Bệnh lùn tuyến yên
Người lùn chỉ có chiều cao: nam dưới 130cm, nữ dưới 120cm. Bệnh lùn có thể là một bệnh riêng biệt nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh nội tiết hoặc không phải nội tiết; trong đó lùn do tuyến yên là một bệnh di truyền vì thiếu hoàn toàn hoặc một phần hormon phát triển (GH).
Nguyên nhân sinh bệnh
Có nhiều nguyên nhân gây bệnh lùn: do tuyến yên, suy toàn bộ chức năng tuyến yên dẫn đến thiếu hormon phát triển, các hormon hướng sinh dục, TSH, ACTH... làm cho các tuyến nội tiết như tuyến sinh dục, tuyến giáp, tuyến thượng thận cũng bị giảm, vì các hormon của các tuyến nội tiết này cũng có tác dụng kích thích sự phát triển nên khi suy giảm dẫn đến cơ thể bị lùn; do di truyền, các cơ quan, tổ chức không mẫn cảm với hormon phát triển GH; do chấn thương, nhiễm khuẩn, u mạch máu cùng nhiều nguyên nhân khác ở vùng dưới đồi, tuyến yên.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc bệnh lùn do tuyến yên thường có các biểu hiện như sau: cơ thể vẫn cân đối; da có thể có màu hơi vàng, nhăn nheo, khô, lớp mỡ dưới da ít, nhưng cũng có người béo, mỡ tập trung chủ yếu ở bụng, vú,
đùi, và vùng mu; cơ bắp kém phát triển, các xương đều ngắn, phần đặc của xương mỏng, xương sọ có kích thước như sọ trẻ con, các cơ quan nội tạng kích thước bé, nhưng chức năng không bị rối loạn; đối với thể lùn do suy chức năng toàn bộ tuyến yên, nhịp tim thường chậm, huyết áp thấp, cơ quan sinh dục không phát triển: ở nữ buồng trứng, tử cung, âm đạo nhỏ, tuyến vú kém phát triển, không có ham muốn tình dục, vô kinh; ở nam có thể có chứng ẩn tinh hoàn; phát triển về trí tuệ bình thường ở các thể lùn do di truyền; lùn do tổn thương thực thể ở não như u não, não nước... có những triệu chứng chung của não, trí tuệ không phát triển...
Xét nghiệm nồng độ hormon GH huyết tương thấp; phosphatase kiềm giảm; phospho vô cơ thấp; nếu lùn do suy toàn bộ tuyến yên : tăng bạch cầu, tăng cholesterol máu, đường huyết giảm; iod kết hợp huyết tương thấp; độ hấp thu I131 của tuyến giáp thấp, chuyển hoá cơ bản thấp hơn bình thường; oestrogen trong nước tiểu thấp...
Người lùn do tuyến yên.
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh lùn do tuyến yên cần chẩn đoán phân biệt với lùn do các nguyên nhân không phải tuyến yên, gồm: - Lùn do suy chức năng tuyến giáp có những đặc điểm: bệnh nhân không phát triển cả chiều cao và thể lực; trí tuệ phát triển kém hoặc không phát triển; các triệu chứng suy chức năng tuyến giáp: uể oải, thờ ơ với ngoại cảnh, táo bón, định lượng T3, T4 huyết thanh thấp.
- Lùn do bệnh loạn dưỡng sụn (chondrodystrophia) có những đặc điểm: lùn nhưng không cân đối; hình dạng rất đặc biệt: đầu to, phát triển gồ trán và đỉnh, thân mình có kích thước bình thường, nhưng các chi lại rất ngắn, chi dưới có tật “vòng kiềng”, mông cong ra sau; cơ quan sinh dục phát triển bình thường.
- Lùn do bệnh Langdon – Down: trí tuệ không phát triển, hình dạng đặc biệt: mắt xếch, khoảng cách hai đuôi mắt rộng; vẻ mặt thờ ơ lãnh đạm, không thể hiện được vui hay buồn; bàn tay khỉ...
- Lùn do chậm phát triển vì loạn dưỡng thể chất (somato – genic dystrophia): gặp ở những trẻ bị đói, bị những bệnh rối loạn chuyển hoá mạn tính đối với các chất, các bệnh nội khoa mạn tính; gầy, thiếu máu, các triệu chứng thực thể của các bệnh nội khoa như tim, thận, tiêu hóa...
- Lùn trong hội chứng Turner: bệnh nhân có rất nhiều đặc điểm giống bệnh lùn do tuyến yên: lùn cân đối, cơ quan sinh dục không phát triển, trí tuệ bình thường, nhưng có những triệu chứng rất đặc trưng, khác với lùn do tuyến yên, đó là: nếp da ở cổ rất đặc biệt; loa tai thấp; có các tật bẩm sinh ở các cơ quan, bộ phận như hẹp eo động mạch chủ, dính ngón, biến dạng khớp cổ tay; không có chromatin sinh dục...
Điều trị
Để điều trị bệnh lùn do tuyến yên cần phối hợp nhiều biện pháp:
- Dinh dưỡng: bệnh nhân cần được ăn các thức ăn giàu chất đạm (thịt, cá, trứng, sữa) và sinh tố các loại. - Kích thích cơ thể phát triển: sử dụng các steroid có tác dụng đồng hóa, với điều kiện tốt nhất để chỉ định dùng các loại thuốc này là chưa có hiện tượng cốt hoá sụn đầu xương (lứa tuổi từ 5 - 20 tuổi), điều trị kéo dài một đợt 3 tháng, nghỉ 3 - 4 tuần, lại điều trị tiếp.
- Kích thích phát triển các tuyến sinh dục: sử dụng các thuốc: chorionin gonadotropin 1.000-1.500 đơn vị, một tuần cho 1-2 lần, một đợt điều trị từ 10-15 lần tiêm. Đối với nam: sau một đợt điều trị bằng thuốc trên cho dùng hormon sinh dục nam như methyltesteron 5mg đặt dưới lưỡi, hoặc testosteron propionat 1ml tiêm bắp thịt, mỗi tuần cho 2-3 lần, trong vài tháng. Đối với nữ, cho sử dụng hormon sinh dục nữ như: oestradiol dipropionat 0,1mg tiêm bắp cách ngày hoặc ethynilestradiol, microfollin 0,01-0,02mg đặt dưới lưỡi hàng ngày, trong một vài tháng.
- Điều trị khi có suy chức năng tuyến giáp, dùng các hormon tuyến giáp: thyreoidin 0,1g/ngày, triiodothyronin 20mg/ngày.