Đang tải... (xem toàn văn)
VietJack com Facebook Học Cùng VietJack Học trực tuyến khoahoc vietjack com Youtube VietJack TV Official CHUYÊN ĐỀ 10 BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI I TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT 1 Cách thức suy luận lí thuyết Đối v[.]
VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack CHUYÊN ĐỀ 10 BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI I TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT Cách thức suy luận lí thuyết: Đối với câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết, cần nắm vững lưu ý, sau suy luận để tìm đáp án Sau lưu ý có tính cốt lõi, cần phải nắm vững để suy luận lí thuyết - Bệnh di truyền phân tử thường đột biến gen gây Gen bị đột biến làm thay đổi số lượng sản phẩm gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh Áp dụng chế độ ăn kiêng hạn chế bệnh không làm thay đổi KG người bệnh - Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n + 1); Tơcnơ (2n – 1), claiphentơ (2n + 1), ung thư máu (đột biến đoạn NST) - Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo khối U, tế bào khối U di tạo thành khối U Một số trường hợp ung thư đột biến gen, số trường hợp đột biến NST Nếu ung thư đột biến gen thường đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gen gây chết nửa gây chết - Bảo vệ vốn gen loài người cách (tạo môi trường sạch; tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh; dùng liệu pháp gen) - Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh cách thay gen bệnh gen lành; Liệu pháp gen kĩ thuật tương lai Muốn dùng liệu pháp gen phải sử dụng cơng nghệ chuyển gen, sử dụng virut làm thể truyền để tiến hành chuyển gen lành vào tế bào người bệnh - Vật chất di truyền HIV ARN; phân tử ARN HIV có khả phiên mã ngược thành ADN; Sau ADN cài xen vào ADN người Một số công thức giải nhanh Công thức số Nếu bố mẹ có kiểu hình A sinh có đứa mang kiểu hình B kiểu hình B gen lặn quy định Chứng minh: - Trong trường hợp tính trạng gen quy định quan hệ alen quan hệ trội hồn tồn trội khơng hồn tồn đồng trội Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack - Người mang kiểu hình B → Con có alen quy định kiểu hình B - Trong trình sinh sản, thể nhận alen từ bố alen từ mẹ Do đó, có alen quy định kiểu hình B chứng tỏ bố mẹ có alen quy định kiểu hình B - Bố mẹ mang alen quy định kiểu hình B lại có kiểu hình A Điều chứng tỏ thể bố, mẹ alen quy định kiểu hình B chưa biểu Do suy alen lặn Công thức số Dấu hiệu nhận biết có liên kết giới tính - Nếu bố có kiểu hình trội gái có kiểu hình khác bố chứng tỏ gen quy định bệnh nằm NST thường - Hoặc mẹ có kiểu hình lặn trai có kiểu hình trội chứng tỏ gen quy định bệnh nằm NST thường Chứng minh: a) – Nếu gen quy định tính trạng nằm NST giới tính X bố có kiểu hình trội gái ln nhận alen trội bố Do gái ln có kiểu hình trội giống với kiểu hình bố - Theo suy luận phản chứng bố có kiểu hình trội gái có kiểu hình lặn chứng tỏ gen khơng nằm NST giới tính X → Gen nằm NST thường b) – Nếu gen quy định tính trạng nằm NST giới tính X mẹ có kiểu hình lặn trai ln nhận alen lặn mẹ Do trai ln có kiểu hình lặn giống với kiểu hình mẹ - Theo suy luận phản chứng mẹ có kiểu hình lặn trai có kiểu hình trội chứng tỏ gen khơng nằm NST giới tính X.→ Gen nằm NST thường Ví dụ vận dụng cơng thức 2: Phả hệ sau mô tả truyền bệnh cặp gen quy định Dựa vào phả hệ, cho biết bệnh alen trội hay alen lặn quy định? Giải thích: Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack - Nhìn vào phả hệ ta thấy, cặp vợ chồng hệ thứ không bị bệnh sinh gái hệ thứ hai bị bệnh → Bệnh gen lặn quy định - Người bố không bị bệnh sinh gái bị bệnh → Bệnh khơng liên kết giới tính Cơng thức số Trong trường hợp gen nằm NST thường, bố mẹ có kiểu gen dị hợp người có kiểu hình trội có xác suất kiểu gen AA : Aa 3 Chứng minh: - Bố mẹ có kiểu gen dị hợp có sơ đồ lai là: Aa × Aa - Sinh đời có tỉ lệ kiểu gen là: 1AA : 2Aa : 1aa - Người có kiểu hình trội có kiểu gen là: 1AA 2Aa → Xác suất kiểu gen người AA : Aa 3 Ví dụ vận dụng: Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định Một cặp vợ chồng không bị bệnh, sinh đứa thứ bị bệnh bạch tạng, sinh đứa thứ hai không bị bệnh Hãy xác định kiểu gen đứa thứ Vận dụng công thức: - Đứa thứ bị bệnh → Kiểu gen bố mẹ Aa × Aa - Đứa thứ hai không bị bệnh có xác suất kiểu gen AA : Aa 3 Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Hãy xác định kiểu gen người số Cách tính: - Người số không bị bệnh sinh gái số bị bệnh → Bệnh gen lặn quy định không liên kết giới tính - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Bố mẹ người số không bị bệnh sinh gái số bị bệnh → Kiểu gen cặp 3-4 Aa × Aa - Cặp bố mẹ 3-4 có kiểu gen Aa nên người số có xác suất kiểu gen AA : Aa 3 Công thức số Nếu bố Aa; mẹ có xác suất kiểu gen xác suất kiểu gen AA : Aa người mang kiểu hình trội có 3 AA : Aa 5 Chứng minh: - Bố có kiểu gen dị hợp cho giao tử - Mẹ có kiểu gen 1 A; a 2 2 AA : Aa cho giao tử A; a 3 3 Ta có đời con: ♀ A a A 2 AA Aa a 2 Aa aa ♂ Tỉ lệ kiểu gen đời con: AA : AA : aa 6 - Người khơng bị bệnh nên có xác suất kiểu gen là: Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack 3 2 AA : AA = AA : AA 6 Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Hãy xác định kiểu gen người số 12 Cách tính: - Người số 10 11 không bị bệnh sinh gái số 16 bị bệnh.→ Bệnh gen lặn quy định khơng liên kết giới tính - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Bố mẹ người số không bị bệnh sinh trai số bị bệnh → Kiểu gen cặp 1-2 Aa × Aa - Cặp bố mẹ 1-2 có kiểu gen Aa nên người số có xác suất kiểu gen AA : Aa 3 - Người số khơng bị bệnh có bố (số 4) bị bệnh nên kiểu gen người số Aa Như người số có kiểu gen Aa, người số có kiểu gen 12 có xác suất kiểu gen AA : Aa người số 3 AA : Aa 5 Công thức số Nếu bố mẹ có xác suất kiểu gen suất kiểu gen AA : Aa người mang kiểu hình trội có xác 3 1 AA : Aa 2 Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack Chứng minh: - Bố có xác suất kiểu gen 1 AA : Aa cho giao tử A; a 3 3 - Mẹ có xác suất kiểu gen 1 AA : Aa cho giao tử A; a 3 3 Ta có đời con: Tỉ lệ kiểu gen đời con: A a A AA Aa a Aa aa 4 AA : AA : aa 9 - Người không bị bệnh nên có xác suất kiểu gen là: 4 1 AA : AA = AA : AA 2 9 Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Hãy xác định kiểu gen người số 14 Cách tính: Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack - Người số không bị bệnh sinh gái số bị bệnh.→ Bệnh gen lặn quy định không liên kết giới tính - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Bố mẹ người số không bị bệnh sinh người trai số bị bệnh → Kiểu gen cặp 1-2 Aa × Aa → Xác suất kiểu gen người số - Người số có xác suất kiểu gen AA : Aa 3 AA : Aa 3 → Người số 14 (con người số số 8) có xác suất kiểu gen là: 1 AA : Aa 2 Công thức số Trong trường hợp gen nằm NST giới tính X, bố có kiểu hình trội mẹ có kiểu gen dị hợp người gái có xác suất kiểu gen là: A A A a X X : X X 2 Chứng minh: - Bố có kiểu hình trội có kiểu gen XA Y - Mẹ có kiểu gen dị hợp nên kiểu gen XA Xa - Sơ đồ lai: XA Y × XA Xa - Sinh đời có tỉ lệ kiểu gen 1XA Y; 1Xa Y; 1XA XA ; 1XA Xa → Người gái có kiểu gen 1X A X A ; 1X A X a → Mỗi kiểu gen có xác suất Ví dụ vận dụng: Ví dụ 1: Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn a nằm vùng không tương đồng NST giới tính X quy định Vợ chồng khơng bị bệnh có bố vợ bị bệnh Họ sinh người gái Hãy xác định kiểu gen người gái? Cách tính: Bố vợ bị bệnh → Kiểu gen vợ XA Xa Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack Người gái có xác suất kiểu gen là: A A A a X X ; X X 2 Ví dụ 2: Ở người, bệnh mù màu gen lặn b nằm vùng không tương đồng NST giới tính X quy định Một người phụ nữ không bị bệnh, bố mẹ cô ta không bị bệnh em trai cô ta bị bệnh Hãy xác định kiểu gen người phụ nữ này? Cách tính Người em trai bị bệnh nên kiểu gen người em trai Xb Y → Kiểu gen bố mẹ XB Xb XB Y → Xác suất kiểu gen người phụ nữ B B B b X X ; X X 2 Công thức số Khi tính trạng di truyền liên kết với giới tính tính trạng giới tính tính trạng bệnh di truyền - Kiểu gen bố mẹ XA Xa XA Y xác suất sinh trai bị bệnh = trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh 1 ; Xác suất sinh gái không bị bệnh = 1 - Kiểu gen bố mẹ X B X B ; X B X b X B Y xác suất sinh trai bị bệnh = ; Xác 2 suất sinh trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh gái không bị bệnh = Chứng minh: - Vì bệnh liên kết giới tính tính trạng bệnh tính trạng giới tính di truyền đồng thời Điều tuân theo quy luật di truyền liên kết, giới tính xem tính trạng bệnh tính trạng, hai tính trạng di truyền liên kết với nên phải xét đồng thời với - Kiểu gen bố mẹ XA Xa XA Y đời có tỉ lệ kiểu gen 1XA XA :1XA Xa :1XA Y :1Xa Y → Xác suất sinh trai bị bệnh = Xác suất sinh trai không bị bệnh = Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack Xác suất sinh gái không bị bệnh = Xác suất sinh gái không bị bệnh = 1 - Kiểu gen bố mẹ X B X B ; X B X b X B Y thì: 2 + Xác suất sinh trai bị bệnh = lệ = 1 = Vì bố có kiểu gen XBY cho giao tử Y với tỉ 1 1 1 Mẹ có kiểu gen X B X b sinh trai bị bệnh với xác suất = = 2 2 + Xác suất sinh trai không bị bệnh = − = 8 Vì xác suất sinh trai = = 1 → Sinh trai không bị bệnh = - sinh trai bị bệnh 2 1 − = 8 + Xác suất sinh gái không bị bệnh = Vì bố có kiểu gen XBY ln truyền giao tử XB cho gái Do đó, gái ln có kiểu gen XBX− → Ln bình thường → Xác suất sinh gái bị bệnh = + Xác suất sinh gái không bị bệnh = Vì xác suất sinh gái khơng bị bệnh = suất sinh gái – xác suất sinh gái bị bệnh = 1 −0 = 2 Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh mù màu Biết gen quy định bệnh nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official VietJack.com Facebook: Học Cùng VietJack Biết không xảy đột biến tất người phả hệ a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh gái đầu lòng bị bệnh mù màu bao nhiêu? b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh trai đầu lòng bị bệnh mù màu bao nhiêu? Cách tính: Muốn tìm xác suất, trước hết phải xác định quy luật di truyền tính trạng tìm kiểu gen bố mẹ - Tìm quy luật di truyền: Cặp vợ chồng số 8-9 không bị bệnh sinh người số 14 bị bệnh → Bệnh gen lặn quy định - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Vì gen nằm NST giới tính X người số 13 có kiểu gen XAY - Người số bị bệnh người số có kiểu gen XAXa Vì vậy, người số 12 khơng bị bệnh có mẹ (người số 6) mang kiểu gen XAXa nên xác suất kiểu gen người số 12 A A A a X X : X X 2 1 → Kiểu gen cặp vợ chồng số 12-13 X A X A : X A X a X A Y 2 Áp dụng công thức giải nhanh ta có: a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh gái đầu lòng bị bệnh mù màu = b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh trai đầu lòng bị bệnh mù màu = 1/8 Học trực tuyến: khoahoc.vietjack.com Youtube: VietJack TV Official