21 Di truyền học người – P2 Câu 1 Cho sơ đồ phả hệ sau Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá[.]
21 Di truyền học người – P2 Câu Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, có người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin? A B C D Câu Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường Giả sử quần thể người, 100 người da bình thường có người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh bình thường họ A 0,0025% B 99,9975% C 0,75% D 99,25% Câu Ở người, alen lặn m qui định khả tiết mùi thơm mồ Người có alen trội M khơng có khả tiết chất Một quần thể người trạng thái cân di truyền có tần số alen M 0,95 Xác suất để cặp vợ chồng quần thể sinh người gái có khả tiết chất mùi thơm nói A 2,5.10-3 B 0,9975 C 1,25.10-3 D 0,25.10-3 Câu Trong trình phát sinh trứng người mẹ, cặp nhiễm sắc thể số 21 nhân đôi không phân li tạo tế bào trứng thừa nhiễm sắc thể số 21 cịn cặp nhiễm sắc thể khác nhân đơi phân li bình thường Q trình phát sinh giao tử người bố diễn bình thường Trong trường hợp trên, cặp vợ chồng sinh con, xác suất để đứa mắc hội chứng Đao A 100% B 50% C 25% D 12,5% Câu Ở người, xét gen nằm nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A khơng gây bệnh trội hồn toàn so với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết với người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh Xác suất để đầu lòng cặp vợ chồng không bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác hai gia đình khơng bị bệnh A 1/2 B 8/9 C 5/9 D 3/4 Câu Một người đàn ông có chị gái bị bệnh di truyền, lấy người vợ có em cậu bị bệnh Ngồi người bị bệnh trên, hai họ bình thường Theo lý thuyết tỷ lệ trai đầu lòng vợ chồng bị mắc bệnh bao nhiêu? A 1/18 B 1/16 C 1/4 D 1/9 Câu Ở người, bệnh điếc bẩm sinh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có mẹ bị điếc bẩm sinh, bên phía người chồng có em trai bị điếc bẩm sinh, người khác hai gia đình nội ngoại không bị bệnh Xác suất để cặp vợ chồng sinh không bị bệnh A 1/6 B 5/6 C 2/3 D 1/4 Câu Ở người, kiểu tóc gen gồm alen (A, a) nằm NST thường Người chồng tóc xoăn có bố, mẹ tóc xoăn em gái tóc thẳng; người vợ tóc xoăn có bố tóc xoăn, mẹ em trai tóc thẳng Tính theo lí thuyết xác suất để cặp vợ chồng sinh người gái tóc xoăn A 3/4 B 1/4 C 5/12 D 3/8 Câu Phenylkêtô niệu bạch tạng người bệnh đột biến gen lặn NST thường khác Một đôi tân hôn dị hợp cặp gen qui định tính trạng Nguy đứa đầu lịng mắc bệnh là: A 1/2 B 1/8 C 3/8 D 1/4 Câu 10 Sự di truyền nhóm máu người gen NST thường có alen chi phối IA, IB, IO Kiểu gen IAIA, IAIo qui định nhóm máu (A) Kiểu gen IBIB, IBIO qui định nhóm máu (B) Kiểu gen IAIB qui định nhóm máu (AB) Kiểu gen IOIO qui định nhóm máu (O) Trong quẩn thể người có cân nhóm máu, nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21% Tỉ lệ nhóm máu A quần thể A 25% B 40% C 45% D 54% Câu 11 Ở người nhóm máu A,B,O gen IA, IB, IO quy định Gen IA quy định nhóm máu A đồng trội với gen IB quy định nhóm máu B kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB, gen lặn IO quy định nhóm máu O Trong quần thể người trạng thái cân bằng di truyền, người ta thấy xuất 1% người có nhóm máu O 28% người nhóm máu AB Tỉ lệ người có nhóm máu A B quần thể A 63%; 8% B 62%; 9% C 56%; 15% D 49%; 22% Câu 12 Ở người gen A - máu đơng bình thường, gen a - máu khó đơng nằm NST X Bố mắc bệnh máu khó đơng, mẹ khơng bị bệnh, sinh trai bị bệnh máu khó đơng Xác suất sinh trai thứ hai mắc bệnh A 75% B 25% C 12,5% D 50% Câu 13 Một cặp vợ chồng bình thường Người vợ có anh trai bị bệnh bạch tạng, người chồng có bố bị bạch tạng, người khác gia đình bình thường Biết bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định khơng có đột biến xẩy Xác suất để cặp vợ chồng sinh người người bình thường người bị bệnh bạch tạng là: A 5/18 B 3/8 C 1/8 D 1/4 Câu 14 Một người đàn ơng có bố mẹ bình thường ông nội bị bệnh galacto huyết lấy người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường cô em gái bị bệnh galacto huyết Người vợ mang thai đầu lòng Biết bệnh galacto huyết đột biến gen lặn NST thường qui định mẹ người đàn ông không mang gen gây bệnh Xác suất đứa sinh bị bệnh galacto huyết A 0,063 B 0,083 C 0,043 D 0,111 Câu 15 Ở người gen bạch tạng gen lặn (a) nằm NST thường quy định, bệnh máu khó đơng gen lặn b nằm NST giới tính X Một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đơng, có bà ngoại ơng nội bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng, người khác gia đình khơng bị bệnh Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa không bị bệnh là: A 3/8 B 3/16 C 5/8 D 9/16 Câu 16 Ở người bệnh mù màu gen lặn NST giới tính X quy định Xét quần thể đảo có 200 người, có 100 người phụ nữ 100 người đàn ơng, có người đàn ông bị bệnh mù màu Nếu quần thể trạng thái cân số người phụ nữ bình thường mang gen gây bệnh là: A 96% B 7,68% C 3,84% D 99,84% Câu 17 Ở người gen quy định nhóm máu gồm alen IA, IO, IB, IA IB trội hồn tồn so với IO, IA IB đồng trội Qua nghiên cứu quần thể trạng thái cân di truyền, xác định tỉ lệ người có nhóm máu A chiếm 35%, nhóm máu B chiếm 24%, nhóm máu AB chiếm 40%, cịn lại nhóm máu O Một người có nhóm máu A kết với người có nhóm máu B Xác suất sinh có nhóm máu O cặp vợ chồng là: A 0,0238 B 0,285 C 0,333 D 0,949 Câu 18 Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường Trong QT người 100 người bình thường, trung bình có người mang gen dị hợp tính trạng Một cặp vợ chồng khơng bị bệnh xác suất sinh đứa trai bình thường bao nhiêu? A 0,999975 B 0,49875 C 0,4999875 D 0,49875 Câu 19 Ở người, bệnh máu khó đơng bệnh mù màu đỏ - xanh lục hai gen lặn (a, b) nằm nhiễm sắc thể X, khơng có alen tương ứng Y quy định Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục không bị bệnh máu khó đơng lấy chồng bị bệnh máu khó đông không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục Phát biểu sau đứa cặp vợ chồng trên? A Tất trai họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục B Tất trai họ mắc bệnh máu khó đơng C Tất gái họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục D Tất gái họ mắc bệnh máu khó đơng Câu 20 Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường Giả sử quần thể người, 100 người da bình thường có người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh bị bạch tạng họ A 0,25% B 0,025% C 0,0125% D 0,0025% Câu 21 Ở người, gen nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái Một quần thể người trạng thái cân di truyền có 64% số người thuận tay phải Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng thuận tay phải A 37,5% B 50% C 43,75% D 62,5% Câu 22 Ở người, có kiểu gen qui định nhóm máu sau đây: - IAIA, IAIO qui định máu A. - IBIB, IBIO qui định máu B - IAIB qui định máu AB. - IOIO qui định máu O Có anh em sinh đơi trứng, người anh cưới vợ máu A sinh đứa máu B, người em cưới vợ máu B sinh đứa máu A Kiểu gen, kiểu hình anh em sinh đơi nói A IAIB (máu AB) B IAIA IAIO (máu A) C IBIB IBIO(máu B) D IOIO (máu O) Câu 23 Ở người, nhiễm sắc thể thường, gen A qui định thuận tay phải, gen a qui định thuận tay trái Trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen M qui định nhìn màu bình thường gen m qui định mù màu Đứa sau sinh từ cặp bố mẹ AaXMXm x aaXMY? A Con trai thuận tay phải, mù màu B Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường C Con gái thuận tay phải, mù màu D Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường Câu 24 Bệnh gặp nam mà khơng có nữ bệnh A Claiphentơ B Đao C Hồng cầu hình liềm D Máu khó đông Câu 25 Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A lai gây đột biến B nghiên cứu tế bào C nghiên cứu trẻ đồng sinh D nghiên cứu phả hệ Câu 26 Phương pháp nghiên cứu phả hệ A nghiên cứu ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng B theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ C nghiên cứu dị tật bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể D nghiên cứu dị tật bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới đột biến gen Câu 27 Ở người, bệnh, tật hội chứng di truyền sau đột biến nhiễm sắc thể? A Bệnh bạch tạng hội chứng Đao B Bệnh phêninkêto niệu hội chứng Claiphentơ C Bệnh ung thư máu hội chứng Đao D Tật có túm lơng vành tai bệnh ung thư máu Câu 28 Chỉ số IQ số đánh giá A số lượng nơron não người B trưởng thành người C chất lượng não người D di truyền khả trí tuệ người Câu 29 Khi nói bệnh ung thư người, phát biểu sau đúng? A Trong hệ gen người, gen tiền ung thư gen có hại B Bệnh ung thư thường liên quan đến đột biến gen đột biến nhiễm sắc thể C Những gen ung thư xuất tế bào sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính D Sự tăng sinh tế bào sinh dưỡng ln dẫn đến hình thành khối u ác tính Câu 30 Cho số bệnh hội chứng di truyền người: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Hội chứng Đao (3) Hội chứng Tơcnơ (4) Bệnh máu khó đơng Những bệnh hội chứng đột biến gen A (3) (4) B (2) (3) C (1) (2) D (1) (4) Câu 31 Cho tật hội chứng di truyền sau người: (1) Tật dính ngón tay (2) Hội chứng Đao (3) Hội chứng Claiphentơ (4) Hội chứng Etuôt Các tật hội chứng di truyền đột biến xảy nhiễm sắc thể giới tính A (3) (4) B (2) (4) C (2) (3) D (1) (3) Câu 32 Khi nói xét nghiệm trước sinh người, phát biểu sau không đúng? A Xét nghiệm trước sinh đặc biệt hữu ích số bệnh di truyền phân tử làm rối loạn q trình chuyển hố thể B Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích chủ yếu xác định tình trạng sức khoẻ người mẹ trước sinh C Xét nghiệm trước sinh thực hai kĩ thuật phổ biến chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai D Xét nghiệm trước sinh xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng Câu 33 Ở người, hội chứng sau đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy cặp nhiễm sắc thể thường? A Hội chứng Patau hội chứng Etuôt B Hội chứng Etuôt hội chứng Claiphentơ C Hội chứng Đao hội chứng Claiphentơ D Hội chứng Đao hội chứng Tơcnơ Câu 34 Khi nói hội chứng Đao người, phát biểu sau đúng? A Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21 B Tuổi mẹ cao tần số sinh mắc hội chứng Đao thấp C Người mắc hội chứng Đao sinh bình thường D Hội chứng Đao thường gặp nam, gặp nữ Câu 35 Phát biểu sau không người đồng sinh? A Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhiều đặc điểm người đồng sinh trứng B Những người đồng sinh trứng khơng hồn tồn giống tâm lí, tuổi thọ biểu khiếu C Những người đồng sinh trứng sống hồn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng kiểu gen quy định chủ yếu D Những người đồng sinh trứng sống hồn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều môi trường Câu 36 Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nữ mà không gặp nam: A Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay B Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng C Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao D Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ Câu 37 Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người: (1) Bệnh phêninkêto niệu. (2) Bệnh ung thư máu (3) Tật có túm lông vành tai. (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcnơ. (6) Bệnh máu khó đơng Bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ là: A (1), (2), (5) B (2), (3), (4), (6) C (1), (2), (4), (6) D (3), (4), (5), (6) Câu 38 Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Những gen ung thư loại thường A gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục B gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng C gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gen lặn khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Câu 39 Một đột biến điểm gen nằm ti thể gây nên chứng động kinh người Phát biểu sau nói đặc điểm di truyền bệnh trên? A Nếu mẹ bình thường, bố bị bệnh tất gái họ bị bệnh B Nếu mẹ bình thường, bố bị bệnh tất trai họ bị bệnh C Bệnh gặp nữ giới mà không gặp nam giới D Nếu mẹ bị bệnh, bố khơng bị bệnh họ bị bệnh Câu 40 Hiện nay, liệu pháp gen nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, A loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gen gây bệnh B gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành C thay gen đột biến gây bệnh thể người gen lành D đưa prôtêin ức chế vào thể người để prôtêin ức chế hoạt động gen gây bệnh Câu 41 Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Cho kết luận sau, có kết luận phù hợp với thông tin trên? Gen gây bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính Con cặp vợ chồng hệ thứ III chắn mắc bệnh Những người không mắc bệnh hệ thứ II có kiểu gen đồng hợp trội Cặp vợ chồng hệ thứ II có kiểu gen dị hợp A B C D Câu 42 Hai bố mẹ có với nhóm máu sau: Đứa 1-nhóm máu A, đứa 2-nhóm máu O; đứa 3- nhóm máu AB; đứa 4-nhóm máu B Nếu bố có nhóm máu A, nhóm máu mẹ phải là: A Nhóm A B Nhóm B C Nhóm O D Nhóm AB Câu 43 Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bị bạch tạng, trai mù màu Ông bà nội, ngoại hai đứa trẻ bình thường Người mẹ hai đứa trẻ có kiểu gen biết bệnh mù màu gen lặn liên kết X quy định Bệnh bạch tạng gen lặn NST quy định A BbXMXm B BbXMXM C BBXMXm D Cả A B Câu 44 Bệnh mù màu người gen lặn nằm NST giới tính X qui định Một phụ nữ khơng bị bệnh mù màu có bố mẹ bình thường người em trai bị bệnh mù màu, lấy người chồng bình thường Cặp vợ chồng sinh đứa trai đầu lòng Xác suất để đứa trai bị bệnh mù màu bao nhiêu? A 1/2 B 1/8 C 1/4 D 1/16 Câu 45 Ở người: Gen mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với gen mắt xanh (n) nằm NST thường, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm NST X quy định Bố mẹ mắt nâu, không bị bệnh sinh gái mắt xanh, không bị bệnh trai mắt nâu, mù màu Bố mẹ có kiểu gen là: A Nn XMXm x NN XmY B Nn XMXm x Nn XMY C NN XMXM x NN XmY D Nn XMXM x Nn XMY Câu 46 Mục đích di truyền y học tư vấn là: Giải thích nguyên nhân, chế khả mắc bệnh di truyền hệ sau Cho lời khuyên kết hôn người có nguy mang gen lặn Cho lời khuyên sinh sản để hạn chế việc sinh đứa trẻ tật nguyền Xây dựng phả hệ di truyền người đến tư vấn di truyền Phương án là: A 2, 3, B 1, 2, C 1, 2, D 1, 3, Câu 47 Có phát biểu phát biểu bệnh ung thư? Bệnh ung thư thường liên quan đến đột biến gen đột biến nhiễm sắc thể Trong hệ gen người, gen tiền ung thư gen có hại Sự tăng sinh tế bào sinh dưỡng ln dẫn đến hình thành khối u ác tính Những gen ung thư xuất tế bào sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính A B C D Câu 48 Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Cho phát biểu sau, có phát biểu đúng: Bệnh gen trội NST thường quy định Bệnh gen lặn NST giới tính quy định III-12 phả hệ có kiểu gen AA Aa III-13 phả hệ có kiểu gen AA Aa Xác suất sinh đầu lịng bình thường cặp III12 - III13 5/6 A B C D Câu 49 Cho phương pháp sau: Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp ngiên cứu đồng sinh Phương pháp nghiên cứu tế bào Phương pháp lai hữu tính Phương pháp lai phân tích Số phương pháp dùng để nghiên cứu di truyền người A B C D Câu 50 Một người phụ nữ nhóm máu AB kết với người đàn ơng nhóm máu A, có cha nhóm máu O Hỏi xác suất trường hợp: Đứa đầu trai nhóm máu AB, đứa thứ hai gái nhóm máu B A 1/8 B 1/16 C 1/32 D 1/64 ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1: A Từ sơ đồ phả hệ ta thấy: Cặp 12-13 bị bệnh mà sinh bình thường => gen quy định tính trạng bị bệnh trội, gen quy định tính trạng bình thường lặn → Tất cá thể bình thường có kiểu gen đồng hợp lặn +) sinh bình thường => dị hợp 4;5;6 bình thường dị hợp => 10 12 có kiểu gen dị hợp +) sinh 18 19 bình thường nên 13 dị hợp => 17 20 chưa rõ kiểu gen (có thể đồng hợp trội dị hợp) Câu 2: B Gọi gen M - da bình thường, m-da bạch tạng Gen nằm NST thường 100 người có người mang alen bạch tạng vợ chồng bình thường: MM Mm Xác suất sinh bị bệnh ( bố mẹ mang alen gây bệnh Mm) Mm × Mm → bị bệnh (mm) = 1/4 Xác suất sinh bị bệnh: 1/100 × 1/100 × 1/4 = 2,5× Xác suất vợ chồng sinh bình thường: - xác suất sinh bị bệnh = 99,9975% Câu 3: C Alen m quy định khả tiết mùi thơm mồ hơi, M- khơng có khả tiết chất Quần thể cân bằng, M = 0,95, → m = 0,05 Cấu trúc di truyền quần thể: 0,9025 MM : 0,095Mm : 0,0025mm Vợ chồng sinh có khả tiết mùi thơm (mm) → vợ chồng phải mang alen (m) Mm × mm → 0,095 × 0,0025 × × 1/2 = 2,375× 10^-4 Mm × Mm → 0,095 × 0,095 × 1/4 = 2,25625× 10^(-3) mm × mm → 0,0025 × 0,025 = 6,25× 10^(-6) Xác suất sinh có khả tiết mùi thơm : 2,5× 10(-3) Xác suất sinh gái có khả tiết mùi thơm = 1,25× 10^(-3) [ tỷ lệ sinh gái =1/2] Câu 4: A người mẹ: cặp NST 21 nhân đôi không phân ly → tạo giao tử thừa nhiễm sắc thể 21 Giả sử cặp số 21 A → mẹ AA → AA Bố giảm phân bình thường → AA → A Xác suất bị Đao là: AA + A → AAA = 100% Câu 5: B Xét gen nằm NST thường có hai alen, A- khơng gây bệnh, a-gây bệnh Phụ nữ bình thường → em trai bị bệnh → bố mẹ mang alen gây bệnh (Aa) → người phụ nữ có 1/3AA: 2/3 Aa Người phụ nữ kết với người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh → ( 1/3AA, 2/3 Aa) Xác suất bị bệnh ( mẹ Aa × bố Aa) → 1/4 aa 2/3Aa × 2/3 × 1/4 = 1/9 Vậy xác suất không bị bệnh - 1/9 = 8/9 Câu 6: A người đàn ơng có chị bị bệnh di truyền lấy người vợ có cậu em bị bệnh đó, bố mẹ hai bên bình thường ( bố mẹ phải mang alen gây bệnh) → bố mẹ bình thường → Aa Cả hai vợ chồng bình thường: 1/3 AA: 2/3 Aa Tỷ lệ bị bệnh: 2/3 Aa × 2/3 Aa × 1/4 = 1/9 Tỷ lệ trai bị bệnh = 1/9 × 1/2 = 1/18 ( xác suất sinh trai =1/2) Câu 7: B Điếc bẩm sinh gen lặn nằm NST thường quy định A - bình thường, a- điếc Vợ bình thường, mẹ bị điếc (aa) → vợ Aa/ em chồng bị điếc (aa) mà bố mẹ chồng bình thường → Aa, khả kiểu gen người chồng: 1/3 AA: 2/3 Aa Xác suất vợ chồng sinh bị bệnh = Aa × 2/3 Aa × 1/4 = 1/6 Xác suất vợ chồng sinh bình thường = - 1/6 = 5/6 Câu 8: C Kiểu tóc gen có alen nằm NST thường Bố mẹ chồng tóc xoăn → gái tóc thẳng → bố mẹ dị hợp: Aa × Aa → chồng tóc xoăn: 1/3 AA: 2/3 Aa Mẹ vợ em trai tóc thẳng → vợ tóc thẳng → Aa Xác suất vợ chồng sinh tóc thẳng : 2/3 Aa × Aa × 1/4 = 1/6 Xác suất vợ chồng sinh tóc xoăn: 1- 1/6 = 5/6 Xác suất sinh gái tóc xoăn: 5/6 × 1/2 = 5/12 Câu 9: C Phenylketo niệu bạch tạng bệnh đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường khác Một đôi tân hôn dị hợp cặp gen → AaBb × AaBb → nguy đứa đầu lòng mắc hai bệnh là: 3/4 × 1/4 × 2C1 = 3/8 Câu 10: C Nhóm máu chịu chi phối alen Ia, Ib, Io Nhóm máu O, IoIo = 4% → Io = 0,2 Nhóm máu B: IbIb + 2IbIo = 21% → thay vào ta có Ib = 0,3 → Ia= 0,5 Nhóm máu A: IaIa + 2IaIo = 0,25 + 0,2 × 0,5× = 0,45 = 45% Câu 11: A Gọi tần số alen r Gọi tần số alen p Gọi tần số alen Với p+q+r=1 q Ta có quần thể người trạng thái cân bẳng có cấu trúc ( + 2pr)nhóm máu A:( + 2qr)nhóm máu B:( )nhóm máu O:2pr Nhóm máu AB Cộng với giả thiết suy ra: 2.p.q=28%(2) =1% => r = 0,1 → p+q=0,9(1) Kết hợp (1) (2) => p=0,7 q=0,2 p=0,7 q=0,2 Thay p,q vào cấu trúc quần thể Câu 12: B Ở người, A- máu đơng bình thường, a- máu khó đơng nằm X Bố mẹ bình thường sinh trai bị bệnh XaY → nhận Y từ bố, Xa từ mẹ Mẹ bình thường có kiểu gen XAXa, bố bình thường XAY Xác suất sinh trai thứ bị bệnh là: 1/2Xa × 1/2Y = 1/4XaY = 25% Câu 13: A Câu 14: B Để Vợ Chồng nhà sinh bệnh thỳ họ phải mang kiểu gen dị hợp Aa - Bên nhà người đàn ông : Do ông nội bị bệnh bố bình thường nên bố có kiểu gen Aa Mà mẹ người đàn ơng khơng mang gen bệnh, nên có kiểu gen AA P:Aa x AA → AA : 1Aa → người đàn ơng có kiểu gen 1/2 Aa - Bên người vợ: Bố mẹ bình thường em người vợ bị bệnh nên bố mẹ cô ý phải mang kiểu gen dị hợp :Aa x Aa → 1AA:2Aa:1aa mà người vợ có kiểu hình bình thường nên kiểu gen người vợ 2/3 Aa ( 2/3 có tổ hợp cho kiểu hình bình thường Aa chiếm phần ) - Như ta có 1/2 Aa x 2/3 Aa → xác suất sinh bệnh 1/2 2/3 1/4 =0.083 Câu 15: C Xét tính trạng bệnh bạch tạng: Bà ngoại vợ bị bạch tạng nên mẹ vợ có kiểu gen Aa, ông nội vợ bị bạch tạng nên bố vợ có kiểu gen Aa Bố mẹ vợ có kiểu gen Aa Aa nên người vợ có kiểu gen Aa với xác suất = 2/3 Bố chồng bị bạch tạng nên kiểu gen chồng Aa Cặp vợ chồng có kiểu gen 2/3Aa x Aa nên khả sinh đứa bị bạch tạng với xác suất 2/3.1/4 = 1/6 → Xác suất sinh không bị bạch tạng - 1/6 = 5/6 Xét tính trạng máu khó đơng: Người chồng khơng bị máu khó đơng nên kiểu gen vợ XBXb Kiểu gen cặp vợ chồng là: XBY x XBXb nên sinh bị bệnh máu khó đơng với xác suất 1/4 khơng bị bệnh với xác suất bệnh cặp gen nằm cặp NST khác quy định chúng di truyền độc lập → XS sinh khơng bị bệnh tính xác suất sinh không bị bệnh = 5/6 3/4 = 5/8 Câu 16: C Nếu ta gọi p tần số alen H quy định máu đơng bình thường ; q tần số alen h quy định máu khó đơng Vì quần thể trạng thái cân Nên xét riêng giới cấu trúc di truyền quần thể xét riêng giới có dạng Giới Nam : pXAY + qXaY = Giới nữ : p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = Dựa vào giới nam ta thấy p = 0,96, q = 0,04 Tần số người bình thường mang gen gây bệnh pq = 0,0384 Câu 17: A Câu 18: C Câu 19: A Câu 20: D Bệnh bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Quy ước A - bình thường, a- bị bệnh Vợ chồng bình thường → muốn sinh bị bạch tạng (aa) → kiểu gen cặp vợ chồng phải mang alen gây bệnh Aa × Aa → 1/4 aa Xác suất vợ chồng bình thường sinh bạch tạng là: × × = 0,000025 = 0,0025% Câu 21: D Alen A - quy định thuận tay phải, a- thuận tay trái Quần thể có 64% thuận tay phải → thuận tay trái 36% → tần số alen a = 0,6; alen A = 0,4 Người đàn ông thuận tay phải có kiểu gen AA Aa Tính xác suất cặp vợ chồng ( vợ thuận tay trái × chông thuận tay phải) → sinh thuận tay phải: AA = 0,16; Aa = × 0,4 × 0,6 = 0,48 Muốn thuận tay trái (aa) → mẹ aa → bố Aa Aa = 0,48/(0,16 + 0,48) = 0,75 Aa × aa → 1/2 aa → xác suất là: 0,75/2 = 0,375 Xác suất sinh thuận tay phải = - xác suất sinh thuận tay trái = - 0,375 = 0,625 = 62,5% Câu 22: A Câu 23: C A - thuận tay phải, a- thuận tay trái Trên NST giới tính X, M - quy định nhìn màu bình thường, m - mắt mù màu Aa × aa × sinh thuận tay trái thuận tay phải → sinh trai mù màu gái, trai bình thường Cặp vợ chồng sinh gái thuận tay phải mù màu Câu 24: A Câu 25: A Người chín sinh dục muộn, số lượng ít, đời sống kéo dài Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng kích thước Khơng áp dụng pp lai, phân tích di truyền gây đột biên Những phương pháp thường áp dụng nghiên cứu di truyền người là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu tế bào học, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử Câu 26: B Nghiên cứu phả hệ nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền) Nhằm xác định xem gen gây bệnh trội hay lặn, nằm NST thường hay giới tính Bằng PP nghiên cứu phả hệ xác định được: + Da đen, tóc quăn,mơi dày, lơng mi dài : tính trạng trội + Da trắng, tóc thẳng, mơi mỏng, lơng mi ngắn : tính trạng lặn Những tật xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn di truyền theo đột biến gen trội, bạch tạng câm điếc bẩm sinh di truyền theo đột biến gen lặn Mù màu, máu khó đơng gen lặn X Cịn dính ngón tay, có túm lông vành tai gen Y quy định Câu 27: C Bệnh bạch tạng: gen lặn NST thường Bệnh pheninketo niệu: gen lặn NST thường Có túm lơng tai: ĐB gen NST giới tính Y Ung thư máu: đột biến đoạn đầu NST 21 Hội chứng Đao: NST 21 Câu 28: D Câu 29: B B Đúng Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn tới hình thành khối u chèn ép quan thể Ung thư bệnh đột biến gen (đột biến gen trội gen tiền ung thư đột biến gen lặn gen ức chế khối u), đột biến NST (mất đoạn NST gây ung thư máu) A Sai gen tiền ung thư gen quy định yếu tố sinh trưởng (các Pr tham gia điều hịa q trình phân bào) C Gen ung thư xuất tế bào sinh dưỡng không di truyền qua sinh sản hữu tính D Sai Có loại khối u u lành tính u ác tính, u lành tính khối u khơng có khả di chuyển vào máu, u ác tính tế bào có khả tách di chuyển vào máu tới quan phận khác Câu 30: D Câu 31: D Dính ngón tay người:Bệnh gen Y khơng có X Hội chứng Đao: NST số 21 Claiphento: NST giới tính XXY Hội chứng etuot: ba NST số 18 → Các tật hội chứng di truyền dột biến xảy NST giới tính : Tật dính ngón tay ; hội chứng claiphento Câu 32: B A sai mục đích xét nghiệm trước sinh để phát sớm xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không → cho lời khuyên khả mắc bệnh đời cặp vợ chồng khơng phải xác định tình trạng sức khỏe người mẹ Câu 33: A Câu 34: A Hội chứng Đao dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, 2n +1 với 3NST số 21 Quá trình rối loạn bố mẹ, tế bào sinh dưỡng đứa trẻ có 47 NST ( dạng 2n+1) B sai Tuổi mẹ cao nguy rối loạn trình giảm phân → sinh bị Đao cao C sai Người bị bệnh Đao khơng có khả nawg sinh con, NST bị rối loạn nên giảm phân bình thường D sai Bệnh Đao bệnh đột biến số lượng NST thường nên nguy mắc bệnh hai giới Câu 35: C Một PP nghiên cứu di truyền học người nghiên cứu trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng Những trẻ đồng sinh trứng - sinh từ thụ tinh trứng với tinh trùng giai đoạn đầu phát triển phôi bị tách phát triển riêng rẽ → trẻ đồng sinh trứng giới, kiểu gen, giống hệt Đồng sinh khác trứng đứa trẻ sinh lần trứng khác thụ tinh với tinh trùng khác C sai Những người đồng sinh trứng (cùng kiểu gen) sống hoàn cảnh khác → tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều từ môi trường Câu 36: D -Hội chứng Claiphento : XXY (Thừa NST X nam giới) - Tật dính ngón tay : Do gen Y quy định -> Gặp nam giới - Bệnh mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn NST X quy định nên gặp nam nữ - Bệnh ung thư máu : Do đoạn NST 21 , gặp nam nữ - Hội chứng Đao : NST số 21 , gặp giới - Hội chứng 3X (Hội chứng siêu nữ, XXX) , hội chứng Tơcno(XO) : Gặp nữ giới, không gặp nam Câu 37: C Những bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ bệnh, tật, hội chứng khơng liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính Y không liên quan tới đột biến số lượng NST giới tính (3) Có túm lơng vành tai bệnh liên kết với NST giới tính Y nên kiểu hình biểu nam giới (5) Hội chứng Tocno đột biến số lượng NST (XO) biểu kiểu hình nữ giới Câu 38: B gen ung thư xuất phát từ gen tiền ung thư xuất chúng hoạt động mạnh khơng kiểm sốt nên gen trội chúng thường có tế bào sinh dưỡng → nên chúng không di truyền Câu 39: D Gen nằm ti thể gen nhân → Bệnh gen nằm ti thể di truyền theo dịng mẹ → Vì thế, mẹ bị bệnh tất bị bệnh Câu 40: C Hiện nay, nhà khoa học tiến hành nghiên cứu hoàn thiện kĩ thuật thay gen đột biến gây bệnh thể người gen lành Kĩ thuật chữa trị bệnh thay gen gọi liệu pháp gen Kĩ thuật loại công nghệ di truyền Về nguyên tắc, người ta sử dụng virus sống thể người làm thể truyền sau loại bỏ gen gây bệnh virus Sau thể truyền gắn gen lành cho xâm nhập vào tế bào bệnh nhân Tế bào mang ADN tái tổ hợp bệnh nhân đưa trở lại thể để sinh tế bào bình thường thay tế bào bệnh Câu 41: A Nhìn phả hệ ta thấy, cặp bố mẹ 1-2 bình thường sinh bị bệnh → bệnh gen lặn gây Bệnh xuất hai giới → bệnh không nằm NST Y II5 - gái bị bệnh → bố I2 bình thường → bệnh khơng nằm NST giới tính X Bệnh gen lặn quy định, nằm NST thường Sai Sai III14 bị bệnh → II8-II9 bình thường dị hợp → III15 có kiểu gen Aa AA → cặp vợ chồng số III bị bệnh bình thường Sai Những người khơng mắc bệnh đồng trội dị hợp tử Đúng Cặp vợ chồng hệ thứ II, II8- II9 bình thường, sinh bị bệnh nên kiểu gen cặp vợ chồng Aa Chỉ có phát biểu (4) Số đáp án Câu 42: B Hai bố, mẹ có với nhóm máu sau: Đủ nhóm máu A, B, O, AB Muốn sinh nhóm máu O → bố mẹ phải cho Io Muốn sinh nhóm máu AB, bố mẹ cho alen Ia Ib; bố nhóm máu A cho alen Ia → mẹ phải cho alen Ib Kiểu gen nhóm máu bố mẹ là: Bố nhóm máu A - IaIo, mẹ nhóm máu B - IbIo Câu 43: A Vợ, chồng bình thường sinh trai bị bạch tạng, trai bị mù màu Quy ước: B -bình thường, b- bị bạch tạng; M - bình thường, m - bị mù màu Vợ chồng sinh bạch tạng (bb) → cặp vợ chồng có kiểu gen Bb Sinh trai bị mù màu XmY → nhận Y từ bố Xm từ mẹ Người mẹ có kiểu hình bình thường → kiểu gen XMXm Vậy kiểu gen người mẹ: BbXMXm Câu 44: B Quy ước M - bình thường, m- mù màu Phụ nữ khơng mù màu, có bố mẹ bình thường em trai mù màu ( ) → người phụ nữ 1/2 : 1/2 Người phụ nữ lấy chồng bình thường XMY → xác suất sinh trai bị bệnh TH1: → không bị bệnh TH2: → trai bị bệnh Khả người phụ nữ 3/4 XM : 1/4 Xm Lấy chồng bình thường XMY Xác suất trai bị mù màu 1/4 × 1/2 = 1/8 Câu 45: B N - mắt nâu, n- mắt xanh nằm NST thường; M- bình thường, m- mù màu Bố mẹ nắt nâu không bị bệnh → gái mắt xanh (nn) → bố mẹ dị hợp Nn Sinh trai mắt nâu bị mù màu XmY → nhận Y từ bố Xm từ mẹ Bố mẹ bình thường : XMY, XMXm Vậy kiểu gen bố mẹ là: NnXMXm × NnXMY Câu 46: C Để tránh sinh người có khuyết tật di truyền phải phát khuyết tật di truyền thai nhi sớm để ngăn chặn giảm số người bị khuyết tật di truyền Y truyền học tư vấn: chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh nhằm đưa lời tiên đoán, lời khuyên khả mắc bệnh di truyền đời cặp vợ chồng mà họ người dịng họ bị bệnh 1, 2, Đúng Sai Là trình thực khơng phải mục đích di truyền học tư vấn Bằng kĩ thuật chuẩn đốn sớm bệnh, bệnh liên quan tới rối loạn chuyển hóa → hạn chế tối đa hậu xấu gen đột biến thể trẻ bị bệnh Câu 47: A Đúng Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn tới hình thành khối u chèn ép quan thể Ung thư bệnh đột biến gen (đột biến gen trội gen tiền ung thư đột biến gen lặn gen ức chế khối u), đột biến NST (mất đoạn NST gây ung thư máu) 2, Sai gen tiền ung thư gen quy định yếu tố sinh trưởng (các Pr tham gia điều hịa q trình phân bào)