HỘI CHỨNG NAGER
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: đây là một rối lọan bao gồm : đây là một rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm dướilọan sản x.hàm dưới, , giãm sản các chigiãm sản các chi, đặc biệt là chi , đặc biệt là chi trên.
trên.
• Tần suấtTần suất: hiếm , 70 ca: hiếm , 70 ca
• Đặc điểm: Đặc điểm:
o Chậm tăng trưởngChậm tăng trưởng trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình, rối loạn chức trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình, rối loạn chức năng hô hấp và tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin.
năng hô hấp và tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin.
o Biến dạng mặtBiến dạng mặt bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt và chẻ vòm. Giảm sản hoặc bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt và chẻ vòm. Giảm sản hoặc
bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay,
bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay, dính x.quay và x.tru, quái thai ngắn chi. Biến dạng chi dưới. dính x.quay và x.tru, quái thai ngắn chi. Biến dạng chi dưới. Dị tật tim và thận.
Dị tật tim và thận.
• Dấu hiệu trên siêu âm:Dấu hiệu trên siêu âm: Theo một báo cáo thì chẩn đ Theo một báo cáo thì chẩn đoán oán có thể vào tuần thứ 30có thể vào tuần thứ 30 dựa vào dựa vào đa ối, đa ối, giảm sản x.quay, bất thường x.hàm dưới
giảm sản x.quay, bất thường x.hàm dưới..
• Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr….trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr….