Sa san bat thuong he xuong 2

BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG Th.S Hà Tố Nguyên Khoa chẩn đoán hình ảnh BV Phụ Sản Từ Dũ Mở đầu Bất thường bẩm sinh hay gặp với tần suất 1/500 trẻ sanh chia thành nhóm sau: Phối hợp với bất thường NST hội chứng Bất thường hệ xương đơn thuần- biến dạng không phát triển đứt đoạn cấu trúc xương bình thường trứơc Ví dụ: Hội chứng dải sợi ối Bất thường rối loạn cấu tạo xương- loạn sản xương Mở đầu Tuy nhiên, loạn sản xương bất thường gặp Theo hệ thống danh pháp quốc tế, loạn sản xương chia thàn nhóm Dysostosis: Biến dạng xương đơn phối hợp Osteochondrodystrophies: Bất thường xương sụn Osteolysis: Các rối loạn kèm với huỷ xương đa ổ Bất thường xương kèm với rối loạn NST Rối loạn chuyển hoá nguyên phát PHÔI HỌC Xương hình thành theo hai cách: Hoá xương từ màng (xương đòn xương hàm) Hoá xương từ sụn: dạng tạo xương phổ biến Chi chi phát triển từ trung bì bên Cực chi nhìn rõ ngày thứ 26 sau thụ thai, cực chi xuất 1-2 ngày sau PHÔI HỌC Sự tạo xương trung tâm
Xương đòn: tuần
Xương hàm: tuần
Thân ĐS: tuần
Cung ĐS: tuần
Xương trán: 10-11 tuần
Xương dài: 11 tuần HÌNH ẢNH SA BÌNH THƯỜNG SA khảo sát hình thái học thai nhi:18-20 tuần
Các số đo cần khảo sát: CDXĐ, ĐKLĐ CVĐ
Chiều dài xương phải tra với bảng chuẩn Nếu xương dài ngắn bình thường 2SD phải khảo sát kỷ toàn diện hệ xương
Đánh giá hoá xương dựa vào bóng lưng sau so sánh với liềm não Bình thường xương có cấu trúc echo dày so với liềm não Mối liên quan hay đảo ngược trường hợp tạo xương không đủ
Tỷ lệ CVN/CVB: 0.77-1.01
HÌNH ẢNH SA BÌNH THƯỜNG Tham vấn tiền sản gặp nhiều khó khăn, cần phối hợp nhiều nhân tố: bác só siêu âm, nhà di truyền học, bác só sơ sinh, bác só phẩu thuật chỉnh hình nhi nhà Xquang
Đa số bất thường hệ xương xảy nhóm dân số nguy thấp
Các loạn sản ngắn chi gây tử vong thường biểu ngắn chi rõ tuổi thai 18-20 tuần
Các loạn sản ngắn chi không gây tử vong phát TCN cuối siêu âm tuổi thai 18-20 tuần không phát bất thường
HÌNH ẢNH SA BÌNH THƯỜNG Thai chậm TTTTC gây ngắn xương đùi thường kèm thay đổi tỷ lệ đầu/đùi, thiểu ối bất thường dòng chảy Doppler
Phải biết xác tuổi thai so sánh với trị số đo chuẩn Do nghi ngờ ngắn chi mà xác tuổi thai, dùng số đo CDXĐ mà phải dựa vào số đo chiều dài bàn chân để tính tuổi thai
Cần đánh giá lại tối thiểu tuần sau để theo dõi tăng trưởng Nếu loạn sản xương không thấy có tăng trưởng bình thường Các trường hợp rối loạn tăng trưởng khác cho thấy có tăng trưởng chậm bất thường
Ngắn xương
Micromelia: Sự ngắn xương xảy xương gần lẫn xương xa có mức độ nặng nhẹ
Rhizomelia: Sự ngắn xương thường ảnh hưởng đến xương gần
Mesomelia: Sự ngắn xương thường ảnh hường đến xương xa Phân loại ngắn chi CĐPB loạn sản gây tử vong Xương dài Ngắn Cong Gãy VS TD +++ ++ TD ++ ++ Homo A +++ A1 +++ * A2 ++ OI +++ ++ ++ CD ++ +++ * Có thể gãy xương sườn Hoá xương Sọ c.chuồn ĐS + + + + + + + + + + + ++ + - Loạn sản xương gây tử vong Congenital Hypophosphatasia Do thiếu Alkaline phosphatase nên trình tạo xương bị suy giảm Tần suất:1/100.000
SA: giảm tạo xương + ngắn xương nghiêm trọng



Do hoá xng vòm sọ thấp => lầm với thai vô sọ Xương dài mỏng, mờ nhạt diện Nếu xương dài bị cong thường đoạn kèm theo gãy Không có hóa xương thân ĐS hai cánh bên Chẩn đoán phân biệt với: OI 2: xương mỏng có dạng gợn sóng gãy nhiều đoạn A 2: thân ngắn, đầu thường to hoá xương thân sống Loạn sản xương gây tử vong Heterozygous Achondroplasia SA: Khó phát trước tuổi thai 27 tuần Ngắn xương gần nhẹ đến trung bình, rõ chi
Di truyền trội đột biến chiếm 80%-90% dấu hiệu ngắn chi TCN chưa rõ, bỏ sót phát sanh không siêu âm TCN
Nguy tái phát:
Cha/mẹ (+): tái phát 25% Cha mẹ (+): tái phát 50% Nếu xảy nguy tái phát thấp Loạn sản xương gây tử vong Osteogenesis imperfecta type I Lâm sàng: mắt xanh, ngắn, gãy xương, chi cong nhẹ, gù vẹo >10 tuổi, điếc 50%, 4% có gãy xương lúc sanh
Thường không phát thai 11.2%)
Trong NC: 25.2% chẩn đoán trước sanh
10%-14% chân khèo kèm bất thường cấu trúc 6%22% kèm bất thường NST
Bất thường khu trú chi Clinodactyly

Một nhiều ngón bị cong, lệch hướng Nếu nặng ngón chồng xếp &bàn tay dạng nắm chặt Thường kèm với bất thường NST, đặc biệt trisomie 18 Polydactyly

Đơn độc kèm với bất thường khác Ngón dư mộ mềm nên khó phát Syndactyly

Dính phần mềm phần xương Khó phát Thường kèm với rối loạn NST Lobster claw: Thường liên quan đến DT
Chân dạng cua Chân dạng cua Đa ngón Dính ngón Clinodactyly Tay khèo Cảm ơn ... hệ TKTU,
Hình ảnh SA thay đổi tuỳ theo mức độ biến dạng, dạng nhẹ: bàn chân trước hướng vào
SA TCN cho tỷ lệ dương giả cao (>11.2%)
Trong NC: 25.2% chẩn đoán trước sanh
10%-14% chân khèo... tuổi, điếc 50%, 4% có gãy xương lúc sanh
Thường không phát thai