2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng các thể VKTPTN
2.4. Viêm khớp có liên quan với viêm các điểm bám gân
Viêm khớp liên quan với các điểm bám gân (enthesitis-related arthritis ERA) được sử dụng trong phân loại của hội thấp khớp học Quốc tế (ILAR) về phân loại viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA) bao gồm các trẻ em bị viêm khớp và viêm các điểm bám gân, hoặc viêm khớp với các đặc điểm liên quan đến bệnh lý khớp cột sống. ERA không bao gồm viêm khớp phản ứng và các bệnh khớp liên quan với bệnh viêm ruột. Như vậy, định nghĩa về ERA thì chỉ có một phần tương tự như bệnh lý viêm khớp cột sống [23, 24].
Viêm khớp liên quan với viêm các điểm bám gân là một dạng bệnh lý khớp cột sống của người lớn. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 – 30 trẻ em trong 66 000 trẻ với tỷ lệ mới mắc hằng năm là 1- 60 trong 2. 000 000 trẻ em. Khoảng 70% bệnh nhân là trẻ nam, khởi bệnh thường từ 10- 12 tuổi.
Thuật ngữ và phân loại:
Các thuật ngữ bệnh lý khớp cột sống, viêm khớp cột sống, đều được sử dụng để chỉ một nhóm bệnh lý cột sống huyết thanh âm tính với đặc trưng viêm có liên quan với cột sống (viêm khớp cùng chậu và viêm đốt sống), viêm những khớp lớn (viêm đa khớp không đối xứng của chi dưới) và viêm các điểm bám gân - ở vị trí nơi mà dây chằng, gân cơ gắn vào xương (enthesitis, enthesopathy) đặc biệt cân gan chân và gân Achilles. Viêm khớp cột sống có liên quan nhiều với kháng nguyên bạch cầu người HLA –B27. Bệnh có thể rơi vào những thể không khác biệt sau đây: viêm khớp cột sống, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp vảy nến, viêm khớp phản ứng, bệnh viêm ruột liên quan với thấp.
Dịch tễ học
Bệnh phổ biến hơn ở nam so với nữ, nói chung bắt đầu ở tuổi khoảng 8 tuổi đến 12 tuổi. Tiền sử gia đình có người mang những bệnh tương tự (viêm màng bồ đào, bệnh lý khớp cột sống hoặc viêm khớp cùng chậu kèm theo bệnh lý viêm ruột trong tiền sử của thế hệ thứ 1), thậm chí cả những người
HLA-B27 âm tính [7]. Bệnh nhân viêm khớp có liên quan với viêm các điểm bám gân ước tính chiếm từ 10 đến 19% của tất cả các bệnh nhân được phân loại trong nhóm viêm khớp tự phát thiếu niên [25 – 28].
Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện tại khớp
Như đã nói ở trên, ban đầu thường bị chẩn đoán nhầm với những chấn thương tái phát. Chìa khóa để có thể nghĩ đến bệnh này là hỏi bệnh sử thật cẩn thận và thăm khám toàn diện để phát hiện một trong những dấu hiệu sau đây:
- Bệnh liên quan chủ yếu với những khớp ngoại biên không đối xứng của chi dưới thể ít khớp và đau ở các điểm bám gân.
- Liên quan với những khớp trục (đau lưng, đau mông là hậu quả của viêm khớp cùng chậu) chỉ biểu hiện lúc khởi bệnh khoảng 25% số trường hợp, hầu hết biểu hiện một vài năm sau đó trong quá trình diễn biến của bệnh.
- Viêm khớp thể ít khớp thường là không đối xứng và chủ yếu liên quan đến các khớp lớn của chi dưới, sưng khớp gối, mắt cá chân, hoặc sưng cổ chân. Mặc dù khớp gối và mắt cá chân là các khớp bị tổn thương gặp nhiều nhất trên lâm sàng, đau khớp háng tái phát cũng có thể xảy ra.
- Một số trẻ em, sưng các khớp nhỏ của bàn tay có thể là một phát hiện chủ yếu, Biểu hiện viêm ngón tay hoặc ngón chân là dấu hiệu tiêu chuẩn của viêm khớp ngoại biên và viêm của bao gân gấp. Đây là một biểu hiện lâm sàng dễ được phát hiện. Theo thời gian, bệnh của những trẻ này tiến triển có thể gây tổn thương ở cổ tay và làm hạn chế vận động khớp.
- Viêm điểm bám gân (Enthesitis) là một đặc điểm nổi bật trong khoảng 75 % các trường hợp và đó là một phát hiện quan trọng để chẩn đoán. Phát hiện đau ở các dây chằng hay các điểm bám gân (enthesitis) xung quanh các khớp khác, hoặc hạn chế uốn cột sống ra trước. Đau gót chân cũng là một
biểu hiện thường xuyên. Nhiều trẻ em đã nhiều lần bị chẩn đoán nhầm với bong gân và tình trạng căng cơ quá mức ở vị trí này. Viêm gân Achilles và viêm mạc gan chân là những phát hiện phổ biến mà có thể bệnh nhân chỉ được chẩn đoán ở mức triệu chứng vì các bác sĩ không nhận ra rằng đây là một triệu chứng trong một bệnh.
- Khoảng 10% bệnh nhân có biểu hiện liên quan với khớp trục như khớp cột sống hoặc khớp cùng chậu (sacroiliac): đau và cứng khớp. Đau lưng ở trẻ em viêm khớp cột sống có đặc điểm điển hình của đau do viêm các đốt sống lưng. Cứng khớp buổi sáng thường xảy ra ở chi dưới, đau lưng do viêm khởi đầu một cách từ từ, hầu hết bệnh nhân thường đau tăng lên vào ban đêm, cải thiện với tập thể dục, không cải thiện khi nghỉ ngơi, kèm theo tình trạng giảm độ mềm dẻo của cột sống.
- Test Schober là một công cụ hữu ích đánh giá liên quan của các khớp cột sống thắt lưng cùng cụt, đặc biệt là những bệnh nhân chưa có bằng chứng X quang của viêm khớp cùng chậu. Để thực hiện test Schober, bệnh nhân đứng thẳng, hoặc ngồi trên ghế. Vị trí của các gai sống thắt lưng thứ năm được đánh dấu bằng một cây bút, đánh dấu khác được thực hiện 10 cm ở trên nó ở đường giữa. Bệnh nhân sau đó uốn cong về phía trước tối đa mà không uốn đầu gối. Ở người bình thường, khoảng cách giữa hai điểm ≥ 15 cm. Mặc dù trẻ em nhỏ hơn so với người lớn, chúng mềm dẻo hơn người lớn, và người ta vẫn sử dụng khoảng cách 15 cm này để đo ở trẻ em.
- Viêm các khớp cùng chậu (Sacroiliitis) thường gặp ở lứa tuối vị thành niên. Việc giải thích các bất thường nhẹ trên hình ảnh X quang còn nhiều ý kiến tranh cãi, khi các khớp cùng chậu còn chưa hẹp. Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp ưu tiên để đánh giá viêm các khớp cùng chậu. Bằng chứng của viêm khớp cùng chậu trên MRI ủng hộ mạnh mẽ chẩn đoán bệnh lý khớp cột sống [30].
- Viêm màng bồ đào phía trước, đặc biệt viêm tiền phòng cấp tính đặc trưng bởi đau và sung huyết có thể xảy ra.
- Biểu hiện đa dạng về da và những triệu chứng về dạ dày ruột tái phát cũng là những triệu chứng nằm trong bệnh cảnh chung của thể viêm khớp cột sống. Thời gian từ lúc bắt đầu có triệu chứng viêm khớp đến khi có bằng chứng của bệnh hệ thống diễn ra khoảng vài năm không phải là hiếm.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Bệnh có liên quan với sự có mặt của HLA –B 27, nhưng không có vai trò xác định chẩn đoán, mặc dù 70% các bệnh nhân có HLA – B 27 (+) [2].
- Tốc độ máu lắng (ESR) và các marker viêm khác có thể tăng trong trường hợp viêm tiến triển nghiêm trọng, nhưng cũng có nhiều trường hợp không có một kết quả xét nghiệm nào bất thường.
- Kháng thể kháng nhân thường (-) - Yếu tố dạng thấp thường - - - âm tính. - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - T -
- ổn thương trên X quang bao gồm các lồi xương ở gót chân và viêm các khớp cùng chậu ở trẻ em có viêm cột sống dính khớp. Tuy nhiên, hầu hết hình ảnh X quang là bình thường trong giai đoạn sớm của bệnh. Hình ảnh chụp cộng hưởng từ có ý nghĩa nhạy hơn nhiều để phát hiện sớm các hình ảnh viêm khớp cùng chậu
Chẩn đoán theo tiêu chuẩn phân loại bệnh quốc tế được định nghĩa là sự có mặt của viêm khớp và viêm các điểm bám gân, hoặc viêm màng bồ đào phía trước, HLA B27 (+), tiền sử gia đình có viêm màng bồ đào, bệnh lý khớp cột sống hoặc viêm khớp cùng chậu kèm theo bệnh lý viêm ruột trong tiền sử của thế hệ thứ 1.
Tiêu chuẩn loại trừ là bệnh nhân có viêm khớp vảy nến, hoặc tiền sử gia đình bố mẹ có viêm khớp vảy nến, RF (+) ít nhất 2 lần với khoảng thời gian cách 3 tháng và bệnh nhân có biểu hiện viêm khớp thể hệ thống.
Chẩn đoán phân biệt:
- Phân biệt với viêm khớp vảy nến thiếu niên: bệnh nhân bị viêm khớp và kèm theo vảy nến, hoặc viêm khớp kèm theo ba trong bốn tiêu chuẩn phụ (lõm móng, viêm ngón, bệnh vẩy nến giống như phát ban, tiền sử gia đình có bệnh vẩy nến). Liên quan với khớp trục ít phổ biến ở trẻ viêm khớp vảy nến thiếu niên. Tuy nhiên, một phần ba số trẻ em bị viêm khớp vảy nến không có phát ban cho đến khi viêm khớp xuất hiện. Do đó chẩn đoán bệnh là một quá trình liên tục.
- Các bệnh về chỉnh hình, các nguyên nhân về cơ lực cũng gây ảnh hưởng đến khớp háng và lưng của trẻ em. Đó là các bệnh ở đầu xương đùi, bệnh Legg-Perthes-Calve, u xương dạng xương osteomas osteoid, bệnh lý trượt đốt sống. Các bác sĩ thường phân biệt dựa vào tuổi, tiền sử, thăm khám thực thể.
- Phân biệt với các bệnh về ung thư, truyền nhiễm.
Diễn biến bệnh và tiên lượng
Viêm các điểm bám gân là một thể không đồng nhất diễn biến lâm sàng phụ thuộc vào sự có mặt hay không có mặt của các allen HLA-B27. Các yếu tố nguy cơ của viêm khớp cùng chậu bao gồm số khớp hoạt động tăng, triệu chứng viêm các điểm bám gân từ lúc khởi bệnh, viêm khớp háng, và tốc độ
máu lắng cao (ESR). Một nghiên cứu trên 59 trẻ em bị viêm khớp thể viêm các điểm bám gân, 30% bệnh nhân có triệu chứng đau lưng, có viêm khớp cùng chậu được xác định bằng chụp cộng hưởng từ. Mối liên quan giữa số lượng các khớp hoạt động và viêm các điểm bám gân xuất hiện từ lúc khởi bệnh cao hơn ở các trẻ em sau này mới tiến triển viêm khớp cùng chậu. Khoảng 40% số trường hợp, bệnh không tiến triển đến tuổi người lớn. Trong số các trường hợp còn lại, bệnh diễn biến thành viêm cột sống dính khớp và nguy cơ tăng lên nếu có liên quan với khớp háng (30% số trường hợp). Cứng khớp cột sống đã được báo cáo, nhưng rõ ràng không phải là một đặc điểm thường gặp.
TÓM TẮT
Tiêu chuẩn chẩn ILAR thể viêm khớp liên quan với viêm các điểm bám gân được định nghĩa là viêm khớp và viêm các điểm bám gân, hoặc viêm khớp và có ít nhất 2 trong các dấu hiệu sau: đau khớp cùng chậu và hoặc viêm khớp đốt sống; có viêm màng bồ đào phía trước; HLA B27 (+); tiền sử gia đình có viêm màng bồ đào, bệnh lý khớp cột sống hoặc viêm khớp cùng chậu kèm theo bệnh lý viêm ruột trong tiền sử của thế hệ thứ 1. Tiêu chuẩn loại trừ là bệnh nhân có viêm khớp vảy nến, hoặc tiền sử gia đình bố mẹ có viêm khớp vảy nến, RF (+) ít nhất 2 lần với khoảng thời gian cách 3 tháng và bệnh nhân có biểu hiện viêm khớp hệ thống.