KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN pdf

  KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN    1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen      !"#$%&'()* +,-.'/ 012*)34 " 5673899:();)< 567%%&9=3>:( 5?"#07   Chứng nhiều ngón (Polydactyl)   U xơ thần kinh type 1: ĐB gen trên NST 7- DT trội        1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen  @%0A B(CD<D&2 $7E1F $()D#1G%'1H I; '' '& BJK124%0A 10L!LAL BC M)=NOGG 12=4%*K*K(C89P Q9A=(C>9A=KJ<" 7R S%TFN=D    1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen  U10$/12 V(((('P' !S 6/0 9 WX9 9  6/0 9 Y89 9     1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen  U10$/12 Bệnh PKU : ZR'R[(\'&('(([ ])^ _/12'A`R**1a b)&'(([(L (D  &    1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen  U10$/12 Bệnh thống phong*)()'* =*'F=T(1H* )=%L'c!L)S&41<d' !J!LB#K0A89e9='J $N&c!L)R TfTF"=F1H(LF 4% Chứng đái tháo đường*g4%!SR TF%12);Dgh %& Bệnh động kinh di truyền124%0 A3XPX9='J4%0O( A%&<O"D);"g    2. Độ thấm: KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN iLKD$  5I%)L)Lf399j 5I%/)L)Lfk399j 1< -BMlm    2. Độ thấm: (tt) KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN Ví dụ:nQX12((( #F=!L)Do 8p12$ FI%$L'q -BMlm 8p QX @399j mr9=ej [...]... - Môi trường+ ảnh hưởng của các gen khác → Độ thấm không hoàn toàn + sự đa dạng về biểu hiện của một gen nào đó KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN 3 Tính đa hiệu của gen -Một gen ảnh hưởng lên nhiều tính trạng của cơ thể Các bệnh rối loạn chuyển hóa 3 Tính đa hiệu của gen -Một gen ảnh hưởng lên nhiều tính trạng của cơ thể HC Marfan Di truyền trội trên NST thường, 1/60.000 trẻ được sinh ra, bao... tuổi Hiện nay đã xác định được bệnh đa gen -Bệnh Huntington - múa vờn Huntington Triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện trước 30 tuổi (Tỷ lệ nghịch với số lượng CAG lặp lại) 40-55 copies CAG : tuổi phát bệnh - tuổi trưởng thành >60 copies: tuổi phát bệnh - tuổi niên thiếu KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN 4 Nhận xét về độ thấm và sự biểu hiện của gen - Môi trường+ ảnh hưởng của các gen khác... nhân của điếc sớm có thể do mắc phải hoặc do di truyền (trội hoặc lặn) MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN 1 Tính trạng giới hạn bởi giới tính và tính trạng ảnh hưởng bởi giới tính - Có những tính trạng chỉ có ở nữ (nam) nhưng DT bởi cả hai giới nam và nữ - Mức độ biểu hiện khác nhau ở cả hai giới MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN 1.1 Tính trạng ảnh hưởng bởi giới tính - Được xác định bởi gen. .. kém, kinh giật điếc 3 Tính đa hiệu của gen - Tính đa hiệu tùy theo thời gian, tùy theo tuổi của cá thể Bệnh Wilson, thoái hóa gan do khuyết tật chuyển hóa đồng, nếu bệnh bắt đầu trước 10 tuổi thì biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng của sơ gan, nếu bệnh bắt đầu ở tuổi 20 thì có biểu hiện cứng cơ, nếu bắt đầu ở khoảng tuổi 30 thì có đặc tính của tăng động 4 Tính chất sao chép gen -Nhiều hội chứng lâm... nhưng biểu hiện khác nhau ở nam và nữ - Đặc biệt biểu lộ ở một giới và có độ thấm cao hơn ở một giới 1.1 Tính trạng ảnh hưởng bởi giới tính John Adams Chứng hói đầu -Trội trên NST thường - Nam : 1 gen trội → hói đầu - Nữ: 2 gen trội → hói đầu (mức độ nhẹ hơn) -Được di truyền gen hói đầu từ bố hoặc mẹ - Phổ biến ở nam 1.2 Tính trạng bị giới hạn bởi giới tính - Được mã hóa bởi gen trên NST thường - Chỉ biểu. .. NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN 5 Tính chất sao chép KH -KH thay đổi bởi biến đổi di truyền giống KH gây nên bởi yếu tố ngoại cảnh Bệnh bướu cổ gây nên hoặc do sự di truyền hoặc do ngoại cảnh 5 Tính chất sao chép KH Bệnh ngắn xương chi do dùng thuốc thalidomide là sao chép kH của tật ngắn xương chi do di truyền lặn 5 Tính chất sao chép KH -Một số bệnh vừa có tính chất sao chép gen vừa có tính chất... độ thấm của gen bệnh này là 60% Nếu một trong bố mẹ là dị hợp tử, con cái mắc bệnh theo lý‎ thuyết là 50% Tính tỷ lệ bệnh xuất hiện trong thực tế? Tỷ lệ bệnh xuất hiện Tỷ lệ bệnh xuất Độ thấm của X = trong thực tế hiện theo lý‎ thuyết gen bệnh = 0.6 X 0.5 = 30% 2 Độ thấm: (tt) Độ thấm có thể phụ thuộc tuổi - Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định hướng không gian và thời gian, có biểu hiện ở... thường về thị giác (sai lệch vị trí của thủy tinh thể), bất thường về tim mạch (phình mạch) Bệnh nhân có thể biểu hiện tất cả các triệu chứng hay một vài triệu chứng HC Marfan - Sự khác biệt về KH ở trong từng gia hệ và giữa các gia hệ với nhau Đột biến đặc thù theo gia hệ Độ biểu hiện đa dạng 3 Tính đa hiệu của gen -Phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU) Hậu quả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở → phenylalanin... tuổi bắt đầu có kinh 1.2 Tính trạng bị giới hạn bởi giới tính Ở nữ: Chiều rộng của khung chậu, tuổi bắt đầu có kinh MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN 1.3 DT tế bào chất 1909, Carl Correns TB phân chia Sự tự x2 của ty thể TB phân chia Sự tự x2 của ty thể Bệnh LHON : Mất thị lực từ 20 – 24 t, hoặc 13 -17t triệu chứng lâm sàng khác nhau ở từng cá thể MỐI QUAN HỆ GIỮA GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN 1.4 Sự... các gen đột biến hoàn toàn khác nhau -Hội chứng liệt co cứng hai chi dưới là hội chứng có tính di truyền không đồng nhất, có trường hợp trội trên NST thường, có trường hợp lặn trên NST thường, có trường hợp lặn liên kết giới tính - Bệnh Gaucher là một bệnh rối loạn chuyển hóa cerebrosid do thiếu men glucocerebrosidase, đa số di truyền lặn trên NST thường, số còn lại lặn liên kết giới tính KHẢ NĂNG BIỂU .   KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN    1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen     . thấm&ctuổi BV(x(L()S=%" 1S/!L2=0 12LD>9AM']4"1H   BM)C!2M)- $12/1S89 A+-w("!SD(1HVl(;&(. Q9ee)&DVlfA&A10 L Y>9)&DfA&AJR    4. Nhận xét về độ thấm và sự biểu hiện của gen KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN _/12510$ →