A-PHƯƠNG PHÁP NGHIấN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương Phỏp Nghiờn cứu Phả Hệ
Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh
Phương phỏp nghiờn cứu tế bào học Mục đớch Nhằm xỏc định gen quy định tớnh trạng là trội hay lặn,nằm trờn NST thường hay NST giới tớnh,di truyền theo những quy luật di truyền nào.
Nhằm xỏc định được tớnh trạng chủ yếu là do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện mụi trường sống.
Tỡm ra khuyết tật về kiểu nhõn của cỏc bệnh di truyền để chẩn đoỏn và điều trị kịp thời.
Nội dung
Nghiờn cứu di truyền của một tớnh trạng nhất định trờn những người cú quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tớnh trạng này cú thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...). So sỏnh những điểm giống nhau và khỏc nhau của cựng một tớnh ở cỏc trường hợp đồng sinh,sống trong cựng mụi trường hoặc khỏc mụi trường.Kết quả này nhằm xỏc định vai trũ của kiểu gen và ảnh hưởng của mụi trường đối với sự hỡnh thành cỏc tớnh trạng ở người.
Quan sỏt,so sỏnh cấu trỳc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bỡnh thường.
Kết quả Đó xỏc định được cỏc gen quy định tớnh trạng như:túc quăn là trội so với túc thẳng,bệnh mự màu đỏ và màu lục,mỏu khú đụng là những gen nằm trờn NST X quy định, tật dớnh ngún tay số 2,3 là do gen nằm trờn NST Y quy định... Thấy những tớnh trạng nhúm mỏu,bệnh mỏu khú đụng...hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.Khối lượng cơ thể,độ thụng minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện mụi trường.
Phỏt hiện được nguyờn nhõn của một số bệnh di truyền sau:Người cú 3NST số 21-Thể ba hội chứng Đao.Người cú 3NST giới tớnh XXX: hộ chứng 3X.Người cú 3 NST giới tớnh XXY:hội chứng Claiphentơ.Người cú 1 NST giới tớnh X-Thể một:hội chứng Tơcnơ 2.1. Cỏc khỏi niệm
* Khỏi niệm di truyền y học :
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giỳp cho việc giải thớch, chẩn đoỏn, phũng ngừa, hạn chế cỏc bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lớ.
* Khỏi niệm di truyền y học tư vấn:
Là một lĩnh vực chẩn đoỏn. Di truyền y học tư vấn hỡnh thành trờn cơ sở những thành tựu về di truyền học người và di truyền Y học.
Di truyền học tư vấn cú nhiệm vụ chẩn đoỏn, cung cấp thụng tin về khả năng mắc cỏc bệnh di truyền ở đời con của cỏc gia đỡnh đó cú bệnh này, từ đú cho lời khuyờn trong việc kết hụn, sinh đẻ, đề phũng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2.2.1 Bệnh di truyền phõn tử
- Khỏi niệm : Là những bệnh mà cơ chế gõy bệnh phần lớn do đột biến gen gõy nờn
Vớ dụ : bệnh phờninkờtụ- niệu
+ Người bỡnh thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoỏ phờninalanin→ tirụzin
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nờn phờninalanin tớch tụ trong mỏu đi lờn nóo đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phỏt hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiờng
2.2.2. Hội chứng bệnh liờn quan đế đột biến NST
- Khỏi niệm: Cỏc đb cấu trỳc hay số lượng NST thường liờn quan đến rất nhiều gen gõy ra hàng loạt tổn thương ở cỏc hệ cơ quan của người nờn thường gọi là hội chứng bệnh
- Vớ dụ : hội chứng đao
+ Cơ chế : NST 21 giảm phõn khụng bỡnh thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử cú 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gõy nờn hội chứng đao
+ Cỏch phũng bệnh : khụng nờn sinh con trờn tuổi 35
2.2.3. Bệnh ung thư
- Khỏi niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh khụng kiểm soỏt được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hỡnh thành cỏc khối u chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ỏc tớnh khi cỏc tế bào của nú cú khả năng tỏch khỏi mụ ban đầu di chuyển đến cỏc nơi khỏc trong cơ thể(di căn) tiếp tục thiết lập cỏc khối u khỏc.
- Nguyờn nhõn,cơ chế : đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen :
Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng(cỏc prụtờin tham gia điều hũa quỏ trỡnh phõn bào).Hoạt động của những gen này (cũn được gọi là gen tiền ung thư) bỡnh thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một sản phẩm vừa đủ đỏp ứng lại nhu cầu phõn chia tế bào một cỏch bỡnh thường.Khi bị đột biến,gen trở nờn hoạt động mạnh hơn và tạo ra quỏ nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phõn bào dẫn đến khối u tăng sinh quỏ mức mà cơ thể khụng kiểm soỏt được.Đột biến gen làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư là đột biến trội.Những gen ung thư lọa này thường khụng được di truyền vỡ chỳng xuất hiện ở cỏc tế bào sinh dưỡng.
Gen ức chế cỏc khối u làm cho cỏc khối u khụng thể hỡnh thành được.Tuy nhiờn,nếu bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soỏt khối u thỡ cỏc tế bào ung thư xuất hiện tạo nờn cỏc khối u.Loại đột biến này thường là đột biến lặn.Người ta đó biết được một số gen gõy bệnh ung thư vỳ thuộc loại này.
-Cỏch điều trị và phũng bệnh:
+ Cỏch điều trị: chưa cú thuốc điều trị, dựng tia phúng xạ hoặc hoỏ chất để diệt cỏc tb ung thư
+ Phũng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, mụi trường trong lành
2.3. Bảo vệ vốn gen của loài người
2.3.1. Tạo mụi trường trong sạch nhằm hạn chế cỏc tỏc nhõn gõy đột biến 2.3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 2.3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hỡnh thức chuyờn gia di truyền đưa ra cỏc tiờn đoỏn về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho cỏc cặp vợ chồng lời khuyờn cú nờn sinh con tiếp theo ko ,nếu cú thỡ làm gỡ để trỏnh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoỏn đỳng bệnh, xõy dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoỏn trước sinh
- Xột nghiệm trước sinh : Là xột nghiệm phõn tớch NST,ADN xem thai nhi cú bị bệnh di truyền hay khụng, Phương phỏp :
+ chọc dũ dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
2.3.3. Liệu phỏp gen- kỹ thuật của tương lai
- Khỏi niệm: là việc chữa trị cỏc bệnh di truyền bằng cỏch phục hồi chức năng của cỏc gen bị đột biến - Biện phỏp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đớch: hồi phục chức năng bỡnh thường của cỏc tế bào hay mụ, khắc phục sai hỏng di truyền, thờm chức năng mới cho tế bào.
2.4. Vấn đề di truyền khả năng trớ tuệ
- Hệ số thụng minh ( IQ): được xỏc định bằng cỏc trắc nghiệm với cỏc bài tập tớch hợp cú độ khú tăng dần - Khả năng trớ tuệ và sự di truyền: Tập tớnh di truyền cú ảnh hưởng nhất định tới khả năng trớ tuệ
2.5. Di truyền học với bệnh AIDS : Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện phỏp di truyền nhằm hạn chế sự phỏt triển của virut HIV truyền nhằm hạn chế sự phỏt triển của virut HIV
CHUYấN ĐỀ II: TIẾN HOÁ
VẤN ĐỀ I: BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HểA TIẾN HOÁ A. Lí THUYẾT