- Tuổi. - Giới. - Dân tộc.
- Phân bố thể bệnh.
2.4.2. Đặc điểm lâm sàng
- Đặc điểm phát triển thể chất của BN: Chiều cao, cân nặng, BMI. - Biểu hiện thiếu máu.
- Biểu hiện tan máu. - Biểu hiện vàng da. - Biểu hiện lách to. - Biểu hiện gan to. - Biểu hiện xạm da.
- Biểu hiện biến dạng xương, bộ mặt tan máu. - Tổng số lần đã truyền máu.
- Tai biến truyền máu: Sốt, tan máu, nhiễm trùng, nổi mề đay.
2.4.3. Đặc điểm cận lâm sàng
- Tế bào máu ngoại vi, các thông số: + Số lượng hồng cầu .
+ Nồng độ huyết sắc tố (Hb g/l). + Thể tích khối hồng cầu (Hct).
+ Thể tích trung bình hồng cầu (MCV fl). + Huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH pg).
+ Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC g/l). + Giải phân bố kích thước hồng cầu (RDW- CV %).
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
- Điện di Hb khi bệnh nhân mới vào viện, trước truyền máu (sau lần truyền máu trước ít nhất 4 tuần).
- Coombs gián tiếp, coombs trực tiếp trước truyền máu.
- Xét nghiệm đông máu cơ bản: PT, APTT, rAPTT, Fibrinogen. - Sinh hoá: Fe huyết thanh, Ferritin.
- Xquang: Xương sọ.
2.5. Phƣơng pháp thu thập số liệu
2.5.1. Thu thập các chỉ tiêu lâm sàng
Bác sĩ chuyên khoa huyết học lâm sàng sẽ khám và hỏi bệnh nhân theo mẫu bệnh án nghiên cứu.
2.5.2. Chỉ tiêu đặc điểm chung
- Tuổi, giới, dân tộc: Hỏi bệnh nhân và người nhà bệnh nhân.
2.5.3. Chỉ tiêu lâm sàng
- Đặc điểm phát triển thể chất đánh giá theo bảng BMI: Chỉ số khối cơ thể được tính theo công thức:
BMI = cân nặng (kg)/[chiều cao (m)]2
Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế Giới (WHO- 2003), trong nghiên cứu này sử dụng tiêu chuẩn dành riêng cho người châu Á.
Bảng 2.1. Bảng đánh giá BMI
Phân loại BMI
Thiếu cân < 18,5
Bình thường 18,5 - 22,9
Thừa cân 23 - 24,9
Béo phì độ 1 25 - 29,5
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
- Biểu hiện thiếu máu:
+ Lâm sàng da xanh. + Niêm mạc nhợt. + Hoa mắt chóng mặt.
- Biểu hiện tan máu: Có đợt sốt rét run trong truyền máu hoặc sau mỗi đợt sốt da xanh hơn, mệt mỏi tăng. Chỉ tiêu này dùng để sàng lọc bệnh nhân trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia.
- Biểu hiện vàng da: Khám da mặt, lòng bàn tay, lòng bàn chân.
- Biểu hiện xạm da: Khám da mặt, lòng bàn tay, lòng bàn chân và da cơ thể nơi được quần áo che phủ.
- Biểu hiện lách to: Khi khám thực thể thấy lách vượt qua bờ sườn trái [5], mức độ lách to:
+ Độ 1: Quá bờ sườn 2 cm. + Độ 2: Quá bờ sườn 4 cm. + Độ 3: Đến rốn.
+ Độ 4: Quá rốn.
- Biểu hiện gan to: Khi thấy gan trên đường giữa đòn, dưới bờ sườn phải (với điều kiện bờ trên gan ở vị trí bình thường ở khoang liên sườn 5- 6) [5].
- Biểu hiện biến dạng xương sọ: Dựa vào thăm khám lâm sàng thấy vòng đầu to hơn bình thường, trán dô, mũi tẹt, biến dạng xương hàm, có bướu trán, bướu đỉnh (bộ mặt Thalassemia) [1].
- Tai biến truyền máu:
Đang truyền máu hoặc sau truyền máu có sốt, sốt rét run hoặc hội chứng nhiễm trùng hoặc nổi mề đay, ngứa do dị ứng protein.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
- Số lần truyền máu:
Trong mỗi đợt truyền máu bệnh nhân được tuyền 4-5 túi máu của các người cho khác nhau, mỗi lần truyền một túi máu tính là 1 lần truyền máu. Chỉ số “lần truyền máu” để đánh giá tần suất xuất hiện tai biến trong truyền máu.
2.5.4. Thu thập chỉ tiêu cận lâm sàng
2.5.4.1. Tế bào máu ngoại vi:
- Phân loại thiếu máu dựa vào hàm lượng Hb: + Thiếu máu nhẹ: 90 ≤ Hb < 120g/l. + Thiếu máu vừa: 60 ≤ Hb < 90g/l. + Thiếu máu nặng: 30 ≤ Hb < 60g/l. + Thiếu máu rất nặng: Hb < 30 g/l.
+ Đánh giá mức độ tăng Hb sau truyền máu theo các mức cách nhau 10g/l - Số lượng hồng cầu [26]: + Thấp: ≤ 4,0 T/l + Bình thường: > 4,0 T/l - Đánh giá một số chỉ số khác hồng cầu [20], [26]: + Hct thấp: ≤ 0,38; Hct bình thường: > 0,38. + MCHC thấp: ≤ 300 g/l; MCHC bình thường: > 300 g/l. + MCV thấp: < 85 fl; MCV bình thường: ≥ 85 fl. + MCH thấp: < 28 pg; MCH bình thường: ≥ 28 pg.
- Các chỉ số huyết học thực hiện trên máy đếm tế bào tự động COULTER - LH 780. Theo tiêu chuẩn hằng số sinh học người Việt Nam 2003 và Diagnostics Hematology 1998.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
- Lấy 2 ml máu tĩnh mạch vào ống nghiệm chuẩn có sẵn chất chống đông EDTA - K3 (1 mg/ml) để xét nghiệm tế bào máu và điện di huyết sắc tố.
- Máy Capillarys Sebia 2 của Pháp làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố.
2.5.4.3. Xét nghiệm Coombs gián tiếp, coombs trực tiếp trước truyền máu:
- Nguyên lý kỹ thuật:
+ Kháng thể đủ (IgM): KN + KT Đặc hiệu → Phản ứng ngưng kết.
+ Kháng thể thiếu (IgG) KN + KT Đặc hiệu → Không ngưng kết huyết thanh Coombs làm cầu nối.
Hình 2.1. Nguyên lý kỹ thuật
- Đánh giá xét nghiệm coombs trực tiếp, combs gán tiếp phương pháp gelcar.
e
Hình 2.2. Đánh giá kết quả xét nghiệm coombs trực tiếp, coombs gián tiếp
2.5.4.4. Xét nghiệm đông máu cơ bản:
IgG
Kháng Insulin ngƣời
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
+ PT (%): trung bình từ 70-140 + APTT (s): trung bình từ 15- 30 + rAPTT: 0,9- 1,19
+ Fibrinogen (g/l): 3- 4
- Lấy 2ml máu chống đông bằng Citrat Natri 3,8% làm trên máy đông máu tự động Stacompac (Nhật).
2.5.4.5. Sinh hoá: Fe huyết thanh, Ferritin.
- Lấy 3 ml máu tĩnh mạch vào ống nghiệm chuẩn có sẵn chất chống đông Lithi Heparin để làm các xét nghiệm hoá sinh.
- Máy sinh hoá tự động Olympus AU 640 (Nhật Bản) để xét nghiệm các xét nghiệm hoá sinh. Theo tiêu chuẩn hằng số sinh học người Việt Nam 2003 và Clinical Laboratorry Dianostic (2004).
Fe huyết thanh [27]
Bảng 2.2. Giá trị sắt huyết thanh bình thƣờng
Đối tượng mol/l
Phụ nữ tuổi sinh đẻ (không có thai) 4,1 – 29,5
Nam giới 7,2 – 27,7
Trong nghiên cứu chia 3 mức độ : Thiếu sắt Fe : <4mol/l Không thiếu sắt :4-30 mol/l Thừa sắt : >30 mol/l Ferritin [27] Bảng 2.3. Giá trị ferritin bình thƣờng Giới ng/ml Nữ 15 – 200 Nam 30 – 300
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Trong nghiên cứu: chia 3 mức độ
Ferritin bình thường 30-300 ng/ml Ferritin tăng nhẹ >300-1000 ng/ml Ferritin tăng nhiều >1000-2000 ng/ml Ferritin tăng rất nhiều >2000 ng/ml
2.5.4.6. Xquang
Xương sọ phì đại xương, hình ảnh bờ bàn chải trên Xquang xương sọ.
2.5.4.7. Tiêu chuẩn truyền máu:
Các tiêu chuẩn được thực hiện theo (Guide line 2008, ITF) [66].
- Chỉ định truyền máu: Hb < 70g/l hoặc > 70g/l kèm theo có sự tạo máu ngoài tủy, chậm phát triển thể chất, gãy xương và biến dạng xương mặt.
+ Lượng Hb cần đạt sau truyền máu từ 95- 105g/l. + Lượng Hb cần cung cấp là 40g/l trong 1 tháng.
- Sau truyền máu 4 tuần xét nghiệm lại các chỉ số huyết học.
2.6. Xử lý số liệu
Các số liệu trên được xử lý theo phương pháp thống kê y sinh học trên chương trình SPSS 16.0.
2.7. Đạo đức nghiên cứu
- Mọi thông tin thu thập được đảm bảo bí mật cho bệnh nhân, chỉ phục vụ mục đích nghiên cứu.
- Nghiên cứu được sự đồng ý của bệnh nhân và phê duyệt của lãnh đạo bệnh viện và hội đồng nghiên cứu khoa học.
- Kết quả nghiên cứu được phản hồi lại cho bệnh viện.
- Từ kết quả nghiên cứu, lựa chọn một số thông tin cần thiết và có ích cho việc điều trị và tư vấn cho bệnh nhân.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Chƣơng 3
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của đối tƣợng nghiên cứu
Bảng 3.1. Tuổi trung bình theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu
Tuổi Thể bệnh Tuổi trung bình X SD Min Max n α Thal 27,8 8,4 18 44 10 β Thal 28,0 8,7 18 47 17 β Thal/HbE 21,0 4,2 18 28 5 Tổng số 26,8 8,3 18 47 32 Nhận xét:
- Độ tuổi trung bình của đối tượng nghiên cứu là 26,8 8,3; trong đó tuổi lớn nhất là 47, tuổi thấp nhất là 18.
- Bệnh nhân β Thal/HbE có độ tuổi trung bình thấp nhất (21 4,2).
46,9%
53,1%Nữ Nữ Nam
Biểu đồ 3.1. Phân bố giới tính của đối tượng nghiên cứu
Nhận xét:
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 31,2% 21,9% 46,9% Kinh Tày Khá c
Biểu đồ 3.2. Phân bố dân tộc của đối tượng nghiên cứu
Nhận xét:
- Phần lớn đối tượng tham gia nghiên cứu là người dân tộc Kinh 46,9%. - Số đối tượng nghiên cứu là người dân tộc Tày chiếm tỷ lệ cao 31,2%.
Biểu đồ 3.3. Phân bố thể bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu
Nhận xét:
- Hơn một nửa (53,1%) số đối tượng nghiên cứu mắc thể bệnh β Thal. - Số đối tượng nghiên cứu mắc thể bệnh α Thal chiếm tỷ lệ 31,3%. - Số đối tượng nghiên cứu mắc thể bệnh β Thal/HbE chiếm 15,6%.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Bảng 3.2. Đặc điểm BMI theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu
Thể bệnh BMI
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) < 18,5 6 60,0 11 64,7 5 100 22 68,8 ≥ 18,5 4 40,0 6 35,3 0 0 10 31,2 X SD 19,2 2,01 17,5 2,00 16,6 1,67 17,9 2,09 Nhận xét:
- Phần lớn (68,8%) đối tượng nghiên cứu có BMI < 18,5.
- BMI thấp nhất ở những người mắc bệnh Thalassemia thể β Thal/HbE với BMI trung bình là 16,6 1,67.
Bảng 3.3. Đặc điểm xạm da theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu
Thể bệnh Xạm da
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) Có 3 30,0 10 58,8 5 100 18 56,3 Không 7 70,0 7 41,2 0 0 14 43,7 Tổng số 10 100 17 100 5 100 32 100 Nhận xét:
- Tỉ lệ xạm da chung của đối tượng nghiên cứu là 56,3%.
- Đối tượng nghiên cứu nhóm β Thal/HbE đều có biểu hiện xạm da (100%). - Đối tượng nghiên cứu nhóm β Thal có tỉ lệ xạm da 58,8%.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Bảng 3.4. Đặc điểm lách theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu
Thể bệnh
Lách
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) Đã cắt 3 30,0 4 23,5 3 60,0 10 31,2 Lách to 5 50,0 13 76,5 2 40,0 20 62,5 Lách không to 2 20,0 0 0 0 0 2 6,3 Tổng số 10 100,0 17 100,0 5 100,0 32 100,0 Nhận xét:
- Phần lớn (62,5%) đối tượng nghiên cứu có biểu hiện lách to. - Đối tượng nghiên cứu có tỉ lệ cắt lách chiếm 31,2%.
Bảng 3.5. Đặc điểm gan theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu
Thể bệnh Gan to
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) Có 6 60,0 14 82,4 5 100 25 78,1 Không 4 40,0 3 17,6 0 0 7 21,9 Tổng số 10 100 17 100 5 100 32 100 Nhận xét:
- Phần lớn đối tượng nghiên cứu có biểu hiện gan to 78,1%. - Toàn bộ (100%) bệnh nhân β Thal/HbE có biểu hiện gan to.
- Tỷ lệ bệnh nhân α Thal không có biểu hiện gan to chiếm tỷ lệ tương đối cao 40,0%.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Bảng 3.6. Đặc điểm vàng da theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu
Thể bệnh
Vàng da
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) Có 8 80,0 11 64,7 4 80,0 23 71,9 Không 2 20,0 6 35,3 1 20,0 9 28,1 Tổng số 10 100 17 100 5 100 32 100 Nhận xét:
- Phần lớn đối tượng nghiên cứu ở cả 3 thể bệnh α Thal, β Thal, β Thal/HbE đều có biểu hiện vàng da (80,0%; 64,7% và 80,0%).
- Bệnh nhân không có biểu hiện vàng da chiếm tỷ lệ không cao 28,1%.
Bảng 3.7. Đặc điểm biến dạng xương của đối tượng nghiên cứu
Thể bệnh
Biến dạng xƣơng
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) n Tỷ lệ (%) Lâm sàng Có 8 80,0 9 52,9 3 60,0 20 62,5 Không 2 20,0 8 47,1 2 40,0 12 37,5 X- Quang Có 9 90,0 12 70,6 4 80,0 25 78,1 Không 1 10,0 5 29,4 1 20,0 7 21,9 Tổng số 10 100,0 17 100,0 5 100,0 32 100,0 Nhận xét:
- Đa phần bệnh nhân có biểu hiện biến dạng xương trên lâm sàng và Xquang (62,5% và 78,1%).
- Tỉ lệ bệnh nhân phát hiện biểu hiện biến dạng xương trên Xquang cao hơn tỉ lệ bệnh nhân phát hiện biểu hiện biến dạng xương trên lâm sàng.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Bảng 3.8. Đặc điểm các chỉ số hồng cầu theo các thể bệnh
Thể bệnh Đặc điểm
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
X SD X SD X SD X SD SLHC (T/l) 3,4 1,00 3,8 1,06 3,1 1,11 3,6 1,02 Hct (%) 0,3 0,07 0,3 0,06 0,2 0,08 0,3 0,06 MCV (fl) 74,0 5,13 75,0 5,77 74,7 6,54 74,7 5,52 MCH (pg) 21,9 2,42 22,3 1,75 21,8 1,96 22,1 1,96 MCHC (g/l) 266,8 8,52 298,2 13,31 299,6 4,34 287,5 4,9 RDW (%) 18,1 3,75 18,8 4,60 19,2 3,52 18,6 4,07 Hb (g/l) 74,5 21,85 79,1 25,43 67,6 23,28 75,9 23,66 Nhận xét:
Kết quả chỉ số hồng cầu của đối tượng nghiên cứu thấp hơn giá trị trung bình của người bình thường
-Số lượng hồng cầu trung bình của bệnh nhân là 3,6 1,02 T/l.
-Thể tích trung bình hồng cầu nhỏ, MCV trung bình là 74,7 5,52 fl. -Huyết sắc tố trung bình hồng cầu giảm, MCH trung bình 22,1 1,96 pg. -Nồng độ huyết sắc tố hồng cầu thấp ở tất cả các thể, MCHC trung bình 287,5 4,9 g/l.
-Nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân thấp ở tất cả các thể, Hb trung bình là 75,9 23,66 g/l.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
Bảng 3.9. Giá trị trung bình của xét nghiệm đông máu cơ bản
Thể bệnh Đặc điểm
α Thal β Thal β Thal/HbE Chung
X SD X SD X SD X SD PT% 85,3 9,2 78,6 19,4 74,8 5,1 80,5 15,1 APTT 31,9 2,9 31,5 3,6 32,3 8,3 31,7 4,2 rAPT 1,1 0,1 1,0 0,1 1,0 0,3 1,0 0,1 Fibrinogen (g/l) 4,6 1,2 4,7 1,5 5,4 3,3 4,8 1,7 Nhận xét:
- Giá trị PT% trung bình của bệnh nhân là 80,5 15,1%.