Ứng dụng kỹ thuật di truyền trong chuẩn đoán và điều trị

Một phần của tài liệu Tiểu luận môn Sinh Học Phân Tử DNA TÁI TỔ HỢP & ỨNG DỤNG CỦA NÓ (Trang 26)

c. Lập ngân hàng DNA bổ trợ (cDNA)

V.2.2 Ứng dụng kỹ thuật di truyền trong chuẩn đoán và điều trị

Trong chuẩn đoán bệnh ở mức phân tử, thành tựu nổi bật nhất là vào năm 1981, lần đầu tiên bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được chuẩn đoán trước sinh ở mức độ gene nhờ phân tích DNA bằng enzyme giới hạn. Từ đây đã mở ra hai hướng chính trong chuẩn đoán gene là: chuẩn đoán các bất thường bẩm sinh và chuẩn đoán các bất thường DNA soma. Một số thành tựu khác đạt được theo hướng đầu gồm có: bệnh hemophillia A, rối loan dưỡng cơ Duchene, hội chứng X- fragile, bệnh retinoblastoma-một dạng ung thư võng mạc...Theo hướng sau, người ta đã áp dụng đối với một số dạng ung thư máu như các lympho Burkitt, lympho nang, bệnh bạch cầu...Đáng kể là gần đây,người ta đã xác định được nhiêu gene gây bệnh quan trọng ở người, như: gene gây bệnh hóa xơ nang (cystic fibrosis) năm 1990, gene gây bệnh Huntington nawm1993...

Liệu pháp gen (gene therapy) cũng là một phương thức sản xuất và điều trị mới bằng các phân tử trị liệu. Đây là hướng có nhiều triển vọng nhất nhưng khó thực hiện nhất vì nó có liên quan đến cả vấn đề phương pháp luận lẫn khía cạnh đạo lý. Sự kiện nổi bật nhất là vào năm 1990- 1991, Ư.F.Anderson, R.M.Blaese và Ken Cuver thực hiện thành công ca liệu pháp gen đầu tiên trên một bé gái 4 tuổi mắc bệnh suy giảm miễn dịch phối hợp (SCID) với sự thiếu hụt adenosine deaminase (ADA), một enzym cần thiết cho sản xuất các kháng thể trong các tế bào hệ miễn dịch , gọi là hội chứng “bubble-boy” (bệnh do gene ở gần đầu mút vai ngắn nhiễm sắc thể số 20 gây ra). Mặt khác , liệu pháp gen cũng đã mở ra những triển vọng to lớn trong chữa trị các căn bệnh phổ biến nhất, tác động đến hàng triệu triệu người trên hành tinh như: ung thư, SIDA/AIDS, viêm gan do virus, căn bệnh thoái hóa thần kinh hay cả những bệnh mạn tính như đa thấp khớp.

Một phần của tài liệu Tiểu luận môn Sinh Học Phân Tử DNA TÁI TỔ HỢP & ỨNG DỤNG CỦA NÓ (Trang 26)