Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

... sắc thể từ rối loạn cấu trúc, hình thái 2.1 Hội chứng Down Hội chứng Langdom Down phát lần vào năm 1866 Tần số bắt gặp khoảng 1/700 trẻ sơ sinh bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao Thường nhiễm sắc thể ... di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân ly không bình thường nhiễm sắc thể t...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... sắc thể từ rối loạn cấu trúc, hình thái 2.1 Hội chứng Down Hội chứng Langdom Down phát lần vào năm 1866 Tần số bắt gặp khoảng 1/700 trẻ sơ sinh bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao Thường nhiễm sắc thể ... di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân ly không bình thường nhiễm sắc thể t...

Ngày tải lên: 04/10/2016, 15:21

... (sub-cellular compartment) mà thực chức cách xác Các rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidose (muco-polysaccharidoses : MPS disorders) nhóm rối loạn gây giảm khả giáng hóa vài glycosaminoglycan (như dermatan ... (by-product) trình sản sinh lượng, chuyển đổi chất đồng hóa cần phải xử lí loại thải Những sai sót đường giáng hóa dẫn đến tích lũy chất chuyển hóa mà lẽ l...

Ngày tải lên: 13/12/2013, 14:15

... dò mạch máu não TCD: ộng mạch não trớc (ACA), ộng mạch não (MCA), ộng mạch não sau (PCA), ộng mạch thân (BA), ộng mạch đốt sống (VA) Sử dụng tiêu chuẩn đánh giá mức độ tổn thơng mạch máu não ... lên huyết động tuần hoàn não Trong nhúm i tng nghiờn cu, tỷ lệ mạch máu bị tổn thơng chiếm 31,3%, cao động mạch não trớc (35,8%), l động mạch não...

Ngày tải lên: 12/02/2014, 16:47

... g y phù giữ Rối loạn cân Kali Kali chủ y u có mặt dịch nội bào, có gian bào có mặt quan trọng việc trì tính chịu kích thích sợi trì Giảm kali huyết: gặp ỉa ch y, nôn, dùng thuốc huyết: ... chủ y u cân ASTT Chuyển hoá Natri chịu điều hoà hormon thượng thận Giảm Natri huyết: ỉa ch y tăng tiết mồ tă hôi, thận thoái hoá kính g y giảm Natri vì ống thận khả tái hấp thu nă Hậu g y nhược...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... theo muối Mất nước sốt: chủ y u nước theo sốt: đường hô hấp tăng thông khí tăng nhiệt tă tă độ, thường nước ưu trương Mất nước thận: thường gặp trường hợp suy thận, hư thận (bệnh đái tháo nhạt người ... thắt garo Giảm áp lực keo huyết tương: lượng tương: albumin máu bị thiếu hụt, nước trở lòng mạch ứ lại khoảng gian bào g y phù Gặp loại phù suy dinh dưỡng, suy gan, xơ gan, nhiễm mỡ thận (m...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... 4.1.3 Điều hoà chuyển hoá nước điện giải Nước chất điện giải trì định nội môi trì theo hai mặt: Thể tích dịch thể độ đẳng trương; theo chế thần kinh nội tiết Điều hoà thần kinh: Cảm giác khát ... tế tă bào ra, g y nên cảm giác khát  Các cảm thụ quan ASTT có động mạch, nhân thị (g y tiết ADH) Các cảm thụ quan khối lượng nước có tĩnh mạch lớn, vách nhĩ phải, thận (g y tiết aldostero...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... Cl- có vai trò độ toan d y - Ca++ có vai trò dẫn truyền thần kinh, chất điện giải tham gia vào trình chuyển hoá trì lượng thể - Bởi điện giải ứ đọng g y rối loạn bệnh lý Sự khác biệt khu vực ... IV: Rối loạn chuyển hoá nước điện giải 4.I Đại cương chuyển hoá nước điện giải 4.1.1 Vai trò Nước chất điện giải thành phần thiếu sinh vật Nước chiếm từ 60 80% khối lượng thể...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... thích g y tâm lý sợ sệt, lo lắng, bồn chồn, ngủ, vật tiêu hao mức, chán ăn dẫn tới g y Các trường hợp ưu tuyến giáp, thiểu tuyến tiền nă nă y n làm cho vật g y G y gặp bệnh mãn tính g y suy mòn ... 3.2 Rối loạn chuyển hoá lipit 3.2.1 Rối loạn cân lipit Béo: Béo: ăn nhiều, tăng tổng hợp mỡ từ gluxit, tă huy động vận động bắp; gặp thực tế chă chăn nuôi, ... dụng nhiều tă l...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... Thiếu lượng protêin phần, rối nă loạn hấp thu nặng ống tiêu hoá Giảm tổng hợp chung bệnh xơ gan, suy gan - Tăng sử dụng P (hàn gắn vết thương, phục hồi máu, bệnh tiêu hao suy mòn thể lao, nhiễm khuẩn, ... mạch hơn) - Các dấu hiệu kèm theo l : sút cân, teo cơ, thiếu máu, lâu lành vết thương, giảm đề kháng chung phù Tăng protit huyết tương: gặp (trong bệnh u tương: tuỷ), mà thườn...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... nitơ Cân dương: Lượng N ăn vào nhiều lượng dương: thải Cân âm: Lượng N thải nhiều lượng ăn vào 2.2 Rối loạn chuyển hoá P 2.1 Rối loạn tổng hợp lượng Tăng tổng hợp chung Biểu đồng hoá axit amin ...  2.1 .3 Sự giáng hoá protít (thoái biến) Mỗi P có tuổi thọ riêng biểu thị thời gian bán thoái hoá (A 20 ng y, G 10 ng y) P thể đổi với thời gian không giống Đó giáng hoá sinh...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... niệu, g y bệnh đái đường, thường gặp chó Song song với rối loạn gluxit có rối loạn chuyển hoá protit rối loạn chuyển hoá lipit tạo nhiều axit béo axetyl CoA, tăng thể xeton colesterol máu, g y nhiễm ... thiếu men phosphoryl hoá tế bào ống thận  Rối loạn chuyển hoá protit 2. 1 Đại cương chuyển hoá protit 2. 1.1.Vai trò nguồn gốc protít thể Protit vật c...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

...  1. 1.2 1. 1.2 Điều hoà chuyển hoá gluxit Nguồn bổ sung Glucoza huyết Nguồn tiêu thụ Nguồn bổ sung: - Gluxit thức ăn sau bữa ăn bữ - Glycogen gan - Glycogen - Glucoza tân tạo ... tăng giáng tă hoá glycogen, hoạt hoá insulinaza, g y tăng tă glucoza huyết mạnh mẽ, g y glucoza niệu - Men insulinaza kháng thể chống insulin (trong bệnh lý) g y tăng Glucoza huyết phá tă huỷ ... Adr...

Ngày tải lên: 24/07/2014, 18:21

... 18 Chng 2: i tng v phng phỏp nghiờn cu 22 2. 1 i tng nghiờn cu: 22 2. 2 a im v thi gian nghiờn cu 22 2. 3 Phng phỏp nghiờn cu 22 2. 4 Thit k nghiờn cu 22 2. 5 K ... 0,5 - 1-3 86 - 94 3-8 1 -2 VLDL 6-8 12 - 14 55 - 65 12 - 18 - 10 LDL -10 35 - 40 - 12 20 - 25 20 - 24 HDL 3-5 14 - 18 3-6 20 - 30 45 - 50 IDL 7-9 27 - 33 15 - 27 19 - 23 15 - 19 ngi bỡnh thng ... nhim trựng,...

Ngày tải lên: 13/11/2012, 08:23