Bài viết Báo cáo 2 trường hợp von Willebrand type 2B tại Viện Huyết học Truyền máu TW mô tả cách tiếp cận với chẩn đoán trường hợp bệnh nhân vWD type 2B Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả 2 ca bệnh chẩn đoán von Willebrand type 2B đầu tiên tại Viện Huyết học - Truyền máu TW.
KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP VON WILLEBRAND TYPE 2B TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW Đào Thị Thiết1, Trần Thị Kiều My2, Nguyễn Thị Mai1 TĨM TẮT 13 Mục tiêu: Mơ tả cách tiếp cận với chẩn đoán trường hợp bệnh nhân vWD type 2B Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Mô tả ca bệnh chẩn đoán von Willebrand type 2B Viện Huyết học - Truyền máu TW Trường hợp ca lâm sàng: bệnh nhân nam tuổi 37 tuổi, có mối quan hệ huyết thống trực hệ (bố - con) Biểu lâm sàng xuất huyết da niêm mạc kéo dài Số lượng tiểu cầu giảm 100G/L Nồng độ hoạt tính vWF giảm rõ rệt, tỷ lệ vWF Act/Ag vWF: CB/Ag 50% Tỷ lệ vWF: Act/Ag 0,14 ≥ 0,7 Tỷ lệ vWF: CB/Ag 0,35 0,4 ≥ 0,7 Nhận xét: Nồng độ hoạt tính yếu tố vWF bao gồm chức gắn GPIb gắn collagen giảm, tỷ lệ hoạt tính/kháng nguyên bất thường Bảng 4: Đặc điểm xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu với ristocetin (RIPA) Xét nghiệm RIPA Bệnh nhân Bệnh nhân RIPA 1,25 mg/ml (%) 62 39 RIPA 0,6 mg/ml (%) 56 40 RIPA 0,6 (PPP + RPP chứng)% (1) 64 45 RIPA 0,6 (RPP BN + Cryo)% (2) Nhận xét: BN có đáp ứng với ristocetin nồng độ thấp Mẫu trộn huyết tương nghèo tiểu cầu bệnh nhân (chứa vWF) với huyết tương chứng giàu tiểu cầu (1) đáp ứng với ristocetin nồng độ thấp khơng có đáp ứng mẫu trộn huyết tương giàu tiểu cầu bệnh nhân với cryo (2) IV BÀN LUẬN Type 2B chiếm khoảng 5% trường hợp von Willebrand, gây đột biến exon 28 gen vWF cánh ngắn NST 12, bệnh di truyền trội với 50 đột biến xác định, dẫn đến tình trạng tăng lực vWF với GPIb tiểu cầu Vùng A1 vWF gắn tự phát với GPIb tiểu cầu mà không cần có tổn thương nội mạc, hậu vWF trọng lượng phân tử cao giảm tiểu cầu5 Về lâm sàng, bệnh nhân nam có quan hệ huyết thống trực hệ (cha - con) Bệnh nhân có tiền sử thường xuyên xuất huyết da, chảy máu mũi, chảy máu chân 120 với tổng điểm chảy máu BAT 11 Một số xét nghiệm thăm dò vòng đầu bệnh nhân (bảng 2) cho thấy bệnh nhân có số lượng tiểu cầu giảm 100G/L, q trình chúng tơi theo dõi, có thời điểm số lượng tiểu cầu bệnh nhân giảm xuống khoảng 20 - 30 G/L Tác giả Alessandra Casonato (2017) nghiên cứu ca bệnh vWD 2B có giảm vWF multimer, 8/21 trường hợp có giảm tiểu cầu với số lượng tiểu cầu thấp 51 ± 20,1G/L6 Với trường hợp bệnh nhân có số lượng tiểu cầu giảm, làm xét nghiệm sàng lọc đông cầm máu, bệnh nhân TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 bị chẩn đoán nhầm sang xuất huyết giảm tiểu cầu bất thường chức tiểu cầu Do đứng trước bệnh nhân có số lượng tiểu cầu giảm mức độ nhẹ đến trung bình, cần khai thác tiền sử xuất huyết bệnh nhân gia đình, cân nhắc để đưa chẩn đốn phân biệt dựa vào xét nghiệm chuyên sâu, tránh trường hợp bệnh nhân phải nhận biện pháp điều trị không phù hợp điều trị liệu pháp ức chế miễn dịch ITP Xét nghiệm rAPTT 1,28 1,2, nhiên mức độ kéo dài không thực trội Xét nghiệm APTT kéo dài vWD liên quan đến mức độ giảm yếu tố VIII Đối với vWF type 2, tùy thuộc vào loại bất thường chức mà yếu tố VIII giảm bình thường Từ đó, vấn đề đặt rằng, định xét nghiệm đông máu tìm nguyên nhân chảy máu bất thường, kết xét nghiệm bệnh nhân bình thường, loại trừ vWD bỏ sót số trường hợp nhóm bệnh nhân vWD type Các xét nghiệm định lượng kháng ngun hoạt tính vWF đóng vai trị quan trọng chẩn đốn bệnh7 Chúng tơi đánh giá đồng thời chức gắn GPIb chức gắn collagen Các xét nghiệm chẩn đoán vWD bệnh nhân (bảng 3) cho thấy, vWF: Ag giảm nhẹ, vWF: Act vWF: CB giảm rõ rệt Tỷ lệ vWF: Act/Ag vWF: CB/Ag bất thường (