- Cơ chế hỡnh thành:
+ Trong giảm phõn cặp NST 23 ở bố hoặc mẹ khụng phõn li tạo giao tử (n + 1) 2đ
và giao tử (n – 1)...
+ Trong thụ tinh giao tử (n - 1) kết hợp với giao tử bỡnh thường (n) tạo hợp tử (2n - 1) phỏt triển thành người mắc hội chứng Tơcnơ...
- Đặc điểm của người mắc hội chứng Tơcnơ: lựn, cổ ngắn, là nữ, tuyến vỳ khụng phat triển, mõt trớ nhứ, khụng cú con……….
Cõu 2
a.Những nguyờn tắc trong cơ chế tự nhõn đụi của ADN đó đảm bảo cho ADN con cú trỡnh tự nuclờụtit giống phõn tử ADN mẹ :
- Nguyờn tắc khuụn mẫu : Mạch đơn của ADN mẹ làm khuụn mẫu để tổng hợp nờn mạch đơn mới .
- Nguyờn tắc bổ sung : A mạch khuụn liờn kết với T mụi trường (mt) G X
- Nguyờn tắc giữ lại một nửa (bỏn bảo toàn ) : Trong mỗi ADN cú một mạch của ADN mẹ (mạch cũ ) , cũn lại một mạch cú nguyờn liệu mới . b. So sỏnh quỏ trỡnh tổng hợp ADN với quỏ trỡnh tổng hợp ARN.
* Giống nhau :
- đều xảy ra trong nhõn tế bào tại cỏc NST ở kỳ trung gian .
- Đều được tổng hợp dựa trờn khuụn mẫu là ADN dưới tỏc dụng của Enzim . - Đều cú hiện tượng tỏch 2 mạch đơn ADN , cú hiện tượng cỏc nucleotit tự do trong mụi trường nội bào liờn kết với cỏc nucleụtit trờn mạch khuụn của ADN theo nguyờn tắc bổ sung .
* Khỏc nhau :
Quỏ trỡnh tổng hợp ADN Quỏ trỡnh tổng hợp ARN - Là nguyờn tắc bổ sung :
A – T , G – X
và nguyờn tắc giữ lại một nửa
- en zim xỳc tỏc là AND-Polimeraza . - Xảy ra trờn toàn bộ phõn tử
ADN
- cả 2 mạch của ADN đều làm Khuụn mẫu .
- Một mạch của ADN mẹ liờn kết với mạch mới được tổng hợp tạo nờn phõn tử ADN mới . - Nguyờn liệu là : A, T , G , X . Theo nguyờn tắc : A mạch gốc liờn kết với T mt T A G X X G
* kết quả mỗi lần tổng hợp tạo ra 2 phõn tử ADN con giống hệt nhau và giống với ADN mẹ
- Là nguyờn tắc bổ sung : A – U , G – X
- enzim xỳc tỏc là ARN- Pụlimeraza . - Xảy ra trờn một đoạn phõn tử ADN tương ứng với một gen nào đú . - Chỉ một mạch của gen làm khuụn mẫu
- Mạch ARN sau khi tổng hợp sẽ rời khỏi ADN ra tế bào chất . - Nguyờn liệu là: A , U , G , X Theo nguyờn tắc : A mạch gốc liờn kết với U mt. T A G X X G
* Kết quả mỗi lần tổng hợp tạo ra 1 phõn tử ARN .
1đ
1đ
1đ
c. Trõu và bũ đều ăn cỏ nhưng thịt của trõu khỏc với thịt của bũ vỡ :
Prụtờin của cỏ trong hệ tiờu húa của trõu và bũ đều được phõn giải thành cỏc axit amin riờng rẽ. Cỏc axớt amin được chuyển đến tế bào của trõu hoặc của bũ, .
Tại tế bào dưới khuụn mẫu ADN của trõu hoặc bũ đó tổng hợp nờn Prụtờin đặc trưng vỡ vậy thịt của trõu và bũ khỏc nhau . Sự khỏc nhau đú thể hiện ở số lượng, thành phần, trật tự sắp xếp cỏc axit amin trong phõn tử Prụtờin .
Cõu 3
a. Nờu cỏc vớ dụ chứng minh loài người cũng tuõn theo cỏc quy luật di truyền và biến dị như cỏc snh vật khỏc .
* vớ dụ chứng minh sự biểu hiện cỏc quy luật di truyền ở người :
- Quy luật đồng tớnh và phõn ly : Cỏc tớnh trạng túc quăn , mụi dầy là Trội so với túc thẳng , mụi mỏng . F1 đều đồng tớnh cũn F2 phõn ly theo tỷ lệ
trung bỡnh là 3 trội : 1 lặn .
- Quy luật phõn ly độc lập : Sự di truyền mầu mắt độc lập với sự di truyền củahỡnh dạng túc .
- Quy luật di truyền liờn kết:Tật thừa ngún tay và đục nhõn mắt qua nghiờn cứu cho thấy do 2 gen trờn cựng 1 NST quy định vỡ vậy thường di truyền cựng nhau .
- Quy luật di truyền giới tớnh : ở người tỷ lệ nam : nữ luụn khoảng 1:1
2đ
- quy luật di truyền liờn kết với giới tớnh : Bệnh mỏu khú đụng do gen nằm trờn NST giới tớnh X quy định .
* Vớ dụ về sự biểu hiện cỏc quy luật biến dị :
- Biến dị tổ hợp : Bố mắt đen túc thẳng và mẹ mắt xanh túc quăn , con sinh ra cú người mắt đen túc quăn và cú người mắt xanh túc thẳng .
- Con người cũng tuõn theo cỏc quy luật của biến dị đột biến như đột biến gen và đột biến NST .
Đột biến gen : Bệnh cõm điếc bẩm sinh , bệnh hồng cầu hỡnh lưỡi liềm .
Đột biến NST : Đột biến cấu trỳc mất đoạn NST số 21 gõy bệnh ung thư mỏu .
Đột biến số lượng NST : Hội chứng đao cú 3 NST trong cặp số 21 - Quy luật thường biến : Thể trọng tăng theo chế độ ăn uống .
b. Đột biến cấu trỳc NST:
- Khỏi niệm : Đột biến cấu trỳc NST là những biến đổi về cấu trỳc của NST trong tế bào .
- Phõn biệt cỏc dạng đột biến cấu trỳc NST :
Cú 4 dạng là : Mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn .
* Mất đoạn là mất đi 1 hoặc 1 số đoạn trờn NST , sẽ làm mất 1 số cặp gen, làm số lượng gen trờn NST giảm .
* Lặp đoạn : 2 NST trong cặp tương đồng bắt chộo lệch nhau và trao đổi đoạn , dẫn với 1 NST nào đú được lặp lại 1 hoặc 1 số lần làm tăng số gen trờn NST.
* Đảo đoạn : 1 đoạn của NST đảo 1 gúc 1800 làm đảo ngược trật tự phõn bố gen trờn đú .
* Chuyển đoạn : 2 NST khỏc cặp bắt chộo và trao đổi đoạn cho nhau, cú thể là chuyển đoạn tương hỗ hoặc khụng tương hỗ .
1đ
c. Điểm khỏc nhau cơ bản giữa trẻ đồng sinh cựng trứng và đồng sinh khỏc trứng là :
+ Đồng sinh cựng trứng là từ cựng 1 hợp tử ban đầu phõn chia ra nhiều tế bào Cú cựng kiểu gen rồi phõn tỏch ra thành nhiều phụi tạo ra cỏc cơ thể .
Đồng sinh cựng trứng cú cựng kiểu gen , cựng giới tớnh , giống hệt nhau vềkiểu hỡnh .
+ Đồng sinh khỏc trứng là nhiều trứng cú kiểu gen khỏc nhau thụ tinh với
nhiều tinh trựng cũng cú kiểu gen khỏc nhau tạo , tạo ra cỏc hợp tử cũng cúkiểu gen khỏc nhau từ đú hỡnh thành nờn cỏc cơ thể khỏc nhau .
đồng sinh khỏc trứng cú thể cựng giới hoặc khỏc giới , chỉ giống nhau như những anh em sinh ra từ những lần sinh khỏc nhau trong cựng 1 gia đỡnh. + ý nghĩa về mặt di truyền :
Phương phỏp này giỳp ta hiểu rừ vai trũ của kiểu gen và vai trũ của mụi trường đối với sự hỡnh thành cỏc tớnh trạng , ảnh hưởng khỏc nhau của mụi trường đối với tớnh trạng số lượng và tớnh trạng chất lượng .
Cõu 4
a) Số nucleotit từng loại của mỗi gen trờn .
- Chiều dài của gen là : L = 0,408 Micrụmet = 4080 ( A0 ).
-Vỡ 2 gen A và a cú chiều dài bằng nhau nờn cú số nucleotit bằng nhau : Gọi số nucleotit của mỗi gen là :
N = ( 4080 : 3,4 ) . 2 = 2400 ( Nu ) - Xột gen A : Ta cú: 2A + 3G = 3120 2A + 2G = 2400 = > G = X = 720 ( Nu ) A = T = 480 ( Nu ) - Xột gen a : Ta cú : 2A + 3G = 3240 2A + 2G = 2400 = > G = X = 840 ( Nu ) ; A = T = 360 ( Nu ) 2. Xỏc định kiểu gen của thể dị bội :
Kiểu gen của thể dị bội cú thể xảy ra một trong cỏc trường hợp sau: AAA , Aaa , Aaa , aaa .
- Nếu thể dị bội cú kiểu gen : AAA thỡ số Nu loại A và G của thể dị bội phải gấp 3 lần số Nu A và G của gen A .
Ta cú : Số nu A = 1320: 3 = 660 và G = 2280 : 3 = 760 ( Nu ) Khụng phự hợp đề bài .
- Nếu thể dị bội cú kiểu gen là AAa Ta cú : số nu của thể dị bội AAa là :
A = Agen A . 2 + Agen a = 480 . 2 + 360 = 1320 ( Nu) G = Ggen A . 2 + Ggen a = 720 . 2 + 840 = 2280 ( Nu ) ( Phự hợp với đề bài).
Vậy thể dị hợp núi trờn cú kiểu gen : AAa 3. tỉ lệ cỏc loại giao tử và hợp tử :
P : AAa x Aa
GP : 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6 AA : 1/6 a 1/2 A : 1/2 a F1 : 2/12 AA : 1/12 AAA : 2/12 AAa : 1/12 Aa
2/12 Aa : 1/12 AAa : 2/12 Aaa : 1/12 aa.
2đ
2đ
1 Cõu
5
- Cà chua gen A quy định tớnh trạng quả đỏ gen a quy định tớnh trạng quả vàng
- Cõy tứ bội thuần chủng quả đỏ cú kiểu gen : AAAA Cõy tứ bội thuần chủng quả vàng cú kiểu gen : aaaa - Sơ đồ lai : P : quả đỏ AAAA x quả vàng aaaa GP : AA aa
F1: AAaa ( quả đỏ ) x AAaa (quả đỏ)
GF1 : 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa ; 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa F2: ♂ ♀ 1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa 1/6 AA 1/36 AAAA Đỏ 4/36 AAAa Đỏ 1/36 AAaa Đỏ 4/6 Aa 4/36 AAAa Đỏ 16/36 AAaa Đỏ 4/36 Aaaa Đỏ 1/6 aa 1/36 AAaa Đỏ 4/36 Aaaa Đỏ 1/36 aaaa Vàng - Tỉ lệ kiểu gen ở F2 là :
1/36 AAAA : 8/36 AAAa : 18/36 AAaa : 8/36 Aaaa : 1/36 aaaa - Tỉ lệ kiểu hỡnh ở F2 : 35 đỏ : 1 vàng .
2đ
1đ