Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.
TÌNH HÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH BẰNG PHƯƠNG PHÁP LẤY MÁU GÓT CHÂN TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ ThS BSCKII Hoàng Thị Liên Châu ĐẶT VẤN ĐỀ ➢ Một đứa trẻ khỏe mạnh sau trình thai nghén chuyển mục tiêu nhà sản khoa ➢ Thống kê năm 2017 dân số Việt Nam khoảng 93 triệu người với số trẻ sinh khoảng 1,4 triệu ➢ Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh 1/33 trẻ sinh năm Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương 13 phút có trẻ mắc dị tật bẩm sinh sinh hinhanhykhoa.com ĐẶT VẤN ĐỀ ➢ Sàng lọc sơ sinh quy trình kết hợp xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, hệ thống quản lý đánh giá để phát sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp điều trị trẻ sơ sinh, thực ngày đầu sau sinh ➢ Sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh phát triển bình thường tránh hậu nặng nề dị tật bẩm sinh, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu trí tuệ cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh viện Trung Ương Huế triển khai sàng lọc gói bệnh: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose rối loạn chuyển hóa Phenylalanin Đặc điểm chung: Tỷ lệ mắc bệnh cao, khó phát hiện, để lại khuyết tật thể chất trí tuệ khơng phát sớm, chăm sóc, điều trị cách kịp thời, phát nhanh chóng, đơn giản nhờ Sàng lọc sơ sinh TÊN ĐỀ TÀI “Tình hình Sàng lọc sơ sinh phương pháp lấy máu gót chân Bệnh viện trung ương Huế” ❖Mục tiêu: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc tỷ lệ loại bệnh nhóm có nguy cao ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu: ➢ Tất trẻ sơ sinh đủ tháng sinh Khoa Phụ sản Trung tâm điều trị yêu cầu Bệnh viện trung ương Huế từ tháng 4/2018 đến tháng 3/2019 ➢ Những trẻ sơ sinh non tháng hay cân nặng 2500 gr khơng đưa vào nhóm nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Quy trình sàng lọc sơ sinh - Trẻ sơ sinh đủ tháng (> 37 tuần), cân nặng > 2500gr không truyền máu trước thu mẫu - Thu mẫu máu gót chân: 48 đến 72h sau sinh Có thể thu mẫu vịng ngày, khơng thu mẫu trước 24 tuổi - Thu mẫu lần lần cho kết nguy cao - Hẹn trả kết tư vấn kết cho gia đình Tưvấn Thu mẫu Máu gót chân Trả kết Gia đình trẻ Tư vấn Sau sàngsóc, lọc điều trị Chăm Theo dõi, quản lý sau sàng lọc ✓Giọt máu to 75µl vịngtrịn ✓Máu thấm trịn đều, thấm qua mặt giấy ✓Khơng có lớp khác nhau, khơng phân tầng, khơng nhịe ✓Bề mặt giấy khơng trày xước ✓Khơng có vịng huyết bao phía ngồi giọtmáu ✓Khơng làm bẩn bề mặt ✓Đủ thời gian phơi tự nhiên tránh ánh sáng mặt trời tiếng ✓… H2: Mẫu máu từ nhiều giọt nhỏ H3: Máu không thấm đủ vịng trịn H4: Máu khơng thấm mặt sau H8: Mẫu chưa khô gửi H1: MẪU THU ĐÚNG QUY CÁCH H5: Mẫu máu chồng lên hinhanhykhoa.com H7: Mẫu có vịng huyết H6: Mẫu bị ẩm ướt bị bẩn KẾT QUẢ – BÀN LUẬN Bảng Tuổi mẹ sinh Tuổi mẹ Số lượng Tỷ lệ % < 18 17 0,19 18 – 35 8429 94,64 > 35 460 5,17 8906 100 Tổng số KẾT QUẢ – BÀN LUẬN Bảng Tỷ lệ trẻ sàng lọc sơ sinh Đơn vị Số lượng Số trẻ SLSS Tỷ lệ % TTĐTYC 2281 1220 53,49 Sản TW 6625 1738 26,23 Tổng số 8906 2958 33,21 hinhanhykhoa.com KẾT QUẢ – BÀN LUẬN ➢Tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc 33,21% Trung tâm điều trị yêu cầu 1220 trường hợp sàng lọc chiếm tỷ lệ 53,49% cao so với tỷ lệ 26,23% Sản trung ương Huế ➢Như trình độ nhận thức, mức thu nhập có ảnh hưởng đến số lượng trẻ sơ sinh sàng lọc Do vai trị tư vấn sàng lọc trước sinh sau sinh quan trọng để nâng cao tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc KẾT QUẢ – BÀN LUẬN Bảng Kết mẫu thu Tổng mẫu Nguy Tỷ lệ % lần thấp 2958 2916 98,58 42 1,42 Tổng mẫu Nguy Tỷ lệ % Nguy Tỷ lệ % lần thấp 42 11,91 37 88,09 Tổng mẫu Nguy Tỷ lệ % Nguy Tỷ lệ % 2921 Tỷ lệ % cao cao thấp 2958 Nguy cao 98,75 hinhanhykhoa.com 37 1,25 KẾT QUẢ – BÀN LUẬN ➢ Trong tổng số mẫu thu lần có 42 mẫu cho kết nguy cao chiếm tỷ lệ 1,42% ➢ Những trường hợp nguy cao cho lấy máu lần Trong 42 mẫu thu lần có 37 mẫu tiếp tục cho kết nguy cao chiếm tỷ lệ 88,09% tổng nguy cao lần ➢ Như qua lần thu mẫu có 37 mẫu nguy cao tổng số mẫu 2958 chiếm tỷ lệ 1,25% KẾT QUẢ – BÀN LUẬN Bảng Phân bố bệnh Gói bệnh Số lượng Tỷ lệ % Thiếu men G6PD 35 94,59 Suy giáp bẩm sinh 5,41 Tăng sản tuyến thượng thận 0 Phenylketonuria 0 Bệnh Galactosemia 0 hinhanhykhoa.com KẾT QUẢ – BÀN LUẬN ➢ Với 37 mẫu nguy cao có 35 trường hợp thiếu men G6PD chiếm tỷ lệ 94,59 %, trường hợp nguy cao với bệnh lý suy giáp bẩm sinh chiếm tỷ lệ 5,41% ➢ Tỷ lệ mắc bệnh thiếu men G6PD giới 1/3500 tỷ lệ 1/4000 – 5000 bệnh suy giáp bẩm sinh Các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Galactosemia bệnh Phenylketonuria có tỷ lệ mắc bệnh 1/15000, 1/30000 60000 1/125000- 200000 KẾT QUẢ – BÀN LUẬN Bảng Bệnh thiếu men G6PD Giới tính Số lượng Tỷ lệ % Nam 27 77,14 Nữ 22,86 Tổng số 35 100 hinhanhykhoa.com KẾT QUẢ – BÀN LUẬN ➢ Trong nghiên cứu 35 trường hợp nguy cao với bệnh thiếu men G6PD có 27 trường hợp nam giới chiếm tỷ lệ 77,14% ➢ Theo thống kê giới có khoảng 400 triệu người bị thiếu men G6PD tập trung vùng Châu Phi,Trung đơng Nam Á, nam giới có tỷ lệ mắc bệnh nhiều nữ giới KẾT QUẢ – BÀN LUẬN ➢ Phần lớn bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa di truyền thời kỳ sơ sinh thường khó phát chẩn đốn Đến có dấu hiệu lâm sàng xét nghiệm giai đoạn muộn, khơng cịn khả hồi phục hồn tồn ➢ Hiện đến sinh, bố mẹ nên tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh Nếu phát chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường hinhanhykhoa.com KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Sàng lọc 2958 trẻ sơ sinh tổng số 8906 trẻ đủ tháng cân nặng > 2500gr rút số kết luận sau: ❖Tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc 33,21% ❖Trong số bệnh sàng lọc nguy cao với bệnh thiếu men G6PD chiếm tỷ lệ cao 94,59 % gặp nam giới với tỷ lệ 77,14%, nữ giới 22,86% KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ ➢ Hiện tỷ lệ sàng lọc sơ sinh Bệnh viên thấp triển khai từ năm 2018 ➢ Kiến nghị tăng cường công tác tư vấn sàng lọc trước sinh sau sinh ➢ Xã hội ngày phát triển, nhu cầu nâng cao chất lượng dân số vấn đề quốc gia giới quan tâm Mỗi em bé sinh phải đảm bảo phát triển khỏe mạnh thể chất lẫn tinh thần, niềm hạnh phúc gia đình tảng cho phát triển đất nước, sứ mệnh đầy tính nhân văn Sàng lọc sơ sinh CHÂN THÀNH CẢM ƠN ... hình Sàng lọc sơ sinh phương pháp lấy máu gót chân Bệnh viện trung ương Huế? ?? ❖Mục tiêu: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc tỷ lệ loại bệnh nhóm có nguy cao ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU... cứu Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Quy trình sàng lọc sơ sinh - Trẻ sơ sinh đủ tháng (> 37 tuần), cân nặng > 2500gr không truyền máu trước thu mẫu -. .. tượng nghiên cứu: ➢ Tất trẻ sơ sinh đủ tháng sinh Khoa Phụ sản Trung tâm điều trị yêu cầu Bệnh viện trung ương Huế từ tháng 4/2018 đến tháng 3/2019 ➢ Những trẻ sơ sinh non tháng hay cân nặng