1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

(Luận án tiến sĩ) nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

219 2 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Tiêu đề Nghiên Cứu Biến Thể Di Truyền Liên Quan Đến Các Bệnh Ly Thượng Bì Bóng Nước, Bạch Tạng Và Thiểu Sản Vành Tai Bằng Giải Trình Tự Hệ Gen Mã Hóa
Tác giả Ma Thị Huyền Thương
Người hướng dẫn PGS.TS. Nguyễn Đình Tốn, PGS.TS. Nguyễn Hữu Hiển
Trường học Học viện Khoa học và Công nghệ
Chuyên ngành Công nghệ sinh học
Thể loại luận án tiến sĩ
Năm xuất bản 2023
Thành phố Hà Nội
Định dạng
Số trang 219
Dung lượng 4,21 MB

Nội dung

BỘ GIÁO DỤC VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ Ma Thị Huyền Thương NGHIÊN CỨU BIẾN THỂ DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN CÁC BỆNH LY THƯỢNG BÌ BĨNG NƯỚC, BẠCH TẠNG VÀ THIỂU SẢN VÀNH TAI BẰNG GIẢI TRÌNH TỰ HỆ GEN MÃ HĨA LUẬN ÁN TIẾN SĨ CÔNG NGHỆ SINH HỌC Hà Nội – 2023 BO GIAO DUC vA DAo rAo Hec vl[x KHoA Hec va cOxc NGHI VIFN I.IAN LAM I(HOA IJQC va cONc NGr-rE vrET NAM Ma Thi Huydn Thuong NGHIEN CIIU BIEI\ THE DI TRUYEN LIEN QUAN DEN CAC BENH Ly rHrIgNG Bi BONG XII6C, BACH TANG VA THIEU SAN VANH TAI BANG CTAT TNiXTT TtI HE GEN MA HOA LUAN au rrrN si coNc NGHE srNH Hec Mfl s6: 42 02 0l X:ic nhfln cfra Hgc vi6n Ngut'ihu'6'ngdin I I(hoa hoc vrlr COng ngh6 (K!, ghiri he tAn) Ngudi hufng (Ky, Shi rd he r€n) PGS.TS Nguy6n EIng TOn PGS.TS Nguy6n Hd N|i - 2023 din2 Hii Hir LOI CAM EOAN T6i xin cam atoan luin iin: "NghiAn cti'ultiirt bQnlr Ly thu'gt'trgbi bing ntui'c,Bach tottg hA gen mri ilft rti truyitt li\n quun ctin cric vi ThiAu sirt vtinh toi lting gifii trinh ty h6o" ld c6ng trinh nghi0n c[ru cira cl-rinh minh cluoi su hr:6rrg d5n khoa hoc cira t0p th6 hu'ongdirr LuAn 6n sir duu-rg th6ng tin tlich d5n tir nhidur uguOn tham lihio l

Ngày đăng: 14/09/2023, 09:54

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
1. A. Bardhan, L. Bruckner-Tuderman, I.L.C. Chapple, J.D. Fine, N. Harper, C.Has, T.M. Magin, M.P. Marinkovich, J.F. Marshall, J.A. McGrath, J.E. Mellerio, R.Polson, and A.H. Heagerty, 2020, Epidermolysis bullosa, Nat Rev Dis Primers, 6(1), 78 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nat Rev Dis Primers
2. H. Vahidnezhad, L. Youssefian, A.H. Saeidian, and J. Uitto, 2019, Phenotypic Spectrum of Epidermolysis Bullosa: The Paradigm of Syndromic versus Non-Syndromic Skin Fragility Disorders, J Invest Dermatol, 139(3), 522-527 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Invest Dermatol
3. J.D. Fine, 2016, Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry, JAMA Dermatol, 152(11), 1231-1238 Sách, tạp chí
Tiêu đề: JAMA Dermatol
4. Y.C. Kho, L.M. Rhodes, S.J. Robertson, J. Su, G. Varigos, I. Robertson, P.Hogan, D. Orchard, and D.F. Murrell, 2010, Epidemiology of epidermolysis bullosa in the antipodes: the Australasian Epidermolysis Bullosa Registry with a focus on Herlitz junctional epidermolysis bullosa, Arch Dermatol, 146(6), 635-40 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Arch Dermatol
5. Z. Pavicić, P. Kmet-Vizintin, A. Kansky, and I. Dobrić, 1990, Occurrence of hereditary bullous epidermolyses in Croatia, Pediatr Dermatol, 7(2), 108-10 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Pediatr Dermatol
6. S. Shinkuma, K. Natsuga, W. Nishie, and H. Shimizu, 2010, Epidermolysis bullosa in Japan, Dermatol Clin, 28(2), 431-2, xvi Sách, tạp chí
Tiêu đề: Dermatol Clin
7. S. Dănescu, C. Has, S. Senila, L. Ungureanu, and R. Cosgarea, 2015, Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Romania and genotype- phenotype correlations in patients with dystrophic epidermolysis bullosa, J Eur Acad Dermatol Venereol, 29(5), 899-903 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J EurAcad Dermatol Venereol
8. H.M. Horn, G.C. Priestley, R.A. Eady, and M.J. Tidman, 1997, The prevalence of epidermolysis bullosa in Scotland, Br J Dermatol, 136(4), 560-4 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Br J Dermatol
9. W.Y. Yuen, H.H. Lemmink, K.K. van Dijk-Bos, R.J. Sinke, and M.F. Jonkman, 2011, Herlitz junctional epidermolysis bullosa: diagnostic features, mutational profile, incidence and population carrier frequency in the Netherlands, Br J Dermatol, 165(6), 1314-22 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Br J Dermatol
10. A. Vahlquist and K. Tasanen, 2010, Epidermolysis bullosa care in Scandinavia, Dermatol Clin, 28(2), 425-7, xv Sách, tạp chí
Tiêu đề: Dermatol Clin
11. D. Castiglia and G. Zambruno, 2010, Epidermolysis bullosa care in Italy, Dermatol Clin, 28(2), 407-9, xiv-xv Sách, tạp chí
Tiêu đề: Dermatol Clin
12. J. Hammersen, C. Has, N. Naumann-Bartsch, D. Stachel, D. Kiritsi, S. Sửder, M. Tardieu, M. Metzler, L. Bruckner-Tuderman, and H. Schneider, 2016, Genotype, Clinical Course, and Therapeutic Decision Making in 76 Infants with Severe Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa, J Invest Dermatol, 136(11), 2150-2157 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Invest Dermatol
14. J. Abu Sa'd, M. Indelman, E. Pfendner, T.C. Falik-Zaccai, M. Mizrachi-Koren, S. Shalev, D. Ben Amitai, A. Raas-Rothshild, A. Adir-Shani, Z.U.Borochowitz, R. Gershoni-Baruch, M. Khayat, D. Landau, G. Richard, R. Bergman, J.Uitto, M. Kanaan, and E. Sprecher, 2006, Molecular epidemiology of hereditary epidermolysis bullosa in a Middle Eastern population, J Invest Dermatol, 126(4), 777-81 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Invest Dermatol
15. A.A. Abahussein, A.A. al-Zayir, W.Z. Mostafa, and A.N. Okoro, 1993, Epidermolysis bullosa in the eastern province of Saudi Arabia, Int J Dermatol, 32(8), 579-81 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Int J Dermatol
16. J.D. Fine, L.B. Johnson, M. Weiner, K.P. Li, and C. Suchindran, 2009, Epidermolysis bullosa and the risk of life-threatening cancers: the National EB Registry experience, 1986-2006, J Am Acad Dermatol, 60(2), 203-11 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Am Acad Dermatol
17. J.-D.H.H. Fine, 2009, Life with epidermolysis bullosa (EB) : etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Wien: Springer Sách, tạp chí
Tiêu đề: Life with epidermolysis bullosa (EB) : etiology,diagnosis, multidisciplinary care and therapy
18. C.R. UK. Melanoma skin cancer incidence statistics. 2019; Available from:http://www.cancerresearchuk.org/health-professional/cancer-statistics/statistics- by-cancertype/skin- cancer/incidence#heading-Eleven Sách, tạp chí
Tiêu đề: Melanoma skin cancer incidence statistics
19. M. Kim, M. Li, L.R.A. Intong-Wheeler, K. Tran, D. Marucci, and D.F. Murrell, 2018, Epidemiology and Outcome of Squamous Cell Carcinoma in Epidermolysis Bullosa in Australia and New Zealand, Acta Derm Venereol, 98(1), 70-76 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Acta Derm Venereol
20. J.E. Lai-Cheong, A. Tanaka, G. Hawche, P. Emanuel, C. Maari, M. Taskesen, S. Akdeniz, L. Liu, and J.A. McGrath, 2009, Kindler syndrome: a focal adhesion genodermatosis, Br J Dermatol, 160(2), 233-42 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Br J Dermatol
21. S. Guerrero-Aspizua, C.J. Conti, M.J. Escamez, D. Castiglia, G. Zambruno, L.Youssefian, H. Vahidnezhad, L. Requena, P. Itin, G. Tadini, I. Yordanova, L. Martin, J.Uitto, C. Has, and M. Del Rio, 2019, Assessment of the risk and characterization of non- melanoma skin cancer in Kindler syndrome: study of a series of 91 patients, Orphanet J Rare Dis, 14(1), 183 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Orphanet JRare Dis

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w