ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
Hồ sơ bệnh án của thai phụ cho thấy thủ thuật lấy dịch ối được thực hiện để xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, do siêu âm phát hiện bất thường hình thái thai nhi từ tuần 14 đến 27 tuần 6 ngày Thủ thuật này diễn ra tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội trong khoảng thời gian từ tháng 01/2020 đến tháng 12/2021.
Hồ sơ bệnh án cho các trường hợp thai nhi có kết quả siêu âm bất thường về hình thái đã được lập, trong đó có sự đồng ý thực hiện thủ thuật lấy ối để tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Các dấu ấn bất thường hình thái thể siêu âm được thể hiện trong bảng tại phụ lục 03
Hồ sơ bệnh án của thai phụ thực hiện lấy dịch ối để xét nghiệm không liên quan đến bất thường hình thái thai nhi khi siêu âm.
Bệnh án của các bất thường siêu âm quý 1 (trước 14 tuần) và bất thường siêu âm quý 3 (sau 27 tuần 6 ngày).
Thời gian thu thập số liệu và địa điểm nghiên cứu
Thời gian thu thập số liệu diễn ra từ tháng 01/06/2022 đến hết tháng 30/07/2022 Nghiên cứu được thực hiện tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, địa chỉ 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội.
Thiết kế nghiên cứu
Cỡ mẫu
Có 665 mẫu được lựa chọn vào nghiên cứu với phương pháp chọn mẫu toàn bộ.
Trình bày phương pháp thu thập số liệu
Dữ liệu nghiên cứu được thu thập thông qua việc hồi cứu thông tin từ hồ sơ bệnh án chọc ối của bệnh nhân Các bệnh án đáp ứng tiêu chuẩn sẽ được lựa chọn để đưa vào nghiên cứu, và thông tin trong các bệnh án này sẽ được thu thập theo mẫu công cụ nghiên cứu đã được xác định (phụ lục 02).
Các biến số nghiên cứu
Các yếu tố ảnh hưởng đến nghiên cứu bao gồm tuổi thai phụ, tiền sử sản khoa, nghề nghiệp, tuổi thai tại thời điểm chọc ối, kết quả nhiễm sắc thể đồ của bố mẹ, các dị tật của thai qua siêu âm, và kết quả nhiễm sắc thể đồ của thai.
Các biến số được diễn giải chi tiết trong bảng tại phụ lục 04.
Phương pháp phân tích số liệu
Số liệu sau khi thu thập được nhập vào phần mềm Excel 2016 và phân tích bằng phần mềm SPSS phiên bản 20.0
Sử dụng các thuật toán thống kê mô tả trên phần mềm SPSS 20.0 để phân tích số liệu cho mục tiêu 1
Kiểm định χ2 (Chi-square) được áp dụng để xác định mối liên hệ giữa các dấu ấn siêu âm và các dạng bất thường nhiễm sắc thể trong mục tiêu nghiên cứu thứ hai.
Mức ý nghĩa thống kê p < 0,05 được áp dụng trong toàn bộ luận văn.
Vấn đề đạo đức của nghiên cứu
Nghiên cứu được chấp thuận bởi Hội đồng Đạo đức của trường Đại học Y tế công cộng theo quyết định số 162/2022 YTCC-HD3 phê duyệt ngày 24 tháng 5 năm
2022 và sự cho phép lấy số liệu của lãnh đạo bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Nghiên cứu được tiến hành với tinh thần trung thực, các số liệu thu thập được bảo mật và chỉ sử dụng trong nghiên cứu.
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Bảng 3.1 Phân bố tuổi của thai phụ trong nghiên cứu
Nhóm tuổi Số lượng Tỷ lệ %
Theo nghiên cứu, độ tuổi của 665 thai phụ dao động từ 15 đến 49 tuổi, với tuổi trung bình là 28,62 ± 5,23 Nhóm tuổi từ 25 đến 29 chiếm tỷ lệ cao nhất, đạt 40,4%, trong khi nhóm tuổi dưới 20 chỉ chiếm 2,6%.
Bảng 3.2 Đặc điểm tiền sử sản khoa của thai phụ
Tiền sử sản khoa Tần suất Tỷ lệ %
Mang thai lần đầu hoặc tiền sử sinh con khỏe mạnh 584 87,8
Thai sảy, thai lưu tự nhiên 69 10,4
Mang thai/ sinh con dị tật 12 1,8
Trong nghiên cứu về tiền sử sản khoa của thai phụ, nhóm có tiền sử sinh con lần đầu hoặc đã sinh con khỏe mạnh chiếm tỷ lệ cao nhất, đạt 87,8% Ngược lại, nhóm thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật chỉ chiếm tỷ lệ thấp nhất, là 1,8%.
Biểu đồ 3.1 Phân bố nghề nghiệp của thai phụ
Trong số các thai phụ thực hiện lấy ối, tỷ lệ nhân viên văn phòng và lao động tự do gần như ngang nhau, lần lượt đạt 35,8% và 35,5% Trong khi đó, nhóm thai phụ là nông dân chiếm tỷ lệ thấp nhất với chỉ 6%.
3.1.4 Tuổi thai thời điểm chọc ối
Biểu đồ 3.2 Tuổi thai thời điểm chọc ối
Thời điểm chọc ối của bệnh nhân thể hiện tại biểu đồ 3.2 cho thấy các ca chọc ối được thực hiện phần lớn là từ 20 tuần trở lên
3.1.5 Nhiễm sắc thể đồ bố mẹ của thai có bất thường hình thái
Bảng 3.3 Đặc điểm nhiễm sắc thể đồ của bố mẹ Đặc điểm nhiễm sắc thể đồ của bố mẹ Số lượng Tỷ lệ %
Theo Bảng 3.3, 97,4% bố mẹ của thai nhi có bất thường hình thái trên siêu âm chưa thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, trong khi chỉ có 2,6% cặp bố mẹ đã tiến hành xét nghiệm này.
3.1.6 Phân loại dị tật của thai
Bảng 3.4 Tỷ lệ các dị tật của thai
Loại dị tật Tần suất Tỷ lệ %
Dị tật hệ thần kinh trung ương 84 12,6
Dị tật hệ tim mạch 131 19,7
Dị tật hệ tiêu hóa 52 7,8
Dị tật đường tiết niệu, sinh dục 74 11,1
Dị tật ở phổi, khí quản, phế quản 37 5,6
Dị tật vùng đầu, mặt, cổ 80 12,0
Trong tổng số 665 mẫu thì có 575 mẫu xuất hiện 01 bất thường, 78 mẫu có
Trong nghiên cứu, có 2 mẫu với 2 bất thường, 11 mẫu chứa 3 bất thường và 1 mẫu có 4 loại bất thường Các dấu hiệu mềm xuất hiện với tỷ lệ cao nhất là 32,2%, trong khi nhóm các bất thường khác chỉ chiếm tỷ lệ thấp nhất là 5,0%.
Kết quả nhiễm sắc thể đồ của thai
Biểu đồ 3.3 Phân loại kết quả nhiễm sắc thể đồ của thai
Biểu đồ 3.4 Phân loại dạng bất thường nhiễm sắc thể
Biểu đồ 3.3 và 3.4 chỉ ra rằng tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở các trường hợp thai có bất thường hình thái trên siêu âm đạt 13,8% Trong đó, bất thường về số lượng nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ cao nhất với 79,4%, trong khi bất thường dạng khảm chỉ chiếm 5,4%.
Bảng 3.5 Phân loại lệch bội nhiễm sắc thể của thai có bất thường số lượng Bất thường số lượng Số lượng Tỷ lệ %
Hội chứng Down là bất thường về số lượng phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ 67,1%, tiếp theo là hội chứng Edwards Ngoài ra, có 8 trường hợp khác liên quan đến các dạng lệch bội, bao gồm 3 trường hợp tam bội thể, 2 trường hợp 47,XXX, 2 trường hợp 47,XXY và 1 trường hợp 47,XYY.
Bảng 3.6 Nguồn gốc đột biến của các trường thai có kết quả nhiễm sắc thể là bất thường cấu trúc
Nguồn gốc đột biến Số lượng Tỷ lệ % Đột biến mới 7 50,0 Đột biến có nguồn gốc từ bố/mẹ 7 50,0
Không xác định do bố mẹ không xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 0 0
Với 14 trường hợp thai có kết quả NST đồ là bất thường cấu trúc thì tỷ lệ các đột biến cấu trúc có nguồn gốc từ bố mẹ và các bất thường mới là như nhau
Bài viết đề cập đến 7 trường hợp đột biến cấu trúc của bố mẹ, bao gồm 4 trường hợp chuyển đoạn tương hỗ, 2 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm và 1 trường hợp chèn đoạn nhiễm sắc thể.
Bảng 3.7 Kết quả NST của thai trong các trường hợp bố/mẹ có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
STT Kết quả NST của bố mẹ Kết quả NST của thai
Mối liên quan giữa các dạng đột biến nhiễm sắc thể và các dấu ấn siêu âm
Kết quả nhiễm sắc thể đồ của thai
OR Giá trị P Bất thường Bình thường n % n %
Dị tật hệ thần kinh trung ương có 14 16,7 70 83,3
Dị tật hệ tim mạch có 22 16,8 109 83,2
Dị tật hệ tiêu hóa có 12 23,1 40 76,9
Dị tật đường tiết niệu, sinh dục có 5 6.8 69 93,2
Dị tật ở phổi, khí quản, phế quản có 5 13,5 32 86,5
Dị tật các chi có 15 23,8 48 76,2
Dị tật vùng đầu, mặt, cổ có 8 10,0 72 90,0
Các dị tật khác có 8 24,2 25 75,8
Kết quả cho thấy có mối liên quan giữa một số dấu ấn siêu âm thuộc nhóm :
Dị tật hệ tiêu hoá; Dị tật các chi và Dấu hiệu mềm với kết quả bất thường NST của thai(p