2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng các thể VKTPTN
2.5. Bênh viêm khớp vảy nến thiếu niên
Định nghĩa và phân loại
Định nghĩa viêm khớp vảy nến thiếu niên (juvenile psoriastic arthritis) là một biểu hiện của viêm khớp xảy ra trước 16 tuổi, kèm theo biểu hiện vảy nến, có thể có trước viêm khớp hoặc sau đó trong vòng khoảng 15 năm sau . Tiêu chuẩn lâm sàng quan trọng để phân loại viêm khớp vảy nến là trẻ có viêm khớp, có vảy nến, tiền sử gia đình có bệnh vảy nến, viêm ngón, móng lõm.
Viêm khớp được xác định khi khớp bị sưng hoặc giới hạn vận động khớp, đau khi vận động hoặc tăng nhạy cảm, tồn tại > 6 tuần, được đánh giá bởi bác sỹ [2].
Biểu hiện vảy nến phải được xác định bởi ban vảy nến hoặc tiền sử gia đình (bố, mẹ, anh chị em ruột của bố mẹ có bệnh vảy nến). Định nghĩa chặt chẽ như vậy có thể là khó khi áp dụng trên lâm sàng nhưng giúp chúng ta hiểu hơn về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh
Viêm khớp vảy nến ảnh hưởng từ 1 – 3% dân số nói chung và khoảng 20 – 30% số bệnh nhân có bệnh lý viêm khớp. Ở trẻ em, tần suất mắc bệnh vảy nến thấp hơn khoảng 0,5% trong quần thể trẻ dưới 16 tuổi và tỷ lệ viêm khớp có thể cũng thấp hơn. Các nghiên cứu chỉ ra rằng viêm khớp vảy nến ước tính chiếm khoảng 2% - 15% trong tổng số trẻ có viêm khớp mạn tính [35].
Tuổi khởi bệnh và giới
Tuổi khởi bệnh của viêm khớp vảy nến thiếu niên được phân bố theo hai đỉnh [2, 5, 38] đỉnh thứ nhất xảy ra ở tuổi trước khi đến trường (chủ yếu ở trẻ gái), đỉnh thứ hai xảy ra vào khoảng giữa đến muộn của tuổi thiếu niên, xung quanh 10 tuối. Viêm khớp vảy nến ở trẻ em hiếm khi xảy ra dưới 1 tuổi, phổ biến ở trẻ gái hơn trẻ trai.
Biểu hiện lâm sàng
Viêm khớp
Thường bắt đầu viêm ít khớp trong suốt 6 tháng đầu của bệnh, cho nên lúc đầu rất giống với viêm khớp thể ít khớp. Đôi khi bệnh còn khởi đầu bởi bằng dấu hiệu viêm đa khớp đối xứng.
- Viêm khớp vảy nến thiếu niên có biểu hiện lâm sàng đa dạng: có thể liên quan tới một vài khớp hoặc nhiều khớp, có hoặc không có liên quan với các khớp cùng cụt, khớp cột sống, hoặc điểm bám gân,
- Biểu hiện lâm sàng có thể còn khác nhau giữa trẻ em nhỏ và trẻ lớn. Trẻ nhỏ (trước 5 – 6 tuổi) triệu chứng lâm sàng tương tự như thể viêm ít khớp khởi phát sớm (early-onset oligoarticular JIA). Thường gặp ở trẻ gái với kháng thể kháng nhân dương tính (ANA) [5]. Phân biệt với viêm khớp thể ít khớp, viêm khớp vảy nến thường có triệu chứng viêm ngón (mỗi ngón tay sưng giống hình xúc xích, khúc dồi) và có xu hướng viêm các khớp cổ tay, khớp nhỏ ở bàn tay, bàn chân. Trẻ lớn hơn viêm khớp vảy nến, thường là thanh thiếu niên, biểu hiện ở nam/nữ gần 1:1, giống như viêm khớp vảy nến ở người lớn. Bệnh có xu hướng phát triển gây viêm các điểm bám gân, viêm cột sống hoặc viêm khớp cùng chậu.
- Phần lớn trẻ có biểu hiện viêm những khớp lớn không đối xứng, và viêm khớp nhỏ. Khớp bị ảnh hưởng nhiều nhất là khớp gối nhưng viêm khớp vảy nến ở trẻ em cũng có ưu tiên đặc biệt cho các khớp nhỏ ở bàn tay, bàn chân [2,5,6, 21, 22, 25]. Sưng một khớp nhỏ đơn độc hoặc có biểu hiện của viêm ngón đặc biệt ở ngón chân là một gợi ý nhiều đến viêm khớp vảy nến. Bệnh của những khớp nhỏ lại có liên quan không phổ biến với viêm khớp thể ít khớp.
- Viêm ngón biểu hiện là sưng khớp của ngón và mô quanh khớp mở rộng đến bờ của khớp đưa ra hình ảnh điển hình của ngón tay ngón chân khúc dồi. Biểu hiện viêm ngón nhấn mạnh tổn thương cơ bản của viêm dây chằng, gân cơ. Thường chỉ có một hoặc một vài ngón bị ảnh hưởng, gặp nhiều nhất là ngón chân thứ hai và ngón trỏ. Viêm ngón chỉ biểu hiện trong 12% số trẻ viêm khớp vảy nến, có thể tới 18% trẻ viêm ngón mà không có biểu hiện viêm khớp vảy nến, đưa ra những thách thức để chẩn đoán tình huống này.
- Liên quan với khớp cùng chậu chỉ ở một số nhỏ bệnh nhân. Ảnh hưởng đến khớp trục gặp ở 10 – 30% bệnh nhân. Viêm khớp cùng chậu, thường không đối xứng, chủ yếu ảnh hưởng đến bệnh nhân lớn có HLA-B27
(+) [5, 27]. Bệnh viêm cột sống thắt lưng xảy ra < 5% trẻ em viêm khớp vảy nến, thường nhẹ hơn so với viêm cột sống dính khớp, không tiến triển đến cứng khớp cột sống [2, 5, 34]
Biểu hiện ở da và móng.
- Biểu hiện của vảy nến thường gặp là vảy nến thông thường, mặc dù bệnh vẩy nến giọt cũng có thể gặp [20, 24, 38, 39]. Bệnh vẩy nến ở trẻ em có xu hướng kín đáo, với mảng mỏng, mềm xuất hiện rồi biến mất, đôi khi ẩn trong chân tóc, rốn, phía sau tai, hoặc trong các nếp gấp giữa mông [40, 41]. Một số tổn thương vẫn còn khó khăn để chẩn đoán rõ ràng, ngay cả với các chuyên gia da liễu.
- Móng tay bị rỗ tìm thấy trong 50 – 80% trẻ em viêm khớp vảy nến, so với 30% bệnh vẩy nến ở trẻ em nói chung [42, 43]. Bong móng có thể được quan sát thấy, nhưng ít phổ biến. Những thay đổi móng tay có thể phản ánh viêm điểm bám tận ở vùng xa của gân duỗi, một vị trí liên quan với giường móng [44, 45].
Viêm màng bồ đào
Viêm màng bồ đào mãn tính xảy ra 10 – 15% trẻ em viêm khớp vảy nến đặc biệt trẻ có xét nghiêm ANA (+) có nguy cơ cao nhất [12].
Kiểm tra mắt thường xuyên để ngăn ngừa mất thị lực, áp dụng tiêu chuẩn sàng lọc viêm màng bồ đào ở bệnh nhân viêm khớp thiếu niên.
Các biểu hiện toàn thân khác
Khi bệnh đang hoạt động trẻ thường chán ăn, mệt mỏi, da xanh thiếu máu. Sốt hiếm khi xảy ra và chỉ trong trường hợp nặng do đó cần tìm kiếm nguyên nhân khác [38].
Xét nghiệm cận lâm sàng
Viêm khớp vảy nến, giống như các thể viêm khớp thiếu niên khác, được chẩn đoán dựa trên lâm sàng. Các marker viêm, bao gồm tốc độ máu
lắng (ESR), protein C phản ứng (CRP), và số lượng tiểu cầu, có thể tăng từ nhẹ đến vừa, nhưng thường bình thường, ngay cả thể viêm đa khớp hoạt động [5, 20]. ANA (+) trong 60% bệnh nhân nhỏ tuổi và 30% bệnh nhân lớn tuổi, rất hữu ích để xác định nguy cơ viêm màng bồ đào. Kháng thể kháng ds- DNA, kháng-Smith thường âm tính. Yếu tố dạng thấp (RF) (-), và được coi là một tiêu chuẩn loại trừ theo ILAR.
Tổn thương X quang
- Biến đổi xương, hẹp khe khớp cho thấy sự mất sụn đáng kể, thường là điển hình sau khi bệnh đã tiến triển đáng kể. Tăng sinh xương mới ít gặp ở trẻ em hơn người lớn [53].
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể xác định viêm màng hoạt dịch, tràn dịch khớp, viêm gân, viêm điểm bám gân, và phù tủy xương khi triệu chứng lâm sàng không rõ ràng, mặc dù hình ảnh X-quang đặc trưng cho viêm khớp vảy nến chưa được xác định
[50].
Chẩn đoán
- Chẩn đoán viêm khớp vảy nến ở trẻ em sẽ dễ dàng nếu trẻ có biểu hiện viêm khớp và kèm theo vẩy nến. Tuy nhiên, gần một nửa số trẻ em có viêm khớp nhưng chưa có phát ban, đôi khi các triệu chứng viêm khớp xuất hiện hơn 10 năm mới có phát ban. Ngoài ra, bệnh vẩy nến ở trẻ nhỏ rất kín đáo, không điển hình, thoáng qua, thường bị chẩn đoán nhầm là bệnh chàm [38, 40].
- Thực tế, bệnh viêm khớp vảy nến được nghi ngờ khi viêm khớp xảy ra ở một cá nhân hay gia đình đã mắc bệnh vẩy nến, hoặc khi viêm khớp kèm theo móng tay bị lõm, bong móng, hoặc viêm ngón. Các dấu hiệu viêm khớp điển hình như viêm các khớp nhỏ của bàn tay hoặc bàn chân trong bệnh cảnh viêm ít khớp(tổng cộng <5 khớp), hoặc đau ở các điểm bám tận [22, 28]. Các xét nghiệm cận lâm sàng và hình ảnh X quang có giá trị hạn chế trong chẩn đoán viêm khớp vảy nến.
Chẩn đoán phân biệt với:
+ viêm khớp thiếu niên thể viêm ít khớp và viêm đa khớp (RF âm tính, RF dương tính): thể viêm khớp vảy nến thường bao gồm cả triệu chứng viêm ngón (mỗi ngón tay hoặc chân sưng giống hình xúc xích, khúc dồi) và có xu hướng viêm các khớp cổ tay, các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân.
+ Viêm khớp thiếu niên thể viêm các điểm bám gân: thường nhẹ hơn so với viêm cột sống dính khớp, không tiến triển đến cứng khớp cột sống.
+ Sốt và đau nghiêm trọng tăng lên cần nghĩ đến bệnh viêm khớp nhiễm trùng hoặc tổn thương xương khớp trong bệnh ác tính.
TÓM TẮT
♣ Viêm khớp vảy nến tự phát thiếu niên rất đa dạng về mặt lâm sàng. Viêm một hoặc nhiều khớp, có hoặc không có sự tham gia của các khớp cùng chậu, cột sống, hoặc các khớp ngoại biên. Viêm ngón (từng ngón sưng giống như khúc dồi) là một biểu hiện thường gặp ở trẻ em, trong khi viêm khớp trục và viêm điểm bám gân phổ biến hơn ở trẻ lớn.
♣ yếu tố dạng thấp (RF) âm tính được coi là một tiêu chí loại trừ. Phản ứng viêm bao gồm tốc độ máu lắng (ESR), protein C phản ứng (CRP), và số lượng tiểu cầu, có thể biểu hiện từ nhẹ đến vừa, nhưng thường bình thường, ngay cả trong bệnh viêm đa khớp hoạt động.
♣ Thay đổi về xương, thu hẹp khe khớp chỉ rõ sự mất sụn đáng kể, bằng chứng này rõ nhất khi bệnh đã tiến triển đáng kể.
♣ Viêm khớp vảy nến được chẩn đoán dễ dàng ở những trẻ có viêm khớp và có các dấu hiệu của bệnh vẩy nến. Tuy nhiên, phát ban ở da chỉ biểu hiện khoảng một nửa số trẻ em bị viêm khớp vảy nến, chúng thường xuất hiện sau biểu hiện của viêm khớp từ 10 năm trở lên. Ngoài ra, bệnh vẩy nến ở trẻ nhỏ có thể kín đáo, không điển hình, thoáng qua, lúc đầu bị chẩn đoán nhầm là bệnh chàm. Do đó, chẩn đoán bệnh không chắc chắn là phổ biến.
♣ Các chẩn đoán phân biệt viêm khớp vảy nến chủ yếu là các thể viêm khớp tự phát thiếu niên, đặc biệt là thể viêm một vài khớp, viêm đa khớp RF âm tính và viêm các điểm bám gân. Ngoài ra, chẩn đoán phân biệt phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng của từng bệnh nhân.
KẾT LUẬN
1. Viêm khớp thiếu niên thể ít khớp (Oligoarticular) – gây tổn thương
dưới 4 khớp, là thể lâm sàng phổ biến nhất
Nếu trong 6 tháng đầu của bệnh chỉ gây ảnh hưởng < 4 khớp được gọi là thể ít khớp thể giới hạn (persistent)
Nếu trong 6 tháng đầu của bệnh gây tổn thương > 4 khớp được gọi là thể viêm ít khớp thể lan tỏa.(extended)
Bệnh có đặc điểm không gây những biểu hiện toàn thân nhưng có thể có biến chứng viêm màng bồ đào (viêm màng mạch nho ở phía trước gây dính với thể mi) thường là viêm mạn tính, viêm không hạt. Viêm màng mạch nho đặc biệt hay gặp ở trẻ gái thể viêm ít khớp bệnh khởi phát sớm với kháng thể kháng ANA (+).
2. Viêm đa khớp RF âm tính (Polyarticular - RhF negative) khi có tổn
thương từ 5 khớp trở lên với xét nghiêm RF (-)
3. Viêm đa khớp RF dương tính (Polyarticular - RhF positive) khi có
tổn thương từ 5 khớp trở lên với xét nghiệm RF (+). Thể này giống với viêm khớp dạng thấp ở người lớn.
Nếu kháng thể kháng CCP (+) thì tổn thương khớp tiến triển sớm tiên lượng hủy khớp sớm.
4. Thể hệ thống (Systemic) – một biểu hiện viêm khớp mạn tính có liên
quan với những đặc điểm toàn thân như sốt cao có đỉnh, phát ban thoáng qua, hạch to, gan lách to (những đặc điểm toàn thân này thường có trước đặc điểm viêm khớp).
5. Viêm các điểm bám gân ( Enthesitis related) – trước đây được goị là
bệnh lý khớp cột sống - spondyloarthropathy). Đây là một bệnh khớp mạn tính có liên quan đến các điểm bám gân (viêm các điểm bám gân, dây chằng, cân cơ bám vào xương), hoặc có liên quan với các khớp trục. HLA B27 (+) hoặc có tiền sử gia đình trong thế hệ thứ 1 có các bệnh liên quan với HLA B27. Một số đáng kể các bệnh nhân có viêm khớp cùng chậu như người lớn nhưng liên quan với các khớp lưng và khớp cùng chậu không phổ biến ở trẻ em.
6. Viêm khớp vảy nến (Psoriatic) – viêm khớp mạn tính thường gây tổn
thương những khớp lớn và khớp nhỏ không đối xứng và hoặc có biểu hiện của bệnh vảy nến hoặc có bằng chứng của vảy nến tạng (có hai trong các dấu hiệu sau: tiền sử gia đình có bệnh vảy nến trong thế hệ thứ nhất, lõm móng hoặc bong móng hoặc viêm ngón)
SƠ ĐỒ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ VKTPTN THEO GUIDLINE ÚC 2009
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ SỚM VKTPTN
Trẻ dưới 16 tuổi có biểu hiện đau và sưng ≥ 1 khớp Các bước
Đau và hoặc sưng ở nhiều hơn 1 khớp
Cứng khớp sau khi nghỉ ngơi hoặc sau ngủ dậy
Đặc điểm thực thể (sốt, phát ban, sút cân)
Có tiền sử bị khớp trước đó Tiền sử gia đình (bệnh thấp
hoặc có bệnh tự miễn) Ảnh hưởng đến hoạt động, giấc
ngủ, nghỉ học
Xem xét những bệnh tương tự
Viêm khớp nhiễm khuẩn/ viêm khớp phản ứng sau nhiễm khuẩn Bạch cầu cấp
Lupus ban đỏ Chấn thương Cốt tủy viêm U xương
Viêm ruột do thấp (inflammatory bower disease) Henoch-Scholein, và viêm mạch máu khác Sốt thấp Vận động quá tầm Cơ sở chẩn đoán VKTPTN dựa vào tiền sử và khám lâm sàng trong bước đầu tiên
T
iề
n s
ử
Khám các khớp xem khớp có đau và hoặc sưng (tràn dịch, giới hạn vận động, biến dạng) Khám toàn thân: hạch to, gan lách to, sốt, phát ban,
thay đổi ở móng, bầm tím, chảy máu Đo chiều cao, cân nặng
Đánh giá lõm móng, ban vảy nến
Đau cấp tính khởi đầu ở 1 khớp kèm theo sốt thường nghĩ đến viêm khớp nhiễm khuẩn Dùng các xét nghiệm phù hợp hỗ trợ cho chẩn đoán và chẩn đoán loại trừ
Nếu các triệu chứng > 4 tuần, làm xét nghiệm:
CTM, CRP, Máu lắng
Cấy dịch khớp nếu nghi viêm khớp nhiễm khuẩn
Nếu nghĩ VKTPTN
Chụp thêm X quang, hoặc các chẩn đoán hình ảnh khác (MRI)
Các xét nghiệm tự miễn (ANA, ds- DNA, C3, C4, các Ig)
Phân loại theo thẻ bệnh RF, ANA, HLA-B27 Đ iề u t rị bư ớc đ ầu : Giảm đau ngắn
NSAID: không dùng > 2 loại NSAID hoặc ức chế COX -2
Nếu bệnh diễn biến > 4 tuần hoặc sớm hơn nhưng lâm sàng gợi ý → hội chẩn chuyên khoa
Hỗ trợ và cung cấp thêm thông tin về bệnh cho bệnh nhân và gia đình
Chuyển sang điều trị
LIÊN HỆ VỚI BÁC SỸ CHUYÊN KHOA
K há m lâ m sà ng C ác b ướ c c hẩ n đ oá n
chương 1; tr. 36 -48.v
2. Jame T. Cassidy, Ross E. Petty, Ronald M. Laxer, Carol B. Lindsley, (2005), “Text book of pediatric rheumatology”, chapter 9: pp 231 -24.
3. A. Stabile, L. Avallone, A. Compagnone, V. Ansuini, B. Bertoni, D. Rigante, (2006), “Focus on juvenile idiopathic arthritis according to
the 2001 Edmonton revised classification from the International League of Asociations for Rheumatology: an Italian experience”, European Review for Medical and Pharmacological Sciences, 10; (3); pp 107 -110
4. Ravelli, Angelo;Martini, Alberto, (2007), “Juvenile idiopathic
arthritis”; The Lancet, 2007; 369, Issue 9563; pg. 767 - 778 .
5. Youn-Soo Hahn, and Joong-Gon Kim, (2010) “Pathogenesis and
clinical manifestations of juvenile rheumatoid arthritis”, Korean J Pediatr ;53 (11):921-930.
6. Mohammad J. Al-Matar, Ross E.Petty, Lori B. Tucker et al (2002),
“The early pattern of joint involvement predicts disease progression in children with oligoarticular (pauciarticular) Juvenile Rheumatoid Arthritis”, Arthritis and Rheumatism, 46 (10); pp 2708 - 2715.
7. Berent Prakken, Salvatore Albani, Alberto Martini, (2011),
“Juvenile idiopathic arthritis”, Lancet; 377 (9783); pp 2138–2149. 8. Joyce S. Hui-Yuen, and Lisa F. Imundo, (2012), “A Review Guide to
Oligoarticular and Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis”,
and polyarticular JIA: epidemiology and pathogenesis”; Nat. Rev. Rheumatol. Nov 5 (11), pp 616–626.
10. Melissa Isennock, John M. Grosel, (2011), “Juvenile idiopathic
arthritis: Can you recognize this complex diagnosis “,JAAPA, 24(1), pp 22- 27,
11. Alessandro Consolaro, Nicolino Ruperto, Giovanni Filocamo, Stefano Lanni, Giulia Bracciolini, Marco Garrone, et all, (2012)
“Seeking insights into the Epidemiology, treatment and Outcome of Childhood Arthritis through a multinational collaborative effort: Introduction of the EPOCA study”; Pediatric Rheumatology, 10 : 39, pp 3, doi: 10.1186/1546-0096-10-39.