Chủ đề 7. Đột biến cấu trúc NST (Tải: https://link1s.com/yHqvN)

Đột biến cấu trúc NST sẽ ảnh hướng thế nào đến cơ thể sinh vật. Do đâu xuất hiện đột biến cấu trúc NST. Cơ chế xảy ra của nó như thế nào. Trong chủ đề này sẽ giúp bạn học tốt hơn về bài này.Bài tập ứng dụng được phân từ dễ đến khó giúp bạn hiểu sâu hơn lý thuyết và làm nhanh được bài tập về sau, có hướng dẫn giải chi tiết.

Trang 1

A.LÍ THUYẾT

I.KHÁI NIỆM VỀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

- Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi cấu hình của NST Sự thay đổi này do sự biến đổi một

đoạn nhỏ nào đó của NST gồm nhiều gen bị mất hoặc được sắp xếp lại

- Phương pháp quan sát : Dùng phương pháp tế bào học nhất là phương pháp nhuộm băng

II.CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Hình 1 Các dạng đột biến cấu trúc NST dành cho chương trình cơ bản

CHUYÊN ĐỀ

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Trang 2

Hình 2 Khai triển và nâng cao các dạng đột biến cấu trúc NST

Hình 3 Phân dạng đột biến cấu trúc NST

Các ý chính lí thuyết cần nhớ :

a.Mất đoạn

Trang 3

- Đột biến làm mất đi 1 đoạn nào đó trên NST , đoạn bị mất gồm nhiều gen , có thể ở đầu hoặc ở giữa NST , có thể gồm tâm động hoặc không

b.Lặp đoạn

- Lặp lại 1 hay nhiều lần đoạn nào đó đã có trên NST  Tăng số gen trên NST

c.Đảo đoạn

-Đảo đoạn là dạng đột biến làm một đoạn nào đó của NST bị đứt, đảo ngược 180 0 rồi nối vào vị trí cũ.Đoạn đảo có thể chứa tâm động hoặc không

- Đảo đoạn thường không thay đổi số gen vốn có ở NST, nhưng thay đổi trình tự các gen trong phạm vi 1 NST (thay đổi lôcut)

d.Chuyển đoạn

Chuyển đoạn là dạng đột biến làm một đoạn của NST bị đứt, rồi đổi sang vị trí khác Tùy theo vị trí đoạn bị đứt chuyển đến, người ta phân biệt:

+ Chuyển đoạn trong 1 NST → làm thay đổi lôcut

+ Chuyển đọan giữa 2 NST không tương đồng → làm thay đổi nhóm gen liên kết

Chuyển đoạn giữa 2 NST có thể là tương hỗ hoặc không tương hỗ :

+ Trong chuyển đoạn tương hỗ, 2 NST trao đổi cho nhau đoạn NST

+ Trong chuyển đoạn không tương hỗ, một đoạn của NST này (hoặc có khi cả một NST nguyên vẹn) có thể sáp nhập vào NST khác

III NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ LÀM PHÁT SINH ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1 Nguyên nhân

- Do tác nhân đột biến (phóng xạ, hoá chất …) hoặc do môi trường nội bào bất thường

- Kết quả tác động tuỳ thuộc từng NST, giai đoạn hình thái NST

2 Cơ chế

Cơ chế phát sinh: Tác nhân đột biến hay rối loạn nội bào làm quá trình nhân đôi hoặc tiếp hợp của NST xảy ra bất thường Nói chung, sự đứt đoạn là dạng đột biến ban đầu, thường xảy ra khi NST ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn đến mức cao nên dễ đứt trong phân bào, từ đó có thể gây ra mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

Cơ chế di truyền:

Trang 4

Nếu đột biến xảy ra trong giảm phân có thể sinh ra giao tử khác thường Giao tử mang NST đã đột biến kết hợp với giao tử khác (bình thường hoặc có đột biến) tạo nên hợp tử mang đột biến ,

từ đó sinh ra thể đột biến

IV HẬU QUẢ

1 Hậu quả đột biến cấu trúc NST

Nói chung, cấu trúc NST bị đột biến dẫn đến thay đổi tổ hợp gen hoặc gây rối loạn tiếp hợp, từ

đó biến đổi cân bằng các gen → thường có hại cho thể đột biến

+ Hậu quả của mất đoạn: làm giảm số lượng gen trong NST → mất cân bằng hệ gen nghiêm trọng →gây dị dạng, giảm sức sinh sản, hay gây chết Ví dụ : ở người NST 21 mất đoạn gây ung thư máu (SGK 12 nâng cao); hoặc NST 22 mất 1 phần vai dài tạo nên NST Philadelphia gây một kiểu bệnh ung thư máu (SGK 12 chuẩn)

+ Hậu quả của lặp đoạn: làm tăng số gen vốn có → thường có hại, nhưng nói chung ít nghiêm trọng hơn mất đoạn Ví dụ : ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành mắt dẹt

+ Hậu quả của đảo đoạn: làm thay đổi trình tự gen → tăng hoặc giảm hoạt động của gen → thường có hại nhưng ít nghiêm trọng Trao đổi chéo ở vùng đảo đoạn → giao tử bất thường → hợp tử chết

+ Hậu quả của chuyển đoạn: thay đổi trình tự gen và nhóm gen liên kết thường giảm khả năng sinh sản

2 Vai trò đột biến cấu trúc NST

- Mất đoạn nhỏ có thể ứng dụng để loại bỏ gen không mong muốn ở một số giống cây trồng Nghiên cứu mất đoạn để lập bản đồ gen

- Lặp đoạn → lặp gen → tăng sản phẩm gen → có ý nghĩa (như lặp đoạn ở đại mạch tăng hoạt tính amilaza lợi cho sản xuất bia)

- Đảo đoạn không thay đổi vật chất di truyền vốn có → thay đổi trình tự gen → tăng độ đa dạng

→ tăng nguồn nguyên liệu cho tiến hoá

- Trong tiến hoá, chuyển đoạn đóng vai trò quan trọng đối với sự hình thành loài mới Chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở lúa, chuối, đậu … Trong tạo giống, người ta gây chuyển đoạn để

chuyển gen, gây chuyển đoạn ở côn trùng có hại để tạo ra các dòng chuyển đoạn bị mất khả năng sinh sản, từ đó phòng trừ sâu hại cùng loài

V.TÓM TẮT KIẾN THỨC BẰNG SƠ ĐỒ

Trang 5

B.PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP

* Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được sự xuất hiện của chúng

dưới kính hiển vi còn đột biến gen thì không thể

* Ứng dụng phần lí thuyết in nghiên ở phần lí thuyết để làm bài tập ( Tham khảo thêm hình 1 )

* Một quần thể có n alen thì số kiểu gen có thể có của quần thể này được xác định bằng công thức :

2

)

1

(n

n

C.BÀI TẬP ỨNG DỤNG

Câu 1.Khi nói về đột biến cấu trúc NST phát biểu nào sau đây là ĐÚNG ?

A.Đột biến mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại nhưng AND thì vẫn giữ nguyên

B.Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn , vị trí các gen xa hơn có thể làm thay đổi nhóm gen

LK

Trang 6

C.Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi , nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của gen bị thay đổi

D.Chuyển đoạn tương hổ và không tương hổ chỉ làm thay đổi vị trí gen

Câu 2.Số phát biểu ĐÚNG trong các phát biểu dưới đây khi nói về đột biến cấu trúc NST ?

(1) Dạng đột biến cấu trúc NST chắc chắn dẫn đến làm tăng số lượng gen trên NST là lặp đoạn (2) Trao đổi đoạn giữa hai NST không tương đồng gây ra hiện tượng hoán vị gen

(3) Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây mất cân bằng gen nghiêm trọng nhất là mất đoạn (4) Dạng đột biến cấu trúc NST có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới là đảo đoạn

(5) Dạng đột biến chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một số cây trồng

(6) Thực chất của đột biến cấu trúc NST là sự sắp xếp lại các khối gen trên và giữa các NST

Câu 3.Xét một cặp NST tương đồng có trình tự sắp xếp các gen như sau :

ABCDEFGH.IKL (1)

và Abcdefgh.ikl (2)

Cả hai dạng đột biến sau đều xảy ra do rối loạn quá trình trong giảm phân nhưng loại đột biến I

đã tạo ra một loại giao tử có NST trên với trình tự sắp xếp như sau : ABCDefgH.IKL.Loại đột biến II thì lại tạo ra được một loại giao tử khác là ABCDEKI.HGFL Hiện tượng đã xảy ra trong giảm phân nào sau đây là đúng ?

A.Dạng đột biến I là trao đổi đoạn NST không cân giữa hai cromatit của hai NST không tương đồng , dạng đột biến II là đảo đoạn có tâm động và làm thay đổi hình dạng của NST

B.Dạng đột biến I là nối đoạn NST bị đứt vào NST tương đồng và dạng đột biến II là đảo đoạn nhưng không làm thay đổi hình dạng NST

C.Dạng đột biến I là nối đoạn NST bị đứt vào NST không tương đồng và dạng đột biến II là đảo đoạn nhưng không làm thay đổi hình dạng NST

D.Dạng đột biến I là trao đổi đoạn không cân giữa hai cromatit của hai NST tương đồng , dạng đột biến II là đảo đoạn chứa tâm động và làm thay đổi hình dạng NST

Câu 4 Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác nhân gây đột biến:

Trang 7

A làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi NST, trao đổi chéo không đều giữa các crômatít

B làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN

C tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít

D làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo

Câu 5 Trao đổi đoạn không cân giữa 2 crômatit trong cặp tương đồng gây hiện tượng

A chuyển đoạn B lặp đoạn và mất đoạn C đảo đoạn D hoán vị gen Câu 6 Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN trên nhiễm sắc thể là

A lặp đoạn, chuyển đoạn B đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng một NST

C mất đoạn, chuyển đoạn D chuyển đoạn trên cùng một NST

Câu 7 Đột biến làm tăng cường hàm lượng amylaza ở Đại mạch thuộc dạng

A mất đoạn nhiễm sắc thể B lặp đoạn nhiễm sắc thể

C đảo đoạn nhiễm sắc thể D chuyển đoạn nhiễm sắc thể Câu 8 Nội dung nào sau đây không đúng khi nói đến đột biến đảo đoạn NST

A Các gen trong nhóm gen liên kết trên NST không bị thay đổi về thành phần và số lượng

B Góp phần làm tăng cường sự sai khác giữa các nòi trong loài

C Đoạn NST bị đảo phải nằm ở giữa và không mang tâm động

D Đoạn NST có thể chứa hoặc không chứa tâm động

Câu 9 Những đột biến nào dưới đây không làm mất hoặc thêm vật chất di truyền

A Đảo đoạn và chuyển đoạn

B Mất đoạn và lặp đoạn

C Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ

D Lặp đoạn và chuyển đoạn

Câu 10 Khi nghiên cứu một dòng đột biến của một loài côn trùng được tạo ra từ phòng thí nghiệm, người ta thấy trên nhiễm sắc thể số 2 có số lượng gen tăng lên so với dạng bình thường Dạng đột biến nào sau đây có thể là nguyên nhân gây ra sự thay đổi trên?

Trang 8

A Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể B Đảo đoạn

Câu 11 Sự trao đổi chéo không cân giữa hai crômatit khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng xảy ra ở kì đầu của giảm phân I có thể làm phát sinh các loại đột biến nào sau đây?

A Mất đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể

B Lặp đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể

C Mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể

D Lặp đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể

Câu 12 Mô tả nào sau đây đúng với cơ chế gây đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể ?

A Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại

B Các đoạn không tương đồng của cặp NST tương đồng đứt ra và trao đổi đoạn cho nhau

C Hai cặp NST tương đồng khác nhau trao đổi cho nhau những đoạn không tương đồng

D Một đoạn của NST nào đó đứt ra rồi gắn vào NST của cặp tương đồng khác

Câu 13 Khi nói về đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây là sai ?

A Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá

B Đảo đoạn NST làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, vì vậy hoạt động của gen có thể bị thay đổi

C Một số thể đột biến mang nhiễm sắc thể bị đảo đoạn có thể giảm khả năng sinh sản

D Đoạn NST bị đảo luôn nằm ở đầu mút hay giữa NST và không mang tâm động

Câu 14 Những dạng đột biến cấu trúc làm tăng số lượng gen trên 1 NST là

A Mất đoạn và lập đoạn

B Lập đoạn và đảo đoạn

C Lập đoạn và chuyển đoạn không tương hỗ

D Đảo đoạn và chuyển đoạn không tương hỗ

Câu 15 Ở một loài động vật, người ta phát hiện nhiễm sắc thể số II có các gen phân bố theo trình

tự khác nhau do kết quả của đột biến đảo đoạn là:

Trang 9

(1) ABCDEFG (2) ABCFEDG (3) ABFCEDG (4) ABFCDEG

Giả sử nhiễm sắc thể số (3) là nhiễm sắc thể gốc Trình tự phát sinh đảo đoạn là

A (1) ←(3) → (4) → (1) B (3) → (1) → (4) → (1)

C (2) →(1) → (3) → ( 4) D (1) ← (2) ← (3) → (4) Câu 16 Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số III như sau:

Nòi 1: ABCDEFGHI ; nòi 2: HEFBAGCDI; nòi 3: ABFEDCGHI; nòi 4: ABFEHGCDI

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn Trình tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là

A 1 → 3 → 4 → 2 B 1 → 4 → 2 → 3 C 1 → 3 → 2 → 4 D 1 → 2 → 4 → 3 Câu 17 Ở ruồi giấm đoạn 16A nằm trên NST giới tính X bị lặp đoạn làm cho mắt lồi thành mắt dẹt Nếu lập đoạn 16A một lần và hai lần ở một số cá thể thì số loại kiểu gen nhiều nhất trong quần thể ruồi là

Câu 18 Một nhóm tế bào sinh tinh chỉ mang đột biến cấu trúc ở hai nhiễm sắc thể thuộc

hai cặp tương đồng số 3 và số 5 Biết quá trình giảm phân diễn ra bình thường và không xảy

ra trao đổi chéo Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử không mang nhiễm sắc thể đột biến

trong tổng số giao tử là

A

4

1

B

2

1

8

1

16 1

Câu 19 Một nhóm tế bào sinh tinh chỉ mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ ở hai nhiễm sắc thể thuộc hai cặp tương đồng số 3 và số 5 Biết quá trình giảm phân diễn ra bình thường và không xảy ra trao đổi chéo Tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử mang nhiễm sắc thể đột biến ở cả hai nhiễm sắc thể trong tổng số giao tử đột biến là

A

3

1

2

1

3

2

4

1

Câu 20 Xét cấu trúc nhiễm sắc thể số III của 4 dòng ruồi giấm (a, b, c và d) được thu thập ở bốn vùng địa lý khác nhau nhận được kết quả như sau:

Dòng a: 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 Dòng b: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Trang 10

Dòng c: 1 2 6 5 8 7 9 4 3 10 Dòng d: 1 2 6 5 8 7 3 4 9 10 Biết rằng quá trình hình thành các dòng khác nhau là do đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể Nếu

dòng c là dòng gốc, thì hướng tiến hóa của các dòng là

A c→ a → d → b B c → b → a → d C c → d → a → b D c → d → b → a

Câu 21 Ở người có sự chuyễn đoạn tương hỗ xẩy ra giữa NST số 13 và NST số 18 Tế bào giảm phân sinh giao tử sẽ có tối đa bao nhiêu loại giao tử khác nhau về nguồn gốc bố mẹ của 2 cặp

NST này

Câu 22 Trình tự các gen trên NST ở 4 nòi thuộc một loài được kí hiệu bằng các chử cái như sau: Nòi 1: ABGEDCHI; Nòi 2: BGEDCHIA; Nòi 3: ABCDEGHI; Nòi 4: BGHCDEIA Cho biết sự xuất hiện mỗi nòi là kết quả của một dạng đột biến cấu trúc NST từ nòi trước đó

Trình tự đúng sự xuất hiện các nòi trên là:

A 1 → 2 → 4 → 3 B 3 → 1 → 2 → 4 C 2 → 4 → 3 → 1 D 2 → 1 → 3 → 4 Câu 23 Các gen abcde là các gen liên kết gần nhau trên NST ở E.coli Có 3 đột biến mất đoạn nu ngắn xảy ra trên phân đoạn NST này dẫn đến sự mất đi một số gen như sau:

Đột biến 1: mất các gen bde

Đột biến 2: mất các gen ac

Đột biến 3: mất các gen abd

Trên cơ sở 3 dạng đột biến này có thể dự đoán trình tự các gen trên NST

A abcde B acbed C bdeac D Cadbe

Câu 24 Ở một cá thể sinh vật có sự chuyển đoạn tương hỗ xảy ra giữa một NST số 13 và một

NST số 18, lặp đoạn trên một NST của cặp NST số 8, đảo đoạn trên một NST của cặp số 15 Cơ thể trên giảm phân sinh giao tử thì tỉ lệ giao tử không mang đột biến về các cặp NST trên là

A

23

1

23

16

8

1

16

1

Câu 25 Phương pháp phát hiện đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thấy rõ nhất là

A.Phát hiện thể đột biến

Trang 11

B.Quan sát kiểu hình

C.Quan sát tế bào kết thúc phân chia

D.Nhuộm băng nhiễm sắc thể

D.HƯỚNG DẪN GIẢI BÀI TẬP