Tần suất:
Tần suất: 1/20.000 1/20.000
Nguyên nhân:
Nguyên nhân: do di truyền gen lặn vị trí gen 11q12-q13. Do khiếm do di truyền gen lặn vị trí gen 11q12-q13. Do khiếm khuyết trong quá trình sinh tổng hợp Cholesterol. khuyết trong quá trình sinh tổng hợp Cholesterol.
khuyết trong quá trình sinh tổng hợp Cholesterol.
Đặc điểm:
Đặc điểm:
o Não nhỏ, CTTTTC.Não nhỏ, CTTTTC.
o Biến dạng mặt, Biến dạng mặt, tật lác mắttật lác mắt, tai đóng thấp, lưỡi nhỏ, cằm nhỏ, có , tai đóng thấp, lưỡi nhỏ, cằm nhỏ, có nếp ở mắt. Bất thường về sinh dục. Dương vật không phát triển, lổ nếp ở mắt. Bất thường về sinh dục. Dương vật không phát triển, lổ nếp ở mắt. Bất thường về sinh dục. Dương vật không phát triển, lổ tiểu đóng thấp, tật ẩn tinh hoàn.
tiểu đóng thấp, tật ẩn tinh hoàn.
oDính ngón thứ 2 và 3. Bàn tay 6 ngón trục xa, vị trí bất thường Dính ngón thứ 2 và 3. Bàn tay 6 ngón trục xa, vị trí bất thường của ngón chân và ngón tay bất thường cơ dây thanh âm. của ngón chân và ngón tay bất thường cơ dây thanh âm.
của ngón chân và ngón tay bất thường cơ dây thanh âm.
o Một số bất thường khác: đục nhân mắt, chẻ vòm, dị tật tim, bất Một số bất thường khác: đục nhân mắt, chẻ vòm, dị tật tim, bất thường hệ niệu thường hệ niệu
thường hệ niệu
Dấu hiệu trên siêu âm:
Dấu hiệu trên siêu âm: da gáy dày ở thai 12 tuầnda gáy dày ở thai 12 tuần, đầu nhỏ, chậm tăng , đầu nhỏ, chậm tăng trưởng trong tử cung, mặt và chi bất thường. trưởng trong tử cung, mặt và chi bất thường.