1. Khỏi niệm phỏt triển cỏ thể
Phỏt triển cỏ thể là quỏ trỡnh phỏt triển của một cơ thể, từ khi sinh ra đến khi trưởng thành, già và chết tự nhiờn. Ở cỏc sinh vật đa bào, thụng qua nguyờn phõn, với qỳa trỡnh phõn húa cỏc mụ, hỡnh thành cỏc cơ quan tạo nờn cơ thể. Như vậy phỏt triển là qỳa trỡnh triển khai một chương trỡnh đó được mó húa trong ADN của tế bào khởi đầu. Trong qỳa trỡnh đú cú sự tỏc động qua lại giữa cỏc gen trong kiểu gen, giữa nhõn và tế bào chất và với mụi trường là nơi cung cấp vật chất, năng lượng và thụng tin cho sự thực hiện chương trỡnh phỏt triển.
2. Mối quan hệ giữa kiểu gen – mụi trường - kiểu hỡnh
Qua vớ dụ sự biến đổi màu sắc hoa cõy anh thảo và màu sắc lụng ở thỏ Himalaya ở nhiệt độ mụi trường khỏc nhau cú thể kết luận rằng:
- Bố mẹ khụng truyền đạt cho con những tớnh trạng đó hỡnh thành sẵn mà di truyền một kiểu gen để khi gặp điều kiện thuận lợi sẽ hỡnh thành tớnh trạng. - Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước mụi trường. Kiểu hỡnh là kết quả sự tương tỏc giữa kiểu gen với mụi trường cụ thể. Cú kiểu gen cú mức phản ứng rộng, cú kiểu gen cú mức phản ứng hẹp. Kiểu gen càng cú mức phản ứng rộng thỡ sinh vật càng thớch nghi, mức phản ứng của kiểu gen sẽ thay đổi lỳc kiểu gen thay đổi, mà kiểu gen thay đổi thỡ do lai giống và do đột biến.
- Mỗi loại tớnh trạng chịu ảnh hưởng khỏc nhau của mụi trường. Tớnh trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, rất ớt hoặc khụng chịu ảnh hưởng của mụi trường. Cỏc tớnh trạng số lượng thường là tớnh trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều của mụi trường. Nắm được mức ảnh hưởng của mụi trường lờn từng loại tớnh trạng người ta cú thể chủ động sử dụng tỏc động mụi trường theo hướng cú lợi để nõng cao năng suất, phẩm chất cõy trồng vật nuụi.
3. Thường biến
- Thường biến là những biến đổi ở kiểu hỡnh của cựng một kiểu gen, phỏt sinh trong quỏ trỡnh phỏt triển cỏ thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của mụi trường trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen, khụng liờn quan tới biến đổi kiểu gen cú tớnh thớch nghi tạm thời và khụng di truyền được.
- Thường biến cú những tớnh chất cơ bản sau:
+ Phỏt sinh dưới tỏc động trực tiếp của mụi trường trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen.
+ Cựng một kiểu gen trong cỏc điều kiện mụi trường khỏc nhau, cú những thường biến khỏc nhau
+ Thường biến là loại biến đổi đồng loạt, theo hướng xỏc định đối với một nhúm cỏ thể cú cựng kiểu gen, sống trong điều kiện mụi trường giống nhau. + Cỏc biến đổi thường biến thường tương ứng với điều kiện mụi trường, cú tớnh thớch nghi tạm thời và khụng di truyền được.
+ Mỗi kiểu gen cú giới hạn thường biến nhất định. Giới hạn thường biến của kiểu gen thay đổi khi kiểu gen thay đổi. Mỗi kiểu gen cú mức phản ứng riờng. + Tớnh trạng chất lượng cú mức phản ứng hẹp, tớnh trạng số lượng cú mức phản ứng rộng.
+ Mức phản ứng do kiểu gen qui định.
4. í nghĩa của việc nghiờn cứu thường biến và mức phản ứng.
với những đổi thay thường xuyờn của mụi trường trong giới hạn mức phản ứng. Mức phản ứng của kiểu gen càng rộng sinh vật càng thớch nghi.
- Trong chăn nuụi trồng trọt, kiểu gen quy định giới hạn năng suất của một giống vật nuụi hay cõy trồng. Kĩ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn của mức phản ứng do kiểu gen quy định. Năng suất (tổng hợp một số tớnh trạng số lượng) là kết quả tỏc động của cả giống và kĩ thuật. Như vậy trong sản xuất, giống đúng vai trũ quyết định, cũn cỏc yếu tố kĩ thuật tỏc động phự hợp đối với mỗi giống cú vai trũ quan trọng. Cú giống tốt mà khụng nuụi, trồng đỳng yờu cầu kỹ thuật sẽ khụng phỏt huy hết khả năng của giống. Ngược lại, khi đó đỏp ứng yờu cầu kĩ thuật sản xuất, muốn vượt giới hạn năng suất của giống cũ thỡ phải đổi giống, cải tiến giống cũ hoặc tạo giống mới cú mức phản ứng rộng hơn. Trong chỉ đạo nụng nghiệp, tuỳ điều kiện cụ thể ở từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh yếu tố giống hay yếu tố kĩ thuật.
QUY LUẬT DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Những khú khăn trong nghiờn cứu di truyền học người
Nghiờn cứu di truyền học người phải cú phương phỏp riờng vỡ cú những khú khăn nhất định, do người sinh sản chậm, đẻ ớt con, bộ NST của người cú số lượng nhiều (2n = 46), kớch thước NST lại bộ, giữa cỏc NST ớt sai khỏc về hỡnh dạng, kớch thước, số lượng gen lại quỏ lớn.
- Do bất bỡnh đẳng trong xó hội đó hạn chế việc phỏt huy tiềm năng di truyền của loài người.
- Cỏc phương phỏp nghiờn cứu thụng dụng trờn thực vật, động vật như phương phỏp lai, phương phỏp gõy đột biến lại khụng thể ỏp dụng hoặc được ỏp dụng rất hạn chế đối với nghiờn cứu di truyền học người.
2. Cỏc phương phỏp nghiờn cứu di truyền học người * Phương phỏp phả hệ: * Phương phỏp phả hệ:
+ Cho phộp phõn tớch sự xuất hiện một tớnh trạng nào đú ở cỏc thế hệ để theo dừi sự di truyền của 1 tớnh trạng nhất định trờn những người thuộc cựng 1 dũng họ qua nhiều thế hệ ta cú thể xỏc định xem tớnh trạng đú là trội hay lặn, do 1 gen hay nhiều gen chi phối, cú liờn kết với giới tớnh hay khụng.
+ Phương phỏp phả hệ cú thể xỏc định được đặc điểm di truyền của một loạt tớnh trạng do gen gõy bệnh tạo nờn (bệnh mỏu khú đụng, mự màu đỏ và màu lục, suy liệt thần kinh thị giỏc...)
* Phương phỏp tế bào: được sử dụng cú hiệu quả để nghiờn cứu di truyền
học người, trong y học để chẩn đoỏn bệnh di truyền trờn cơ sở phõn tớch tế bào học bộ NST, kết hợp phõn tớch phả hệ để làm rừ hỡnh ảnh tế bào liờn quan cú hiệu quả kiểu hỡnh. Phương phỏp truyền thống là nghiờn cứu NST và kiểu nhõn trờn cỏc tiờu bản bạch cầu nuụi cấy, được kớch thớch phõn chia nguyờn phõn va` được xử lý bằng consixin để làm ngừng phõn li NST.
Những năm gần đõy, phương phỏp nhuộm phõn húa NST đó cho phộp so sỏnh phõn tớch chi tiết cỏc sai khỏc giữa cỏc NST qua cỏc băng nhuộm đặc trưng hiện trờn NST. Phương phỏp này gúp phần nghiờn cứu hỡnh thỏi NST, kiểu nhõn của cỏc quần thể người, qua đú tỡm hiểu cỏc biến đổi chủng loại
phỏt sinh, đồng thời cú thể phỏt hiện cỏc sai lệch NST, liờn quan cỏc biểu hiện lõm sàng, cỏc đột biến cấu trỳc, đột biến số lượng NST, dẫn đến những biểu hiện kiểu hỡnh khỏc thường...
Để xõy dựng bản đồ di truyền của người, bờn cạnh sử dụng phương phỏp lai phõn tử axit nuclờic, phương phỏp dựng phõn đoạn khuyết, người ta đó dựng phương phỏp lai tế bào xoma khỏc loài. Phối hợp phương phỏp di truyền tế bào với cỏc phương phỏp di truyền hoỏ sinh, di truyền miễn dịch, phõn tớch phả hệ đó phỏt hiện được nhiều qui luật di truyền đặc trưng ở người, trực tiếp gúp phần bảo vệ di truyền của loài người, nõng cao được hiệu quả chẩn đoỏn bệnh di truyền.
* Phương phỏp di truyền phõn tử:
Bằng phương phỏp này đó xỏc định được cỏc tỷ số ADN, từ đú theo dừi sự hỡnh thành cỏc sản phẩm của quỏ trỡnh tổng hợp cỏc loại prụtờin như
hoocmon enzim... trờn cơ sở đú theo dừi sự hỡnh thành, phỏt triển cỏc loại tớnh trạng. Sử dụng enzim cắt giới hạn kĩ thuật ADN tỏi tổ hợp, phõn tớch điện li ADN, giải trỡnh tự nuclờụtit của ADN đặc trưng của từng cỏ thể, từng dũng họ để theo dừi sự cú mặt của một tớnh trạng nào đú.
* Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh:
+ Khi so sỏnh cỏc trẻ đồng sinh cựng trứng, sống trong cựng mụi trường giống nhau và mụi trường khỏc nhau đó cho phộp phỏt hiện ảnh hưởng của mụi trường đối với kiểu gen đồng nhất.
+ So sỏnh trẻ đồng sinh cựng trứng với trẻ đồng sinh khỏc trứng cú cựng mụi trường sống, đó cho phộp xỏc định vai trũ của di truyền trong sự phỏt triển cỏc tớnh trạng.
3. Di truyền y học tư vấn
Phối hợp với cỏc phương phỏp phõn tớch, chẩn đoỏn hiện đại cựng với nghiờn cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn gúp phần chẩn đoỏn, cung cấp thụng tin và cho lời khuyờn trong kết hụn, để trỏnh được trường hợp vợ
chồng đều là thể dị hợp về 1 gen gõy bệnh. Di truyền y học tư vấn cũn cú thể gúp phần vào phương hướng trong sinh đẻ để đề phũng và hạn chế hậu quả xấu trong những trường hợp nhất định qua cỏc tư liệu, kết quả phõn tớch, xột nghiệm, chẩn đoỏn về mặt di truyền.
4. Cỏc biện phỏp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người