Sinh học 12 Chủ đề 1 Cơ chế di truyền A C H Ủ Đ Ề 1 C Ơ C H Ế D I T R U Y Ề N 1 D N A , G E N , M Ã D I T R U Y Ề N I ADN Cấu tạo hóa học1 +) Là một loại axit nucleic, cấu tạo từ C,H,O,N,P +) Là đại.
MP CHỦ ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN #1 DNA, GEN, MÃ DI TRUYỀN I ADN Cấu tạo hóa học +) Là loại axit nucleic, cấu tạo từ C,H,O,N,P +) Là đại phân tử A,G: kích thước lớn T,X: kích thước nhỏ +) Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ loại nucleotit A,T,G,X nucleotit có thành phần: phân tử đường C5H10O4 gốc Photphat phân tử bazo nito (hoặc A, T, G, X) - - 5' O -P-O-CH2 Gốc photphat 4' Đường C5H10O4 3' Tạo mạch polinucleotit có chiều dài 5'-3' Tính đa dạng ADN có tính đặc trung số lượng, thành phân trình tự xếp Ở động vật khơng có tế bào lục lạp 1' O A Bazo nito 2' H +) Các nucleotit liên kết với the chiều dọc liên kết phosphodiester +) Một phân tử ADN có số lượng nucleotit lớn, hàng vạn, hàng triệu chí hàng chục triệu nucleotit +) Sự xếp khác hau loại nucleotit tạo nên vô số loại phân tử ADN +) ADN có trong: Nhân tế bào (Chủ yếu) Ty thể Lục lạp MP Cấu trúc không gian phân tử ADN +) Là chuỗi xoắn kép gồm mạch polinicleotit xoắn theo chiều từ trái sang phải, mạch đối song song 3'-5' 5'-3' Sinh vật nhân sơ: ADN ty thể, lục lạp ADN chuỗi xoắn kép mạch vòng +) Mỗi chu kỳ xoắn gồm: 10 cặp nu, đường kính 20 Å Å (đơn vị): Ångstrưm 1Å = 0,1 nanômét (nm) +) Hai mạch đơn phân tử ADN liên kết với nahu liên kết Hidro theo nguyên tắc bổ sung: A - T (2 liên kết Hidro) G - X (3 liên kết Hidro) Chức ADN +) ADN có chức năng: Lưu trữ, bảo quản thông tin di truyền (thông tin quy định cấu trúc protein) Truyền đạt thông tin di truyền II GEN Khái niệm +) Là đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa chuỗi polipeptit hay phân tử ADN Ví dụ: Gen hemoglobin alpha (Hb α) - góp phần tạo nên phân tử Hb tế bào hồng cầu Cầu trúc chung gen cấu trúc Mạch mã gốc: Là mạch dùng làm khuôn để tổng hợp mARN Đọc theo chiều 3'-5' 3' a Vùng điều hòa: nằm đầu 3' mạch mã gốc 5' 5' 3' +) Chức vùng điều hịa: Có trình tự nucleotit đặc biệt để enzym ARN Polimeraza nhận biết liên kết để khởi động q trình phiên mã Có trình tự nu đặc biệt để điều hào trình phiên mã MP b Vùng mã hóa 5' 3' 5' +) Chức vùng mã hóa: Mang thơng tin mã hóa axit amin SINH VẬT NHÂN SƠ Exon: Đoạn mã hóa axit amin Intron: Đoạn khơng mã hóa axit amin 3' +) Vùng mã hóa liên tục, gen không phân mảnh SINH VẬT NHÂN THỰC +) Vùng mã hóa phần lớn khơng liên tục, xen kẽ đoạn Exon Intron E I E I E I E I E I Gen phân mảnh c Vùng kết thúc: nằm đàu 5' mạch mã gốc 5' 3' 5' III MÃ DI TRUYỀN Có: 20 loại axit amin 64 ( 61 mã hóa & kết thúc) Bộ mở đầu: 5'AUG3' Bộ kết thúc: 5'UAA3' 5'UAG3' 5'UGA3' +) Chức vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã 3' Khái niệm: +) Là trình tự nucleotit gen (hoặc mARN) quy định trình tự axit amin phân tử protein Đặc điểm mã di truyền +) Mã di truyền mã 3: nucleotit = +) Được đọc liên tục từ điểm xác định theo nucleotit, không chồng gối lên +) Có tính đặc hiệu: mã hóa cho axit amin +) Có tính phổ biến: tất lồi có chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) +) Có tính thối hóa: axit amin nhiều mã hóa (trừ axit amin Metionin AUG Triptophan UGG) MP #2 NHÂN ĐÔI DNA I ĐỐI TƯỢNG Sinh vật nhân thực: diễn pha S, kì trung gian nhiễm sắc thể ( lúc nhiễm sắc thể duỗi xoắn tối đa dạng sợi dài mảnh) II CÁC ENZYM THAM GIA III DIỄN BIẾN +) Xảy tất loài sinh vật: Sinh vật nhân sơ Sinh vật nhân thực Kể virus có ADN sợi kép có q trình nhân đôi ADN +) Enzym Helicaza: cắt đứt liên kết mạch ADN +) Enzym ARN polimeraza: Làm tháo xoắn mạch ADN Tách mạch ADN Tổng hợp đoạn ARN mồi có đầu 3'OH +) Enzym ADN polimeraza: tổng hợp mạch polinucleotit +) Enzym ligaza: nối đoạn đoạn Okazaki tạo thành mạch polinucleotit hoàn chỉnh Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN +) Dưới tác động Enzym tháo xoắn, hai mạch đơn tách dần, tạo nên trạc hình chữ Y để lộ mạch khn: mạch có chiều 3'-5' 5' mạch có chiều 5'-3' Nhân đơi ADN thường diễn trước tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào 3' 5' 3' MP Bước 2: Tổng hợp mạch ADN Nhân đôi ADN tuân theo nguyên tắc: Nguyên tắc bảo toàn Nguyên tắc bổ sung Nguyên tắc khuôn mẫu +) Enzym ADN polimeraza sử dụng mạch khuôn tổng hợp nên mạch theo nguyên tắc bổ sung: A - T môi trường T - A môi trường G - X môi trường X - G môi trường +) Enzym ADN polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5'-3' nên: Trên mạch khuôn 3'-5': mạch bổ sung hình thành liên tục Trên mạch khuôn 5'-3': mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn ngắn gọi Okazaki, sau nhờ Enzym ligaza nối lại với tạo mạch hoàn 3' chỉnh 5' 5' 5' 3' 3' 3' 5' 3' 5' Đoạn Okazaki 3' 5' Bước 3: Từ phân tử ADN tạo thành phân tử +) Trong phân tử ADN tạo thành có mạch mạch tổng hợp, mạch lại phân tử ADN ban đầu ( nguyên tắc bảo tồn) III Ý NGHĨA +) Nhân đơi ADN sở để: Nhân đôi nhiễm sắc thể Các tế bào phân chia MP #3 CẤU TRÚC ARN, PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ I ARN A,G: kích thước lớn T,X: kích thước nhỏ Cấu trúc ARN +) Là loại axit ribonucleic, cấu tạo từ C,H,O,N,P +) Là đại phân tử +) Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ loại ribonucleotit A,U,G,X ribonucleotit có thành phần: phân tử đường C5H10O5 gốc Photphat phân tử bazo nito (hoặc A, U, G, X) - - 5' O -P-O-CH2 Gốc photphat 4' Đường C5H10O5 3' Tạo mạch poliribonucleotit có chiều dài 5'-3' 1' OH U Bazo nito 2' OH +) Các ribonucleotit liên kết với theo chiều dọc liên kết phosphodiester +) Một phân tử ARN có hàng trăm đến hàng nghìn ribonucleotit +) Phân tử ARN có cấu trúc mạch ribonucleotit MP Phân loại ARN a mARN (ARN thông tin) Đọc mã mARN đọc theo chiều 5'-3' Codon: Mã mARN 5' AUG 3' +) Cấu trúc mARN: Một mạch, dạng thẳng Ở đầu 5', trước codon mở đầu có trình tự nucleotit đặc hiệu để riboxom nhận biết gắn vào +) Chức mARN: Truyền đạt thông tin quy định cấu trúc protein cần tổng hợp từ nhân tế bào chất Trực tiếp làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi polypeptit Anticodon: đối mã so với mARN Có nhiều tARN tế bào, tARN mang axit amin Riboxom: bào quan nơi tổng hợp chuỗi polypeptit b tARN (ARN vận chuyển) +) Cấu tạo tARN: Là chuỗi polyribonucleotit uốn trở lại tạo thành có thùy Đầu tận 3'OH để gắn axit amin (VD: XXA) +) Chức tARN: Mang axit amin tương ứng đến riboxom Đóng vai trị "người phiên dịch" trình dịch mã c rARN (ARN riboxom) +) Cấu tạo rARN: Là chuỗi polyribonucleotit Có số đoạn có bazo nito liên kết bổ sung +) Chức rARN: Tham gia cấu tạo nên riboxom rARN + protein = riboxom MP II PHIÊN MÃ Khái niệm +) Là trình tổng hợp ARN mạch khuôn ADN (mạch mã gốc) Cơ chế phiên mã +) Enzym ARN Polymeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc chiều 3'-5' Enzym bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu +) Enzym di chuyển mạch khn theo chiều 3'-5' để tổng hợp mạch mARN theo nguyên tắc bổ sung: A - U môi trường G - X môi trường X - G môi trường T - A mơi trường +) Khi Enzym di chuyển gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã, giải phóng mARN hoàn chỉnh, mạch gen liên kết xoắn trở lại tARN rARN cung tổng hợp tương tự mARN thực bước để hình thành cấu trúc cao SINH VẬT NHÂN SƠ SINH VẬT NHÂN THỨC +) Phân tử mARN tạo thành tham gia dịch mã vừa phiên mã, vừa dịch mã lúc +) mARN tạo thành sinh vật nhân thực mARN sơ khai bao gồm đoạn Intron Exon Không dịch mã +) Qúa trình hồn chỉnh mARN: Cắt bỏ Intron Nối Exon mARN hoàn chỉnh Rời nhân tế bào chất để tham gia dịch mã +) Chỉ cần loại Enzym ARN Polymeraza tham giaphiên mã để tạo loại ARN +) Cần loại Enzym ARN Polymeraza tham gia phiên mã để tổng hợp ARN Nguyên tắc dùng phiên mã: Nguyên tắc bổ sung MP #3 CẤU TRÚC PROTEIN & DỊCH MÃ I PROTEIN Cấu tạo Protein +) Là chất hữu cấu tạo từ C,H,O,N,S, +) Là đại phân tử +) Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân từ 20 loại axit amin, axit amin gồm có thành phần: Chức amin (-NH2) Gốc Cacboxyl (-COOH) Nhóm -R O H H N CH C R1 O H + OH H N CH R2 O Liên kết peptit Có n axit amin: (n-1) liên kết peptit (n-1) nước H2N CH C C H + COOH N CH OH H R3 O NH R1 CH C NH R2 CH COOH R3 + H2O +) Các axit amin liên kết với liên kết peptit tạo thành chuỗi polypeptit +) Do số lượng, thành phần, trật tự xếp khác axit amin nên protein có tính đa dạng đặc thù Các bậc cấu trúc protein +) Cấu trúc bậc 1: Là trình tự xếp axit chuỗi axit amin MET ARG SER MP +) Cấu trúc bậc 2: Các chuỗi axit amin tạo thành vòng xoắn lò xo đặn Giữa vịng xoắn hình thành liên kết Hidro Xoắn lị xo Ở bậc cấu trúc khơng gian protein thực chức sinh học Các yếu tố thay đổi nhiệt độ, pH, áp suất làm protein cấu trúc không gian CẤU TRÚC ALPHA Phiến gấp nếp CẤU TRÚC BETA +) Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng chuỗi axit amin bậc không gian uốn khúc, đặc trưng cho loại phân tử protein +) Cấu trúc bậc 4: Là hai hay nhiều chuỗi polypeptit loại hay khác loại liên kết với Chức +) Tham gia vào cấu tạo cấu trúc +) Điều hòa trình trao đổi chất +) Xúc tác trình trao đổi chất +) Bảo vệ thể +) Tham gia vận chuyển chất +) Vận động tế bào thể +) Nếu thể thiếu glucozo hay lipit protein phân hủy để cung cấp cho hoạt động sống tế bào Tham gia vào hoạt động tế bào, quy định tính trạng thể II DỊCH MÃ Khái niệm +) Là trình tổng hợp protein 10 MP Các giai đoạn dịch mã +) Dịch mã gồm giai đoạn: Hoạt hóa axit amin Tổng hợp chuỗi polypeptit a Giai đoạn 1: Hoạt hóa axit amin +) Là giai đoạn gắn axit amin với tARN Axit amin + ATP Axit amin hoạt hóa Enzym Enzym Axit amin hoạt hóa + tARN Axit amin-tARN Phức hệ axit amin a Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi polypeptit Codon: mã hóa mARN Anticodon: mã hóa tARN +) Mở đầu: Tiểu phần bé riboxom liên kết với trình tự nucleotit đặc hiểu phân tử mARN đầu 5' trước mã mở đầu 5'AUG3' Axit amin - tARN khớp bổ sung với codon mở đầu mARN tiểu phần lớn gắn vào tạo thành riboxom hồn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polypeptit 11 MP kết thúc: 5'UAA3' 5'UAG3' 5'UGA3' khơng có axit amin tương ứng Trên mARN có nhóm riboxom (polyxom) tham gia dịch mã tạo thành nhiều chuỗi polypeptit giống hệt Tăng hiệu suất tổng hợp protein +) Kéo dài chuỗi polypeptit: Phức hệ axit amin (1) tiến vào riboxom, anticodon khớp bổ sung với codon mARN axit amin (1) gắn tARN tách Dưới tác dụng Enzym, liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu axit amin (1) Phân tử tARN axit amin rời khỏi riboxom Và thể, cuối phân tử mARN +) Kết thúc: Khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc mARN trình dịch mã hoàn tất, phần riboxom tách Dưới tác dụng enzym, axit amin mở đầu tách khỏi chuỗi polypeptit, chuỗi tiếp tục hình thành bậc cấu trúc cao để tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh SƠ ĐỒ CƠ CHẾ DI TRUYỀN PHÂN TỬ Nhân đơi ADN Phiên mã mARN Dịch mã Protein tính trạng +) Thông tin di truyền ADN biểu thành tính trạng thơng qua q trình phiên mã dịch mã +) Cơ chế tượng di truyền cấp độ phân tử kết hợp trình: tự sao, phiên mã, dịch mã 12 MP #4 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN I KHÁI NIỆM II CẤU TRÚC OPERON LAC Trong gen Z,Y,A có vùng P vùng O riêng khơng? Có Mỗi gen cần có vùng P vùng O riêng để tự khởi động phiên mã cần thiết Nhưng để tiết kiệm nguyên liệu sử dụng P chung O chung Gen có vùng điều hịa II SỰ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ +) Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo tế bào cho hoạt động sống tế bào phù hợp với môi trường phát triển thể Gen điều hòa P Operon Lac P R O Z Y A +) Operon Lac gồm phần: Vùng khởi động (P): Là nơi Enzym ARN polymeraza bám vào khởi đầu phiên mã Vùng vận hành (O): Là trình tự nucleotit đặc biệt mà protein ức chế liên kết làm ngăn cản phiên mã Gen cấu trúc (Z,Y,A): Quy định tổng hợp Enzym tham gia vào phản ứng phân giải đường Lactozo có môi trường để cung cấp lượng cho tế bào +) Vùng ngồi Operon Lac: Là gen điều hịa R Gen có vai trị quan trọng mã hóa protein ức chế Qúa trình 1: Tạo protein ức chế Gen điều hòa R mARN Phiên mã protein úc chế Dịch mã Qúa trình 2: Điều hòa hoạt động gen +) Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn giai đoạn phiên mã +) Mỗi gen nhóm gen phải có vùng khởi động để ARN bám vào khởi đầu phiên mã 13 MP MƠI TRƯỜNG KHƠNG CĨ LACTOZO +) Protein ức chế bị số phân tử đường Lactozo bám vào Protein ức chế bị thay đổi cấu hình khơng gian Gen điều hịa phiên mã kể có Lactozo Ở Operon Lac, có chung vùng điều hào nên gen Z,Y,A ln có số lần phiên mã nhau, số lần nhân đôi Không thể dựa vào số lần phiên mã Z,Y,A để suy số lần phiên mã gen điều hịa R MƠI TRƯỜNG CĨ LACTOZO Protein ức chế bám vào vùng O ngăn cản Enzym ARN polymeraza qua Các gen Z,Y,A không phiên mã Không bám vào vùng O +) Khơng có phân tử protein ức chế ngăn cản, Enzym ARN polymeraza qua vùng O, tiến hành phiên mã cho gen cấu trúc Z,Y,A mARN tạo lại dịch mã tạo Enzym để phân giải đường Lactozo +) Khi môi trường hết Lactozo, protein ức chế giải phóng, lại bám vào vùng O ngăn cản phiên mã gen cấu trúc III SỰ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN THỰC +) Diễn nhiều cấp độ: Cấp độ 1: NST duỗi xoắn để phân tử ADN tháo xoắn Cấp độ 2: Điều hòa cấp độ phiên mã Operon Lac có gen Cấp độ 3: Điều hòa sau phiên mã, cắt bỏ Intron, nối Exxon, tạo thành phân tử mARN hoàn chỉnh Cấp độ 4: Điều hòa cấp độ dịch mã Cấp độ 5: Điều hòa cấp độ sau dịch mã 14 MP ... SƠ ĐỒ CƠ CHẾ DI TRUYỀN PHÂN TỬ Nhân đôi ADN Phiên mã mARN Dịch mã Protein tính trạng +) Thơng tin di truyền ADN biểu thành tính trạng thơng qua q trình phiên mã dịch mã +) Cơ chế tượng di truyền. .. protein ức chế Qúa trình 1: Tạo protein ức chế Gen điều hòa R mARN Phiên mã protein úc chế Dịch mã Qúa trình 2: Điều hịa hoạt động gen +) Điều hịa hoạt động gen sinh vật nhân sơ chủ yếu di? ??n giai... Hidro) Chức ADN +) ADN có chức năng: Lưu trữ, bảo quản thông tin di truyền (thông tin quy định cấu trúc protein) Truyền đạt thông tin di truyền II GEN Khái niệm +) Là đoạn phân tử ADN mang thông tin