- Khi tuổi của mẹ xấp xỉ 40, tỷ lệ con bị bênh down và các hội chứng trisom
7.2.3.3. Chuyển đoạn
- Khái niệm: là hiện tượng trao đổi các đoạn của các NST - Phân loại: có 2 kiểu chuyển đoạn
+ Chuyển đoạn tương hỗ (chuyển đoạn cân bằng):
• Là hiện tượng trao đổi các đoạn giữa 2 NST, mỗi NST đứt 1 chỗ, trao đổi đoạn đứt cho nhau và hình thành 2 NST mới.
• Cả 2 đều thay đổi hình thái nếu những đoạn trao đổi
- Đặc điểm:
+ Số lượng NST không thay đổi
+ Trong bộ NST có 1 NST không bình thường
+ Tổng số chất lượng di truyền của 2 NST mới được tạo thành không mất đi và chỉ chuyển vị trí => tế bào và cơ thể mang 2 NST chuyển đoạn này ở trạng thái cân bằng, vì vậy các thay đổi về kiểu hình không quan sát được.
* Những người mang NST chuyển đoạn tương hỗ sẽ sinh ra 1 số con bệnh dị tật
+ Chuyển đoạn kiểu hòa hợp tâm (chuyển đoạn Robertson):
• Chỉ xảy ra đối với NST tâm đầu. • 2 NST bị đứt qua miền
gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau => 1 NST bất thường và 1 NST rất nhỏ. NST nhỏ bị tiêu biến đi => VCDT của tế bào cũng bị mất đi
- Đặc điểm:
+ Các cụm của kì giữa chỉ có 45 NST
+ Trong bộ NST thiếu 2 NST tâm cuối, thay vào đó là 1 NST tâm giữa lớn (trường hợp chuyển đoạn D/D) hoặc 1 NST tương tự các NST của nhóm C (trường hợp chuyển đoạn D/G) hoặc 1 NST tâm giữa nhỏ ( trường hợp chuyển đoạn G/G).
+ Người mang NST kiểu hòa hợp tâm thường có kiểu hình bình thường => các nhánh của NST tâm cuối không chứa các gen quan trọng
=> Thay đổi vị trí làm thay đổi sản phẩm của gen abl, làm tăng hoạt tính của enzyme tyrosine kinase gây ra hiện tượng ác tính của các tế bào tạo máu.