- Khi tuổi của mẹ xấp xỉ 40, tỷ lệ con bị bênh down và các hội chứng trisom
7.2.3.Các dạng đột biến cấu trúc NST 1 Mất đoạn
7.2.3.1. Mất đoạn
• Mất đoạn (deletion) là hiện tượng NST bị đứt ra một hay nhiều đoạn.
• Đoạn bị đứt rời không có tâm sẽ bị tiêu biến hoặc gắn sang NST khác, phần còn lại mang tâm sẽ ngắn hơn bình thường. Trong trường hợp đoạn bị đứt gãy có chứa tâm động thì đoạn này lẫn NST mất đoạn thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào.
• Sự mất đoạn của cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của
giảm phân I khi các NST bất thường bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng.
Có hai kiểu mất đoạn NST: Mất đoạn mút
• Sinh ra do đứt một chỗ của các nhánh, đoạn không tâm tiêu biến đi.
• Mất đoạn mút có thể xảy ra ở cả 2 nhánh ở phần đầu mút. Hai đoạn không tâm sẽ tiêu biến đi, phần còn lại mang tâm sẽ uốn cong lại, nối với nhau tạo nên NST vòng
Mất đoạn giữa
• Sinh ra do 2 chỗ đứt ở cùng một nhánh. Đoạn nằm giữa 2 chỗ đứt bị tiêu tan, 2 phần còn lại của NST nối lại với nhau tại chỗ đứt hình thành một NST mới.
Hậu quả
• Khi các thể mất đoạn ở trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết và khuyết hẳn những gen thiết yếu.
• Ở trạng thái dị hợp, các gen gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường.
• Ví dụ:
Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể không sản sinh được hồng cầu)
Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống, người ta áp dụng hiện tượng này để loại khỏi NST những gen không mong muốn.
Đột biến mất đoạn vai ngắn NST số 5, khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng “ mèo kêu”.
Hội chứng “mèo kêu” do mất đoạn vai ngắn NST số 5
• Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc thể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng tương đồng để mà kết cặp với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng mất đoạn(deletionloop).
• Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn:
Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được (tức dạng bình thường vốn có của tự nhiên).
Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặn trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm sắc thể mất đoạn bị khuyết vùng tương ứng. Sự biểu hiện của các allele lặn trong trường hợp như vậy, gọi là hiện tượng trội giả (pseudo- dominance)., nó có lợi trong việc xác định chiều dài đoạn bị mất.
- Phân loại: Có 2 kiểu đảo đoạn
+ Đảo đoạn ngoài tâm:
• 2 chỗ đứt cùng 1 nhánh
• chỉ số tâm và vị trí tâm vẫn giữ nguyên => khó nhận ra => Dùng kỹ thuật hiện băng để xác đinh đảo đoạn
7.2.3.2. Đảo đoạn
- Khái niệm: là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ở 2 chỗ quay 180o và 2 mõm đứt nối lại theo trật tự mới
+ Đảo đoạn quanh tâm:
• 2 chỗ đứt ở 2 nhánh bên tâm. • Nếu 2 chỗ đứt cách tâm
không bằng nhau thì NST mới tạo thành có chỉ số tâm động thay đổi
- Đặc điểm:
+ Vẫn giữ nguyên số gen
+ Trật tự các locus gen bị thay đổi ở phần đảo đoạn
- Vai trò: Góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng trong khi VCDT không mất đi => tạo sự đa dạng