- Mỗi bệnh nhõn cú 1 hồ sơ nghiờn cứu theo mẫu bệnh ỏn nhất định. - Mẫu bệnh ỏn nghiờn cứu được cỏc bỏc sỹ khoa Nội tiết − chuyển hoỏ −
di truyền thu thập cỏc biểu hiện lõm sàng qua phỏng vấn và khỏm lõm sàng.
2.3.1.Thu thập số liệu lõm sàng 2.3.1.1 Hành chớnh - Tuổi - Giới - Tiền sử sản khoa - Tiền sử khỏm và điều trị dinh dưỡng - Tiền sử bệnh tật - Tiền sử phỏt triển tõm thần, vận động 2.3.1.2. Khỏm lõm sàng
- Chiều cao: dựng thước đo nhõn trắc học của Martin cú độ chia đều mm, chiều cao đứng là chiều cao đo từ mặt đất đến đỉnh đầu, khi trẻđứng tự nhiờn,
đi chõn khụng, đầu thẳng sao cho đuụi mắt và lỗ tai ngoài tạo thành đường thẳng song song với mặt đất. Bốn điểm chạm thước đo là chẩm, lưng, mụng và gút. Thước nõng ỏp sỏt đỉnh đầu và vuụng gúc với mặt đất, chiều cao đứng tớnh từ mặt đất đến điểm cao nhất của đỉnh đầu.
Đối với trẻ chưa biết đứng, chiều dài nằm được đo bằng thước nằm ngang, trẻ nằm ngửa sao cho đỉnh đầu trẻ ỏp sỏt vào phần gỗ chỉ số 0, một người giữđầu gối thẳng, đưa phần gỗ thứ hai ỏp sỏt vào gút chõn, bàn chõn thẳng đứng. Đọc kết quả bằng cm với một chữ số lẻ.
- Cõn nặng: dựng cõn Trung Quốc cú đồng hồ và vạch chia chớnh xỏc
đến 0,1 kg loại 10kg và 100kg. Cõn trẻ lỳc đúi và mặc một bộ quần ỏo mỏng. - Cỏc kết quả phỏt triển thể chất được đối chiếu với quần thể tham khảo của Lờ Nam Trà (2007) và NCHS. Tớnh SDS (Standard Deviation Score) của chiều cao, cõn nặng của từng bệnh nhõn theo cụng thức:
SD M X SDS − = Trong đú:
X: chiều cao hoặc cõn nặng của mỗi bệnh nhi
M: chiều cao hoặc cõn nặng trung bỡnh của cỏc trẻ bỡnh thường tương
ứng về tuổi và giới (Quần thể trẻ bỡnh thường của Lờ Nam Trà)
SD: độ lệch chuẩn của chiều cao, cõn nặng quần thể trẻ bỡnh thường tương ứng theo tuổi và giới.
Đỏnh giỏ kết quả giỏ trị SDS như sau: 0–2: trị số bỡnh thường.
-1→<0: chậm phỏt triển nhẹ. <-2: chậm phỏt triển nặng.
* Sự phỏt triển tõm thần−vận động
Hỏi trực tiếp bố mẹ hoặc người chăm súc trẻ: Tuổi mọc răng, biết húng chuyện, lạ, quen, tập núi, lẫy, bũ, ngồi, đi lần và tuổi bắt đầu đi học. Kết quả đối chiếu với sự phỏt triển tõm thần, vận động bỡnh thường của trẻ [4,5].
- Đối với trẻ> 6 tuổi dựng test Raven đỏnh giỏ chỉ số thụng minh (IQ ). Cỏc test này đỏnh giỏ 4 khả năng hoạt động của trẻ gồm: vận động thụ sơ, ngụn ngữ, vận động tinh tế và thớch ứng với cỏc tỏc nhõn xó hội. Cỏc test
được thực hiện bởi cỏn bộ tõm lớ khoa tõm bệnh bệnh viện Nhi Trung ương. + Bỡnh thường khi DQ≥ 80%, IQ≥ 100 hoặc đỏnh giỏ bằng tuổi đến trường, học lực.
2.3.2. Xột nghiệm
- Định lượng GH:
Được làm tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, thực hiện hai nghiệm phỏp
động kớch thớch tiết GH và một trong hai nghiệm phỏp phải là nghiệm phỏp kộp với tiờu chuẩn:
+ GH<10 ng/ml: chẩn đoỏn GHD
- Xquang tuổi xương:
Tiến hành tại khoa chẩn đoỏn hỡnh ảnh Bệnh viện Nhi Trung ương. Chụp X quang bàn tay trỏi ở trẻ > 3 thỏng hay X quang khớp gối ở trẻ < 3 thỏng,
đỏnh giỏ tuổi xương theo theo Atlas tham chiếu tuổi xương của trung tõm nghiờn cứu tăng trưởng Bolton - Brush.
- Xquang hố yờn, CT, MRI:
Được chụp tại khoa chẩn đoỏn hỡnh ảnh Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả chụp X quang được cỏc bỏc sỹ khoa chẩn đoỏn hỡnh ảnh Bệnh viện Nhi Trung ương đỏnh giỏ.
2.3.3. Theo dừi bệnh nhõn
- Hẹn bệnh nhõn đến khỏm lại sau 3 thỏng đo chiều cao, cõn nặng để
lực nội sọ lành tớnh, phự, vỳ to ở trẻ trai trước tuổi dậy thỡ, đau nhức khớp, trượt chỏm xương đựi, tăng đường huyết và tăng bạch cầu [9].
- Ngừng điều trị rhGH khi:
+ Gia đỡnh khụng đồng ý điều trị tiếp + Phỏt hiện cú tỏc dụng khụng mong muốn
+ Tuổi xương tương ứng với 13 tuổi ở nữ và 14 tuổi ở nam
+ Điều trị khụng cú hiệu quả: Chiều cao khụng tăng trong 3 thỏng điều trị.
- Đối với bệnh nhõn khụng đến khỏm lại thỡ gọi điện hoặc gửi thư để
theo dừi chiều cao hiện tại của bệnh nhõn, cỏc dấu hiệu dậy thỡ, phỏt triển tinh thần.