Ở một quần thể Mendel, xét một locus autosome gồm hai allele A1 và A2 có tần số như nhau ở cả hai giới đực và cái. Ký hiệu p và q cho các tần số allele nói trên (p + q =1). Cũng giả thiết rằng các cá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên, nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡ nhau một cách ngẫu nhiên trong sự hình thành các hợp tử. Khi đó tần số của một kiểu gene nào đó chính là bằng tích của các tần số hai allele tương ứng. Xác suất để một cá thể có kiểu gene A1A1 là bằng xác suất (p) của allele A1 nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) của allele A1 nhận từ bố, hay p.p = p2. Tương tự, xác suất mà một cá thể có kiểu gene A2A2 là q2. Kiểu gene A1A2 có thể xuất hiện theo hai cách: A1 từ mẹ và A2 từ bố với tần số là pq, hoặc A2 từ mẹ và A1 từ bố cũng với tần số pq; vì vậy tần số của A1A2 là pq +
pq = 2pq (Bảng 12.2). Điều chứng minh trên được tóm tắt như sau:
* Quần thể ban đầu có 3 kiểu gene : A1A1 A1A2 A2A2 Tổng
Tần số các kiểu gene : P H Q 1
Tần số các allele : p = P + ½H ; q = Q + ½H * Quần thể thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối có :
Tần số các kiểu gene = (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 1 Tần số các allele: f(A1) = p2 + ½(2pq) = p(p+q) = p f(A2) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = q
Nhận xét:
Từ chứng minh trên cho thấy các tần số allele ở thế hệ con giống hệt ở thế hệ ban đầu, nghĩa là f(A1) = p và f(A2) = q. Do đó, các tần số kiểu gene ở thế hệ tiếp theo vẫn là p2, 2pq và q2 (giống như ở thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối). Điều đó chứng tỏ rằng các tần số kiểu gene đạt được cân bằng chỉ sau một thế hệ ngẫu phối. Trạng thái ổn định về thành phần di truyền được phản ánh bằng công thức H-W như vậy được gọi là cân bằng H-W
(Hardy-Weinberg equilibrium).
Bảng 2 Các tần số H-W sinh ra từ sự kết hợp ngẫu nhiên các giao tử
Tần số giao tử cái
p(A1) q(A2) p(A1) p2(A1A1) pq(A1A2) Tầnsố
gtử đực
q(A2) pq(A1A2) q2(A2A2)