của T gây ra đột biến thay thế cặp nucleotit A – T bằng G – X
A – T →A – 5BU→G -5BU→G-X
- Tác nhân sinh học: một số virut viên gan B, virut hecpet… Gây đột biến gen
- Chú ý:
+ Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi AND sau ít nhất 2 lần nhân đôi
+ Chất 5BU làm phát sinh đột biến gen sau 3 lần nhân đôi; 5BU vừa liên kết với A vừa liên kết với G
d Hậu quả
- Ở mức độ cơ thể đa số đột biến gen có hại nhưng cũng có thể có hại hoặc trung tính (vô hại) cho thể đột biến
- Ở mức độ phân tử phần lớn đột biến điểm là vô hại
- Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường hoặc tôt hợp gen
e Vai trò
Đột biến gen tạo alen mới là nguồn nguyên liên sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa
-Phân biệt 3 dạng đột biến điểm
Đặc điểm
phân biệt
Mất 1 cặp nucleotit Thêm 1 cặp nucleotit Thay thế 1 cặp
nucleotit Chiều dài
(L)
Số lượng
nu (N)
Giảm đi 1 cặp nucleotit (2 nucleotit)
Tăng thêm 1 cặp nucleotit (2 nucleotit)
Không thay đổi
Số liên kết
(H)
Giảm 2 hoặc 3 liên kết Tăng 2 hoặc 3 liên kết Giảm 1 liên kết hoặc
tăng 1 liên kết hoặc không thay đổi
2 Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST
a Nhiễm sắc thể
Trang 4NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚ
a Hình thái NST
- Quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình nguyên phân
- NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân tế bào bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm có tính kiềm
- NST gồm 3 vùng
+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào
+ Đầu mút: bảo vệ NST, làm cho NST không dính nhau
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: ADN nhân đôi sau đó NST nhân đôi
- Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái kích thước và trình tự gen chỉ khác nhau về nguồn gốc→bộ NST lưỡng bội (2n)
→NST đặc trưng về hình thái, cấu trúc, số lượng
Trang 5- Trong giao tử: NST tồn tại thành từng chiếc→bộ NST đơn bội (n)
- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính
b Cấu trúc siêu hiên vi của NST
- Thành phần NST: ADN; protein histon→NST(cấut rúcmang gen): vật chất di truyền ở cấp độ
tế bào
- Đơnvị cấu tạo của NST: Nucleoxom
Cấu trúc siêu
hiển vi
Sơị cơ bản Sơị nhiễm sắc Siêu xoắn Cromatit
b Đột biến cấu trúc NST
Trang 6NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚ
- KN: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST
- Thực chất: Làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự các gen trên NST
- Các dạng đột biến cấu trúc NST
Các dạng
đột biến
Mất đoạn NST bị đứt 1 đoạn→làm giảm số lượng
gen trên NST Làm mất cân bằng hệ gen thường gây chết đối với thể đột biến
VD Mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu Gây đột biến mất đoạn nhỏ để
Trang 7loại bỏ những gen không mong muốn.
Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào
đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.
Làm tăng số lượng gen trên NST làm mất cân bằng hệ gen có thể gây hại cho thể đột biến
VD ở lúa đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong quá trình sản xuất bia
-Tạo gen mới trong tiến hóa
Đảo đoạn 1 đoạn NST nào đó bị đứt ra, quay 180 0
rồi gắn vào vị trí cũ→làm thay đổi trình
tự phân bố của các gen trên NST
Thay đổi vị trí các gen trên NST nên hoạt động của gen có thể bị thay đổi không hoạt động hoăc tăng giảm mức độ hoạt động Do vậy gây hại cho thể đột biến.
- Là nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
VD: ở nhiều loài muỗi, đảo đoạn tạo loài mới
Chuyển
đoạn
- Trên 1 NST: 1 đoạn NST bị đứt ra chuyển đến 1 vị trí khác trên NST đó
- Giữa 2 NST không tương đồng: Sự trao đổi 1 đoạn NST giữa 2 NST
→làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết
Một số gen của NST này chuyển sang NST khác làm thay đổi nhóm gen liên kết, các thể đột biến thường bị giảm khả năng sinh sản.
Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
3 Đột biến số lượng NST
Trang 8NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚ
-Đột biến số lượng NST là sự thay đổi về số lượng NST
- Có 2 dạng: lệch bội (dị bội) và đa bôi
a Lệch đội
* KN: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 cặp NST hay 1 số cặp NST
* Phân loại
Trang 9→Số loại đột biến lệch bội = n (n số cặp NST của loài)
* Cơ chế phát sinh
- Trong giảm phân và thụ tinh
+ Khi giảm phân 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li→ tạo giao tử thừa hoặc thiếu 1(hoặc vài) NST (giao tử đột biến): (n +1); (n -1)….
+ Khi thu tinh các giao tử đột biến kết với giáp tử bình thường→ phát sinh các dạng đột biến lệch bội
(n +1) x (n) → 2n +1
(n -1) x (n) → 2n – 1
…
- Trong nguyên phân: tế bào (2n), 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li →tế bào lệch bội trên cơ thể lưỡng bội → thể khảm
c Hậu quả
- Mất cân bằng gen→ chết hoặc giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản
VD: Ở người
- Một số hội chứng do đột biến lệch bội ở cặp NST giới tính gây ra: Claiphento; Tocno; Siêu nữ (3X)
- Một số hội chứng do đột biến lệch bội ở cặp NST thường:
Đao (3 NST số 21); Patau (3 NST số 13)……
d Ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa
- Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST
b Đa bội: gồm tự đa bội và dị đa bội
* Tự đa bội
- KN: Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài nhưng lớn hơn 2n
- Gồm đa bội chẵn (4n, 6n…) và đa bội lẻ (3n, 5n….)
- Cơ chế phát sinh
+ Trong giảm phân và thụ tinh
Khi giảm phân tất cả các cặp NST không phân li→giao tử đột biến (2n), (0)
Khi thụ tinh các giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường, đột biến→thể đa bội
(2n) x (n) →3n
(2n) x ( 2n) → 4n
……
+ Trong nguyên phân: Hợp tử (2n) tất cả các cặp NST không phân li→ tạo thể tứ bội (4n)
* Dị đa bội
- KN: Là dạng đột biến làm tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau (thể song nhị bội)
Trang 10- Cơ chế phát sinh: lai xa và đa bội hóa
* Hậu quả và vai trò
- Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển mạnh, chống chịu tốt→ Tạo giống cây trồng lấy thân, lá, rễ, củ…
- Thể đa bội lẻ (3n, 5n ) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (không sinh sản hữu tính)→Tạo giống cây ăn quả không hạt (nho, dưa hấu )
-Thể đa bội chẵn (4n, 6n….) và dị đa bội tạo giống mới→có ý nghĩa trong chọn gống và tiến hóa
* phân biệt tự đa bội và dị đa bội
Trang 11PHẦN 3 CÂU HỎI LUYỆN TẬP
1 Câu hỏi đúng sai
Câu 1:
1 Đột biến gen liên quan đến 1 cặp nuclêôtit trong gen gọi là đột biến điểm
2 Đột biến gen có thể xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục
3 Đột biến gen cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa
4 Sơ đồ cơ chế gây đột biến của 5- BU :A- T →A – 5BU→G- 5BU →G – X
5 Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen
Câu 2:
1 Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen
2 Gen đột biến khi đã phát sinh chắc chắn sẽ được biểu hiện ra kiểu hình
3 Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hai hoặc có lợi cho thể đột biến
4 Đột biến gen làm thay đổi chức năng của protein thường có hại cho thể đột biến
5 Đột biến gen có thể tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể
Câu 3:
1 Hóa chất 5-Brôm Uraxin gây đột biến thay thế một cặp G-X thành một cặp A-T
2 Đột biến thay thế 1 cặp nu A – T bằng 1 cặp nu G – X làm tăng 1 liên kết H
3 Đột biến gen chỉ xảy ra trong nguyên phân mà không xảy ra trong giảm phân
4 Đột biến thay thế 1 cặp nu luôn làm xuất hiện mã kết thúc sớm
5 Đột biến gen phổ biến hơn đột biến NST
Câu 4:
1 Đột biến cấu trúc NST gồm: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn NST
2 Thành phần của NST là ADN và protein histon
3 Thực chất của đột biến cấu trúc NST là sự sắp xếp lại khối gen trên NST
4 Đa bội lẻ (3n, 5n ) hầu như không sinh sản hữu tính
5 Cơ thể có kiểu gen AaBBbDd là cơ thể tam bội
Câu 5:
1 Đột biến lệch bội thường gặp ở động vật bậc cao ít gặp ở thực vật
2 Hậu quả của đột biến lặp đoạn NST làm gia tăng số lượng gen trên NST
3 Vùng đầu mút của NST là những điểm mà tại đó phân tử ADN bắt đầu nhân đôi
4 NST có hình dạng và kích thước tương đối giống nhau giữa các loài
5 Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên NST
Câu 6:
1 Đột biến điểm là đột biến thay thế 1 cặp nu
2 Gen trội A quy định da thường gen lặn a quy định da bạch tạng, kiểu gen Aa được gọi là thể đột biến
3 Người mắc hội chứng Đao có 47 NST trong tế bào
4 Thể song nhị bội có khả năng sinh sản hữu tính bình thường
Trang 125 Cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển nhanh, chống chịu tốt (Đúng)
2 Câu hỏi điền khuyết
Câu 1:Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp
nucleotit
Câu 2:Từ tế bào sinh tinh 2n trong quá trình giảm phân tạo giao tử có 1 cặp NST không phân likết thúc thu được các loại giao tử
Câu 3:Đột biến mất đoạn nhỏ được ứng dụng……….
Câu 4:Trong quá trình thụ tinh sự kết hợp giữa giao tử …… với giao tử bình thường (n)
tạo hợp tử tam bội (3n)
Câu 5:Trong cấu trúc siêu hiên vi của NST, sợi cơ bản có đường kính (2R) …….
Câu 6:Cơ thể tứ bội AAaa giảm phân cho các loại giao tử lưỡng bội có tỉ lệ……
III TRẮC NGHIỆM : 4 mứcđộ (60 câu)
1 NHẬN BIẾT (20 Câu)
Câu 1: Đột biến gen là :
A Những biến đổi trong vật chất di truyền
B Những biến đổi liên quan đến 1 cặp nu trong cấu trúc của gen
C.Những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến 1 cặp nu hay một số cặp nu
D Những biến đổi trên cơ thể đột biến đã được biểu hiện thành kiểu hình của cơ thể
Câu 2 Loại đột biến nào sau đây làm cho gen đột biến tăng 2 liên kết hidrô?
A Mất 1 cặp A-T B Thêm 1 cặp G-X C Thêm 2 cặp A-T D.Thêm 1 cặp A-T Câu 3 Những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nuclêôtit được
gọi là A Thể đột biến B Đột biến gen C Đột biến điểm.
D Đột biến
Câu 4.Tác nhân sinh học có thể gây đột biến gen là
A vi khuẩn B động vật nguyên sinh C.virut hecpet D 5BU
Câu 5: Loại đột biến nào sau đây có thể làm xuất hiện alen mới?
A. Đột biến gen B. Đột biến cấu trúc NST
C. Đột biến NST. D. Đột biến số lượng NST
Câu 6: Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể được cấu trúc bởi 2 thành phần chủ yếu là
A ARN và prôtêin B ADN và tARN C ADN và prôtêin histôn.
D ADN và mARN.
Câu7: Đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể là
A nuclêôxôm B prôtêin histôn C nuclêôtit D ADN
Câu 8: Trình tự nuclêôtit đặc biệt trong ADN của NST, là vị trí liên kết với thoi phân
bào được gọi là A tâm động B hai đầu mút NST C eo thứ cấp
D điểm khởi đầu nhân đôi
Trang 13Câu 9: Đơn vị cấu trúc gồm một đoạn ADN chứa 146 cặp nu quấn quanh 8 phân tử
histon 1 ¾ vòng của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực được gọi là
A ADN B.nuclêôxôm C sợi cơ bản D sợi nhiễm sắc
Câu 10:Dạng đột biến nào sau đây không làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể?
Câu 11:Một loài thực vật lưỡng bội Hợp tử của loài có bộ NST phát triển thành thể đột biến nào sau đây?
Câu 12: Ở cà độc dược, bộ NST lưỡng bội của loài 2n = 24 theo lí thuyết loài này có
thể xuất hiện tối đa bao nhiêu loại đột biến thể ba?
Câu 13 Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, dạng sợi có
chiều ngang 30 nm được gọi là
A sợi chất nhiễm sắc B sợi cơ bản C vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn)
D crômatit
Câu 14 Loại đột biến nào dùng để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một
số cây trồng?
A.Mất đoạn NST B Lặp đoạn NST C Đảo đoạn NST D Đột biến
gen
Câu 15: Sự tổ hợp của 2 giao tử đột biến (n) và (n+1) trong thụ tinh sẽ sinh ra hợp tử
có bộ NST là A (2n +1) B (2n -1) C (2n+1 -1) D (2n – 1 – 1)
Câu 16 : Sự tổ hợp của 2 giao tử đột biến (2n) và (n) trong thụ tinh sẽ sinh ra hợp tử
có bộ NST là A (3n) B (2n +1) C (2n+2) D (4n )
Câu 17: Đậu Hà Lan có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14 Tế bào sinh dưỡng của
thể ba thuộc loài này có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
A 13 B.15 C 21 D 42.
Câu 18 Người bị hội chứng Đao có bộ NST là
A 2n+1 = 47 B 2n-1 = 45 C 2n-2=44 D 2n+2=48
Câu 19 Loại đột biến nào sau đây làm giảm hàm lượng ADN trong nhân tế bào?
A Tam bội B Lặp đoạn C Mất đoạn D Đảo đoạn
Câu 20 Hợp tử được hình thành trong trường hợp nào sau đây có thể phát triển thành
thể đa bội chẵn?
A Giao tử (n) kết hợp với giao tử (n + 1) B Giao tử (n - 1) kết hợp với giao tử
(n)
C.Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (2n) D Giao tử (n) kết hợp với giao tử (2n) 2.THÔNG HIỂU (20 Câu)
Câu 1: Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về thể đột biến
A.Thể đột biến là cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
B Thể đột biến là cơ thể mang đột biến nhưng chưa biểu hiện ra kiểu hình
Trang 14C Thể đột biến là cơ thể mang đột biến nhưng không bao giờ biểu hiện ra kiểu hình
D Thể đột biến là cơ thể mang biến dị tổ hợp đã biểu hiện ra kiểu hình
Câu 2:Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào?
A Số lượng cá thể trong quần thể C Tần số phát sinh đột biến
B.Môi trường sống và tổ hợp gen D Tỉ lệ đực cái trong quần thể
Câu3: Dạng đột biến thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác loại thì:
A.Chỉ bộ ba có nu thay thế mới thay đổi còn các bộ ba khác không thay đổi
B Toàn bộ các bộ ba nu trong gen bị thay đổi
C Nhiều bộ ba nu trong gen bị thay đổi
D Các bộ ba từ vị trí cặp nu bị thay thế đến cuối gen bị thay đổi
Câu 4: Cơ chế phát sinh đột biến gen biểu thị bằng sơ đồ:
A Gen ->thường biến ->Hồi biến ->Đột biến gen
B Gen ->Tiền đột biến ->Hồi biến ->Đột biến gen C Gen ->Tiền đột biến ->Thường biến ->Đột biến gen
D Gen ->Tiền đột biến ->Đột biến gen Câu5: Khi nói về đột biến gen phát biểu nào sau đây không đúng? A Không phải tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến B Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế nu thường làm thay đổi ít nhất thành phần axit amin của chuỗi polipeptit do gen tổng hợp C Khi các bazo nito dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu D Dưới tác động của cùng 1 loại tác nhân gây đột biến, với cường độ liều lượng như nhau thì tần số đột biến có thể khác nhau ở các gen khác nhau Câu 6: Cơ chế gây đột biến của 5 -BU trên phân tử ADN làm biến đổi cặp nu A –T thành cặp nu G – X là do: A 5-BU có cấu tạo vừa giống T vừa giống X
B 5-BU có cấu tạo vừa giống A vừa giống G
C 5-BU có cấu tạo vừa giống T vừa giống G
D 5-BU có cấu tạo vừa giống A vừa giống X
Câu 7:Hóa chất gây đột biến 5BU (5-brôm uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến
thay thế cặp A-T thành cặp G-X Quá trình thay thế được mô tả theo sơ đồ
A A-T A-5BU G-5BU G-X B A-T U-5BU G-5BU G-X.
C A-T X-5BU G-5BU G-X D A-T G-5BU X-5BU G-X Câu 8: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây đúng?
A.Đột biến gen có thể làm phát sinh các alen mới, làm phong phú thêm vốn gen của
quần thể
B Đột biến thay thế 1 cặp nu trong gen luôn làm thay đổi 1 aa của chuỗi pôlipeptit do
gen đó quy định
C Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của các phân tử axit nucleic