Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene ... nhiễm sắc thể, do sự phân ly không bình thường của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào hoặc do dị dạng, sai hình nhiễm sắc...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính: các nucleic acid, các protein, các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các ... ra các hậu quả bệnh lý. Rối loạn tồn trữ ở lysosome Các rối loạn tồn trữ ở lysosome là những khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh điển hình. Bệnh xảy ra do kết...

Ngày tải lên: 13/12/2013, 14:15

... LỆ HỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁ XÁC ĐỊNH TỶ LỆ HỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁ VÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN VÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ƠÛ BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP. ƠÛ BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP. ĐỐI TƯNG VÀ PHƯƠNG PHÁP.ĐỐI ... TỶ LỆTỶ LỆHỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁHỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁVÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUANVÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUANƠÛƠÛBỆNH NHÂN BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP NỘI TRÚTĂNG HUYẾT ÁP NỘI ... TƯNG VÀ PHƯƠNG PHÁP.ĐốiĐố...

Ngày tải lên: 26/01/2013, 11:18

... Mạch máu não ở bệnh nhân đái tháo đờng, tăng huyết áp, rối loạn chuyển hoá lipid bằng siêu âm Doppler xuyên sọ Nguyễn Văn Tiến* Tóm tắt Nghiên cứu các mch mỏu nóo bằng siờu õm Doppler xuyờn ... nghiên cứu và bàn luận 1. Đặc điểm đối tợng nghiên cứu. * Các yếu tố nguy cơ gây tổn thơng và rối loạn huyết động tuần hoàn não: RLCH lipid máu: 13 BN (23,6%); THA: 31 BN...

Ngày tải lên: 12/02/2014, 16:47

... Đái tháo đường là một bệnh rối loạn chuyển hóa mạn tính mang tính chất xã hội, mà rối loạn chuyển hóa lipid máu rất thường gặp, các rối loạn này kéo dài sẽ dẫn đến các biến chứng mạn tính, ... máu ở bệnh nhân ĐTĐ [18]. Rối loạn chuyển hóa lipid đã được nhiều tác giả quan tâm, và nghiên cứu làm sáng tỏ, cơ chế của những rối loạn lipid đặc biệt là rối loạn...

Ngày tải lên: 13/11/2012, 08:23

... [18]. Bệnh THA còn liên quan đến một số rối loạn chuyển hoá glucose máu, lipid máu... Các rối loạn chuyển hoá này vừa là nguyên nhân gây THA vừa là hậu quả của THA và như vậy khi bị THA bệnh ngày ... trong và ngoài nƣớc về rối loạn chuyển hoá và các yếu tố liên quan đến bệnh THA 1.7.1. Tăng glucose máu Bệnh đái tháo đường hay đi cùng với bệnh tăng h...

Ngày tải lên: 13/11/2012, 08:24

... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CANXI, PHOSPHO VÀ PTH Ở BỆNH NHÂN BỆNH THẬN MẠN GIAI ĐOẠN TRƯỚC CHẠY THẬN NHÂN TẠO TÓM TẮT Mở đầu: Những rối loạn chuyển hóa khoáng chất xương là biến ... trong sinh bệnh học của cường tuyến cận giáp thứ phát trong BTM và có thể ứng dụng trong thực hành lâm sàng. Từ khóa: bệnh thận mạn, độ thanh lọc creatinin ước đoán, rối loạn chuyển hóa khoáng chất .....

Ngày tải lên: 15/11/2012, 10:43

... biết về các rối loạn chuyển hóa lipid máu “Mỡ trong máu cao” là cách mà dân gian dùng để gọi bệnh rối loạn chuyển hoá lipid máu”. Lipid là một trong 3 chất dinh dưỡng chính của cơ thể bao ... giờ sau hầu như tất cả các triglyceride này sẽ được cơ thể chuyển hoá hết. Triglyceride được tổng hợp và chuyển hoá qua lại ở tại gan và mô mỡ (xem ảnh). 2. Chuyệ...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 20:20

... Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện ... sẩy thai do kiểu nhân khác thường). Việc thừa hay thiếu 1 NST đã làm rối loạn cân bằng của một bộ NST và gây nên các bệnh hiểm nghèo gây chết. - NST số 22 mất đoạn bị ung thư máu. -...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20