Skkn một số phương pháp tính số kiểu gen tối đa và tần số tương đối của các alen trong quần thể

A TÊN ĐỀ TÀI MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ B ĐẶT VẤN ĐỀ Sinh học môn khoa học chuyên nghiên cứu trình sống, tượng di truyền biến dị, quy luật di truyền sinh vật Đặc thù môn nghiên cứu từ thực nghiệm từ rút quy luật chung cho tồn sinh giới Sinh học kỉ 21 phát triển vũ bão nhiều khám phá phát hiện, triển vọng tương lai ngành sinh học đem lại lợi ích to lớn cho lồi người Trong q trình giảng dạy sinh học phổ thông, tập sinh học nội dung khó Phần lớn học sinh cảm thấy khó khăn giải tập sinh học.Mặt khác, năm gần dạng tập vận dụng đề cập đến với yêu cầu ngày cao Qua nhiều năm giảng dạy ôn thi, nhận thấy tập di truyền học quần thể đặc biệt tập tính số kiểu gen tối đa tần số alen quần thể học sinh cảm thấy lúng túng nhiều trường hợp Vì vậy, để giúp học sinh có nhìn tổng quát biết vận dụng linh hoạt để giải tập hai vấn đề di truyền học quần thể Tôi chọn đề tài: “MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ” Đồng thời muốn chia với đồng nghiệp nhằm giúp em có kĩ cần thiết tốt để giải tập di truyền học quần thể Và mong góp ý thêm để đề tài tơi hồn chỉnh C GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA NỘI DUNG NGHIÊN CỨU Khái quát quần thể: a) Khái niệm quần thể giao phối: Quần thể tập hợp cá thể loài, sống khoảng không gian xác định, tồn qua định giao phối với sinh hệ sau b) Các đặc trưng di truyền quần thể: - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng, thể tần số alen tần số kiểu gen quần thể - Tần số alen = số lượng alen / tổng số alen gen quần thể thời điểm định Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định skkn - Tần số loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen / tổng số cá thể quần thể Cấu trúc di truyền quần thể: a) Cấu trúc di truyền quần thể tự phối (Gồm tự thụ phấn giao phối gần) Tần số alen không đổi qua hệ, tần số kiểu gen thay đổi theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp, b) Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối: - Các cá thể giao phối tự với - Quần thể giao phối đa dạng kểu gen kiểu hình - Duy trì tần số alen tần số kiểu gen khác quần thể không đổi qua hệ điều kiện định Định luật Hacđi – Vanbec: a) Nội dung: - Trong điều kiện định, tần số tương đối alen thành phần kiểu gen quần thể ngẫu phối trì ổn định qua hệ - Khi xảy ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân theo định luật Hacđi – Vanbec Khi thỏa mãn đẵng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = Trong đó: p tần số alen A, q tần số alen a, p + q = b) Điều kiện nghiệm định luật: - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể quần thể phải giao phối với cách ngẫu nhiên - Khơng có tác động chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác có sức sống khả sinh sản nhau) - Khơng có đột biên (đột biến khơng xảy xảy tần số đột biến thuận phải tần số đột biến nghịch) - Quần thể phải cáh li với quần thể khác (khơng có di – nhập gen quần thể) c) Ý nghĩa: - Phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể Giải thích thiên nhiên có quần thể trì ổn định qua thời gian dài Trong tiến hóa, mặt ổn định có ý nghĩa quan trọng không mặt biến đổi, giải thích tính đa dạng sinh giới - Cho phép xác định tần số alen, kiểu gen từ kiểu hình quần thể ngược lại > có ý nghĩa y học chọn giống II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU: - Về tính số kiểu số kiểu gen tối đa quần thể: Trong sách sinh học 12 nâng cao đưa cơng thức tính số kiểu gen tối đa quần thể Giáo viên: Nguyễn Thị Việt mà Trường THPT n Định skkn cơng thức học sinh áp dụng trường hợp quần thể giao phối có n gen phân li độc gen có r alen Học sinh băn khoăn, lúng túng giải tập trường hợp khác - Về xác định tần số tương đối alen quần thể, học sinh biết xác định số trường hợp đơn giản trường hợp đặc biệt học sinh khơng biết xác định Trong số sách ôn luyện đưa công thức mà khơng giải thích nên học sinh biết áp dụng mà khơng hiểu lại tính vậy, nên học sinh băn khoăn tính đắn cơng thức mà vận dụng Chính đề tài này, không đưa công thức tính số kiểu gen tối đa quần thể tính tần số tương đối alen quần thể mà cịn giúp học sinh cách thức tìm cơng thức III GIẢI PHÁP VÀ CÁCH THỨC THỰC HIỆN: XÁC ĐỊNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA TRONG QUẦN THỂ 1.1 Gen nằm NST thường: a) Trường hợp gen nằm cặp NST: * Đối với gen: - Số alen gen lớn kiểu gen ln có mặt số alen - Nếu gọi số alen gen r thì: + Số kiểu gen đồng hợp (KGĐH) = r + Số kiểu gen dị hợp (KGDH) = C2r = => = Số kiểu gen tối đa quần thể = Số KGĐH + số KGDH = VÍ DỤ 1: Một gen nằm NST thường có alen Tính số kiểu gen đồng hợp, số kiểu gen dị hợp số kiểu gen tối đa quần thể + Số KGĐH = + Số KGDH = + Số kiểu gen tối đa quần thể là: * Đối với nhiều gen: - Nếu quần thể giao phối có n gen gen có m alen Do gen di truyền phân li độc lập, giao phối tự tạo ra: + Số KGĐH tất gen = mn + Số KGDH 1gen = n.mn-1 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định skkn + Số KGDH gen = ( Với + Số kiểu gen dị hợp gen = ) (Với n + Số kiểu gen dị hợp k gen = ) (Với n ) ……………………………………… + Số kiểu gen dị hợp n – gen là: = n.m + Số KGDH tất gen = => Số kiểu gen tối đa quần thể = VÍ DỤ 2: Có gen, gen có alen Các gen nằm cặp NST thường tương đồng khác Thì số kiểu gen tối đa quần thể là: - Nếu quần thể giao phối có nhiều gen gen có số alen khác nhau, gen di truyền phân li độc lập, giao phối tạo số kiểu gen tối đa quần thể tích số kiểu gen tối đa gen Giả sử quần thể giao phối, gen thứ có n alen, gen thứ hai có m alen, thì: số kiểu gen tối đa quần thể : VÍ DỤ 3: Gen I, II III có số alen 2, 3, Các gen nằm cặp NST thường khác Tính số kiểu gen đồng hợp số kiểu gen dị hợp tất gen Tính số kiểu gen tối đa quần thể ? + Gen I có KGĐH , KGDH + Gen II có KGĐH, KGDH + Gen III có KGĐH, KGDH  Số KGĐH tất gen = 2.3.4 = 24  Số KGDH tất gen = 1.3.6 = 18 => Số kiểu gen tối đa quần thể là: b) Trường hợp gen nằm cặp NST - Số nhóm alen gen tích alen gen Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định skkn - Nhờ ta tính số KGĐH tất gen, số KGDH số kiểu gen tối đa quần thể dựa vào công thức trường hợp gen nằm cặp NST thường - Giả sử quần thể có n gen, có số alen n1, n2, , nn Các gen đếu nằm cặp NST thường thì: + Số KGĐH tất gen là: n1.n2.n3 nn + Số KGDH : + Số kiểu gen tối đa quần thể là: VÍ DỤ 4: Trong quần thể ruồi giấm: xét cặp NST thường có lơcut, lơcut I có alen, lơcut II có alen Biết gen liên kết khơng hồn tồn Tính số kiểu gen tối đa tạo thành quần thể liên quan đến lơcut nói Giải: Số kiểu gen tối đa tạo thành quần thể cặp NST thường là: Áp dụng công thức: = kiểu gen 1.2 Gen nằm NST giới tính: a) Trường hợp gen nằm đoạn tương đồng NST X có gen tương ứng NST Y * Đối với gen: Gọi r số alen gen - Giới XX: cặp NST tương đồng nên giống NST thường; Số Kiểu gen = - Giới XY: khơng phải cặp NST tương đồng nên KG dị hợp cặp alen ln có khả => số KG = số KGĐH + số KGDH = r + = r2  Số kiểu gen tối đa quần thể = số KG giới XX + số KG giới XY = VÍ DỤ 5: (Đề thi ĐH 2012) Trong quần thể loài động vật lưỡng bội, xét lơcut có alen nằm vùng tương đồng NST giới tính X Y Biết khơng xảy đơt biến, theo lí thuyết, số loại kiểu gen tối đa lôcut quần thể là: A B 15 C 12 D Giải: Áp dụng công thức: = Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Vậy Đáp án B Trường THPT Yên Định skkn * Đối với nhiều gen: Giả sử quần thể có n gen, có số alen n1, n2, , nn Các gen nằm đoạn tương đồng NST giới tính X Y - Vậy số alen chung cho tất gen = tích alen gen từ đó, ta có: => Số KG tối đa quần thể = b) Trường hợp gen nằm NST giới tính X khơng có gen tương ứng Y * Đối với gen: Gọi r số alen gen ta có - Giới XX: Vì cặp NST tương đồng nên giống NST thường => Số kiểu gen = - Giới XY: Vì alen có X khơng có Y nên số KG = r => Số kiểu gen tối đa = +r * Đối với nhiều gen: Giả sử quần thể có n gen, có số alen n1, n2, , nn Các gen nằm NST giới tính X khơng có gen tương ứng Y - Vậy số alen chung cho tất gen = tích alen gen từ đó, ta có: => Số KG tối đa quần thể = VÍ DỤ 6:(Đề thi ĐH 2011) Trong quần thể loài thú, xét lơcut gen có alen A1, A2 A3; lơcut hai có alen B b Cả lôcut nằm đoạn không tương đồng NST giới tính X alen lơcut liên kết khơng hồn tồn Biết khơng xảy đột biến, tính theo lí thuyết, số kiểu gen tối đa hai lôcut quần thể A 18 B 36 C 30 D 27 Giải: Áp dụng công thức: Vậy, Đáp án D c) Trường hợp gen nằm NST giới tính Y khơng có gen tương ứng X * Đối với gen: Gọi r số alen gen Vậy số kiểu gen tối đa = r Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định skkn * Đối với nhiều gen: Số gen tối đa quần thể = XÁC ĐỊNH TẦN SỐ ALEN 2.1 - Trường hợp gen nằm NST thường: a) Khi biết cấu trúc di truyền quần thể: - Giả sử quần thể có cấu trúc di truyền là: D(AA) + H(Aa) + R(aa) = Tần số alen tính sau: p(A) = ; q(a) = VÍ DỤ : Tính tần số alen quần thể có cấu trúc di truyền 0,5AA + 0,3Aa + 0,2aa = Giải: Tần số alen A- p(A) là; p(A) = Tần số alen a –q(a) là: q(a) = 1- 0,65 = 0,35 b) Khi biết số lượng kiểu hình quần thể: Cách 1: - Tần số alen = số lượng alen / tổng số alen gen quần thể thời điểm định Cách 2: Đưa dạng cấu trúc di truyền quần thể, tính VÍ DỤ 8: Một quần thể thực vật có 420 hạt tròn (AA); 540 hạt dài (Aa) 40 hạt dẹt (aa) Xác định tần số alen quần thể Giải: Cách 1: Tần số alen A là: p(A) = Tần số alen a là: q(a) = – 0,69 = 0,31 Cách 2: - Tổng số cá thể quần thể là: 420 + 540 + 40 = 1000 - Tỉ lệ kiểu gen AA quần thể 420 : 1000 = 0,42 - Tỉ lệ kiểu gen Aa quần thể là: 540 : 1000 = 0,54 - Tỉ lệ kiểu gen aa quần thể là: 40 : 1000 = 0,04 Vậy, cấu trúc di truyền quần thể là: 0,42(AA) + 0,54(Aa) + 0,04(aa) = - Tần số alen A: p(A) = - Tần số alen a: q(a) = 1- 0,69 = 0,31 c) Khi biết tỉ lệ kiểu hình hay cấu trúc quần thể trạng thái cân c-1) Xét trường hợp gen có alen: * Khi biết tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn - Dựa vào tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn, ta xác định tần số alen lặn bậc tỉ lệ kiểu hình lặn, từ suy tần số alen trội - q2(aa) = tỉ lệ % kiểu hình lặn, => q(a) = => p(A) = 1- q(a) Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định skkn VÍ DỤ 9: Xét quần thể lúa, lúc đạt trạng thái cân nhận thấy rằng, 10.000 xuất bạch tạng (biết bệnh bạch tạng gen lặn a quy định, với gen trội A) Xác định tần số alen A a Giải: q2(aa) = 1/10.000 = 10-4 => q(a) = = 0.01 => p(A) = 1- 0,01 = 0,99 * Khi biết tỉ lệ kiểu hình trội - Từ tỉ lệ kiểu hình trội ta tính tỉ lệ kiểu hình lặn, áp dụng cách tính cách tính biết tỉ lệ kiểu hình lặn VÍ DỤ 10: Ở lồi động vật, tính trạng khơng sừng tính trạng trội so với tính trạng có sừng Khi nghiên cứu quần thể trạng thái cân di truyền thấy có 84% cá thể khơng sừng Hãy tính số alen quần thể Giải: Trong quần thể có 84% cá thể khơng sừng Vậy số cá thể có sừng 100% 84% = 16% Tần số alen lặn là: q(a) = = 40% = 0,4 => p(A) = – 0,4 = 0,6 c-2) Xét trường hợp gen có nhiều alen có tần số tương ứng p(A), q(a1), r(a2), Thì cấu trúc di truyền quần thể cân là: =1 * Trường hợp gen di truyền theo kiểu đồng trội Xét di truyền nhóm máu người có alen IA, IB IO với tần số tương ứng p, q r - Khi quần thể cân di truyền cấu trúc di truyền quần thể là: A [p(I ) + q(IB) + r(IO)]2 = = p2IAIA +q2IBIB + 2pqIAIB + 2prIAIO + r2IOIO + Tần số alen IA là: p(IA) = p2 + pq + pr + Tần số alen IB là: q(IB) = q2 + pq + qr + Tần số alen IO là: r(IO) = r2 + pr + qr - Khi biết tỉ lệ kiểu hình: + Tần số alen IO là: r(IO) = ( bậc tỉ lệ nhóm máu O) A + Tần số alen I là: = p + 2pr + r2 = (p + r)2  =p+r A => p(I ) = -r B + Tần số alen I là: = q + 2qr + r2 = (q + r)2  =q+r B => q(I ) = - r = – p – r VÍ DỤ 11: Ở quần thể người, tần số nhóm máu xác định gồm 49% nhóm máu O, 36% nhóm máu A, 12% nhóm máu B 3% nhóm máu AB Tần số alen quần thể ? Giải: + r(IO) = + p(IA) = Giáo viên: Nguyễn Thị Việt Trường THPT Yên Định skkn  q(IB) = – 0,22 – 0,7 = 0.08 * Trường hợp gen di truyền theo kiểu thứ tự trội lặn khác Xét lôcut A có alen a1, a2, a3 theo thứ tự trội lặn hoàn toàn a1>a2>a3 với tần số tương ứng p, q, r - Khi quần thể cần di truyền cấu trúc di truyền quần thể cân là: p2(a1a1) + 2pq(a1a2) + 2pr(a1a3) + q2(a2a2) + 2qr(a2a3) + r2(a3a3) = + Tần số alen a1 là: p(IA) = p2 + pq + pr + Tần số alen a2 là: q(IB) = q2 + pq + qr + Tần số alen a3 là: r(IO) = r2 + pr + qr - Khi biết tỉ lệ kiểu hình lúc quần thể trạng thái cấn bằng: + Tần số alen a1 là: r = + Tần số alen a2 là: từ q2 + 2qr = x Giải phương trình để tìm q + Tần số alen a3 là: p = 1- q – r VÍ DỤ 12: Màu sắc vỏ ốc sên gen có alen kiểm sốt: C1: nâu, C2: hồng, C3: vàng Alen quy định màu nâu trội hoàn toàn so với alen kia, alen quy định màu hồng trội hoàn toàn so với alen quy định màu vàng Điều tra quần thể ốc sên người ta thu số liệu sau: màu nâu có 360 con, màu hồng có 550 con, màu vàng có 90 Xác định tần số alen C1, C2, C3? Biết quần thể cần di truyền Giải: Ta có: Tần số kiểu hình nâu: hồng: vàng tương ứng là: 0,36 : 0,55 : 0,09 + Tần số alen C3 là: r = + Tần số alen C2 là: từ q2 + 2qr = 0,55 Thay r = 0,3 ta được: q2 + 2q.0,3 = 0,55 Giải phương trình ta được: q = 0,5 + Tần số alen C1 là: p = – 0,5 – 0,3 = 0,2 d) Tính tần số alen số trường hợp đặc biệt; d-1) Trường hợp có tác động chọn lọc tự nhiên: * Ở quần thể tự phối: Với quần thể tự phối có gen gây chết (hoặc khơng có khả sinh sản) phải xác định lại cấu trúc di truyền quần thể sau hệ chọn lọc tính tần số alen VÍ DỤ 13: Một quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen hệ P: 0,18AA + 0,72Aa + 0,10aa = Biết có kiểu gen aa có khả sống khơng có khả kết hạt Tính tần số alen quần thể hệ F1 Giải: Sau hệ tự thụ phấn ta có: + Tần số kiểu gen AA =( 0,18 + Giáo viên: Nguyễn Thị Việt )/(0,18 +0,72) = 0,4 Trường THPT Yên Định skkn + Tần số kiểu gen Aa = ( )/0,9 = 0,4 + Tần số kiểu gen aa = 1- 0,4 – 0,4 = 0,2 Vậy, cấu trúc di truyền quần thể sau hệ tự thụ phấn là: 0,4 AA + 0,4Aa + 0,2aa = + Tần số alen: p(A) = 0,4 + 0,4/2 = 0,6 => q(a) = – 0,6 = 0,4 * Ở quần thể ngẫu phối: - Một quần thể xét gen có alen A a với kiểu gen có hệ số chọn lọc kiểu gen h1, h2 h3.Quần thể ban đầu có cấu trúc di tryền xAA + yAa + zaa = Xác định tần số alen sau hệ chọn lọc Phải xác định lại cấu trúc di truyền sau chọn lọc tính Giả sử: Sau hệ: Cấu trúc di truyền quần thể là: h1x AA, h2Aa h3aa Vậy: + Tần số alen A : p = (h1 x + h2 y/2)/(h1x + h2y + h3z) + Tần số alen a là: q = – p VÍ DỤ 14: Quần thể bướm bạch dương ban đầu có p(B) = 0,01 q(b) = 0,99 Với B alen trội đột biến gây màu đen Do ô nhiễm bụi than, thân mà loài bướm đậu bị nhuộm đen, nên kiểu hình trội ưu kiểu hình lặn (chim ăn sâu khó nhìn thấy bướm màu đen mơi trường màu đen) Nếu trung bình 20% bướm đen sống sót dến sinh sản, bướm trắng sống sót đến sinh sản 10%, sau hệ tần số alen là: A p = 0,02; q = 0,98 B p = 0,04; q = 0,96 C p = 0,01; q = 0,99 D p = 0,004; q = 0,996 Giải: p(B) = 0,02 q(b) = 1- 0,02 = 0,98 Vậy đáp án A - Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn đồng hợp tử trội gây chết có khả sống sinh sản * Giả sử quần thể ban đầu có tần số alen A p0 tần số alen a q0 (p0 + q0 = 1) Những cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn quần thể gây chết khơng có khả sinh sản: + Sau hệ thí tần số alen là: q1 = ; p1 = Trường THPT Yên Định 10 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn Cấu trúc di truyền quần thể là: ( )2AA + 2( ) Aa + ( )2 aa = + Sau hệ tần số alen là: q2 = =  p2 = - Vậy cấu trúc di truyền quần thể là: AA + Aa + aa = + Sau hệ tần số alen là: q3=  Vậy sau n hệ chọn lọc tần số alen : pn = VÍ DỤ 15: (Đề thi giáo viên giỏi tỉnh Nghệ An) Cho quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền F0: 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = Do điều kiện môi trường thay đổi nên cá thể có kiểu gen aa khơng sinh sản có sức sống bình thường Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ F3 Giải: Ta có: p0(A) = 0,25 + 0,5/2 = 0,5 => q0(a) = 1- 0,5 = 0,5 Áp dụng công thức: => => p3 = – 0,2 = 0,8 Cấu trúc di truyền quần thể hệ F3 là: Trường THPT Yên Định 11 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn 0,64AA + 0,32Aa = 0,04aa = * Giả sử quần thể ban đầu có tần số alen A p0; tần số alen a q0 kiểu gen đồng hợp trội quần thể gây chết khơng có khả sinh sản: sau n hệ chọn lọc tần số alen quần thể là: qn = (Chứng minh tương tự trường hợp chọn lọc cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn) VÍ DỤ 16: Ở gà, kiểu gen AA quy định mỏ ngắn đến mức không mổ vỡ vỏ trứng để chui làm gà chết ngạt, kiểu gen Aa quy định mỏ ngắn, kiểu gen aa quy định mỏ dài, gen nằm NST thường Khi cho gà mỏ ngắn giao phối với Hãy xác định tần số alen A a hệ thứ Biết không xảy đột biến hệ ngẫu phối Giải: Cấu trúc di truyền quần thể ban đầu là: Aa = Ta có q0 =0,5 q0 = 0,5 Áp dụng công thức: p(A)3 = = = 0,2  q(a) = 1- 0,2 = 0,8 - Nếu kiểu gen dị hợp gây chết khơng có khả sinh sản: Giả sử quần thể ban đầu có có tần số alen A p0; tần số alen a q0 + Do kiểu gen Aa gây chết khơng có khả sinh sản nên tần số alen hệ thứ là: p1 = ; q1 = Cấu trúc di truyền Trường THPT Yên Định 12 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn quần thể hệ thứ là: Aa + AA + aa = + Sau hệ tần số alen là: p2= ; q2=  Vậy sau n hệ tần số alen là: pn= ; qn = 1- VÍ DỤ 17: Cho quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền F0: 0,2AA + 0,4Aa + 0,4aa = Do điều kiện môi trường thay đổi nên cá thể có kiểu gen Aa khơng sinh sản có sức sống bình thường Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ F3 Giải: Ta có: p0 = 0,2 + 0,4/2 = 0,4 => q0 = 1- 0,4 = 0,6 Áp dụng công thức: pn= => p3 = 0,08 => q3 = – 0,08 = 0,92 Vật cấu trúc di truyền quần thể hệ F3 là: 0,0064AA + 0,1472Aa + 0,8464aa = d-2) Trường hợp xảy đột biến: Trường THPT Yên Định 13 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn - Với gen có alen, thay đổi tần số alen phụ thuộc vào tần số đột biến thuận (u) tần số đột biến nghịch (v): ; + Nếu u v thay đổi qua hệ để tính tần số alen qua n hệ đột biến ta phải tính tần số alen qua hệ VÍ DỤ 18: Một quần thể có p = 0,7, q = 0,3 Nếu tần số đột biến thuận u = 6.10-5, tần số đột biến nghịch v = 2.10-5 Hãy tính tần số alen sau hệ: Giải: Ta có ∆p = 2.10-5.0,3 – 6.10-5.0,7 = - 3,6.10-5; Vậy p1 = 0,7 – 3,6.10-5 ∆q = 3,6.10-5 q1 = 0,3 + 3,6.10-5 + Nếu u v không thay đổi qua hệ: Qua hệ: p1 = p + vq – up = p ( 1-v-u) + v Qua hệ: p2 = p1(1-v-u) + v = p(1-v-u)2 + v(1-v-u) +v Qua hệ: p3= p(1-v-u)3 + v(1-v-u)2 + v(1-v-u) + v  Vậy qua n hệ: pn = p(1-v-u)n + v(1-v-u)n-1 + v(1-v-u)n-2 … v(1-v-u) + v  Nếu v = u khơng đổi pn = p(1-u)n; qn = 1-pn  Nếu u = v không đổi thì: qn = q(1-v)n; pn = 1-qn VÍ DỤ19: Một quần thể ban đầu có p(A) = q(a) = 0,5 Nếu tần số đột biến thuận (A->a) u = 10-6 Sau hệ tần số alen a tăng lên 15% Giải: Tần số alen a tăng lên 15% qua số hệ bột biến là: Pn = 0,5.(1-10-6)n = 0,5 - 15%.0,5 => n = 162518,8482 hệ + Nếu đột biến thuận đột biến nghịch (up = vq), ta có: up = v(1-p )  up = v – vp  p = u(1-q) = vq  u – uq = vq  q = VÍ DỤ 20: Một quần thể có tần số đột biến thuận (Aa) 6.10-5 tần số đột biến nghịch (a  A) 2.10-5 Biết đột biến thuận đột biến thuận Hãy tính tần số alen quần thể Trường THPT Yên Định 14 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn Giải: Áp dụng công thức, ta có: p = q= d-3) Trường hợp xảy di - nhập gen: - Gọi S tốc độ di – nhập gen: S= Số giao tử mang gen di – nhập / Tổng số giao tử quần thể sau di – nhập = Số cá thể nhập cư / Tổng số cá quần thể sau di – nhập gen * Nếu quần thể vừa xảy di gen vừa nhập gen: - Nếu gọi: quần thể thứ có tần số alen trước có di - nhập p1 ; q1 có M cá thể Quần thể thứ hai có tần số alen trước có di - nhập p2; q2 có N cá thể Nếu quần thể thứ có m cá thể xuất cư sang quần thể thứ có n cá thể nhập cư từ quần thể thứ sang Tần số alen quần thể trường hợp trên: + Ở quần thể thứ nhất: * Tốc độ di – nhập gen quần thể là: S1 = (n-m) / (M – m + n) * Gọi p1’ q1’ tần số alen quần thể sau di - nhập ta có: p1’ = (M.p1 – mp1 + np2) / (M – m + n) = [(M – m)p1 + np2] / (M - m+n) q1’ = 1- p1’ = [(M-m)q1 + nq2] / (M-m+n) * Gọi ∆p1, ∆q1 lượng biến thiên tần số alen quần thể 1sau di nhập (Quần thể hỗn hợp) Ta có: ∆p1 = p1’ – p1 = [(M-m)p1 + np2] / (M-m+n) – p1 = {[(M-m)p1+ p2 – (M-m+n)p1} / (M-m+n) = ( np2 – np1) / (M-m+n) = n(p2 – p1) / (M-m+n) ∆q1 = n(q2 – q1) / (M-m+n) + Ở quần thể thứ hai: * Tốc độ di – nhập gen quần thể là: S2 = (m-n) / (N – n + m) Trường THPT Yên Định 15 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn * Gọi p2’ q2’ tần số alen quần thể sau di – nhập, ta có: p2’ = (Np2 – np2 + mp1) / (N-n+m) = [(N-n)p2 + mp1] /(N-n+m) q2’ = 1- p2’ = [(N-n)q2 + mq1] / (N-n+m) * Gọi ∆p2 , ∆q2 lượng biến thiên tần số alen quần thể sau di – nhập, ta có: ∆p2 = p2’ – p2 = [(N-n)p2 + mp1)] / (N-n+m) - p2 = {[(N-n)p2 + mp1] – (N-n+m)p2} / (N-n+m) = (mp1 – mp2) / (N-n+m) = m(p1 – p2) / (N-n+m) ∆q2 = m(q1 – q2) / (N-n+m) VÍ DỤ 21: Quần thể có p1 0,8; quần thể có p2 = 0,5 Số cá thể quần thể quần thể 1000 500 Số cá thể nhập cư từ quần thể sang quần thể 400, từ quần thể sang quần thể 100 Hãy xác định tần số p1’; p2; alen A quần thể quần thể hệ sau di – nhập gen Giải: Ở quần thể 1: p1’ = p1 + ∆p1 = 0,8 + 100(0,5 – 0,8) / (1000 – 400 + 100) 0,757 Ở quần thể 2: p2’ = p2 + ∆p2 = 0,5 + 400(0,8 – 0,5) / (500-100+400) = 0,65 * Quần thể xảy di gen nhập gen: - Đối với quần thể xảy tượng di gen: Áp dụng công thức quần thể trên, trường hợp n = Ta có: + Tốc độ di gen: S = -m/(M-m) + Lượng biến thiên tần số alen quần thể sau di gen là: ∆p = => Tần số alen không đổi qua hệ di gen - Đối với quần thể xảy tượng nhập gen: Áp dụng công thức quần thể trên, trường hợp m = Ta có: + Tốc độ nhập gen: S = n / (M+n) + Lượng biến thiên tần số alen quần thể nhập cư là: Trường THPT Yên Định 16 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn ∆p = n(p2 – p1)/ (M+n) = S.(p2 –p1) Trong đó: p1: Tần số alen A quần thể nhận P2: Tần số alen A quần thể cho + Tần số alen quần thể nhận sau nhập gen (p1’): P1’ = (Mp1 + np2) / (M+n) = p1 + ∆p VÍ DỤ 22: Quần thể có p1 = 0,8; quần thể có p2 = 0,3 Số cá thể quần thể 1600, số cá thể nhập cư từ quần thể sang quần thể 400 Hãy xác định tần số alen p1’ alen A quần thể hệ sau di – nhập gen Giải: Tốc độ nhập gen là: S = 400 / (1600 + 400) = 0,2 Sau hệ lượng biến thiên tần số alen A quần thể là: ∆p = 0,2.(0,3 – 0,8) = -0,1 Vậy, tần số alen A quần thể sau di nhập gen giảm xuống còn: p1’ = 0,8 – 0,1 = 0,7 2.2 – Trường hợp gen nằm nhiễm sắc thể giới tính a) Đối với gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có gen tương ứng Y Xét 1gen có alen A a nằm NST giới tính X - Khi biết cấu trúc di truyền quần thể thể tỉ lệ giới tính cân hai giới: P0: (xXAXA + yXAXa + zXaXa) : (dXAY + hXaY) = : Trong đó: x + y + z = 1; d + h = + Tần số alen A, a giới: * Giới dị giao tử (XY): Gọi p1 tần số alen A, q1 tần số alen a giới dị giao tử Điều kiện: ≥ p1, q1 ≥ ; p1 + q1 = Ta có: p1 = d; q1 = h * Giới đồng giao tử (XX): Trường THPT Yên Định 17 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn Gọi p2 tần số alen A, q2 tần số alen a giới đồng giao tử Điều kiện: ≥ p2, q2 ≥ ; p2 + q2 = Ta có: p2 = ; q2 = + Tần số alen A, a chung cho quần thể: Tần số alen A, a chung cho quần thể hệ xuất phát là: p0(A) = ; q0(a) = VÍ DỤ 23: Giả sử hệ xuất phát P0 có tỉ lệ kiểu gen quần thể sau: P0 = 8XA Y : 2XaY: 2XAXA : 4XAXa : 4XaXa Tìm tầ số alen A, tần số alen a giới đực (XY) giới (XX) Tìm tần số alen A, tần số alen a chung cho quần thể Giải: Ta có cấu trúc di truyền quần thể hệ xuất phát là: P0 =( 0,8XAY: 0,2XaY ): (0,2XAXA : 0,4XAXa : 0,4XaXa) = : Tần số alen A, alen a giới là: Ở giới đực (XY): Ở giới (XX): p1(A) = 0,8; q1(a) = 0,2 p2(A) = ; q2(a) = 1- 0,4 = 0,6 Tần số alen chung cho quần thể: p(A) = ; q(a) = 1- 0,6 = 0,4 - Khi biết tỉ lệ kiểu hình lặn quần thể trạng thái cân bằng: Quần thể trạng thái cân có cấu trúc di truyền là: (p2 XAXA + 2pqXAXa + q2 XaXa) : (pXAY + qXaY) = : Giả sử tỉ lệ kiểu hình lặn biết x, ta có: q2 + q = 2x Từ ta xác định q ( tần số alen a) tính p (tần số alen A), p = 1- q VÍ DỤ 24: Ở người bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X quy định Trong quần thể người điều tra thấy có 12% người mắc bệnh mù màu Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu Trường THPT Yên Định 18 Giáo viên: Nguyễn Thị Việt skkn Giải: Gọi q (0 q = => p = 1- q VÍ DỤ 25: Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu 1% Tỉ lệ nữ bình thường đồng hợp ? Giải: Giả sử quần thể cân di truyền, gọi q (0