hội chứng down down syndrome

HỘI CHỨNG DOWN BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC TS. Hà Thị Minh Thi • John Langdon Down mô tả năm 1886. • Một trong những nguyên nhân thƣờng gặp nhất của chậm phát triển tâm thần. •1trong số 800trẻ em đƣợc sinh ra. • NAM > NỮ: 1,2 – 1,5 lần • Gặp ở tất cả CHỦNG TỘC và ĐIỀU KIỆN KINH TẾ • Jérôme Lejeune 1959: phát hiện do thừa 1 NST 21. TRISOMY 21 NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ? NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN [...]... (Hall, 1966) 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Quan nim sai lm: Tt c tr Down u ging nhau S tht: Hu ht mi tr Down u ging gia ỡnh mỡnh Quan nim sai lm: Tr Down luụn cm thy vui v S tht: Tr Down cng cú nhng ngy khụng vui nh mi chỳng ta Quan nim sai lm: Tr Down ch cú th c hun luyn, khụng th hc tp S tht: Tr Down cú th hc tp Quan nim sai lm: Ngi b Down ch cú th lm c nhng cụng vic tay chõn mang tớnh lp i lp li... sc t ch em trong cỏc ln nguyờn phõn ca phụi bo TH KHM (tt) 2 Hp t cú 3 NST 21, sau ú mt 1 NST 21 trong mt dũng t bo DOWN TH CHUYN ON CHUYN ON ROBERTSON CHUYN ON TNG H CHUYN ON ROBERTSON DOWN TH NHN ON DOWN TH NHN ON DI TRUYN PHN T DI TRUYN PHN T T VN DI TRUYN TUI M V NGUY C SINH CON DOWN CHN ON TRC SINH CHO CC B M T 35 TUI TR LấN ... luyn, khụng th hc tp S tht: Tr Down cú th hc tp Quan nim sai lm: Ngi b Down ch cú th lm c nhng cụng vic tay chõn mang tớnh lp i lp li S tht: H cú th lm c nhiu cụng vic giỏ tr hn CHN ON XC NH HI CHNG DOWN Phõn tớch nhim sc th L P K ARYOTYPE K THUT FISH K THUT QF-PCR DI TRUYN T BO 95% Trisomy 21 thun Th khm Bt thng cu trỳc B NST BèNH THNG TRISOMY 21 THUN TRISOMY 21 THUN Khụng phõn ly NST 21 trong gim...BT THNG NST Bt thng s lng: Hi chng Down: trisomy 21 Hi chng Edward: trisomy 18 Hi chng Patau: trisomy 13 Bt thng cu trỳc: Mt on chuyn on, o on Lp karyotype Bộ môn di truyền y học đh y d-ợc huế CAẽC T BAèO ặĩC Sặ DUNG LP KARYOTYPE Tóỳ . alt="" GIẢM PHÂN TẠO GIAO TỬ BẤT THƢỜNG NST • Bất thƣờng số lƣợng: Hội chứng Down: trisomy 21 Hội chứng Edward: trisomy 18 Hội chứng Patau: trisomy 13 • Bất thƣờng cấu trúc: Mất đoạn chuyển đoạn,. HỘI CHỨNG DOWN BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC TS. Hà Thị Minh Thi • John Langdon Down mô tả năm 1886. • Một trong những nguyên nhân thƣờng gặp nhất. niệm sai lầm: Tất cả trẻ Down đều giống nhau. Sự thật: Hầu hết mỗi trẻ Down đều giống gia đình mình. Quan niệm sai lầm: Trẻ Down luôn cảm thấy vui vẻ. Sự thật: Trẻ Down cũng có những ngày không