Học trũ của Morgan là ụng Bridges đó tiến hành nhiều thớ nghiệm với ruồi quả mắt
đỏ và mắt trắng đó phỏt hiện ra hiện tượng khụng phõn ly của thể nhiễm sắc X qua giảm phõn. Trường hợp bỡnh thường khi giảm phõn 2 thể nhiễm sắc X sẽ phõn ly vào tế bào trứng đơn bội nghĩa là mỗi tế bào trứng chứa một thể nhiễm sắc X, cũn cỏc thể nhiễm sắc XY sẽ phõn ly vào tinh trựng (chứa X) và tinh trựng (chứa Y), và khi thụ tinh sẽ cho ra ruồi cỏi XX và ruồi đực XY. Nhưng khi giảm phõn bất bỡnh thường thỡ cả 2 thể nhiễm sắc XX sẽ khụng phõn ly và sẽ cho ra một loại tế bào trứng cú 2 thể nhiễm sắc thể XX và 1 loại tế bào trứng khụng cú thể nhiễm sắc X và như vậy khi thụ tinh sẽ cho ra loại hợp tử
cú kiểu gen XXY và loại hợp tử cú kiểu gen XO hoặc với hợp tử cú kiểu gen XXX và hợp tử với kiểu gen YO.
Bridges đó quan sỏt thấy ruồi cỏi XXX mà trong đú cú 1 Xw+ sẽ là ruồi cỏi mắt đỏ, ruồi cỏi với XwXw+Y hoặc Xw+Xw+Y sẽ là ruồi cỏi mắt đỏ. Ruồi với kiểu gen Xw+O sẽ là ruồi đực mắt đỏ và hữu thụ. Cũn cỏc ruồi cú kiểu gen YO tuy là ruồi đực nhưng khụng cú sức sống và chết sớm.
Bridges gọi hiện tượng khụng phõn ly của thể nhiễm sắc qua giảm phõn là cú liờn quan đến cỏc tớnh trạng do cỏc gen định khu trong thể nhiễm sắc tương ứng, tuy ụng chưa nghiờn cứu được nguyờn nhõn của hiện tượng.
Về sau cỏc nhà nghiờn cứu di truyền đó chứng minh rằng ở người cũng xẩy ra hiện tượng khụng phõn ly thể nhiễm sắc qua giảm phõn và do đú tạo ra cỏc dạng lệch bội (aneuploide) khụng chỉđối với cỏc thể nhiễm sắc thể giới tớnh (XO và XXY) mà cũn đối với cỏc thể nhiễm sắc thường (vớ dụ thể ba nhiễm sắc 21- gõy hội chứng Down-xem phần sau) và một trong nhưng nguyờn nhõn là tuổi đời người mẹ quỏ cao (trờn 35 tuổi).
10.4.3Cỏc quy luật phõn ly và phõn ly độc lập, tổ hợp tự do của Mendel đều
cú cơ sở thể nhiễm sắc
Mendel trỡnh bầy cỏc thớ nghiệm và cỏc quy luật di truyền từ 1865 nhưng sau 35 năm, năm 1900 mới được tỏi phỏt hiện bởi H.de Vries, C. Correns và E. Tschermak, và mới được cụng nhận rộng rói, bởi vỡ chỉ sau những năm 1880 cỏc nhà nghiờn cứu mới phỏt hiện ra thể nhiễm sắc và tập tớnh của thể nhiễm sắc được tạo thành cặp tương đồng ở
bố mẹ (2n) và phõn ly vào giao tử (n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khi thụ tinh. Nhõn tố di truyền mà Mendel giả định là thành cặp ở bố mẹ, chỳng cựng tồn tại và quy định nờn cỏc tớnh trạng nhưng khụng hoà lẫn vào nhau mà phõn ly và lại được tổ hợp lại ở thế hệ sau. Cỏc nhõn tố di truyền được Mendel giả định về sau này được gọi là gen (Johansen - 1909). Vớ dụ 1 cặp thể nhiễm sắc tương đồng, trong đú một chiếc (bố) mang alen A và chiếc kia (mẹ) mang alen a. Cơ thể bố mẹ 2n cú thể là AA (đồng hợp trội), aa (đồng hợp lặn) và Aa (dị hợp) khi phõn ly sẽ cho ra A và a, và khi tổ hợp sẽ lại cho ra AA, aa hoặc Aa. Đú là qui luật phõn ly của Mendel khi nghiờn cứu với 1 cặp gen - alen. Nếu 2 cặp gen – alen định khu trong 2 cặp thể nhiễm sắc tương đồng khỏc nhau thỡ chỳng sẽ phõn ly độc lập và tổ hợp tự do theo qui luật 2 của Mendel.
Vớ dụ cặp gen - alen Aa ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương đồng và cặp gen-alen Bb ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương đồng khỏc thỡ chỳng sẽ phõn ly độc lập và tổ hợp tự do (nghĩa là khụng phụ thuộc vào nhau) khi tạo giao tử và hỡnh thành hợp tử, nghĩa là sẽ tạo nờn 4 loại giao tử AB, ab, Ab, aB và 16 loại hợp tử.
Một điều kiện cần cho qui luật 2 là 2 cặp gen - alen A_a và B_b phải ở trong 2 cặp thể nhiễm sắc tương đồng khỏc nhau.
Hiện tượng di truyền liờn kết nghĩa là di truyền cỏc tớnh trạng được qui định bởi cỏc gen cựng định khu trong một thể nhiễm sắc đó được W. Bateson và R.Punnet nghiờn cứu từđầu thế kỷ 20 trờn đối tượng cõy đậu ngọt. Họđó chứng minh được rằng gen qui định màu hoa và gen qui định độ dài hạt phấn được di truyền khụng độc lập tức khụng tuõn theo định luật phõn ly độc lập của Mendel. Về sau, T.Morgan và học trũ của ụng là H.Sturtevant đó chứng minh rằng hiện tượng di truyền liờn kết cũng như di truyền do hoỏn vị gen đều cú liờn quan đến thể nhiễm sắc. Di truyền liờn kết là do cỏc gen cựng
định khu trong cựng một thể nhiễm sắc cho nờn qua giảm phõn sẽ cựng nhau phõn ly về
giao tử, cũn di truyền do hoỏn vị gen (hay di truyền liờn kết khụng hoàn toàn là do cú sự
hoỏn vị gen giữa hai thể nhiễm sắc tương đồng ở tiền kỳ của giảm phõn I).
Dựa trờn cỏc nghiờn cứu về di truyền liờn kết và di truyền hoỏn vị, người ta đó chứng minh rằng trong tế bào số thể nhiễm sắc thỡ ớt (vớ dụ ở ruồi quả 2n=8) trong lỳc đú số
lượng gen thỡ rất nhiều (vớ dụở ruồi quả cú khoảng 4.000-10.000 gen). Vỡ vậy, trong một thể nhiễm sắc chứa rất nhiều gen. Cỏc gen định khu trong cựng một thể nhiễm sắc được sắp xếp theo dóy dọc liờn tiếp nhau tạo thành một nhúm liờn kết (vớ dụ ở ruồi quả cú n = 4 tức cú 4 nhúm liờn kết và dựa vào hiện tượng di truyền liờn kết và di truyền hoỏn vị, người ta đó thành lập được bản đồ thể hiện vị trớ cỏc gen định vị trong một thể nhiễm sắc theo cỏc dóy dọc.
Ngày nay, di truyền học phõn tử đó chứng minh rằng mỗi một thể nhiễm sắc chứa một phõn tử rất dài và chứa cỏc gen sắp xếp theo dóy dọc liờn tục tức là theo trỡnh tự sắp xếp của cỏc nucleotit trong mạch phõn tử ADN và với kỹ thuật giải trỡnh tự nucleotit hệ