Từ năm 1910 cỏc nhà di truyền học giả thiết rằng cỏc nhõn tố di truyền Mendel là gen. Gen định khu trong thể nhiễm sắc bởi vỡ tập tớnh của thể nhiễm sắc qua phõn bào nguyờn nhiễm, phõn bào giảm nhiễm, thụ tinh thể hiện tập tớnh của gen, tức là của nhõn tố di truyền Mendel qua cỏc thế hệ. Nhưng cỏc nhà di truyền tế bào cần chứng minh bằng thực nghiệm là cỏc gen định khu và liờn kết với thể nhiễm sắc.
Thomas H.Morgan từ năm 1909 đó tiến hành nghiờn cứu với đối tượng ruồi quả
(Drosophila melanogaster). Ruồi quả là đối tượng thớ nghiệm lý tưởng về di truyền học bởi vỡ chỳng dễ nuụi trong phũng thớ nghiệm, chỳng sinh sản nhanh vỡ vậy trong thời gian ngắn cú thể quan sỏt được nhiều thế hệ con chỏu. Hơn nữa, tế bào của chỳng chỉ chứa 4
đụi thể nhiễm sắc (2n=8) trong đú cú 3 đụi thể nhiễm sắc thường (autosome) và 1 đụi thể
nhiễm sắc giới (gonosome) đối với ruồi đực là XY và đối với ruồi cỏi là XX, do đú dễ
dàng phõn tớch kiểu nhõn (caryotipe) của chỳng. Một trong cỏc đặc tớnh rất quớ của ruồi là qua cỏc thế hệ con chỏu rất dễ quan sỏt thấy thể đột biến về màu mắt, dạng cỏnh v.v… Bằng nhiều thớ nghiệm rất tỷ mỷ, Morgan đó chứng minh rằng đột biến về màu mắt ở ruồi quả là cú liờn quan đến thể nhiễm sắc thể X và giả thiết là gen qui định màu mắt là định khu trong thể nhiễm sắc X.
Khi quan sỏt trong cỏc chủng quần ruồi quả Morgan thấy cú nhiều ruồi đực mang mắt trắng trong lỳc ruồi dạng dại mang mắt đỏ. Ruồi đực mắt trắng là dạng đột biến: khi
đem lai ruồi đực mắt trắng với ruồi cỏi mắt đỏ (dạng dại) thỡ cho F1 toàn ruồi mắt đỏ. Như vậy, mắt trắng là tớnh trạng lặn so với tớnh trạng mắt đỏ. Khi đem lai cỏc ruồi F1 mắt
đỏ với nhau Morgan quan sỏt thấy sự phõn tớnh đặc biệt ở F2: tất cả ruồi cỏi đều cú mắt
đỏ, trong số ruồi đực cú 1/2 là mắt đỏ và 1/2 là mắt trắng. Morgan đó giảđịnh là ở ruồi quả, tớnh di truyền của màu mắt là cú liờn quan đến thể nhiễm sắc giới tớnh cụ thể là gen
qui định màu mắt đinh khu trong thể nhiễm sắc X. Như vậy, gen qui định màu mắt cú 2 alen: alen W là alen đột biến (lặn) và alen dại W+ (trội).
ở ruồi cỏi XX nếu mang cả 2 alen W+ W sẽ là ruồi cỏi mắt đỏ (vỡ alen W+ trội qui
định mắt đỏ). Nếu chỳng mang 2 alen W W sẽ là ruồi cỏi mắt trắng (vỡ alen W là lặn qui
định mắt trắng).
ở ruồi đực XY vỡ X khụng cú alen tương ứng (thường được gọi là bỏn hợp tử - hemizygote) cho nờn ruồi đực chỉ cần mang một alen W+ sẽ cú mắt đỏ và khi mang một alen W sẽ cú mắt trắng.
Ta hóy xem xột cỏc cụng thức lai mà Morgan đó thớ nghiệm dưới đõy sẽ thấy rừ giả
Di truyền cỏc tớnh trạng do cỏc gen định khu trong thể nhiễm sắc thể giới tớnh được gọi là di truyền liờn kết giới tớnh. ở Người di truyền cỏc tớnh trạng bệnh mự màu, bệnh hay chảy mỏu v.v… đều liờn kết giới tớnh, tức là cỏc gen qui định cỏc bệnh đú đều định khu trong thể nhiễm sắc X.
