Khái niệm- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến 1 cặp nucleotit độtbiến điểm hoặc 1 số cặp nucleotit- Thể đột biến: là cơ thể mang đột biến gen và
Trang 1CHUYÊN ĐỀ 2: BIẾN DỊI HỆ THỐNG KIẾN THỨC DƯỚI DẠNG SƠ ĐỒ TƯ DUY
1 Đột biến gen:
Trang 2NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚa Khái niệm
- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến 1 cặp nucleotit (độtbiến điểm) hoặc 1 số cặp nucleotit
- Thể đột biến: là cơ thể mang đột biến gen và biểu hiện thành kiểu hìnhb Các dạng đột biến điểm
* Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit (đột biến nguyên khung): 1 cặp nucleotit trong gen thay thế bằng1 cặp nucleotit khác→ làm thay đổi 1 bộ ba →có thàm thay đổi 1 axit amin trong protein→có thể làmthay đổi chức năng của protein
* Đột biến thêm ( mất) 1 cặp nucleotit (đột biến dịch khung): khi thêm hoặc mất 1 cặp nucleotittrong gen→mã di truyền bị đọc sai từ điểm đột biến về sau→làm thay đổi trình tự axit amin trongphân tử protein→làm thay đổi chức năng của nó
* chú ý: Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit có thể làm xuất hiện mã kết thúc sớm →chuỗi poliprptitcủa phân tử protein ngắn lại
Trang 3* Do bắt cặp không đúng trong nguyên tắc bổ sung ADN
Các bazo nito thường có 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm (A*, T*, G*, X*),dạng hiếm có những vịtrí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi →đột biếngen
VD: G* kết cặp với T ( và ngược lại); A* kết cặp với X và ngược lại* Do tác động của tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazo T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau →độtbiến mất cặp nucleotit T –A
- Tác nhân hóa học: chất 5 – brom uraxin (5BU) là chất đồng đồng của T gây ra đột biến thay thếcặp nucleotit A – T bằng G – X
A – T →A – 5BU→G -5BU→G-X
- Tác nhân sinh học: một số virut viên gan B, virut hecpet… Gây đột biến gen- Chú ý:
+ Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi AND sau ít nhất 2 lần nhân đôi
+ Chất 5BU làm phát sinh đột biến gen sau 3 lần nhân đôi; 5BU vừa liên kết với A vừa liên kếtvới G
d Hậu quả
- Ở mức độ cơ thể đa số đột biến gen có hại nhưng cũng có thể có hại hoặc trung tính (vô hại) cho thểđột biến
- Ở mức độ phân tử phần lớn đột biến điểm là vô hại
- Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường hoặc tôt hợp gene Vai trò
Đột biến gen tạo alen mới là nguồn nguyên liên sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa
-Phân biệt 3 dạng đột biến điểm
Đặc điểmphân biệt
Mất 1 cặp nucleotitThêm 1 cặp nucleotitThay thế 1 cặpnucleotit
Chiều dài(L)
Số lượngnu (N)
Giảm đi 1 cặp nucleotit(2 nucleotit)
Tăng thêm 1 cặpnucleotit (2 nucleotit)
Không thay đổiSố liên kết
Giảm 2 hoặc 3 liên kếtTăng 2 hoặc 3 liên kếtGiảm 1 liên kết hoặctăng 1 liên kết hoặckhông thay đổi
2 Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NSTa Nhiễm sắc thể
Trang 4NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚa Hình thái NST
- Quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình nguyên phân
- NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân tế bào bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm cótính kiềm
- NST gồm 3 vùng
+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào
+ Đầu mút: bảo vệ NST, làm cho NST không dính nhau
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: ADN nhân đôi sau đó NST nhân đôi
- Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái kíchthước và trình tự gen chỉ khác nhau về nguồn gốc→bộ NST lưỡng bội (2n)
→NST đặc trưng về hình thái, cấu trúc, số lượng
Trang 5- Trong giao tử: NST tồn tại thành từng chiếc→bộ NST đơn bội (n)- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính
b Cấu trúc siêu hiên vi của NST
- Thành phần NST: ADN; protein histon→NST(cấut rúcmang gen): vật chất di truyền ở cấp độtế bào
- Đơnvị cấu tạo của NST: Nucleoxom
Cấu trúc siêuhiển vi
Sơị cơ bảnSơị nhiễm sắcSiêu xoắnCromatit
b Đột biến cấu trúc NST
Trang 6NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚ
- KN: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST
- Thực chất: Làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự các gen trên NST- Các dạng đột biến cấu trúc NST
Các dạngđột biến
Mất đoạn NST bị đứt 1 đoạn→làm giảm số lượng
gen trên NST Làm mất cân bằng hệ gen thường gây chết đối với thể đột biến VD Mất đoạn NST số 5 ở ngườigây hội chứng tiếng mèo kêu
Gây đột biến mất đoạn nhỏ để
Trang 7loại bỏ những gen không mongmuốn.
Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào
đó của NST có thể lặp lại một hay nhiềulần.
Làm tăng số lượng gen trên NSTlàm mất cân bằng hệ gen có thểgây hại cho thể đột biến
VD ở lúa đại mạch lặp đoạn làmtăng hoạt tính của enzim amilaza,rất có ý nghĩa trong quá trình sảnxuất bia
-Tạo gen mới trong tiến hóa
Đảo đoạn 1 đoạn NST nào đó bị đứt ra, quay 1800rồi gắn vào vị trí cũ→làm thay đổi trìnhtự phân bố của các gen trên NST
Thay đổi vị trí các gen trên NSTnên hoạt động của gen có thể bịthay đổi không hoạt động hoăctăng giảm mức độ hoạt động Dovậy gây hại cho thể đột biến.
- Là nguyên liệu cho quá trìnhtiến hoá.
VD: ở nhiều loài muỗi, đảo đoạntạo loài mới
- Trên 1 NST: 1 đoạn NST bị đứt rachuyển đến 1 vị trí khác trên NST đó- Giữa 2 NST không tương đồng: Sự traođổi 1 đoạn NST giữa 2 NST
→làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen,nhóm gen liên kết
Một số gen của NST này chuyểnsang NST khác làm thay đổinhóm gen liên kết, các thể độtbiến thường bị giảm khả năngsinh sản.
Có vai trò quan trọng trong quátrình hình thành loài mới.
3 Đột biến số lượng NST
Trang 8NHỮNG ĐIỀU CẦN GHI NHỚ
-Đột biến số lượng NST là sự thay đổi về số lượng NST
- Có 2 dạng: lệch bội (dị bội) và đa bôia Lệch đội
* KN: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 cặp NST hay 1 số cặp NST* Phân loại
Trang 9→Số loại đột biến lệch bội = n (n số cặp NST của loài)
* Cơ chế phát sinh
- Trong giảm phân và thụ tinh
+ Khi giảm phân 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li→ tạo giao tử thừa hoặc thiếu 1(hoặc vài)NST (giao tử đột biến): (n +1); (n -1)….
+ Khi thu tinh các giao tử đột biến kết với giáp tử bình thường→ phát sinh các dạng đột biếnlệch bội
(n +1) x (n) → 2n +1(n -1) x (n) → 2n – 1…
- Trong nguyên phân: tế bào (2n), 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li →tế bào lệch bội trên cơthể lưỡng bội → thể khảm
- Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa
- Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NSTb Đa bội: gồm tự đa bội và dị đa bội
* Tự đa bội
- KN: Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài nhưng lớn hơn 2n- Gồm đa bội chẵn (4n, 6n…) và đa bội lẻ (3n, 5n….)
- Cơ chế phát sinh
+ Trong giảm phân và thụ tinh
Khi giảm phân tất cả các cặp NST không phân li→giao tử đột biến (2n), (0)
Khi thụ tinh các giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường, đột biến→thể đa bội(2n) x (n) →3n
(2n) x ( 2n) → 4n……
+ Trong nguyên phân: Hợp tử (2n) tất cả các cặp NST không phân li→ tạo thể tứ bội (4n)* Dị đa bội
- KN: Là dạng đột biến làm tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau (thể song nhị bội)
Trang 10- Cơ chế phát sinh: lai xa và đa bội hóa
* Hậu quả và vai trò
- Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển mạnh, chống chịu tốt→ Tạo giốngcây trồng lấy thân, lá, rễ, củ…
- Thể đa bội lẻ (3n, 5n ) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (không sinh sảnhữu tính)→Tạo giống cây ăn quả không hạt (nho, dưa hấu )
-Thể đa bội chẵn (4n, 6n….) và dị đa bội tạo giống mới→có ý nghĩa trong chọn gống và tiếnhóa
* phân biệt tự đa bội và dị đa bội
Trang 11PHẦN 3 CÂU HỎI LUYỆN TẬP1 Câu hỏi đúng sai
Câu 1:
1 Đột biến gen liên quan đến 1 cặp nuclêôtit trong gen gọi là đột biến điểm 2 Đột biến gen có thể xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục 3 Đột biến gen cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa 4 Sơ đồ cơ chế gây đột biến của 5- BU :A- T →A – 5BU→G- 5BU →G – X 5 Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen
1 Đột biến lệch bội thường gặp ở động vật bậc cao ít gặp ở thực vật
2 Hậu quả của đột biến lặp đoạn NST làm gia tăng số lượng gen trên NST
3 Vùng đầu mút của NST là những điểm mà tại đó phân tử ADN bắt đầu nhân đôi 4 NST có hình dạng và kích thước tương đối giống nhau giữa các loài
5 Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên NST
Câu 6:
1 Đột biến điểm là đột biến thay thế 1 cặp nu.
2 Gen trội A quy định da thường gen lặn a quy định da bạch tạng, kiểu gen Aa được gọi làthể đột biến.
3 Người mắc hội chứng Đao có 47 NST trong tế bào
4 Thể song nhị bội có khả năng sinh sản hữu tính bình thường
Trang 125 Cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển nhanh, chốngchịu tốt (Đúng)
2 Câu hỏi điền khuyết
Câu 1:Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp
Câu 2:Từ tế bào sinh tinh 2n trong quá trình giảm phân tạo giao tử có 1 cặp NST khôngphân likết thúc thu được các loại giao tử
Câu 3:Đột biến mất đoạn nhỏ được ứng dụng……….
Câu 4:Trong quá trình thụ tinh sự kết hợp giữa giao tử …… với giao tử bình thường (n)
tạo hợp tử tam bội (3n)
Câu 5:Trong cấu trúc siêu hiên vi của NST, sợi cơ bản có đường kính (2R) …….Câu 6:Cơ thể tứ bội AAaa giảm phân cho các loại giao tử lưỡng bội có tỉ lệ…… III TRẮC NGHIỆM : 4 mứcđộ (60 câu)
1 NHẬN BIẾT (20 Câu)Câu 1: Đột biến gen là :
A Những biến đổi trong vật chất di truyền
B Những biến đổi liên quan đến 1 cặp nu trong cấu trúc của gen
C.Những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến 1 cặp nu hay một số cặp nu
D Những biến đổi trên cơ thể đột biến đã được biểu hiện thành kiểu hình của cơ thể
Câu 2 Loại đột biến nào sau đây làm cho gen đột biến tăng 2 liên kết hidrô?
A Mất 1 cặp A-T B Thêm 1 cặp G-X C Thêm 2 cặp A-T D.Thêm 1 cặp A-T.Câu 3 Những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nuclêôtit được
gọi là A Thể đột biến B Đột biến gen.C Đột biến điểm.D Đột biến
Câu 4.Tác nhân sinh học có thể gây đột biến gen là
A vi khuẩn B động vật nguyên sinh C.virut hecpet D 5BU
Câu 5: Loại đột biến nào sau đây có thể làm xuất hiện alen mới?A. Đột biến gen B. Đột biến cấu trúc NST
C. Đột biến NST. D. Đột biến số lượng NST
Câu 6: Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể được cấu trúc bởi 2 thành phần chủ yếu làA ARN và prôtêin B ADN và tARN C ADN và prôtêin histôn.
D ADN và mARN.
Câu7: Đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể là
A nuclêôxôm B prôtêin histôn C nuclêôtit D ADN
Câu 8: Trình tự nuclêôtit đặc biệt trong ADN của NST, là vị trí liên kết với thoi phân
bào được gọi là A tâm động B hai đầu mút NST C eo thứ cấp.D điểm khởi đầu nhân đôi.
Trang 13Câu 9: Đơn vị cấu trúc gồm một đoạn ADN chứa 146 cặp nu quấn quanh 8 phân tử
histon 1 ¾ vòng của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực được gọi là
A ADN B.nuclêôxôm C sợi cơ bản D sợi nhiễm sắc.
Câu 10:Dạng đột biến nào sau đây không làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể?
Câu 11:Một loài thực vật lưỡng bội Hợp tử của loài có bộ NST phát triển thành thể đột biến nào sau đây?
Câu 12: Ở cà độc dược, bộ NST lưỡng bội của loài 2n = 24 theo lí thuyết loài này có
thể xuất hiện tối đa bao nhiêu loại đột biến thể ba?
Câu 13 Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, dạng sợi có
chiều ngang 30 nm được gọi là
A sợi chất nhiễm sắc B sợi cơ bản C vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn)D crômatit
Câu 14 Loại đột biến nào dùng để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một
Câu 17: Đậu Hà Lan có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14 Tế bào sinh dưỡng của
thể ba thuộc loài này có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
A 13 B.15 C 21 D 42.Câu 18 Người bị hội chứng Đao có bộ NST là
Câu 1: Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về thể đột biến
A.Thể đột biến là cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
B Thể đột biến là cơ thể mang đột biến nhưng chưa biểu hiện ra kiểu hình
Trang 14C Thể đột biến là cơ thể mang đột biến nhưng không bao giờ biểu hiện ra kiểu hìnhD Thể đột biến là cơ thể mang biến dị tổ hợp đã biểu hiện ra kiểu hình
Câu 2:Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào?
A Số lượng cá thể trong quần thể C Tần số phát sinh đột biếnB.Môi trường sống và tổ hợp gen D Tỉ lệ đực cái trong quần thể
Câu3: Dạng đột biến thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác loại thì:
A.Chỉ bộ ba có nu thay thế mới thay đổi còn các bộ ba khác không thay đổiB Toàn bộ các bộ ba nu trong gen bị thay đổi
C Nhiều bộ ba nu trong gen bị thay đổi
D Các bộ ba từ vị trí cặp nu bị thay thế đến cuối gen bị thay đổi
Câu 4: Cơ chế phát sinh đột biến gen biểu thị bằng sơ đồ:
A Gen ->thường biến ->Hồi biến ->Đột biến gen
B Gen ->Tiền đột biến ->Hồi biến ->Đột biến genC Gen ->Tiền đột biến ->Thường biến ->Đột biến gen
D Gen ->Tiền đột biến ->Đột biến genCâu5: Khi nói về đột biến gen phát biểu nào sau đây không đúng?A Không phải tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biếnB Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế nu thường làm thay đổi ítnhất thành phần axit amin của chuỗi polipeptit do gen tổng hợpC Khi các bazo nito dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thườnglàm phát sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm 1 cặp nuD Dưới tác động của cùng 1 loại tác nhân gây đột biến, với cường độ liều lượng nhưnhau thì tần số đột biến có thể khác nhau ở các gen khác nhauCâu 6: Cơ chế gây đột biến của 5 -BU trên phân tử ADN làm biến đổi cặp nu A –Tthành cặp nu G – X là do:A 5-BU có cấu tạo vừa giống T vừa giống X
B 5-BU có cấu tạo vừa giống A vừa giống G
C 5-BU có cấu tạo vừa giống T vừa giống G
D 5-BU có cấu tạo vừa giống A vừa giống X
Câu 7:Hóa chất gây đột biến 5BU (5-brôm uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến
thay thế cặp A-T thành cặp G-X Quá trình thay thế được mô tả theo sơ đồ
A A-T A-5BU G-5BU G-X.B A-T U-5BU G-5BU G-X.C A-T X-5BU G-5BU G-X.D A-T G-5BU X-5BU G-X.Câu 8: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây đúng?
A.Đột biến gen có thể làm phát sinh các alen mới, làm phong phú thêm vốn gen của
Trang 15D Đột biến gen có thể làm thay đổi số lượng NST
Câu 9: Dạng đột biến gen nào sau đây gây hậu quả lớn nhất về mặt di truyền?
A Mất 1 cặp nu ngay trước mã kết thúc B.Mất 1 cặp nu sau mã mở đầu C Thay thế 1 cặp nu ở đoạn giữa gen D Thêm 1 cặp nu trước mã mở đầu
Câu 10 Hình vẽ sau mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc
A chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể.B đảo đoạn nhiễm sắc thể có chứa tâm
C mất đoạn giữa nhiễm sắc thể.
D chuyển đoạn không tương hỗ giữa các
A 2n+1 = 47 B 2n-1 = 45 C 2n-2=44 D 2n+2=48 Câu 13: Đột biến làm tăng cường hàm lượng amylaza ở Đại mạch thuộc dạng
A mất đoạn nhiễm sắc thể B lặp đoạn nhiễm sắc thể.C đảo đoạn nhiễm sắc thể D chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
Câu 14: Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN
trên nhiễm sắc thể là A lặp đoạn, chuyển đoạn B đảo đoạn, chuyển đoạntrên cùng một NST.
C mất đoạn, chuyển đoạn D chuyển đoạn trên cùng một NST
Câu 15 Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây tạo điều kiện cho đột biến
gen, tạo nên gen mới trong tiến hóa?
A Đảo đoạn B Mất đoạn C Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể D Lặp đoạn.Câu 16 Châu chấu cái có bộ NST lưỡng bội 2n = 24 Số NST đếm được trong tế bào
sinh dưỡng ở châu chấu đực dạng đột biến thể một nhiễm là
Câu 17 Nhận xét nào sau đây sai về các thể đột biến số lượng NST?A Thể tự đa bội lẻ thường có khả năng sinh giao tử bình thường B Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính.
C Thể đa bội được hình thành do hiện tượng tự đa bội hoặc lai xa kèm đa bội hoá D Đột biến lệch bội cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa