1. Cấu trỳc di truyền quần thể
* Khỏi niệm quần thể: Quần thể là một nhúm cỏ thể cựng loài, trải qua nhiều thế hệ đó cựng chung sống trong 1 khoảng khụng gian xỏc định, ở một thời điểm nhất định, trong đú cỏc cỏ thể giao phối tự do với nhau va` được cỏch li ở mức độ nhất định với cỏc nhúm cỏ thể lõn cận cũng thuộc loài đú.
Về mặt di truyền học người ta chia ra quần thể giao phối và quần thể tự phối, về mặt lịch sử mỗi quần thể là một cộng đồng cú một lịch sử phỏt triển
chung, cú thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định.
Quần thể giao phối được xem la` đơn vị tổ chức cơ sở và la` đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiờn. Ở những loài sinh sản hữu tớnh tự phối, sinh sản vụ tớnh hay sinh sản sinh dưỡng thỡ cú quan hệ mẹ con, nhưng khụng cú quan hệ đực cỏi, thiếu mối quan hệ thớch ứng với nhau về mặt sinh sản cho nờn tổ chức quần thể ớt bộc lộ tớnh chất là một tổ chức tự nhiờn hơn ở loài giao phối. * Cấu trỳc di truyền của quần thể tự phối: Sự tự phối trải qua nhiều thế hệ, cỏc gen ở trạng thỏi dị hợp chuyển dần sang trạng thỏi đồng hợp tử, phõn húa thành cỏc dũng thuần. Vỡ vậy ở cỏc dũng thuần thuộc cỏc đời con chỏu chọn lọc khụng mang lại hiệu quả.
Nếu nhận xột 1 cặp gen dị hợp Aa sau thế hệ thứ nhất tự thụ phấn dị hợp cũn lại ẵ, đồng hợp trội va` đồng hợp tử lặn mỗi loại chiếm ẳ. Sau n thế hệ tự thụ phấn liờn tục dị hợp Aa sẽ cũn lại ( ẵ )n , đồng hợp tử trội va` đồng hợp tử lặn bằng: 1 – ( ẵ )n .
Vậy nếu n đ Ơ thỡ :
* Cấu trỳc di truyền của quần thể giao phối.
Sự giao phối đó làm cho quần thể đa hỡnh về kiểu gen va` đa hỡnh về kiểu hỡnh. Cỏc cỏ thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nột cơ bản, chỳng sai khỏc nhau về nhiều chi tiết. Vớ dụ, gen A cú 3 alen a1, a2, a3 thỡ sự giao phối sẽ tạo nờn 6 kiểu gen. Nếu trong loài cú tồn tại 2 gen A và B. Gen A cú 3 alen, gen B cú 4 alen thỡ trong quần thể giao phối cú 6 x 10 = 60 tổ hợp. Mỗi cỏ thể của mỗi loài số lượng gen là rất lớn cú tới hàng ngàn, hàng vạn gen, mỗi gen lại gồm nhiều alen, nờn quần thể giao phối cú nhiều kiểu tổ hợp gen.
Tất cả cỏc tổ hợp gen trong quần thể tạo nờn vốn gen. Quần thể giao phối cú chung một vốn gen. Thế hệ sau thừa hưởng và phỏt triển vốn gen của thế hệ trước.
Mặc dầu quần thể la` đa hỡnh, nhưng quần thể này cú thể phõn biệt với quần thể khỏc ở một tỷ lệ nhất định về kiểu hỡnh. Từ tỉ lệ phõn bố kiểu hỡnh cú thể suy ra tần số tương đối của cỏc alen. Tần số tương đối của cỏc alen được tớnh bằng tỷ lệ % số giao tử mang alen đú trong quần thể. Tần số tương đối của cỏc alen về một gen nào đú là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phõn bố cỏc kiểu gen và kiểu hỡnh trong quần thể đú.
2. Trạng thỏi cõn bằng của quần thể giao phối. * Nội dung của định luật Hacđi_Vanbec: * Nội dung của định luật Hacđi_Vanbec:
Trong những điều kiện nhất định, khụng cú sự biến đổi tần số cỏc alen, thỡ trong lũng 1 quần thể giao phối, tỉ lệ cỏc cỏ thể mang đặc tớnh trội và cỏ thể mang đặc tớnh lặn được giữ ở mức khụng đổi và tần số tương đối của cỏc alen ở mỗi gen cú khuynh hướng duy trỡ khụng đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khỏc.
Vớ dụ, chọn một trường hợp đơn giản là cú 1 gen với 2 alen A và a thỡ trong quần thể cú 3 kiểu gen AA, Aa, aa. Giả sử tỉ lệ cỏc kiểu gen này ở thế hệ xuất phỏt là:
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
Cỏc cỏ thể cú kiểu gen AA cho ra toàn loại giao tử mang alen A. Cỏc cỏ thể cú kiểu gen aa cho ra toàn loại giao tử mang alen a.
Cỏc cỏ thể cú kiểu gen Aa cho ra một nửa số giao tử mang A, một nửa số giao tử mang a.
Trong tổng số giao tử sinh ra từ thế hệ xuất phỏt, tỉ lệ số giao tử mang A là: và tỉ lệ số giao tử mang a là:
Tần số tương đối của alen A so với alen a ở thế hệ xuất phỏt là
nghĩa là trong cỏc giao tử đực cũng như trong cỏc giao tử cỏi, số giao tử mang A chiếm tỉ lệ 50%, số giao tử mang a chiếm tỉ lệ 50%.
Nếu cỏc giao tử đực và giao tử cỏi cú giao tử A và a đều cú tỉ lệ như nhau thi sự kết hợp tự do của cỏc loại giao tử này sẽ tạo ra thế hệ tiếp theo với thành phần kiểu gen như sau:
Tỉ lệ cỏc kiểu gen ở thế hệ này là:
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
Cứ như vậy, ở cỏc thế hệ tiếp theo tần số cỏc alen vẫn được duy trỡ, khụng đổi.
* í nghĩa của định luật Hacđi_Vanbec:
- Định luật Hacđi_Vanbec phản ỏnh trạng thỏi cõn bằng di truyền trong quần thể. Nú giải thớch vỡ sao trong thiờn nhiờn cú những quần thể đó duy trỡ ổn định qua thời gian dài.
- Định luật Hacđi_Vanbec cũng cú ý nghĩa thực tiễn. Từ tỉ lệ cỏc loại kiểu hỡnh cú thể suy ra cỏc kiểu gen và tần số tương đối của cỏc alen. Ngược lại, từ tần số tương đối của cỏc alen đó biết cú thể dự đoỏn tỉ lệ cỏc loại kiểu gen và kiểu hỡnh trong quần thể, biết tần số xuất hiện một đột biến nào đú cú thể dự tớnh xỏc suất bắt gặp thể đột biến cú trong quần thể.
Tuy nhiờn, định luật Hacđi_Vanbec chỉ cú tỏc dụng hạn chế. Trờn thực tế, cỏc thể đồng hợp lặn, đồng hợp trội và dị hợp cú sức sống và giỏ trị thớch nghi khỏc nhau, quỏ trỡnh đột biến và quỏ trỡnh chọn lọc khụng ngừng xảy ra làm cho tần số tương đối của cỏc alen bị biến đổi. Đú là trạng thỏi động của
quần thể, phản ỏnh tỏc dụng của chọn giống và giải thớch cơ sở của tiến hoỏ.
3. Quần thể, quần thể tự phối và quần thể giao phối * Khỏi niệm về quần thể * Khỏi niệm về quần thể
Quần thể là một tập hợp cỏ thể cựng loài, cựng chung sống trong một khoảng khụng gian xỏc định, vào một thời điểm nhất định.
Quần thể khụng phải là một tập hợp ngẫu nhiờn, nhất thời, mỗi quần thể là một cộng đồng cú một lịch sử hỡnh thành và phỏt triển chung, cú thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định.
* Phõn biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối:
Giao phối ngẫu nhiờn và tự do giữa cỏc cỏ thể trong quần thể (ngẫu phối) là nột đặc trưng của quần thể giao phối. Giữa cỏc cỏ thể trong quần thể cú mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau về mặt sinh sản (quan hệ đực cỏi, giữa bố mẹ và con). Sự giao phối giữa cỏc cỏ thể trong cựng một quần thể diễn ra thường xuyờn hơn so với giữa cỏc cỏ thể thuộc cỏc quần thể khỏc nhau, vỡ cỏc quần thể trong loài thường bị cỏch li nhau bởi những vựng điều kiện sống khụng thuận lợi. Vỡ vậy quần thể giao phối được xem la` đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong thiờn nhiờn. Ở những loài sinh sản hữu tớnh tự phối cũng như những loài sinh sản vụ tớnh hay sinh sản sinh dưỡng thỡ cú quan hệ mẹ con nhưng khụng cú quan hệ đực cỏi. Mặc dầu cú mối quan hệ về mặt kiếm ăn, tự vệ, chống chịu cỏc yếu tố ngoại cảnh nhưng do thiếu mối quan hệ thớch ứng lẫn nhau về mặt sinh sản cho nờn tổ chức quần thể ớt bị bộc lộ tớnh chất là một tổ chức tự nhiờn hơn ở cỏc loài giao phối.
* Đặc điểm, cấu trỳc di truyền của quần thể tự phối:
- Sự tự phối làm cho quần thể dần dần bị phõn chia thành những dũng thuần cú kiểu gen khỏc nhau.
- Trải qua nhiều thế hệ tự phối cỏc gen ở trạng thỏi dị hợp tử chuyển dần sang trạng thỏi đồng hợp, làm tăng thể đồng hợp, giảm thể dị hợp, triệt tiờu ưu thế lai, sức sống giảm.
- Trong cỏc thế hệ con chỏu của một cõy tự thụ phấn liờn tục sự chọn lọc khụng mang lại hiệu quả.
* Đặc điểm cấu trỳc di truyền của quần thể giao phối:
- Quần thể giao phối cú tớnh đa hỡnh về kiểu gen, từ đú tạo nờn tớnh đa hỡnh về kiểu hỡnh.
- Cỏc cỏ thể trong quần thể giao phối chỉ giống nhau ở những nột cơ bản, chỳng sai khỏc nhau về nhiều chi tiết, khú tỡm được 2 cỏ thể giống hệt nhau (chỉ trừ trường hợp sinh đụi cựng trứng).
- Qua mỗi thế hệ giao phối tần số cỏc kiểu gen, loại kiểu gen cú thể thay đổi. - Tất cả cỏc tổ hợp gen trong quần thể tạo nờn vốn gen của quần thể đú. Cú thể xem quần thể giao phối là một tập hợp cỏ thể cú chung một vốn gen, thế hệ sau thừa hưởng và phỏt triển vốn gen của thế hệ trước.
- Tuy quần thể la` đa hỡnh, nhưng một quần thể xỏc định được phõn biệt với những quần thể khỏc cựng loài ở một tỷ lệ nhất định của những kiểu hỡnh khỏc nhau. Vớ dụ, tỉ lệ % cỏc nhúm mỏu A, B, O thay đổi tựy từng quần thể người.
- Từ tỉ lệ phõn bố cỏc kiểu hỡnh cú thể suy ra tỉ lệ cỏc kiểu gen và từ đú suy ra tần số tương đối của cỏc alen.
- Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen của quần thể, cú thể dẫn đến hướng chọn lọc và thớch nghi mới.
* Tần số tương đối của một alen được tớnh bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen cú trong quần thể. Tần số tương đối của cỏc alen về một gen nào đú là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phõn bố cỏc kiểu gen và kiểu hỡnh trong quần thể đú.
4. Xu hướng cõn bằng thành phần cỏc kiểu gen trong một quần thể giao phối Quần thể giao phối cú tỉ lệ phõn bố cỏc kiểu gen ở thế hệ xuất phỏt là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
* Nếu thế hệ xuất phỏt cú tỉ lệ phõn bố kiểu gen là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 thỡ sau nhiều thế hệ tỉ lệ đú vẫn được duy trỡ: Từ cụng thức phõn bố kiểu gen núi trờn ta cú:
- Tần số của alen A : - Tần số của alen a :
nghĩa là tỉ lệ số giao tử mang gen A trong quần thể bằng 0,8 ; tỉ lệ số giao tử mang gen a là 0,2.
Sự kết hợp tự do của 2 loại giao tử trờn trong quần thể sẽ tạo ra thế hệ tiếp theo với thành phần kiểu gen như sau:
Như vậy tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ tiếp theo này vẫn là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
Như vậy tỉ lệ của tần số tương đối của alen A và alen a vẫn bằng 0,8/0,2. Chứng tỏ quần thể này vẫn ở trạng thỏi cõn bằng.
* Cỏc nhõn tố làm phỏ vỡ trạng thỏi cõn bằng kiểu gen trong quần thể.
Trong thiờn nhiờn, quần thể khụng thể cú một số lượng vụ tận, sự giao phối khụng phải là hoàn toàn tự do và ngẫu nhiờn, thế cõn bằng khụng phải là ổn định vỡ cú tỏc động của cỏc yếu tố khỏc như đột biến, CLTN, di nhập gen, lạc gen.
Ảnh hưởng của kớch thước quần thể: Dịch gen làm thay đổi số lượng tương đối trong cơ cấu gen, vượt quỏ cỏc tần số nguyờn cú trong quần thể ban đầu. Đõy là dấu hiệu tỏch từ 1 quần thể lớn ra những quần thể nhỏ hơn để rồi sau này hỡnh thành những quần thể lớn khỏc. Trong cỏc nhúm nhỏ một alen nào đú cú thể mất đi hay được chọn lọc một cỏch hoàn toàn do ngẫu nhiờn.