Chuyên đề : PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI A TỰ LUẬN-LÝ THUYẾT I NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành cơng gen người Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội II CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả hệ Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) Kết quả: Xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép không đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, khơng di truyền qua đời sau STUDY TIP Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh - Có hai loại sinh đôi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng - Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: + Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới + Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện mơi trường Mục đích: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác môi trường Nội dung: Nhóm máu, bệnh máu khó đơng phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Kết quả: Hạn chế: Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng Nghiên cứu di truyền quần thể Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người Mục đích: Dựa vào cơng thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền Nội dung: Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể Hạn chế: Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể Nghiên cứu tế bào - Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường Kết quả: Phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… Hạn chế: - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà không thấy tranh toàn cảnh cộng đồng Phương pháp di truyền phân tử Mục đích Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định Nội dung Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định Kết Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - - Những nghiên cứu đột biến (ADN) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) Hạn chế: Địi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền Một số kiến thức cần lưu ý kĩ: - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gây chết nửa gây chết - Bảo vệ vốn gen loài người cách (tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến, dùng liệu pháp gen, tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh) - Liệu pháp gen việc chữa bệnh di truyền cách khắc phục sai hỏng di truyền Muốn tiến hành liệu pháp gen phải sử dụng cơng nghệ gen để chuyển gen vào tế bào người bệnh - Ung thư tăng số lượng tế bào gây nên khối u di Hầu hết bệnh ung thư đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau - Bệnh Pheninketo niệu đột biến gen lặn NST thường gây Cơ thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa pheninalanin thành tiroxin Nếu áp dụng chế ăn pheninalanin từ lúc nhỏ hạn chế bệnh - Các bệnh gen lặn NST thường gây biểu hai giới với tỉ lệ Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính X quy định biểu chủ yếu nam mà gặp nữ Những bệnh gen lặn nằm NST giới tính Y quy định biểu nam mà khơng có nữ - Khi bệnh gen lặn quy định bố mẹ khơng bị bệnh sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh tất bệnh - Khi bệnh gen trội quy định bố mẹ khơng bị bệnh sinh bị bệnh Bố mẹ bị bệnh sinh bình thường - Khi bệnh gen NST X quy định mẹ bị bệnh sinh trai bị bệnh Khi bệnh gen trội NST X quy định bố bị bệnh sinh gái bị bệnh - Virut HIV có vật chất di truyền ARN sợi đơn Khi virut xâm nhập vào tế bào bạch cầu diễn trình phiên mã ngược - Hình ảnh bên miêu tả trình phiên mã ngược virut HIV - Quá trình lây nhiễm virut bắt đầu xâm nhập vào tế bào người Hạt virut gồm hai phân tử ARN, protein cấu trúc enzim đảm bảo cho lây nhiễm liên tục - Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN khn ARN Sau đó, nhờ enzim này, từ mạch ADN vừa tổng hợp dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai Phân tử ADN mạch kép tạo xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen Từ đây, ADN virut nhân đôi với hệ gen người STUDY TIP Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu CÂU HỎI ÔN TẬP CHƯƠNG V Câu 1: Ở người, hội chứng sau không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể? A Hội chứng Claiphentơ B Hội chứng Đao C Hội chứng Tớcnơ D Hội chứng Macphan Câu 2: Cho nội dung sau khó khăn nghiên cứu di truyền người: I Người sinh sản muộn, đẻ II Vì lí đạo đức xã hội áp dụng phương pháp lai gây đột biến III Số lượng NST tương đối ít, kích thước nhỏ, có nhiều điểm sai khác hình dạng kích thước IV Đời sống người kéo dài nhiều lồi sinh vật khác Có nội dung đúng? A B C D Câu 3: Đối với y học di truyền học có vai trị: A Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phịng, điều trị phần số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người B Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, dự phịng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người D Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 4: Cho phả hệ sau bệnh di truyền gen có alen quy định, giả sử bạn người II.1 II.5 phả hệ miêu tả sau đây, miêu tả đúng, biết người đầu dịng tính thứ hai A Cậu bị bệnh, không bị bệnh, bà ngoại không mang alen lặn B Chú tư không bị bệnh, cậu út mắc bệnh, mẹ mang alen lặn C Ông ngoại mắc bệnh, ba bà nội mang alen lặn D Dì tư mang alen lặn, tư ông ngoại không mắc bệnh Câu 5: Sau kết phương pháp nghiên cứu phả hệ: Tóc thẳng trội tóc quăn Mắt mí trội mắt mí Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X quy định Bệnh mù màu gen trội nằm NST Y quy định Bệnh bạch tạng di truyền liên kết với giới tính Hai bệnh mù màu máu khó đơng hai gen nằm NST quy định Có kết đúng? A B C D Câu 6: Đặc điểm sau đồng sinh trứng? I Xuất phát từ hợp tử II Các cá thể giống kiểu hình, khác kiểu gen III Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống IV Có kiểu gen (kiểu nhân) giống Có phương án đúng? A B C D Câu 7: Cho mệnh đề sau: (a) Hbs (Hb: Hemoglobin) gen đa hiệu Vì (b) Hb A có hiệu quả, cịn Hbs nhiều tác động Nhận xét sau với mệnh đề này: A (a) đúng, (b) đúng, (a) (b) có liên nhân B (a) sai, (b) C (a) đúng, (b) đúng, (a) (b) liên quan nhân D (a) đúng, (b) sai Câu 8: Nghiên cứu phả hệ, khơng có vai trị sau đây? I Dự đoán khả xuất tính trạng đời cháu II Biết tính trội, lặn, quy luật di truyền số tính trạng loài người III Phát bệnh phát triển thành phôi IV Xác định kiểu gen cá thể nghiên cứu qua phả hệ Phương án là: A I, II B II, III C III D IV Câu 9: Nội dung nói phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh không đúng? A Nghiên cứu cặp sinh đơi nhóm đồng sinh phát ảnh hưởng mơi trường kiểu gen đồng B Giúp xác định tính trạng bệnh gen định chủ yếu, tính trạng bệnh chịu ảnh hưởng môi trường C Các trẻ đồng sinh trứng có chất liệu di truyền giống anh chị em gia đình đối tượng tốt cho nghiên cứu vai trị yếu tố mơi trường lên kiểu hình D Những khác biệt trẻ đồng sinh trứng cho phép nghĩ đến vai trị mơi trường lên hình thành tính trạng bệnh Câu 10: Mục đích di truyền y học tư vấn là: Giải thích nguyên nhân chế khả mắc bệnh di truyền hệ sau Cho lời khun kết người có nguy mang gen lặn Cho lời khuyên sinh sản để hạn chế việc sinh đứa trẻ tật nguyền Xây dựng phả hệ di truyền người đến tư vấn di truyền Phương án là: A 2, 3, B 1, 2, C 1, 2, D 1, 3, Câu 11: Liệu pháp gen phương pháp: A Gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành B Loại bỏ khỏi thể sản phẩm dịch mã gen gây bệnh C Sử dụng plasmit làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành D Sử dụng virus làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành Câu 12: Một bệnh di truyền gen quy định xuất phả hệ đây: Phát biểu sau đúng? A Bệnh gen nằm NST X quy định B Bệnh gen lặn NST thường gen lặn NST X quy định C Bệnh gen lặn NST thường quy định D Bệnh gen lặn NST thường gen lặn NST X quy định Câu 13: Đặc điểm không ung thư là: A Ung thư đột biến cấu trúc NST B Mọi phân chia khơng kiểm sốt tế bào thể dẫn đến hình thành ung thư C Ung thư loại bệnh tế bào thể phân chia khơng kiểm sốt dẫn đến hình thành khối u sau di D Nguyên nhân gây ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Câu 14: Cho sơ đồ phả hệ sau bệnh di truyền người: Biết bệnh hai alen gen quy định không xảy đột biến tất người phả hệ Hãy chọn phát biểu phát biểu sau đây: A Bệnh gen trội nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y quy định B Người II5 , III , III3 có kiểu gen đồng hợp C Bệnh gen trội nhiễm sắc thể thường quy định D Bệnh bệnh pheninketo niệu Câu 15: Cho thông tin sau: (I) Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến phương pháp bảo vệ vốn gen loài người (II) Hai kĩ thuật phổ biến sàng lọc trước sinh chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai (III) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng phả hệ người bệnh khơng cần chuẩn đốn bệnh (IV) Liệu pháp gen kĩ thuật tương lai nhằm mục đích phục hồi chức tế bào, khắc phục sai hỏng thêm chức cho tế bào (V) Trí tuệ hồn tồn chịu ảnh hưởng di truyền (VI) Bệnh AIDS gây nên vi khuẩn HIV Có thơng tin sai? A B C D Câu 16: Vai trò di truyền y học tư vấn xã hội là: A Giảm bớt gánh nặng di truyền cho gia đình xã hội trẻ tật nguyền B Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến thân C Phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN để chẩn đốn bệnh di truyền D Phát số bệnh di truyền người Câu 17: Cho bước tư vấn di truyền y học sau: Lập phả hệ Xác định bệnh xét nghiệm Tính xác suất nguy mắc bệnh Chuẩn đốn trước sinh Chuẩn đoán bệnh Kết luận đưa lời khuyên Hãy xếp quy trình tư vấn theo trật tự A 5, 2, 4,1, 3, B 2, 5,1,4, 3, C 5, 2,1, 3,4, D 2, 5,1,3, 4, Câu 18: Người ta sử dụng kĩ thuật sau để phát sớm bệnh pheninketo niệu người? A Chọc dò dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường B Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích protein C Cho chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X D Sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích AND Câu 19: Cho bệnh di truyền biểu diễn qua phả hệ sau, bệnh gen quy định, gen nằm đâu: A Gen trội nằm NST thường B Gen lặn nằm NST thường C Gen trội nằm NST giới tính X D Gen nằm tế bào chất Câu 20: Cho nội dung sau nghiên cứu di truyền học người: (a) Phêninkêtô niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirơzin thành axit amin phêninalanin (b) Khối u ác tính khơng có khả di chuyển vào máu vào quan khác (c) Bệnh ung thư vú đột biến gen trội gây (d) Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, phương pháp thường gây tác dụng phụ (e) Ngày nay, ung thư xảy hầu hết môi trường tác động thói quen ăn uống người Có nội dung sai: A B C D Câu 21: Cho phát biểu di truyền số bệnh người: Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen dạng thay cặp nuclêơtit Có túm lơng tai bệnh bạch tạng người có tượng di truyền thẳng Hội chứng Đao bệnh di truyền người bị Đao khơng sinh sản Ở người phát thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu bệnh di truyền cấp độ phân tử Có phát biểu đúng? A B C D Câu 22: Ở người, kiểu gen I A I A , I A IO quy định nhóm máu A; kiểu gen I B I B , I B IO quy định nhóm máu B; kiểu gen I A IB quy định nhóm máu AB; kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O Tại nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn đứa trẻ sơ sinh với Trường hợp sau khơng cần biết nhóm máu người cha mà xác định đứa trẻ người mẹ nào? A Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu B, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu A B Hai người mẹ có nhóm máu AB nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu AB C Hai người mẹ có nhóm máu A nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu O nhóm máu A D Hai người mẹ có nhóm máu B nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm máu B nhóm máu O Câu 23: Ở người, bệnh máu khó đơng bệnh mù màu đỏ - xanh lục hai gen lặn (a, b) nằm nhiễm sắc thể X, khơng có alen tương ứng Y quy định, biết có xảy hốn vị gen Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục khơng bị bệnh máu khó đơng lấy chồng bị bệnh máu khó đơng khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục Phát biểu sau đứa cặp vợ chồng trên? A Tất trai họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục B Tất trai họ mắc bệnh máu khó đơng C Tất gái họ mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục D Tất gái họ mắc bệnh máu khó đông Câu 24: Một bệnh di truyền đơn gen xuất phả hệ đây: Những kết luận từ phả hệ trên: Gen quy định bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường Gen quy định bệnh gen lặn nhiều khả gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng Y Gen quy định bệnh gen lặn nằm vùng tương đồng nhiễm sắc thể X Y Người II9 có kiểu gen dị hợp Con cặp vợ chồng II II3 sinh có nguy mắc bệnh Có kết luận chắn sai? A B C D Câu 25: Khi nghiên cứu tính trạng chiều cao người người ta có bảng thơng tin sau đây: Người 45, XO 46, XX 47, XXX 46, XY 47, XXY Chiều cao (m) 1,3 1,6 1,8 1,7 1,85 Dựa vào bảng thông tin cho biết nhận định sau có nhận định đúng: (a) Số lượng NST X chiều cao người có tương quan (b) Gen quy định chiều cao nằm NST X không nằm NST Y (c) Sự bất hoạt NST X người có NST X trở lên khơng làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động (d) Vùng bị bất hoạt NST X chủ yếu nằm vùng tương đồng A B C D Câu 26: Khẳng định sau nói bệnh di truyền người? A Bệnh phêninkêtô niệu đột biến gen làm enzim phân hủy phêninalanin, làm cho chất tích tụ gây đầu độc não, người ta phát sớm khơng cho bệnh nhân ăn thức ăn có chứa phêninalanin B Bệnh di truyền người bệnh di truyền từ đời sang đời khác, Đao Tơc nơ khơng phải bệnh di truyền C Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen dạng thay cặp T A thành cặp A T dẫn đến đột biến vô nghĩa D Bệnh bạch tạng gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định, bố mẹ bị bệnh sinh bình thường bố mẹ mang alen đột biến lặn thuộc lôcut khác nên gen trội không alen tương tác bổ sung với Câu 27: Khi nói bệnh di truyền người, phát biểu sau đúng? A Bệnh mù màu bệnh nam giới B Bệnh máu khó đơng xuất nam nữ xác suất nam cao nữ C Bệnh bạch tạng thường xuất nam nữ xác suất gặp nữ cao nam D Hội chứng Đao hai giao tử thừa nhiễm sắc thể kết hợp với tạo Câu 28: Bằng phương pháp đơn giản người ta xác định bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen nhiễm sắc thể Y? A Nghiên cứu tế bào học B Xét nghiệm ADN C Nghiên cứu di truyền quần thể D Nghiên cứu phả hệ Câu 29: Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh q mức mà thể khơng kiểm sốt Những gen ung thư loại thường là: A gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục B gen trội không di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng C gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gen lặn khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Câu 30: Quan sát thông tin kết nghiên cứu tế bào học nghiên cứu phả hệ người: I Bệnh mù màu đỏ lục a Ở nữ thừa NST X II Hội chứng Đao b NST Số 21 III Hội chứng Tocno c Mất đoạn NST 21 IV Hội chứng 3X d Đột biến gen lặn X V Hội chứng Claiphento e Đột biến gen lặn NST thường f Nam NST XXY g Ở nữ giới khuyết NST X Sắp xếp thông tin cho hợp lý? A Id, IIg, IIIb, IVf , Va Id, IIf , IIIg, IVb, Va B Id, Ilb, IIIg, IVf , Va C Id, IIb, IIIg, IVa, Vf D Câu 31: Phát biểu sau nói di truyền trí năng? A Trong biểu trí tuệ, gen cấu trúc có vai trị quan trọng gen điều hịa B Chỉ số IQ khơng chịu ảnh hưởng nhân tố môi trường C Chỉ số IQ tính trạng số lượng nhiều gen chi phối D Những người có IQ 45 di truyền từ gia đình Câu 32: Điều nguyên nhân gây ung thư? A Do đột biến di truyền ngẫu nhiên B Tác nhân gây đột biến C Các virus gây ung thư D Các vi khuẩn gây ung thư Câu 33: Cho hình bên kết phân tích NST thai nhi 16 tuần phương pháp sinh thiết tua thai Dựa vào hình bên cho biết nhận định sau có nhận định đúng: 10 (a) Bệnh ung thư vú thường gặp nữ giới, gặp nam giới (b) Bệnh áp dụng số phương pháp chữa bệnh xạ trị, hóa trị tác dụng kéo dài sống bệnh nhân chữa khỏi hoàn toàn (c) Ung thư vú xảy nguyên nhân gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư (d) Triệu chứng ung thư vú thường gặp đau vú, núm vú tiết dịch, gặp triệu chứng phải đến gặp bác sĩ để chuẩn đoán điều trị (e) Khối u vú sau tăng sinh mức vào máu đến quan khác thể Số thông tin là: A B C D Câu 56: Phả hệ sau nói bệnh đái tháo đường: Theo phả hệ có thơng tin sau xác? I Bệnh đái tháo đường có khả di truyền cho hệ sau II Cả vợ lẫn chồng bị đái tháo đường nguy sinh bị bệnh đái tháo đường cao III Khả truyền bệnh cho người mẹ cao bố IV Hiện bệnh đái tháo đường chưa tìm nguyên nhân gây V Người bệnh đái tháo đường muốn kéo dài tuổi thọ phải trì phần hợp lí, ăn nhiều chất bột đường VI Insulin thuốc chữa đái tháo đường hiệu A B C D Câu 57: Cho bệnh, tật di truyền sau: (1) Bệnh pheninketo niệu (2) Hội chứng Claiphentơ (3) Hội chứng Etout (4) Tật dính ngón tay số số (5) Hội chứng Patau (6) Bệnh máu khó đơng Số bệnh tật gặp nam mà gặp nữ số bệnh tật gặp nam nữ A B C D 17 Câu 58: Một cụ bà không may bị tai nạn giao thông băng qua đường Do bị chấn thương đầu nhiều máu, bác sĩ yêu cầu gia đình nạn nhân truyền máu gấp cho cụ bà Được biết thơng tin nhóm máu gia đình qua phả hệ sau, nhiên có số người gia đình vắng mặt, số khác chưa rõ thơng tin nhóm máu Hỏi gia đình nạn nhân đưa để truyền máu cho cụ bà thích hợp Biết cụ bà người số I.1 phả hệ: A Người số II.6 B Người số III.6 C Người số II.2 D Người số III.3 Câu 59: Cho bệnh ung thư sau đặc điểm bệnh Dựa vào hiểu biết thực tế kết nối thông tin cột cho hợp lý: Bệnh Đặc điểm Ung thư máu a Bệnh xuất nữ không xuất nam Ung thư tuyến tiền liệt b Người bệnh thường người có lối sống khơng lành mạnh, thường xuyên uống nhiều bia rượu hút thuốc Ung thư cổ tử cung c Bệnh thường người quan tâm Bệnh tiếp xúc với tia cực tím, tỉ lệ tử vong thấp, điều trị bệnh gặp khó khăn Ung thư gan ung thư phổi d Bệnh xuất nam không xuất nữ Người nam bị thường vào độ tuổi trung niên Ung thư da e Hiện phương pháp điều trị bệnh chủ yếu thay tủy với tủy xương người hiến có tủy xương phù hợp Tỉ lệ thành công thấp, nguy tái phát cao A 1-b, 2-a, 3-d, 4-e, 5- c B 1-e, 2-d, 3-a, 4-c, 5-d C 1-e, 2-d, 3-a, 4-b, 5-c D 1-e, 2-b, 3-a, 4-d, 5-c Câu 60: Ở người, tính trạng mù màu alen lặn nằm NST X khơng có alen tương ứng Y chi phối Xét gia đình, bố mẹ bình thường sinh đứa gái bị bệnh mù màu Nhận định xác nói q trình sinh sản gia đình nói trên? A Đứa gái bị mù màu kèm theo biểu hội chứng siêu nữ B Nguyên nhân tượng trình giảm phân bất thường người bố, cặp NST giới tính khơng phân ly giảm phân C Biểu kiểu hình nữ, song kiểu gen cá thể X m X m Y, hội chứng Claiphentơ D Cá thể nữ chắn khả truyền lại gen mù màu cho trai di truyền chéo 18 Câu 61: Vào ngày X tháng Y năm Z, lưu thông đường Kha Vạn Cân, phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức, Thành phố Hồ Chí Minh, anh Nguyễn Văn N (32 tuổi) phát vật nửa đen, nửa trắng nằm bụi rậm ven đường ray xe lửa Anh N cho hay: "Nghĩ có chuyện khơng hay nên tơi tiến sát lại tá hỏa nhìn thấy thi thể người trình phân hủy Trên thi thể, người mặc quần bò đen, áo màu trắng có hoa văn màu tím Đặc biệt là, thi thể khác thường khơng có đầu, khơng có bàn tay, hai bàn chân mất." Ngay sau thông báo vụ việc, quan điều tra tiến hành khám nghiệm tử thi Trong lúc này, nhiều người nghi ngờ xác chị H vụ án tiếng gần nên thơng báo cho gia đình nạn nhân H Tuy vậy, lúc gia đình chị H chưa thể đưa xác nhận thi thể tình trạng phân hủy bị nhiều phận đầu, bàn chân, bàn tay Trong trường hợp để nhận diện thi thể có phải chị H hay khơng, quan điều tra làm gì? A Tiếp tục dị tìm khu vực xung quanh để tìm lại thêm phận đầu, bàn chân, bàn tay có trùng khớp với phần thi thể vừa tìm hay khơng B Phân tích mơ phân tìm số sinh lí, sinh hóa nhằm xác định thời gian tế bào trải qua có trùng khớp với ngày nạn nhân bị tích C Phân tích số ADN tế bào phận xem có trùng khớp với người thân gia đình nạn nhân hay khơng D Khơng thể xác nhận danh tính nạn nhân phải tạm ngưng điều tra thời gian chờ vụ án xuất manh mối Câu 62: Hiện nay, bệnh HIV-AIDS hoành hành toàn giới trở thành vấn đề nóng bỏng nhiều người quan tâm Bệnh HIV đến chưa có thuốc đặc trị vấn đề phòng bệnh đặt lên hàng đầu Sau biện pháp phòng chống HIV: (I) Sử dụng bao cao su quan hệ tình dục (II) Không ăn chung, ngủ chung với người nhiễm HIV (III) Sống lành mạnh, chung thuỷ vợ chồng (IV) Không dùng chung kim tiêm, dao cạo râu, bàn chải đánh (V) Tránh tiếp xúc trực tiếp với người bệnh HIV (VI) Một số trường hợp thật cần thiết, máu người nhiễm HIV sử dụng để truyền Có biện pháp phịng tránh HIV cách? A B C D Câu 63: Trong vụ án hình sự, móng tay nạn nhân có để lại số mẫu da nhỏ mà đội điều tra nghi ngờ thủ Để giam giữ điều tra đối tượng tình nghi, đội yêu cầu cho xét nghiệm ADN người đối tượng (ĐT 1), đối tượng (ĐT 2), đối tượng (ĐT 3) thu kết sau: Dựa vào kết xét nghiệm ADN, chọn phát biểu đúng: A Hung thủ đối tượng 2, đối tượng nạn nhân có quan hệ huyết thống B Hung thủ đối tượng 1, đối tượng đối tượng có quan hệ huyết thống 19 C Hung thủ đối tượng 1, đối tượng nạn nhân có quan hệ huyết thống D Hung thủ đối tượng 2, đối tượng đối tượng có quan hệ huyết thống Câu 64: Từ hệ thống nhóm máu ABO chia làm nhóm: nhóm A, nhóm B, nhóm AB nhóm O Cơ thể nhóm máu A có kháng nguyên A có kháng thể b Cơ thể nhóm máu B có kháng nguyên B có kháng thể a Cơ thể nhóm máu AB có kháng ngun A B khơng có kháng thể a b Cơ thể nhóm máu O khơng có kháng nguyên A B có kháng thể a b Có đứa trẻ sơ sinh bị nhầm lẫn bệnh viện Sau xem xét kiện, cho biết tập hợp (cặp bố mẹ - con) đúng? Cặp bố mẹ: - Cặp bố mẹ thứ (I): người chồng nhóm máu có kháng nguyên A, người vợ nhóm máu có kháng thể b - Cặp bố mẹ thứ hai (II): người chồng nhóm máu có kháng thể a, người vợ nhóm máu có kháng thể b - Cặp bố mẹ thứ ba (III): người chồng nhóm máu có kháng thể a, người vợ nhóm máu khơng có kháng ngun A B Con: - Người thứ (1): nhóm máu có kháng nguyên B - Người thứ hai (2): nhóm máu có kháng thể a b - Người thứ ba (3): nhóm máu có kháng nguyên A B A I-3, II-1, III-2 B I-2, II-3, III-1 C I-1,II-3,III-2 D I-1,II-2,III-3 Câu 65: Cho phả hệ sau bệnh X gia đình qua hệ: Biết X bệnh di truyền đơn gen có alen A a (A trội hoàn toàn so với a) Dựa vào phả hệ cho biết có phát biểu sau đúng: (1) Bệnh phả hệ alen lặn nằm NST thường quy định (2) Trong phả hệ có 23 người biết rõ kiểu gen (3) Người số I.4 có kiểu hình bình thường, người số II.7 mang alen lặn (4) Tổng số alen trội kiểu gen loài người II.3 IV.7 alen (5) Giả sử cặp vợ chồng III.4 III.5 sinh đứa thứ việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa lớn việc dự đoán mắc bệnh X 20 A B C D Câu 66: Cho phả hệ sau giả sử bạn người cặp vợ chồng vị trí II.5 phả hệ bạn có kiểu hình bình thường Biết bệnh phả hệ gen có alen quy định, người đầu dịng tính có số nhận định sau đây: (1) Bệnh alen trội nằm NST thường quy định (2) Trong gia đình bạn tính nội ngoại hệ có tổng cộng 31 người biết kiểu gen (3) Bạn có tổng cộng người anh họ khơng bị bệnh cô em họ bị bệnh (4) Mợ hai bạn mang thai thai nhi có nguy mắc bệnh (5) Thím tư cậu út bạn có kiểu hình bình thường (6) Cô út bạn người phả hệ chưa biết kiểu gen Số nhận đinh là: A B C D Câu 67: Xét bệnh đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, đặc điểm di truyền bệnh là: A Bố mẹ không bị bệnh sinh bị bệnh B Bệnh di truyền theo dòng mẹ C Nếu bố mẹ bị bệnh có trai bị bệnh D Chỉ có bố mẹ bị bệnh tất đời bị bệnh Câu 68: Cho thông tin gia đình qua đời khảo sát sau: - Đối tượng xét để xưng hô gia đình người cháu hệ thứ - Bà nội không bị bệnh, ông nội không rõ thông tin - Bác hai trai bên cha, út, cậu út cha bị bệnh X - Dượng ba (chồng cô ba, cô ba chị ba) không bị bệnh trai dượng bị bệnh X - Ơng ngoại bà ngoại khơng bị bệnh X Biết X bệnh di truyền gen có alen quy định, người đầu dịng tính thứ hai Có nhận định nhân định sau: (1) Bệnh X gen lặn nằm NST thường (2) Cô ba đối tượng sinh gái chắn gái khơng bị bệnh (3) Ơng nội, cô ba mẹ đối tượng biết kiểu gen 21 (4) Giả sử mợ út thím út mang thai, hai người siêu âm trai mợ út có nguy mắc bệnh cao so với thím út A B C D Câu 69: Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau, có trường hợp gặp nam nữ? (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu (3) Hội chứng Đao (4) Tật có túm lơng vành tai (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đơng A B C D Câu 70: Cho trường hợp truyền máu sau: I Người nhóm máu A thứ truyền máu cho người nhóm máu AB II Con trai người nhóm máu AB truyền máu cho người nhóm máu B thứ III Con gái người nhóm máu AB truyền máu cho người máu A thứ hai IV Con gái người nhóm máu A thứ truyền máu cho người nhóm máu O V Chồng người nhóm máu AB truyền máu cho người nhóm máu B thứ hai Biết tất trường hợp truyền máu nguyên tắc, chồng người nhóm máu AB có kiểu gen dị hợp Cho nhận định sau đây: (1) Ngoại trừ trường hợp người có nhóm máu O, người cho có nhóm máu cịn lại có kiểu gen dị hợp (2) Số người nhận máu biết rõ kiểu gen trường hợp (3) Trong người trường hợp trên, số người không phép truyền máu cho người có nhóm máu A (4) Trong người trường hợp trên, số người không phép nhận nhóm máu B (5) Trong người trường hợp trên, số người sở hữu kháng thể a b nhóm máu (6) Trong người trường hợp trên, số người không sở hữu kháng thể a b nhóm máu Số nhận định là: A B C D Câu 71: Cho hình NST đồ người giấu tên Dựa vào hình cho biết nhận định sau, có nhận định đúng: 22 (1) Có tối đa người có kiểu hình bình thường (2) Có người thể dị bội (3) Có người có 47 NST (4) Có người có 45 NST A B C D Câu 72: Bệnh hội chứng sau khơng nhóm với bệnh hội chứng cịn lại theo tiêu chí biểu hiệu gen: A Bệnh hồng cầụ hình liềm B Hội chứng Macphan C Bệnh phenylketo niệu D Bệnh bạch tạng Câu 73: Cho trường hợp truyền máu phả hệ sau: I Người máu A truyền máu cho người máu AB II Người máu O truyền máu cho người máu A III Người máu B truyền máu cho người máu B IV Người máu O truyền máu cho người máu AB Biết: - người người phả hệ - Mỗi người nhận truyền máu cho người - Người số III.1 có nhóm máu O trường hợp IV, người số II.1 có nhóm máu AB, người máu O cịn lại người số II.5 - Cháu không truyền máu cho dì, gái chưa chồng truyền máu cho mẹ rể nhận máu từ bố vợ Hãy cho biết có phát biểu sau đúng: (1) Những trường hợp truyền máu nguyên tắc (2) Trường hợp III có tỉ lệ đào thải thấp truyền máu theo lí thuyết (3) Người II.3 truyền máu cho người II.5 (4) Người III.1 truyền máu cho người II.1 23 (5) Người số I.2 có nhóm máu AB cịn người số II.3 có nhóm máu A (6) Cả người phả hệ biết rõ kiểu gen A B C D Câu 74: Hình kết xét nghiệm ADN đổi tượng (ĐT): Dựa vào kết xét nghiệm cho biết thông tin có thơng tin đúng, biết độ tuổi đối tượng xoay quanh độ tuổi phù hợp để làm hai người bố mẹ (1) Đối tượng bố mà mẹ (2) Đối tượng mẹ bố (3) Đối tượng là mẹ bố (4) Đối tượng mẹ mà bố (5) Đối tượng anh chị em mẹ khác cha (6) Đối tượng anh chị em cha khác mẹ (7) Đối tượng anh chị em mẹ khác cha A B C D Câu 75: Cho hình NST người, biết hai người sống năm tuổi, bề hai người khác hai có dấu hiệu bất thường khuôn mặt, tay chân Dựa vào hình đặc điểm nêu trên, cho biết nhận định sau có nhận định đúng, biết có đột biến số lượng NST xảy xảy NST thường: (a) Cả hai người có số lượng NST (b) Nếu hai người bị đột biến NST khác người bị đột biến NST số 18 người bị đột biến NST số 13 ngược lại (c) Cả hai người bị đột biến số lượng NST (d) Hai người bị đột biến NST 13, 18 21 (e) Một người bị sứt mơi cịn người có ngón trỏ dài ngón NST đột biến NST số 13 NST số 18 A B C D ĐÁP ÁN l D C A D B B D C C 10 C 11 D 12 B 13 B 14 C 15 D 16 A 17 C 18 D 19 B 20 D 24 21 B 22 B 23 A 24 B 25 B 26 D 27 B 28 D 29 B 30 C 31 C 32 D 33 B 34 C 35 B 36 D 37 D 38 B 39 D 40 D 41 C 42 C 43 C 44 A 45 D 46 C 47 A 48 C 49 A 50 B 51 C 52 C 53 C 54 B 55 C 56 D 57 B 58 C 59 C 60 B 61 C 62 A 63 D 64 B 65 A 66 B 67 A 68 A 69 B 70 C 71 B 72 D 73 B 74 D 75 D B/ PHÂN DẠNG BÀI TẬP 1/ BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PH H: Câu (ĐH 2010) Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III ? Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngêi mét hai alen cña mét gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh A 1/8 B 1/3 C 1/4 D 1/6 C©u (Đh 2009) Cho sơ đồ phả hệ sau: I chú: Ghi II III ? Bệnh P đợc quy định gen trội nằm NST thờng; bệnh Q đợc quy định gen lặn nằm NST giới tính X, alen tơng ứng Y Biết đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P Q A 50% B 6,25% C 12,5% D 25% Câu 3: ĐH 2011Cho sơ đổ phả hệ sau: 25 ◘ Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngừoi hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 Câu CĐ 2011 Cho sơ đồ phả hệ sau Quy ước : : nam bình thường : nam bị bệnh : nữ bình thường : nữ bị bệnh Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh 1 1 B C D Câu 120(THPT QG 2017) Phả hệ hình bên mơ tả di truyền bệnh người: Bệnh P hai alen gen quy định; bệnh M alen gen nằm vùng không tương đồng NST giới tính X quy định Biết khơng xảy đột biến Theo lý thuyết, phát biểu sau đúng? A A Xác định xác kiểu gen người phả hệ B Xác suất sinh thứ bị bệnh cặp 12-13 1/24 C Người số không mang alen quy định bệnh P D Xác suất sinh thứ gái không bị bệnh cặp 12-13 5/12 Câu 46(2016): Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lịng (3) khơng bị bệnh Người em (4) có vợ (5) khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (6) bị bệnh Cho biết không phát sinh đột biến mới, kiểu gen người từ (1) đến (6) là: 26 A XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY B XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY C XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY D XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa Câu 18: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người: Biết bệnh hai alen gen quy định không phát sinh đột biến tất người phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 23 người phả hệ xác định xác kiểu gen (2) Có 16 người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (3) Tất người bị bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (4) Những người không bị bệnh phả hệ không mang alen gây bệnh A B C D Câu 120 (THPTQG 2018) Ở người, gen quy định nhóm máu gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường phân ly độc lập Theo dõi di truyền hai gen dòng học, người ta vẽ phả hệ sau: Biết gen quy định nhóm máu gồm alen, kiểu gen I AIA IAIO quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB IBIO quy định nhóm máu B, IAIB quy định nhóm máu AB kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có alen, alen trội trội hồn tồn; người số mang alen quy định tóc thẳng không phát sinh đột biến tất người phả hệ Theo lý thuyết, có phát biểu sau đúng? I Xác định tối đa kiểu gen người phả hệ II Người số người số 10 có kiểu gen giống III Xác suất sinh có nhóm máu AB tóc xoăn cặp - 17/32 IV Xác suất sinh có nhóm máu O tóc thẳng cặp 10 - 11 1/4 A B C D 3 Câu 120 Phả hệ hình bên : Nữ khơng bị bệnh M, khơng bị bệnh N mô tả biểu bệnh : Nam không bị bệnh M, không bị bệnh N dòng họ Biết rằng, alen H quy định bệnh N trội hoàn toàn : Nữ bị bệnh M so với alen h quy định không : Nữ bị bệnh N bị bệnh N; kiểu gen Hh quy 10 11 12 13 : Nam bị bệnh N định bệnh N nam, không bị bệnh nữ; bệnh M alen gen quy định; cặp gen nằm cặp NST thường mẹ người số bị bệnh N Cho phát biểu sau phả hệ I Bệnh M gen lặn quy định II Có tối đa người chưa xác định xác kiểu gen III Có tối đa người dị hợp cặp gen IV Xác suất sinh gái đầu lịng khơng bị bệnh M, khơng bị bệnh N đồng hợp cặp gen cặp 10 – 11 7/150 Theo lí thuyết, phát biểu trên, có phát biểu đúng? 27 A B C D BÀI TẬP ÁP DNG TON XC XUT: Câu (ĐH 2009) ngời, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm NST thờng, alen trội tơng ứng quy định da bình thờng Giả sư qn thĨ ngêi, cø 100 ngêi da bình thờng có ngời mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thờng, xác suất sinh bị bạch tạng họ A 0,0125% B 0,025% C 0,25% D 0,0025% Câu Nhóm máu MN người quy định cặp alen đồng hợp trội M, N Người có nhóm máu M có kiểu gen MM, nhóm máu N có kiểu gen NN, nhóm máu MN có kiểu gen MN Trong gia đình bố mẹ có nhóm máu MN Xác suất để họ có gồm có nhóm máu M, có nhóm máu MN có nhóm máu N bao nhiêu? A 1024 B 16 ADCT: p1 p p3 n C 33 64 D 15 256 n! p1k1 p k p3 k k1!k 2!k 3! Biết: p1: XS sinh có nhóm máu M p2-MN, p3-N (tỷ lệ viết SĐL hệ bố mẹ) k2,k2,k3 số có nhóm máu M,MN,N n số muốn có Câu 3: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ chồng mang gen gây bệnh thể dị hợp Về mặt lý thuyết, tính xác suất khả xảy giới tính tính trạng họ có dự kiến sinh người con? GIẢI Theo gt họ: 3/4: bình thường 1/4 : bệnh Gọi XS sinh trai bình thường (A): A =3/4.1/2= 3/8 Gọi XS sinh trai bệnh (a): a =1/4.1/2= 1/8 Gọi XS sinh gái bình thường (B): B =3/4.1/2= 3/8 Gọi XS sinh gái bệnh (b): b =1/4.1/2= 1/8 XS sinh kết khai triển (A+a+B+b)2 = A2 + a2 +B2 + b2 + 2Aa + 2AB + 2Ab + 2aB + 2ab + 2Bb ( 16 tổ hợp gồm 10 loại ) Vậy XS để sinh: 1/ trai bình thường = A2 = 9/64 2/ trai bệnh = a2 = 1/64 3/ 2gái bình thường = B2 = 9/64 4/ gái bệnh = b2 = 1/64 5/ trai bthường + trai bệnh = 2Aa = 6/64 6/ trai bthường + gái bthường = 2AB = 18/64 7/ trai bthường + gái bệnh = 2Ab = 6/64 8/ trai bệnh + gái bthường = 2aB = 6/64 9/ trai bệnh + gái bệnh = 2ab = 2/64 10/ gái bthường + gái bệnh = 2Bb = 6/64 Câu 4: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa đầu lịng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ: a Sinh người thứ khác giới tính với người đầu khơng bị bệnh bạch tạng b Sinh người thứ hai trai người thứ gái bình thường c Sinh người bình thường d Sinh người khác giới tính bình thường e Sinh người giới tính bình thường g Sinh người có trai lẫn gái có người không bị bệnh GIẢI Theo gt Bố mẹ phải dị hợp gen gây bệnh SX sinh : - bình thường(khơng phân biệt trai hay gái) = 3/4 - bệnh (không phân biệt trai hay gái) = 1/4 - trai bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 28 - gái bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 - trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 - trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 a) - XS sinh người thứ bthường = 3/4 - XS sinh người thứ khác giới với người đầu = 1/2 XS chung theo yêu cầu = 3/4.1/2 = 3/8 b) - XS sinh người thứ trai thứ gái bthường = 3/8.3/8 = 9/64 c) - XS sinh người bthường = 3/4 3/4 = 9/16 d) - XS sinh người khác giới (1trai,1 gái) bthường = 3/8.3/8.C12 = 9/32 e) - XS sinh người giới = 1/4 + 1/4 = 1/2 - XS để người bthường = 3/4.3/4 = 9/16 XS sinh người giới(cùng trai gái) bthường = 1/2.9/16 = 9/32 g) - XS sinh có trai gái (trừ trường hợp giới) = – 2(1/2.1/2.1/2) = 3/4 - XS người có người bthường(trừ trường hợp bệnh) = – (1/4)3 = 63/64 XS chung theo yêu cầu = 3/4.63/64 = 189/256 Câu Bệnh pheninketo niệu gen lặn nằm NST thường di truyền theo quy luật Menden người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy người vợ có anh trai bị bệnh Biết ngồi em chồng anh vợ bị bệnh ra, bên vợ chồng khơng cịn khác bị bệnh.cặp vợ chồng lo sợ sinh bị bệnh 1/ Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng bị bệnh A 1/4 B 1/8 C 1/9 D 2/9 2/ Nếu đứa đầu bị bệnh XS để sinh đứa thứ hai trai không bệnh bao nhiêu? A 1/9 B 1/18 C 3/4 D 3/8 Câu 6: U xơ nang người bệnh gặp, quy định đột biến lặn di truyền theo quy luật Menđen.Một người đàn ơng bình thường có bố bị bệnh mẹ khơng mang gen bệnh lấy ngưịi vợ bình thường khơng có quan hệ họ hàng với ơng ta Xác xuất để đứa đầu lòng họ bị bệnh quần thể 50 người có người dị hợp gen gây bệnh A 0,3% B 0,4% C 0,5% D 0,6% Câu 7: Một người đàn ơng có bố mẹ bình thường ơng nội bị bệnh galacto huyết lấy người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường cô em gái bị bệnh galacto huyết Người vợ mang thai đầu lòng Biết bệnh galacto huyết đột biến gen lặn NST thường qui định mẹ người đàn ông không mang gen gây bệnh Xác suất đứa sinh bị bệnh galacto huyết bao nhiêu? A 0,083 B 0,063 C 0,111 D 0,043 Câu Một người phụ nữ nhóm máu AB kết với người đàn ơng nhóm máu A, có cha nhóm máu O Hỏi xác suất trường hợp sau: a Đứa đầu trai nhóm máu AB, đứa thứ hai gái nhóm máu B A 1/8 B 1/16 C 1/32 D 1/64 b Một đứa nhóm máu A, đứa khác nhóm máu B A 1/4 B 1/6 C 1/8 D 1/12 Câu 9: Ở người, bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường qui định.Trong quần thể người cân di truyền người ta thấy triệu người có 25 người bị bệnh Tính xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh có sinh trai bệnh gái không bệnh Trả lời: Từ đề ra: a 25 5�103 � A 995�103 1000000 Xác suất bố mẹ bình thường sinh bị bệnh là: 29 P : Aa�Aa 2 Aa �2�0,005�0,995 � �2 � � XScu� a bo� me� theo ye� uca� u: � � � � A � 1 0,000025 � �201� � 1 � �1 � 27 XSsinhcon: � C3 � � � �C2 �� � � � 4� �2 � 512 �2 � 27 �XS �201��512 � � Câu 10 : Ở người, gen a nằm nhiễm sắc thể thường gây bệnh bạch tạng, người bình thường có gen A Trong quần thể, 100 người bình thường có người mang gen bệnh a Hai người bình thường quần thể kết Theo lí thuyết xác suất họ sinh hai người bình thường phần trăm? b Nếu người bình thường quần thể kết với người bình thường có mang gen bệnh theo lí thuyết, xác suất họ sinh hai người bình thường chiếm phần trăm? Câu 11 Ở người bệnh bạch tạng gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể (NST) thường quy định, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm NST X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại ơng nội bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng Những người khác gia đình khơng bị hai bệnh Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa không bị hai bệnh bao nhiêu? Câu 12: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO gen có alen I A, IB, IO qui định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng có nhóm máu A sinh người con, xác suất để người mang nhóm máu giống bố mẹ bao nhiêu? A 3/4 B 119/144 C 25/144 D 19/24 Câu 13: Ở người, bệnh phêninkêto niệu, bệnh galactôzơ huyết bệnh bạch tạng ba bệnh di truyền đột biến gen lặn nằm NST thường, không liên kết với (các gen quy định ba bệnh nằm ba cặp NST tương đồng khác nhau) Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa mắc ba bệnh Cặp vợ chồng trên, muốn sinh thứ hai thì: a Tính theo lí thuyết, xác suất mắc ba bệnh đứa thứ hai bao nhiêu? b Tính theo lí thuyết, xác suất mắc bệnh (phêninkêto niệu bệnh galactôzơ huyết bạch tạng) đứa thứ hai bao nhiêu? Nếu cặp vợ chồng có ba người Tính theo lí thuyết, xác suất họ sinh hai người trai bình thường người gái mắc ba bệnh bao nhiêu? Biết không xảy đột biến lần sinh cặp vợ chồng trường hợp Giải Nội dung Điểm - Quy ước: Alen a: quy định bệnh phêninkêto niệu, A: bình thường; alen b: quy định bệnh galactơzơ huyết, B: bình thường; alen d: quy định bệnh bạch tạng, D: bình thường - Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa mắc ba bệnh =>kiểu gen bố, mẹ phải AaBbDd 0,25 -Xác suất mắc ba bệnh đứa thứ : 1 1 aa× bb× dd= 4 64 - Xác suất mắc bệnh (phêninkêto niệu bệnh galactôzơ huyết bạch tạng) đứa thứ 2: 3 aa× B- × D- = 4 64 3 +Xác suất mắc bệnh (bệnh bệnh galactôzơ huyết) : A-× bb× D- = 4 64 0,5 +Xác suất mắc bệnh (bệnh phêninkêto niệu) : 0,25 30 +Xác suất mắc bệnh (bệnh bạch tạng) : 3 A-× B- × dd = 4 64 0,25 Vậy xác suất mắc bệnh (phêninkêto niệu bệnh galactôzơ huyết bạch tạng) đứa thứ là: 9 27 + + = 64 64 64 64 2.Xác suất sinh người có trai bình thường người gái mắc ba bệnh là: 0.25 3! 3 1 1 2187 ×( × × × )2× × × × = 2!�1! 4 4 4 2097152 Câu 14: ë ngêi tÝnh tr¹ng nhãm m¸u ABO gen cã alen I A,IB,I0 quy định , quần thể cân di trun cã 25% sè ngêi mang nhãm m¸u O, 39% ngời mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng ®Ịu cã nhãm m¸u A sinh ngêi , xác suất để ngời mang nhóm máu giống Bố mẹ ? A.75% B 87,2 C.82,6% D.93,7% Câu 15: Bệnh mù màu đỏ - lục người liên kết với giới tính Một quần thể người đảo có 50 phụ nữ 50 đàn ơng có hai người đàn ơng bị mù màu đỏ - lục Tính tỉ lệ số phụ nữ bình thường mang gen bệnh A 7,68% B 7,48% C 7,58% D 7,78% Câu 18: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường Vợ chồng bình thường trai đầu lịng họ bị bệnh bạch tạng : / Xác suất để họ sinh người con, có trai gái không bị bệnh: A 9/32 B 9/64 C 8/32 D 5/32 2/ Xác suất để họ sinh người có trai gái có người bệnh, không bệnh A 4/32 B 5/32 C 3/32 D 6/32 3/ Xác suất để họ sinh người có trai, gái có người không bệnh A.126/256 B 141/256 C 165/256 D 189/256 Câu 19 Bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định Một người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đơng, người phụ nữ lấy người chồng bình thường Hãy cho biết: - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa bình thường bao nhiêu? 31