Đang tải... (xem toàn văn)
PHẦN I MỞ ĐẦU 1 Lí do chọn đề tài Trong những thập kỷ qua, Sinh học đã phát triển rất nhanh và đạt được nhiều thành tựu mới về lý thuyết cũng như thực tiễn Trong đó, phần sinh học phân tử và tế bào ph[.]
PHẦN I MỞ ĐẦU Lí chọn đề tài Trong thập kỷ qua, Sinh học phát triển nhanh đạt nhiều thành tựu lý thuyết thực tiễn Trong đó, phần sinh học phân tử tế bào phát triển mạnh mẽ có nhiều ứng dụng thực tiễn, mà sinh học phân tử tế bào ngày quan tâm nhiều Trong chương trình sinh học phổ thông, sinh học phân tử tế bào nội dung tảng để nghiên cứu nội dung khác Sinh học Trên sở đó, năm gần đề thi THPT Quốc gia (từ năm 2018 đến nay), đề thi HSG cấp (tỉnh, quốc gia, quốc tế) nội dung phần Sinh học phân tử, đặc biệt phần Cơ chế di truyền biến dị (Sinh học 12) đề cập nhiều hơn, kiến thức mở rộng hơn, thường có nội dung mang tính ứng dụng thực tiễn Đặc biệt, kì thi THPT quốc gia HSG tỉnh chiếm tỉ lệ lớn (khoảng 20% - 25%) Tuy nhiên, nội dung chương trình sách giáo khoa phổ thông hành phân phối với thời lượng tương đối (6 tiết lý thuyết), thời gian luyện tập lớp khơng có Vì vậy, gây khơng khó khăn cho giáo viên học sinh Hình thức thi kì thi khác nhau: Kì thi THPT Quốc gia môn Sinh học thi HSG cấp tỉnh nhiều tỉnh (như Thanh Hoá, Bắc Ninh, Đồng Tháp, Quảng Nam…) thi theo hình thức trắc nghiệm, thi HSG cấp quốc gia thi theo hình thức tự luận, kì thi HSG Olympic quốc tế thi theo hình thức trắc nghiệm Vì vậy, trình dạy học, giáo viên phải rèn cho học sinh kĩ học tập cho phù hợp với hình thức thi Và cho dù thi hình thức vấn đề cốt lõi học sinh phải nhớ, hiểu biết vận dụng kiến thức học Mặt khác, việc bồi dưỡng cho học sinh THPT nói chung học sinh Chuyên Sinh nói riêng cần phải thường xuyên đổi phải ln bám sát mục tiêu chương trình giáo dục phổ thông, tiếp cận nội dung, yêu cầu thi HSG Quốc gia, thi HSG Quốc tế Vì vậy, dạy học giáo viên cần trọng đến việc phát triển lực chung lực đặc thù cho học sinh, sở hướng đến: - Phát triển cho học sinh kĩ hệ thống hóa kiến thức - Phát triển cho học sinh kĩ phân tích - tổng hợp - Rèn luyện cho học sinh phương pháp, thói quen tự học, tự nghiên cứu, tìm tịi khám phá phát vấn đề Trên thực tế có đề tài, SKKN viết nội dung Cơ chế di truyền biến dị, như: “Sử dụng đồ tư để củng cố chương Cơ chế di truyền – biến dị quy luật di truyền chương trình sinh học 12 bản” (Phan Thị Sáng – Sở GD & ĐT Phú yên), “ "SKKN Ứng dụng đồ tư skkn vào dạy học chương I: Cơ chế di truyền biến dị - Sinh học 12" (Vũ Thị Bảo – Sở GD & ĐT Thanh Hoá), “Sử dụng đồ tư kênh hình đê ơn tập chương chế di truyền biến dị Sinh học 12 nhằm nâng cao lực cho học sinh” (Sở GD & ĐT Hà Nội) Nhưng đề tài, chưa có đề tài hệ thống lại kiến thức, tập phần Cơ chế di truyền biến dị, đề tài chưa mở rộng kiến thức để phù hợp với đối tượng em thi HSG cấp, đặc biệt thi HSG quốc gia, quốc tế Với lí trên, tơi chọn đề tài: Hệ thống hóa lí thuyết, tập phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT, nhằm nâng cao hiệu dạy học, ôn thi THPT quốc gia HSG cấp Mục đích nghiên cứu Hệ thống hóa lí thuyết, tập phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT giúp giáo viên giảng dạy học sinh ôn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi HSG cấp tốt hơn, nhằm giúp học sinh đạt kết cao kì thi Đối tượng nghiên cứu Hệ thống lí thuyết, dạng tập phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT Phương pháp nghiên cứu Đề tài sử dụng phương pháp nghiên cứu: - PP nghiên cứu xây dựng sở lý thuyết: Nghiên cứu lí thuyết hệ thống hóa, lý thuyết kiến thức Cơ chế di truyền biến dị - PP điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin: Điều tra, khảo sát thực tế thuận lợi khó khăn dạy học phần quần xã sinh vật - PP thống kê, xử lý số liệu: Kiểm tra học sinh (tự luận, trắc nghiệm), thống kê kết quả, đánh giá hiệu việc áp dụng SKKN dựa đánh giá giáo viên tham gia skkn PHẦN II NỘI DUNG I Cơ sở lí luận sáng kiến kinh nghiệm Khái niệm hệ thống Theo Vonbertalanffy “Hệ thống tổng thể phần tử có quan hệ tương tác với nhau” Hay định nghĩa Miller “Hệ thống tập hợp yếu tố với mối quan hệ tương tác chúng với nhau” Hệ thống tổ hợp yếu tố tác động qua lại với theo quan hệ hàng ngang quan hệ để tạo thành chỉnh thể thống tồn môi trường xác định [5] Khái niệm hệ thống hóa kiến thức Hệ thống hóa làm cho kiến thức vật, tượng, quan hệ trở nên có hệ thống Trong dạy học, học nội dung kiến thức đó, người ta thường phân tích để xếp chúng theo quan hệ định tạo thành tổ hợp hệ thống lơgic gọi hệ thống hóa kiến thức Việc hệ thống hóa kiến thức phải dựa quan điểm tiếp cận cấu trúc hệ thống trình bày hệ thống, sơ đồ hệ thống hay trình bày theo lơgic định Vai trị hệ thống hóa kiến thức - Sử dụng để giáo viên tóm tắt tài liệu, SGK cách đọng Đồng thời tổ chức cho học sinh nghiên cứu nguồn tài liệu diễn đạt thông tin đọc được, gia cơng theo định hướng định để rút mối quan hệ có tính quy luật vật, tượng - Giúp học sinh hình thành kiến thức mới, củng cố kiến thức học, xếp chúng thành hệ thống chặt chẽ, đồng thời hình thành kiến thức góc độ mới, lí giải ý nghĩa sâu xa kiến thức, biết cách diễn đạt ý tưởng ngơn ngữ riêng nghiên cứu nội dung sinh học - Trong việc hệ thống hóa kiến thức có tác dụng rèn luyện học sinh phẩm chất trí tuệ, như: rèn luyện kĩ tóm tắt kiến thức, thiết lập mối quan hệ thành phần kiến thức, vận dụng thành thạo thao tác tư (phân tích, tổng hợp, khái quát hóa ), phát triển lực tiếp nhận giải vấn đề, lực tự học, tự sáng tạo SKKN nghiên cứu nội dung kiến thức Cơ chế di truyền biến dị - Chương trình sinh học 12 THPT hành skkn II Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm Trong năm gần đề thi đề thi THPT Quốc gia (từ năm 2018), đề thi học sinh giỏi cấp nội dung phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT đề cập nhiều Ví dụ, kì thi THPT quốc gia, phần Cơ chế di truyền biến dị 9-11 câu/40 câu (chiếm khoảng 25%); kì thi HSG quốc gia chiếm khoảng – điểm/20 điểm/1 ngày thi Tuy nhiên, nội dung chương trình sách giáo khoa phổ thông hành phân phối với thời lượng tương đối ít, tiết lý thuyết, tiết thực hành khơng có tiết tập rèn luyện Mặt khác, khối lượng kiến thức chương trình SGK khơng nhiều, thực tế nội dung Sinh học phân tử - tế bào rộng xây dựng nhiều tập ứng dụng Điều gây khó khăn cho việc ơn tập kiến thức học sinh Qua việc giảng dạy thấy rằng, với thời lượng chương trình cho phép giáo viên bám chuẩn kiến thức kĩ học sinh hiểu phần lý thuyết mà hầu hết không vận dụng kiến thức vào giải dạng tập liên quan đến chế di truyền biến dị Ngồi ra, hình thức thi kì thi khác gây khơng khó khăn cho học sinh tham gia đồng thời nhiều kì thi khác nhau, điều địi hỏi học sinh phải có kĩ học tập cho phù hợp với hình thức thi Đối với tình hình chung nay, đa phần em học sinh tập chung vào môn theo khối thi chọn thường tâm đến việc học mơn khác, mơn sinh em tâm đến nên việc dạy giáo viên gặp nhiều khó khăn III Các sáng kiến kinh nghiệm giải pháp sử dụng để giải vấn đề Đề tài tập trung vào giải pháp sau: - Hệ thống hóa lý thuyết phần Cơ chế di truyền biến dị câu hỏi kiểm tra khái niệm - Hệ thống hóa dạng tập tập minh họa - Xây dựng hệ thống câu hỏi, tập (phần phụ lục) - Sử dụng dạng câu hỏi tập dạy học, ơn tập cho kì thi khác III.1 Hệ thống hóa lý thuyết phần Cơ chế di truyền biến dị (cơ mở rộng) Cấu trúc chung gen cấu trúc - Gen cấu trúc bao gồm vùng: Vùng điều hoà, vùng mã hố, vùng kết thúc - Vai trị vùng gen cấu trúc : skkn + Vùng điều hồ : chứa trình tự nuclêơtit giúp ARN pơlimeraza nhận biết trình tự nuclêơtit điều hồ phiên mã + Vùng mã hoá : mã hoá axit amin + Vùng kết thúc : chứa trình tự nuclêơtit kết thúc phiên mã - Các loại gen : Dựa vào sản phẩm gen người ta phân gen cấu trúc, gen điều hoà + Gen cấu trúc : gen mang thơng tin mã hố cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào + Gen điều hoà : gen tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác - Đặc điểm vùng mã hoá gen : + Gen sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hố liên tục, sinh vật nhân thực có đoạn khơng mã hố (intron) xen kẽ đoạn mã hố (êxơn) + Vùng mã hố gen sinh vật nhân sơ thường mã hố cho nhiều chuỗi pơlipeptit, sinh vật nhân thực thường mã hoá cho chuỗi pôlipeptit Mã di truyền - Mã di truyền trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prơtêin - Đặc điểm mã di truyền : Được đọc liên tục từ điểm xác định với ba không gối lên nhau, theo chiều từ 5' 3' mARN ; có tính thối hố ; có tính đặc hiệu ; có tính phổ biến (trừ số ngoại lệ) Q trình nhân đơi ADN - ADN nhân đôi theo nguyên tắc : nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo tồn - Quá trình nhân đôi ADN diễn theo ba giai đoạn : tháo xoắn phân tử ADN gốc, tổng hợp mạch mới, hình thành hai phân tử ADN - Quá trình nhân đơi sinh vật nhân thực so với sinh vật nhân sơ : + Cơ chế nhân đôi ADN sinh vật nhân thực giống với sinh vật nhân sơ + Điểm khác nhân đôi sinh vật nhân thực : Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn q trình nhân đơi xảy nhiều điểm khởi đầu phân tử ADN nhiều đơn vị tái Tế bào nhân sơ có đơn vị tái Tế bào nhân thực có nhiều loại enzim tham gia hơn, tốc độ nhân đôi chậm Sau nhân đôi, ADN sinh vật nhân thực thường bị ngắn lại, ADN sinh vật nhân sơ giữ ngun kích thước - Vai trị q trình nhân đơi : + Nhân đơi ADN để truyền thông tin di truyền qua hệ tế bào, thể + Là sở nhân đôi NST, tế bào giúp thể sinh trưởng skkn Phiên mã - Quá trình phiên mã theo ngun tắc : khn mẫu, bổ sung - Q trình phiên mã diễn theo ba giai đoạn : khởi đầu phiên mã, kéo dài chuỗi ARN, kết thúc phiên mã - Phân biệt phiên mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực : + Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã sử dụng trực tiếp làm khuôn để tổng hợp prôtêin Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn không mã hố (intron), nối đoạn mã hố (êxơn) tạo mARN trưởng thành Trong q trình hồn thiện, mARN gắn "mũ" (Cap) 7— metylguanin đầu 5' đuôi poliA đầu 3' + Sinh vật nhân sơ : mARN tổng hợp từ gen tế bào mã hố cho nhiều chuỗi pơlipeptit Từ gen mARN dịch mã thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó) Sinh vật nhân thực : mARN tổng hợp từ gen tế bào thường mã hố cho chuỗi pơlipeptit Gen tiền mARN (có đoạn êxôn đoạn intron) mARN trưởng thành (khơng có đoạn intron) - Vai trị q trình phiên mã : + Tạo mARN để truyền thơng tin di truyền từ ADN đến prôtêin + Tạo tARN, rARN tham gia vào trình dịch mã Phiên mã, dịch mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực skkn - Lưu ý : + Trong phiên mã, ARN tổng hợp từ mạch khuôn ADN phần lớn loài, gen thường phiên mã từ mạch phân tử ADN sợi kép, gen khác phiên mã từ mạch này, mạch ADN ARN phiên mã từ mạch ADN sợi kép Dịch mã - Q trình dịch mã theo ngun tắc : khn mẫu, bổ sung - Dịch mã bao gồm giai đoạn: + Hoạt hoá axit amin: Axit amin (aa) + ATP + tARN aatARN + Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: * Mở đầu : Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG), aamở đầutARN tiến vào ba mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh * Kéo dài chuỗi pôlipeptit: Các axit amin lắp ráp theo nguyên tắc bổ sung liên kết peptit tạo thành chuỗi pơlipeptit Q trình lắp ráp đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN * Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit - Vai trị: Tổng hợp loại prôtêin tham gia cấu trúc tế bào, thể ; xúc tác cho phản ứng sinh hoá (enzim) ; điều hồ trao đổi chất (hoocmơn) quy định tính trạng - Cần lưu ý mARN làm việc với nhiều ribơxơm, nghĩa mARN tổng hợp nhiều prơtêin loại (khoảng cách ribôxôm từ 51-102 Å) Cơ chế di truyền cấp độ phân tử Nguyên lí trung tâm đại skkn Điều hoà hoạt động gen - Điều hoà hoạt động gen điều hoà lượng sản phẩm gen tạo đảm bảo cho phát triển bình thường tế bào - Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn giai đoạn phiên mã, dựa vào tương tác prơtêin điều hồ với trình tự đặc biệt vùng điều hồ gen (vùng vận hành) Một mơ hình điều hồ (theo Mơnơ Jacơp) sinh vật nhân sơ bao gồm: Một gen điều hoà — R (làm khuôn tổng hợp prôtêin ức chế), vùng vận hành — O (vị trí tương tác với chất ức chế), vùng khởi động — P (nơi ARN pôlimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã), nhóm gen cấu trúc liên quan với chức năng, nằm kề - Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực + Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực phức tạp sinh vật nhân sơ, cấu trúc phức tạp ADN NST ADN tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit lớn Chỉ phận mã hố thơng tin di truyền cịn đại phận đóng vai trị điều hồ khơng hoạt động ADN nằm NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước phiên mã NST phải tháo xoắn + Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã + Sự điều hồ sinh vật nhân thực có tham gia trình tự tăng cường, trình tự bất hoạt Đột biến gen - Đột biến gen (đột biến điểm) biến đổi cấu trúc gen liên quan tới cặp nuclêơtit xảy điểm phân tử ADN - Có dạng đột biến gen bản: mất, thêm, thay cặp nuclêôtit skkn - Nguyên nhân: Do ảnh hưởng tác nhân hố học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại), tác nhân sinh học (virut) rối loạn sinh lí, hố sinh tế bào - Cơ chế phát sinh: + Các tác nhân gây đột biến gây sai sót q trình nhân đôi ADN trực tiếp làm biến đổi cấu trúc + Đột biến thường xảy mạch dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai, tiền đột biến trở dạng ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đôi + Đột biến gen phụ thuộc vào cường độ, liều lượng, loại tác nhân gây đột biến, thời điểm tác động Ngồi cịn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen - Hậu quả: + Biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc Biến đổi dãy nuclêôtit mARN Có thể làm thay đổi dãy axit amin chuỗi pơlipeptit tương ứng Có thể làm thay đổi cấu trúc prơtêin Có thể gây biến đổi đột ngột, gián đoạn tính trạng cá thể quần thể + Đột biến có lợi, có hại trung tính - Cơ chế biểu hiện: Đột biến phát sinh giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh lần nguyên phân hợp tử (đột biến tiền phơi), phát sinh q trình ngun phân tế bào xôma (đột biến xôma) - Ý nghĩa: Đột biến gen nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu q trình chọn lọc tiến hố, so với đột biến NST phổ biến hơn, ảnh hưởng tới sức sống, sức sinh sản cá thể - Nhận biết đột biến gen : + Phương pháp giải trình tự nuclêơtit + Phương pháp phân tích hố sinh để biết số liên kết hiđrô, tỉ lệ (A+T)/(G+X) + Dựa vào kiểu hình thể đột biến (đối với đột biến nghiên cứu) 10 NTS (NST) - Ở sinh vật nhân sơ: NST phân tử ADN kép, vịng khơng liên kết với prơtêin histôn - Ở sinh vật nhân thực: NST cấu tạo từ ADN prôtêin (chủ yếu histôn) (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn quấn quanh đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit) Sợi (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (30 nm) ống siêu xoắn (300 nm) Crômatit (700 nm) NST Mỗi lồi có NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc) 11 Đột biến NST skkn Đột biến NST biến đổi số lượng cấu trúc NST, gồm đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST a) Đột biến cấu trúc NST - Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST Bao gồm dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn - Cơ chế : Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo trực tiếp gây đứt gãy NST + Mất đoạn : + Lặp đoạn: + Đảo đoạn: + Đột biến chuyển đoạn : 10 skkn A = T = 600 ; G = X = 900 Số lượng loại nuclêôtit alen đột biến (a) : A = T = 600 + = 601 G = X = 900 – = 899 Ví dụ 2: Ở ngơ, màu hạt (chính màu nội nhũ) gen gồm hai alen quy định (alen A quy định màu vàng, alen a quy định màu trắng) Người ta xử lí hố chất hạt phấn ngô hạt trắng, kết thu hoạch 10000 hạt có hạt màu vàng Hãy tính tần số đột biến Biết hiệu suất thụ tinh 100% Hướng dẫn: - Hạt vàng sinh đột biến gen trội (đột biến giao tử): a A - Tổng số giao tử đực sinh tham gia thụ tinh với nhân phụ = số hạt sinh = 10000 - Số giao tử mang đột biến = số hạt mang đột biến = Tần số đột biến: 5/10000 = 5.10-4 Ví dụ 3: Thay đổi cấu trúc hoá học bazơ nitơ nguyên nhân dẫn tới đột biến gen Bảng 3.1 cho biết tên đặc điểm số tác nhân đột biến thường gặp Bảng 11.2 mô tả ba loại đột biến gen khác (1–4) gây (+) khơng ( ̶ ) tác động tác nhân đột biến bao gồm: 5-brômuraxin (5-BU), etylmetyl-sunfonat (EMS), hydroxylamin (HA) acridin Bảng 3.1 Một số tác nhân đột biến thường gặp Tên hợp chất Đặc điểm Có thể tạo liên kết bổ sung với ađênin (ở dạng xeton) 5-BU guanin (ở dạng enol) Etyl hố guanin (hoặc timin) làm chúng bổ sung với EMS timin (hoặc guanin) Hydroxyl hoá xitơzin làm chúng tạo liên kết bổ sung HA với ađênin Bảng 3.2 Đặc điểm loại đột biến Tác nhân Có thể gây Đột biến 5-BU EMS HA Acridin + + ̶ + + ̶ ̶ + ̶ ̶ ̶ + 20 skkn ... biệt thi HSG quốc gia, quốc tế Với lí trên, tơi chọn đề tài: Hệ thống hóa lí thuyết, tập phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT, nhằm nâng cao hiệu dạy học, ôn thi THPT quốc gia HSG cấp. .. cứu Hệ thống hóa lí thuyết, tập phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT giúp giáo viên giảng dạy học sinh ôn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi HSG cấp tốt hơn, nhằm giúp học sinh đạt kết cao. .. giỏi cấp nội dung phần Cơ chế di truyền biến dị – sinh học 12 THPT đề cập nhiều Ví dụ, kì thi THPT quốc gia, phần Cơ chế di truyền biến dị 9-11 câu/40 câu (chiếm khoảng 25%); kì thi HSG quốc gia