20 Di truyền học người P1 Câu 1 Cho các bệnh, tật ở người 1 Ung thư máu; 2 Tiếng mèo kêu; 3 Mù màu; 4 Hồng cầu hình liềm; 5 Bạch tạng; 6 Máu khó đông Bệnh phát sinh do đột biến gen trên NST giới tính[.]
20 Di truyền học người - P1 Câu Cho bệnh, tật người: 1- Ung thư máu; 2- Tiếng mèo kêu; 3- Mù màu; 4- Hồng cầu hình liềm; 5- Bạch tạng; 6-Máu khó đơng Bệnh phát sinh đột biến gen NST giới tính là: A 3, 4, 5, B 3, C 2, 3, D 1, 2, Câu Cơ thể bình thường có gen tiền ung thư gen khơng phiên mã nên thể không bị bệnh ung thư Khi gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư thể bị bệnh Gen tiền ung thư bị đột biến vùng sau gen A Vùng mã hóa B Vùng điều hịa C Vùng kết thúc D Vùng gen Câu Trong nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn bé, Bé I có nhóm máu O, bé II có nhóm máu AB- Cặp bố mẹ I có nhóm AB; cặp bố mẹ II người bố có nhóm A, mẹ có nhóm B- Hãy xác định bố mẹ bé A Cặp bố mẹ I bố mẹ bé II, cặp bố mẹ II bé I B Cặp bố mẹ II bố mẹ bé II, cặp bố mẹ I bé I C Hai cặp bố mẹ bố mẹ bé D Không xác định Câu Khảo sát di truyền bệnh M người qua ba hệ sau : Xác suất để người III2 không mang gen bệnh bao nhiêu: A 0,5 B 0,33 C 0,25 D 0,75 Câu Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định. Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Câu Ưu bật kĩ thuật di truyền A tạo thực vật chuyển gen cho xuất cao có nhiều đặc tính quí B tạo động vật chuyển gen mà phép lai khác thực C sản xuất loại prơtêin với số lượng lớn thời gian ngắn D khả cho tái tổ hợp thông tin di truyền loài xa hệ thống phân loại Câu Có đứa trẻ sơ sinh bị nhầm lẫn bệnh viện Sau xem xét kiện, cho biết tập hợp (cặp cha mẹ - ) đúng? A I -3, II -1, III -2 B I -2, II -3, III -1 C I -1, II -3, III -2 D I -1, II -2, III -3 Câu Phát biểu sau không người đồng sinh? A Những người đồng sinh trứng sống hoàn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều mơi trường B Những người đồng sinh trứng sống hoàn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng kiểu gen quy định chủ yếu C Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhiều đặc điểm người đồng sinh trứng D Những người đồng sinh trứng không hồn tồn giống tâm lí, tuổi thọ biểu khiếu Câu Một đứa trẻ sinh xác định bị hội chứng Đao Phát biểu sau chắn đúng? A Đứa trẻ nói thể dị bội nhiễm B Bố bị đột biến trình tạo giao tử C Tế bào sinh dưỡng đứa trẻ nói có chứa 47 nhiễm sắc thể D Đột biến xảy trình giảm phân mẹ Câu 10 Các bệnh di truyềnở người phát sinh dạng đột biến A mù màu máu khóđơng B bệnh Đao hồng cầu lưỡi liềm C bạch tạng ung thư máu D ung thư máu máu khó đơng Câu 11 Ở người, có kiểu gen qui định nhóm máu sau đây: - IAIA, IAIO qui định máu A. - IBIB, IBIO qui định máu B. - IAIB qui định máu AB. - IOIO qui định máu O Có anh em sinh đơi trứng, người anh cưới vợ máu A sinh đứa máu B, người em cưới vợ máu B sinh đứa máu A Kiểu gen, kiểu hình anh em sinh đơi nói A IAIB (máu AB) B IAIA hoặcIAIO (máu A) C IBIB IBIO(máu B) D IOIO (máu O) Câu 12 Ở người, nhiễm sắc thể thường, gen A qui định thuận tay phải, gen a qui định thuận tay trái Trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen M qui định nhìn màu bình thường gen m qui định mù màu Đứa sau sinh từ cặp bố mẹ AaXMXm x aaXMY? A Con trai thuận tay phải, mù màu B Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường C Con gái thuận tay phải, mù màu D Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường Câu 13 Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học giúp người thu kết sau đây? A Chữa trị dị tật rối loạn di truyền B Hiểu ngun nhân, chẩn đốn, đề phịng phần chữa trị số bệnh di truyền người C Ngăn chặn tác nhân đột biến mơi trường tác động lên người D Giải thích chữa bệnh tật di truyền Câu 14 Ở người, yếu tố xem nguyên nhân góp phần làm tăng xuất bệnh di truyền trẻ sinh A trứng chậm thụ tinh sau rụng B người mẹ sinh tuổi cao (ngoài 35 tuổi) C trẻ suy dinh dưỡng sau sinh D ba yếu tố Câu 15 Loại biến dị không xếp loại với loại biến dị lại A biến dị tạo thể chứa nhiễm sắc thể tế bào sinh dưỡng ruồi giấm B biến dị tạo hội chứng Đao người C biến dị tạo hội chứng Claiphentơở người D biến dị tạo thể mắt dẹt ruồi giấm Câu 16 Một đứa trẻ sinh bị hội chứng Patô (Patau) chết sau Nguyên nhân dẫn đến trường hợp A đứa trẻ bị đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể sau sinh B bố mẹ giảm phân bị đột biến dị bội (lệch bội) C hợp tử tạo lần nguyên phân bị đột biến gen D tế bào sinh dưỡng trẻ thiếu nhiễm sắc thể giới tính Câu 17 Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp giúp phát nhiều bệnh tật phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể A nghiên cứu phả hệ B nghiên cứu di truyền tế bào C nghiên cứu di truyền phân tử D nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 18 Một đứa trẻ sinh xác định bị hội chứng Đao Phát biểu sau chắn đúng? A Bố bị đột biến trình tạo giao tử B Đột biến xảy trình giảm phân mẹ C Tế bào sinh dưỡng đứa trẻ nói có chứa 47 nhiễm sắc thể D Đứa trẻ nói thể dị bội nhiễm Câu 19 Hội chứng Đao, hội chứng claiphentơ muốn xác giai đoạn phơi phải dùng phương pháp nghiên cứu sau đây? A Phả hệ B Di truyền tế bào C Trẻ đồng sinh D Di truyền quần thể Câu 20 Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người : Bệnh máu khó đơng. 2 Bệnh ung thư máu. 3 Bệnh phêninkêtôniệu Hội chứng Đao. 5 Hội chứng claiphentơ Tật dính ngón tay số 3. Hội chứng tơcnơ Bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ A 1, 2, 3, 4, B 1, 2, 3, C 1, 2, 3, 4, D 1, 2, 3, 4, Câu 21 Hai anh em sinh đôi trứng, người anh lấy vợ có nhóm máu B sinh có nhóm máu A, người em lấy vợ có nhóm máu O sinh có nhóm máu B Kiểu gen vợ người anh, người anh, người em là: A IBIB, IAIO, IBIO B IBIO, IAIA, IBIO C IBIO, IAIO, IBIO D IBIO, IAIA, IBIB Câu 22 Bệnh chi phối tượng di truyền thẳng? A Bệnh máu khó đơng B Bệnh dính ngón tay số người C Bệnh ung thư máu D Hội chứng tơcnơ Câu 23 Tế bào thai nhi chứa 45 nhiễm sắc thể có NST X Có thể dự đốn rằng: A Thai nhi phát triển thành bé trai bình thường B Thai nhi phát triển thành bé gái khơng bình thường C Thai nhi phát triển thành thành bé trai khơng bình thường D Thai nhi phát triển thành người bị hội chứng Đao Câu 24 Người bị bệnh sau có số NST tế bào khác bệnh lại ? A Bệnh Đao B Bệnh Tơcnơ C Bệnh Patau D Bệnh Claifentơ Câu 25 Phát biểu sau không người đồng sinh? A Những người đồng sinh trứng sống hoàn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều mơi trường B Những người đồng sinh trứng sống hoàn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng kiểu gen quy định chủ yếu C Những người đồng sinh trứng khơng hồn tồn giống tâm lí, tuổi thọ biểu khiếu D Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhiều đặc điểm người đồng sinh trứng Câu 26 Bệnh phenylketo niệu xảy do: A Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X B Dư thừa tirozin nước tiểu C Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phenylalanin thức ăn thành tirozin D Chuỗi beta phân tử hemoglobin có biến đổi axitamin Câu 27 Để xác định vai trò yếu tố di truyền ngoại cảnh biểu tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A di truyền học phân tử B trẻ đồng sinh C phả hệ D di truyền quần thể Câu 28 Khi nói bệnh ung thư người, phát biểu sau đúng? A Những gen ung thư xuất tế bào sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính B Sự tăng sinh tế bào sinh dưỡng ln dẫn đến hình thành khối u ác tính C Bệnh ung thư thường liên quan đến đột biến gen đột biến nhiễm sắc thể D Trong hệ gen người, gen tiền ung thư gen có hại Câu 29 Ở người HH qui định hói đầu, hh qui định khơng hói đầu Đàn ơng dị hợp Hh hói đầu, phụ nữ dị hợp Hh khơng hói Giải thích sau hợp lí? A Gen qui định tính trạng nằm tế bào chất B Gen qui định tính trạng nằm nhiễm sắc thể thường chịu ảnh hưởng giới tính C Gen qui định tính trạng chịu ảnh hưởng mơi trường D Gen qui định tính trạng nằm nhiễm sắc thể giới tính Câu 30 Trong quần thể người có số thể đột biến sau: - Ung thư máu; - Hồng cầu hình liềm; - Bạch tạng; - Hội chứng Claiphentơ; - Dính ngón tay số 3; - Máu khó đơng; - Hội chứng Tơcnơ; - Hội chứng Đao; - Mù màu Những thể đột biến đột biến nhiễm sắc thể? A 1,2,4,5 B 1, 3, 7, C 1, 4, D 4, 5, 6, Câu 31 Các gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư dẫn đến phát sinh ung thư Nguyên nhân sau phù hợp đẻ giải thích cho xuất "trái bom hẹn tiềm ẩn" tế bào sinh vật nhân thực? A Các tế bào tạo gen tiền ung thư tuổi thể tăng lên B Các gen tiền ung thư bắt nguồn từ lây nhiễm virus C Các gen tiền ung thư dạng đột biến gen thường D Các gen tiền ung thư bình thường có vai trò giúp điều hòa phân chia tế bào Câu 32 Bệnh phêninkêto niệu A thừa enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin thành tirozin thể B thiếu enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin thành tirozin thể C thiếu axit amin phêninalanin thừa tirozin thể D bị rối loạn trình lọc axit amin phêninalanin tuyết tiết Câu 33 Người ta sử dụng kĩ thuật sau để phát sớm bệnh phêninkêto niệu người? A chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường B sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích prơtêin C chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X D sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích ADN Câu 34 Người ta sử dụng phương pháp sau để phát hội chứng Đao người giai đoạn sớm, trước sinh? A Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích prơtêin B Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X C Chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường D Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích ADN Câu 35 cặp vợ chồng bình thường sinh cậu trai bị mù màu bị claiphenter Người nhận giao tử đột biến từ A bố B mẹ C bố mẹ D bà nội Câu 36 Các bệnh đột biến phân tử người: A Hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tơc-nơ B Bệnh niệu Phêninkêtô, hồng cầu liềm, bạch tạng C Tật ngắn xương tay chân, bệnh bạch cầu ác tính D Bệnh mù màu lục - đỏ, tật dính ngón, ung thư máu Câu 37 Tại nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn đứa trẻ sơ sinh với Trường hợp sau không cần biết nhóm máu người cha mà xác định đứa trẻ người mẹ ? A Hai người mẹ có nhóm máu AB nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu AB B Hai người mẹ có nhóm máu B nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu B C Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu B, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu A D Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu A Câu 38 Trong tế bào thể người bình thường có gen ức chế khối u làm cho khối u khơng thể hình thành Tuy nhiên, bị đột biến làm cho gen khả kiểm sốt khối u tế bào ung thư xuất tạo nên khối u Loại đột biến thường A đột biến lệch bội B đột biến đoạn NST C đột biến gen trội D đột biến gen lặn Câu 39 Bằng phương pháp tế bào học người ta phát bệnh, tật, hội chứng di truyền người? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (3) Bệnh máu khó đơng (4) Bệnh bạch tạng (5) Hội chứng Patau (6) Hội chứng Đao (7) Bệnh ung thư máu (8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (9) Tật có túm lơng vành tai (10) Bệnh phenylketo niệu Đáp án là: A (1), (5), (6), (9), (10) B (1), (5), (6), (7) C (1), (3), (5), (7), (8), (10) D (2), (3), (4), (7), (8) Câu 40 Nếu bạn nghiên cứu phả hệ gia đình, phả hệ cho bạn thấy gia đình bị đột biến gen ty thể, câu sau sai? A Mẹ truyền gen cho tất B Bố không truyền gen cho C Chỉ có nữ biểu bệnh D Tất bị bệnh Câu 41 Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ lục; gen B quy định máu đơng bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đơng Các gen nằm NST giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm NST thể thường Số kiểu gen tối đa locut quần thể người A 27 B 36 C 39 D 42 Câu 42 Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau ở người: Bệnh phenylketo niệu Bệnh ung thư máu Tật có túm lông ở tai Hội chứng Đao Hội chứng Claiphentơ Bệnh máu khó đông Hội chứng Tơcnơ Hội chứng siêu nữ Có bệnh, hội chứng gặp nam nữ A B C D Câu 43 Cho phát biểu sau bệnh ung thư người, số phát biểu là: Khi tăng sinh tế bào sinh dưỡng ln hình thành khối u ác tính Hai loại gen tiền ung thư ức chế khối u hoạt động khơng hài hồ với đột biến xảy gen phá huỷ cân bằng, kiểm sốt thích hợp dẫn đến ung thư Trong hệ gen người, gen tiền ung thư loại gen có hại Gen ung thư tế bào sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính. Hai loại gen tiền ung thư ức chế khối u hoạt động hài hồ việc kiểm sốt chu kì tế bào A B C D Câu 44 Hemophilia (bệnh máu khó đơng) gây gen đột biến liên kết NST X người Nếu người phụ nữ mà cậu (em trai mẹ) bị bệnh, ông bà không bị bệnh, kết với người đàn ơng bình thường có anh trai bị bệnh, xác suất họ có bệnh máu khó đơng (giả sử khơng có khác phả hệ bị bệnh khơng có người mang gen tiềm ẩn) A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16 Câu 45 Ở người, mắt xanh tính trạng lặn gen nằm NST thường quy định Một cặp bố mẹ mắt nâu sinh cặp sinh đôi, mắt nâu mắt xanh Kết luận xác gia đình trên? A Cặp sinh đơi nói sinh đôi trứng B Bố mẹ dị hợp locut quy định màu mắt C Không thể xác định kiểu gen qui định màu mắt đứa trẻ mắt xanh D Đứa trẻ mắt nâu dị hợp kiểu gen quy định màu mắt Câu 46 Ở người, tóc xoăn alen trội A quy định, tóc thẳng alen lặn a quy định Alen B quy định mắt đen trội hoàn toàn so với alen b quy định mắt xanh.Các locut nằm cặp NST tương đồng khác Để sinh có lớp kiểu hình: Tóc xoăn, mắt đen; tóc xoăn, mắt xanh; tóc thẳng, mắt đen; tóc thẳng, mắt xanh có tối đa kiểu gen người bố sinh trên? A B C D Câu 47 Bệnh mù màu tính trạng lặn liên kết với giới tính X Nếu trai gia đình có mẹ bị bệnh mù màu bố không bị bệnh cưới cô gái mà mẹ cô ta bị bệnh mù màu cịn bố khơng bị bệnh, xác suất để cặp vợ chồng có gái bình thường (không bị bệnh) là? A 0% B 50% C 75% D 100% Câu 48 Ở người, bệnh hội chứng sau xuất chủ yếu nam giới mà gặp nữ giới? Bệnh mù màu Bệnh máu khó đơng Bệnh tiểu đường Hội chứng Đao Hội chứng Claiphentơ Bệnh bạch tạng Bệnh ung thư máu Phương án A 1,2 B 1, 2, 3, C 1, 2, D 1,2, 3, 4, Câu 49 Ở người, bệnh gen lặn nằm NST thường quy định? Bệnh mù màu Bệnh máu khó đơng. Bệnh teo Hội chứng Đao Bệnh tiểu đường. Bệnh bạch tạng Bệnh ung thư máu Phương án A 3, 4, B 5, C 1, 2, 5, D 1, 2, 3, 4, Câu 50 Ở người tính trạng mắt nâu trội gen B quy định, mắt xanh (b) alen lặn quy định nằm NST thường, cịn bệnh máu khó đơng gen a nằm NST giới tính X gây nên Bố mẹ mắt nâu, máu bình thường, sinh trai mắt xanh bị bệnh máu khó đông Kiểu gen người mẹ là: A Bb XMXM B BB XMXm C Bb XMXm D BB XMXM ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1: B 1.Ung thư máu bệnh đột biến đoạn NST số 21 22 2.Tiếng mèo kêu đột biến đoạn NST số 3.Mù màu đột biến gen lặn nằm NST X 4.Hồng cầu hình liềm đột biến gen trội NST thường 5.Bạch tạng đột biến gen lặn nằm NST thường 6.Máu khó đơng đột biến gen lặn nằm NST giới tính X Các bệnh phát sinh đột biến gen NST giới tính (3) Mù màu (6) Máu khó đơng Câu 2: B Bình thường vùng điều hịa có chức điều hịa hoạt động phiên mã, làm cho gen tiền ung thư không phiên mã Khi bị đột biến vùng điều hòa, gen tiền ung thư phiên mã liên tục (tăng sinh khơng kiểm sốt) → gây bệnh ung thư Câu 3: A Bé I nhóm máu O, bé II nhóm máu AB Bố mẹ I có nhóm máu AB( IAIB) khơng thể sinh nhóm máu O (IOIO) Đứa trẻ I cặp bố mẹ I đứa trẻ nhóm máu AB → cặp bố mẹ I Bố mẹ II có nhóm máu A, mẹ nhóm máu B → sinh nhóm máu O, IAIO × IBIO Đứa trẻ số cặp bố mẹ số Câu 4: B Bố mẹ II2 x II3 bình thường sinh III1 bị bệnh nên tính trạng bệnh gen lặn quy định Bệnh có nữ nên khơng gen liên kết với Y; ta thấy bố bị bệnh mà gái bình thường nên bệnh khơng gen liên kết với X (X di truyền chéo bố bị bệnh truyền cho gái) Bố mẹ II2 II3 chắn phải có kiểu gen Aa → III2 bình thường có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa → Xác suất để người III2 không mang gen bệnh 1/3 = 0,33 Câu 5: C Quy ước: A: bị bệnh, a: bình thường Gia đình người bố 1: Aa x Aa → 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa Để sinh người có trai, gái khơng bị bệnh người bố có kiểu gen Aa chiếm tỉ lệ 2/3 Xét phép lai: Aa x aa → 1/2Aa : 1/2aa → Xs sinh trai là: 1/2 1/2 = 1/4, xs sinh gái là: 1/2 1/2 = 1/4 Để sinh người có trai gái bình thường : 2C1.(2/3).1/4.1/4 = 1/12 = 8,33% Câu 6: D Ứng dụng kĩ thuật di truyền để tạo sinh vật biến đổi gen, lồi có vật chất di truyền bị biến đổi theo mục đích người Những phương pháp có ưu điểm bật có khả cho tái tổ hợp thông tin di truyền loài xa hệ thống phân loại mà phương pháp lai hữu tính thơng thường thực VD: chuyển gen tổng hợp insulin người vào vi khuẩn E.coli nhằm sản xuất lượng insulin lớn có vai trị q trình chữa trị cho người bị bệnh tiểu đường Câu 7: B Bố mẹ I nhóm máu A A → khơng thể sinh nhóm máu B; khơng thể sinh nhóm máu AB → sinh nhóm máu A O Vậy số cặp bố mẹ số I Cặp bố mẹ số II có nhóm máu A B sinh nhóm máu A, B, O, AB Xét cặp bố mẹ số III có nhóm máu B O sinh nhóm máu B O, khơng thể sinh nhóm máu AB → số cặp bố mẹ III → số cặp bố mẹ số II I - 2; II - 3; III - Câu 8: B Một PP nghiên cứu di truyền học người nghiên cứu trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng Những trẻ đồng sinh trứng - sinh từ thụ tinh trứng với tinh trùng giai đoạn đầu phát triển phôi bị tách phát triển riêng rẽ → trẻ đồng sinh trứng giới, kiểu gen, giống hệt Đồng sinh khác trứng đứa trẻ sinh lần trứng khác thụ tinh với tinh trùng khác B sai Những người đồng sinh trứng (cùng kiểu gen) sống hồn cảnh khác → tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều từ môi trường Câu 9: C Hội chứng Đao dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, 2n +1 với 3NST số 21 Quá trình rối loạn bố mẹ, tế bào sinh dưỡng đứa trẻ có 47 NST ( dạng 2n+1 ) Câu 10: A A Mù màu máu khó đơng đột biến gen lặn X B Đao đột biến số lượng NST, 3NST số 21; hồng cầu hình lưỡi liềm đột biến gen C Bạch tạng đột biến gen lặn NST thường, ung thư máu đột biến cấu trúc NST đoạn số 21 D Ung thư máu đột biến cấu trúc NST đoạn số 21, máu khó đơng đột biến gen lặn nằm X Vậy mù màu máu khó đơng bệnh phát sinh dạng đột biến Câu 11: A anh em sinh đôi trứng có kiểu gen giống Người anh cưới vợ nhóm máu A sinh đứa nhóm máu B → Trong kiểu gen người anh phải có giao tử Người em cưới vợ máu B sinh đứa máu A → Trong kiểu gen người em phải có giao tử → anh em có kiểu gen nhóm máu AB Câu 12: C A - thuận tay phải, a- thuận tay trái Trên NST giới tính X, M - quy định nhìn màu bình thường, m - mắt mù màu Aa × aa × sinh thuận tay trái thuận tay phải → sinh trai mù màu gái, trai bình thường Cặp vợ chồng khơng thể sinh gái thuận tay phải mù màu Câu 13: B việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học giúp người hiểu nguyên nhân bệnh di truyền, đề phòng đưa lời khuyên, tư vấn hợp lý vấn đề kết sinh con; ngồi chữa trị số bệnh di truyền Những dị tật rối loạn di truyền liên quan tới VCDT nên khoogn thể chữa trị toàn Câu 14: B Ở người, yếu tố xem góp phần làm tăng xuất bệnh di truyền trẻ tuổi mang thai người mẹ Người mẹ sinh tuổi cao, 35 tuổi có nguy mắc Down 1/350; tuổi 40 1/100 tăng vọt tuổi 45 1/30 Tuổi mẹ cao NST số 21 giảm phân dễ xảy rối loạn Câu 15: D Trong đáp án A, B, C đột biến số lượng nhiễm sắc thể D biến dị tạo thể mắt dẹt ruồi giấm đột biến dạng lặp đoạn nhiễm sắc thể giới tính X Câu 16: B Patau hội chứng đột biến số lượng NST; cặp NST số 13 người bị thêm (thể ba 2n +1) Nguyên nhân hội chứng kết hợp giao tử bình thường giao tử thừa NST số 13 Q trình bị rối loạn bố mẹ Câu 17: B Bệnh tật phát sinh đột biến số lượng NST phát nhờ nghiên cứu di truyền tế bào Việc phân tích so sánh NST với nhiễm sắc thể bình thường từ phát đột biến số lượng NST tăng giảm số lượng NST Câu 18: C Hội chứng Đao dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, 2n +1 với 3NST số 21 Quá trình rối loạn bố mẹ, tế bào sinh dưỡng đứa trẻ có 47 NST ( dạng 2n+1) Câu 19: B Hội chứng Đao, Claiphento hội chứng đột biến số lượng NST Muốn xác định giai đoạn phơi thai dùng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào Có thể chọc dị dịch ối sinh chiết tua thai từ phân tích NST bào thai, so sánh với nhiễm sắc thể bình thường để xác định dạng đột biến Câu 20: B Những bệnh gặp nam nữ gồm bệnh gen NST thường, bệnh gen NST X khơng có alen tương ứng tên Y, bệnh không liên quan đến số lwọng NST X Y đặc biệt (5) hội chứng Claiphento (XXY) - nam giới → loại (6) tật dính ngón tay số 2-3 gen nằm Y quy định → loại (7) Tocno OX - biểu kiểu hình nữ giới → loại Câu 21: C Vợ có nhóm máu B ( ) sinh có nhóm máu A ( → Vợ người anh phải có kiểu gen người anh phải có kiểu gen gen ln tạo giao tử nên khơng thể sinh có nhóm máu A Vợ người em có nhóm máu O ( gen ) , vợ người anh có kiểu ) sinh có nhóm máu B → Con nhận giao tử từ mẹ → COn có kiểu Câu 22: B bệnh di truyền thẳng bệnh gen nằm Y quy định - Bệnh máu khó đơng : Do gen lặn NST X quy định→ Di truyền chéo - Bệnh dính ngón tay số người : Do gen nằm Y quy định → Bệnh di truyền thẳng - Bệnh ung thư máu : đoạn NST số 21 - Hội chứng Tocno : XO Câu 23: D Bộ NST người bình thường 2n=46 Nhưng tế bào thai nhi có 45 NST, có NST X → Mất NST X, tồn cặp XO Thai nhi phát triển thành bé gái khơng bình thường : Hội chứng Tocno Câu 24: B bệnh Đao có NST cặp 21 bệnh Tơcnơ có NST cặp 23 bệnh Patau có NST cặp 13 bệnh Claifentơ có NST cặp 23 Vậy bệnh Tocno có số NST tế bào 45 bệnh khác số NST tế bào 2n + = 47 Câu 25: B Một PP nghiên cứu di truyền học người nghiên cứu trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng Những trẻ đồng sinh trứng - sinh từ thụ tinh trứng với tinh trùng giai đoạn đầu phát triển phôi bị tách phát triển riêng rẽ → trẻ đồng sinh trứng giới, kiểu gen, giống hệt Đồng sinh khác trứng đứa trẻ sinh lần trứng khác thụ tinh với tinh trùng khác B sai Những người đồng sinh trứng (cùng kiểu gen) sống hồn cảnh khác → tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều từ môi trường Câu 26: C Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirơzin thể Người bị bệnh khơng có khả phân giải acid amine phenialanin nên ăn nhiều thức ăn chưa phenialanin → tích lũy gây độc cho tế bào Câu 27: B Xác định vai trò yếu tố ngoại cảnh biểu tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhắm xác định tính trạng kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường Nội dung nghiên cứu so sánh đặc điểm giống khác trường hợp đồng sinh sống môi trường hay khác môi trường Qua việc nghiên cứu trẻ đồng sinh phát tính trạng: nhóm máu, máu khó đơng, mù màu hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen Những tính trạng khối lượng thể , độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen môi trường Câu 28: C C Đúng Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫn tới hình thành khối u chèn ép quan thể Ung thư bệnh đột biến gen (đột biến gen trội gen tiền ung thư đột biến gen lặn gen ức chế khối u), đột biến NST (mất đoạn NST gây ung thư máu) A Gen ung thư xuất tế bào sinh dưỡng không di truyền qua sinh sản hữu tính B Sai Có loại khối u u lành tính u ác tính, u lành tính khối u khơng có khả di chuyển vào máu, u ác tính tế bào có khả tách di chuyển vào máu tới quan phận khác D Sai gen tiền ung thư gen quy định yếu tố sinh trưởng (các Pr tham gia điều hịa q trình phân bào) Câu 29: B HH-hói đầu, hh-khơng hói đầu, Đàn ơng Hh hói đầu, phụ nữ Hh khơng hói → gen quy định tính trạng nằm nhiễm sắc thể thường chịu ảnh hưởng giới tính Hh nam giới quy định hói đầu cịn nữ giới khơng hói đầu, H trội so với h nên HH hói đầu, hh khơng hói đầu Kiểu hình chịu ảnh hưởng giới tính Câu 30: C Xét bệnh đề bài: (1) Ung thư máu bệnh NST số 21 bị đoạn đầu mút → Đây dạng đột biến NST (2) Hồng cầu hình liềm bệnh đột biến gen trội NST thường → Đây dạng đột biến gen (3) Bạch tạng bệnh đột biến gen lặn NST thường → Đây dạng đột biến gen (4) Hội chứng Claiphento bệnh cặp NST giới tính người có dạng XXY → Đây dạng đột biến số lượng NST (5) Dính ngón tay số bệnh đột biến gen NST giới tính Y → Đây dạng đột biến gen (6) Máu khó đơng bệnh đột biến gen lặn NST giới tính → Đây dạng đột biến gen (7)Hội chứng Tơcnơ: bệnh cặp NST giới tính người có dạng OX → Đây dạng đột biến số lượng NST (8) Hội chứng Đao: bệnh cặp NST số 21 có → Đây dạng đột biến số lượng NST (9) Mù màu bệnh đột biến gen lặn NST giới tính → Đây dạng đột biến gen Các thể đột biến NST: 1, 4, 7, Câu 31: D Gen tiền ung thư gen quy định yếu tố sinh trưởng Những gen bình thường có vai trị giúp điều hịa phân chia tế bào Nhưng bị đột biến → ung thư Khi bị đột biến gen hoạt động mạnh → tạo nhiều sp tăng ốc độ phân bào→ hình thành khối u Câu 32: B Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thể Người bị bệnh khơng có khả phân giải acid amine phenialanin nên ăn nhiều thức ăn chưa phenialanin → tích lũy gây độc cho tế bào Câu 33: D Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thể Người bị bệnh khơng có khả phân giải acid amine phenialanin nên ăn nhiều thức ăn chưa phenialanin → tích lũy gây độc cho tế bào Để phát bệnh pheniketo niệu (bệnh di truyền cấp độ phân tử) → người ta sinh thiết tua thai → phân tích DNA Câu 34: C Câu 35: B Mù màu đột biến gen lặn NST giới tính X Bệnh Claiphento đột biến số lượng NST dạng XXY Người bị bệnh mù màu Claiphento bố mẹ bình thường → XmXmY nhận Y từ bố XmXm từ mẹ Vậy rối loạn giảm phân mẹ, nhận giao tử đột biến từ mẹ Câu 36: B Đột biến phân tử đột biến liên quan tới biến đổi DNA Các bệnh đôt biến DNA là: + Pheniketo niệu + Hồng cầu hình liềm + Bạch tạng Câu 37: A Người mẹ có nhóm máu AB (IAIB) khơng thể sinh nhóm máu O (IOIO), ngược lại người mẹ nhóm máu O khơng thể sinh nhóm máu AB Vì khơng cần biết nhóm máu người cha xác định được: mẹ nhóm máu AB → nhóm máu AB; mẹ nhóm máu O → nhóm máu O Câu 38: D Những gen ức chế khối u làm cho khối u khơng hình thành Đột biến làm cho gen khả kiểm soát khối u → tế bào ung thư xuất Loại đột biến thường đột biến lặn Những gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư thường đột biến trội Câu 39: B Bằng phương pháp tế bào học (Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST người mắc bệnh di truyền với NST người bình thường) người ta phát nguyên nhân bệnh di truyền người liên quan tới đột biến cấu trúc đột biến số lượng nhiễm sắc thể bệnh: - Hội chứng Etuot: NST số 18 - Hội chứng Patau: NST số 13 - Hội chứng Đao: NST số 21 - Bệnh ung thư máu ( đoạn NST số 21) Câu 40: C Nghiên cứu phả hệ gia đình thấy gia đình bị đột biến gen ty thể Đột biến gen ti thể mẹ đời hồn tồn giống giống kiểu hình mẹ Trong trình hình thành giao tử → giao tử đực cung cấp nhân giao tử cung cấp nhân tế bào chất Các gen nằm tế bào chất từ mẹ truyền nguyên vẹn cho A, B Đúng C Sai Cả trai gái biểu bệnh, mẹ bị bệnh D Đúng Câu 41: D A - quy định mắt nhìn màu bình thường, a - mù màu đỏ màu lục; B- máu đơng bình thường, b - máu khó đơng Hai gen nằm NST giới tính X khơng có alen tương ứng Y → số kiểu gen là: Số loại NST giới tính X = × = Kiểu gen XX có : (4× 5):2 = 10 kiểu gen; XY = kiểu gen Cặp D- thuận tay phải, d - thuận tay trái → số loại kiểu gen = (2× 3): = Số loại kiểu gen tối đa locus quần thể người (10 +4) × = 42 Câu 42: B Phenilketo niệu bệnh đột biến gen lặn NST thường Bệnh ung thư máu bệnh đột biến cấu trúc NST NST số 21 Tật có túm lơng tai, bệnh gen liên kết NST giới tính Y → có nam giới Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST, NST số 21 Hội chứng Claiphento XXY - đột biến số lượng NST, nam giới bị bệnh 6 Bệnh máu khó đơng: đột biến gen lặn NST giới tính X, Hội chưng Tocno: đột biến số lượng NST cặp giới tính, XO, nữ giới Hội chứng siêu nữ : đột biến số lượng NST XXX, nữ giới Vậy bệnh hội chứng gặp người là: (1), (2), (4), (6) Số đáp án Câu 43: A (1) sai Khả tăng sinh k kiểm soát tế bào sinh dưỡng dẫn tới ung thư Nhưng hình thành khối u ác tính di chuyển vào máu tới quan phận khác (2) Gen tiền ung thư - gen quy định yếu tố sinh trưởng, gen ức chế khối u làm khối u k hình thành Nhưng gen bị đột biến hình thành khối u (3) sai Gen tiền ung thư có hại bị đột biến trội → ung thư cịn bình thường gen quy định yếu tố sinh trưởng (4) sai Gen ung thư tế bào sinh dưỡng không di truyền qua sinh sản hữu tính chúng xuất tế bào sinh dưỡng (5) sai Gen tiền ung thư điều khiển thể tạo lượng sản phẩm đủ để đáp ứng cho tế bào; bị đột biến hình thành khối u → Chỉ có phát biểu (2) Câu 44: D Bệnh máu khó đông gây gen đột biến liên kết X người Quy ước : M - bình thường, m - máu khó đơng Người phụ nữ bình thường mà em trai mẹ bị bệnh ( ) → ông bà không bị bệnh → ( )tỷ lệ kiểu gen người mẹ (1/2 : 1/2 ) → bố người phụ nữ bình thường → tỷ lệ kiểu gen người phụ nữ ( 3/4 : 1/4 ) Người chồng bình thường, có anh trai bị bệnh ( ), người chồng bình thường XMY TH1: Người phụ nữ × → khơng bị bệnh: TH2: Người phụ nữ × → có 1/4 bị bệnh Tỷ lệ bị bệnh máu khó đơng là: 1/4 × 1/4 = 1/16 Câu 45: B Quy ước A- mắt nâu, a - mắt xanh Cặp bố mẹ mắt nâu sinh cặp sinh đôi, mắt nâu mắt xanh Muốn sinh mắt xanh (aa) → bố mẹ phải cho giao tử a; bố mẹ mắt nâu → kiểu gen bố mẹ Aa A Sai Trường hợp sinh đơi trứng phải kiểu gen → màu mắt phải giống Trong trường hợp hai trẻ sinh có màu mắt nâu, có màu mắt đen → trường hợp sinh đôi khác trứng B Đúng Bố mẹ dị hợp Aa sinh có mắt nâu mắt xanh C Sai Mắt xanh tính trạng lặn nên → kiểu gen mắt xanh trẻ aa D Sai Đứa trẻ mắt nâu đồng hợp AA dị hợp Aa kiểu gen quy định màu mắt Câu 46: D Quy ước: A - tóc xoăn, a - tóc thẳng; B- mắt đen trội hoàn toàn so với b - mắt xanh Các locus nằm cặp NST tương đồng khác Sinh có lớp kiểu hình : tóc xoăn, mắt đen : tóc xoăn, mắt thẳng : tóc thẳng, mắt đen : tóc thẳng, mắt xanh Để sinh tóc thẳng (aa) → bố phải cho alen a → bố Aa aa Để sinh mắt xanh (bb) → bố phải cho alen b → bố Bb bb Vậy để sinh có lớp kiểu hình → có × = kiểu gen bố: AaBb; Aabb; aaBb; aabb Câu 47: B Quy ước A - bình thường, a -mù màu liên kết NST giới tính X Con trai gia đình có mẹ bị mù màu Cô gái mà mẹ bị mù màu , bố không bị bệnh , bố bình thường → trai có kiểu hình mù màu → gái có kiểu gen Xác suất để cặp vợ chồng sinh gái bình thường là: × → : : : Tỷ lệ kiểu hình : 1/4 gái bình thường : 1/4 gái bị bệnh : 1/4 trai bình thường : 1/4 trai bị bệnh Trong số gái sinh có 1/2 bị bệnh mù màu: 1/2 bình thường Xác suất sinh gái bình thường 1/2 = 50% Câu 48: A Các bệnh hội chứng xuất chủ yếu nam giới mà gặp nữ giới 1, Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng: Do gen lặn nằm NST X quy định, nam giới cần alen lặn biểu bệnh; nữ giới cần hai alen lặn → bệnh biểu chủ yếu nam giới Bệnh tiểu đường: đột biến gen lặn NST thường, biểu hai giới Hội chứng Đao NST số 21, biểu hai giới Hội chứng Claiphento : XXY, bệnh đột biến số lượng cặp NST giới tính, biểu kiểu hình nam giới Bệnh bạch tạng: đột biến gen lặn NST thường, biểu hai giới Bệnh ung thư máu : đột biến cấu trúc NST, biểu hai giới Các bệnh xuất chủ yếu nam giới mà gặp nữ giới là: mù màu máu khó đông Câu 49: B Các bệnh gen lặn nằm NST quy định là: Mù màu, máu khó đơng: gen lặn nằm X quy định Bệnh teo gen lặn nằm X quy định Hội chứng Đao : đột biến số lượng NST - NST số 21 Bệnh tiểu đường: đột biến gen lặn nằm NST thường quy định Bệnh bạch tạng: đột biến gen lặn NST thường Ung thư máu: đột biến cấu trúc NST → Bệnh gen nằm NST thường: bệnh tiểu đường, bệnh bạch tạng Câu 50: C Gen B - mắt nâu, b - mắt xanh nằm NST thường; M - máu đơng bình thường, m- máu khó đông nằm X Bố mẹ mắt nâu sinh trai mắt xanh (aa) → Bố mẹ có kiểu gen dị hợp Bb Bố mẹ mắt nhìn màu bình thường, sinh trai bị mù màu Người mẹ có kiểu hình bình thường → kiểu gen : nhận Y từ bố từ mẹ