1.7.1. Định nghĩa chậm tăng trưởng
Chậm tăng trưởng khi chiều cao < -2SD. (so với quần thể tham khảo cựng lứa tuổi)[4,16].
1.7.2. Lõm sàng
Lựn tuyến yờn điển hỡnh cú những đặc điểm lõm sàng sau
- Cõn nặng, chiều cao lỳc đẻ trong giới hạn bỡnh thường hoặc thấp. - Thường xuất hiện chậm lớn cả chiều cao và cõn nặng sau 1 tuổi, sau 3 tuổi thường chiều cao tăng khụng quỏ 4cm/năm.
- Nếu cú những khuyết tật bẩm sinh thiểu năng tuyến yờn hoặc hạ khõu nóo, thường cú những biến chứng cấp cứu ngay thời kỳ sơ sinh như ngừng thở, tớm tỏi, hay hạđường huyết nặng.
- Dấu hiệu đầu bộ (microcephaly) thường gặp ở trẻ trai là một dấu hiệu quan trọng để nghĩđến lựn tuyến yờn.
- Bộ mặt cú hỡnh dỏng đặc biệt như: đầu trũn, mặt ngắn, rộng chiều ngang, trỏn dụ, mũi bộ, hàm dưới và cằm kộm phỏt triển, răng mọc chậm và thường mọc chen nhau, cổ ngắn, giọng thanh cho đến cả sau tuổi dậy thỡ.
- Tỷ lệ toàn thõn đặc biệt cõn đối, giữa thõn và tứ chi bộ nhỏ.
- Bộ phận sinh dục nhi tớnh, kộm phỏt triển kể cả khi ở tuổi trưởng thành. Phỏt triển sinh dục rất chậm hoặc khụng bao giờ dậy thỡ.
- Khụng mọc rõu, khụng cú lụng ở người và bộ phận sinh dục, túc thưa mỏng.
- Hay xuất hiện triệu chứng hạđường huyết đặc biệt khi đúi.
- Trớ tuệ phỏt triển hoàn toàn bỡnh thường, thường bẽn lẽn, nhỳt nhỏt, lớn lờn thường sống ẩn dật, xa lỏnh mọi người.
- Nếu cú u tuyến yờn sẽ xuất hiện: đau đầu, nụn, rối loạn thị lực, đỏi nhiều, tổn thương thần kinh sọ nóo, co giật.
Chẩn đoỏn GHD thật sự là một khú khăn đũi hỏi phải khai thỏc kỹ lưỡng tiền sử cỏ nhõn, tiền sử gia đỡnh và bệnh sử của trẻ:
Cỏc biến cố xảy ra lỳc sinh như: ngụi ngược, mổđẻ, cỏc sang chấn vào vựng đầu, ngạt, vàng da sơ sinh, hạđường huyết sơ sinh cũng phải được ghi nhận như là một yếu tố gúp phần cho chẩn đoỏn nguyờn nhõn của GHD.
Cỏc bệnh lý toàn thõn của trẻ cũng nờn tầm soỏt một cỏch thường quy
để loại trừ trước khi đưa ra chẩn đoỏn chậm tăng trưởng do nguyờn nhõn nội tiết. Cỏc dị tật, cỏc rối loạn mang tớnh di truyền cũng là nhúm nguyờn nhõn cần khảo sỏt ở tất cả cỏc trẻ em cú tỡnh trạng chậm tăng trưởng chiều cao núi chung.
Cuối cựng, việc khỏm lõm sàng nội tiết rất quan trọng để loại trừ cỏc nguyờn nhõn chậm tăng trưởng như suy giỏp, bệnh Curshing, đỏi thỏo đường typ 1 khụng kiểm soỏt tốt, giả suy tuyến cận giỏp và suy tuyến yờn toàn bộ
[7,10,32].
Dựa trờn cỏc thụng tin thu thập được từ cỏc dữ kiện về bệnh sử, tiền sử, và thăm khỏm, cỏc xột nghiệm sau đú sẽđược đề nghị theo hướng dẫn của lõm sàng nhằm chẩn đoỏn xỏc định và tỡm nguyờn nhõn của GHD.
Trần Thị X 1996 Trần Lờ Thuỳ. L. 2004
Nguyễn Văn N 1996
Nguyễn Thị V 1999
Formatted: Centered, Line spacing:
single
Deleted: ả ả
1.7.3. Cận lõm sàng
* Nếu việc thăm khỏm gợi ý GHD, trẻ sẽ được tiến hành cỏc nghiệm phỏp động kớch thớch tăng tiết GH bờn cạnh cỏc xột nghiệm thường quy khỏc.
Nghiệm phỏp kớch thớch GH sau gắng sức là nghiệm phỏp đơn giản nhất tuy nhiờn cho kết quả õm tớnh giả 20-30%. Kể từ khi nghiệm phỏp hạđường huyết bằng insuline được đề nghị lần đầu tiờn vào năm 1962 cho đến nay, nhiều nghiệm phỏp kớch thớch tiết GH dược lý khỏc cũng đó được đề nghị: Nghiệm phỏp Ornithine, nghiệm phỏp Clonidine, nghiệm phỏp GHRH, nghiệm phỏp Arginine-insuline, nghiệm phỏp Glucagon-Propranolol, nghiệm phỏp Glucagon-Betaxolol, nghiệm phỏp Clonidine- Betaxolol, nghiệm phỏp L-Dopa- Propranolol, nghiệm phỏp L-Dopa- Betaxolol [6,15,26,29,34].
Tiờu chớ chẩn đoỏn GHD sẽ dựa trờn tiờu chớ: ớt nhất cú hai nghiệm phỏp
động kớch thớch tiết GH cho những kết quả GH dưới ngưỡng và một trong hai nghiệm phỏp đú phải là nghiệm phỏp kộp [25].
- GH < 5 ng/ml: Thiếu GH hoàn toàn
- 5 ng/ml < GH <10 ng/ml: Thiếu GH bỏn phần - GH > 10 ng/ml: khụng thiếu GH
- Cỏc xột nghiệm khỏc: làm test FT4, TSH để kiểm tra chức năng tuyến giỏp. Test TRH về hạ khõu nóo, corticosteroid mỏu về tuyến thượng thận, LH, FSH, về chức năng sinh dục, GRF thăm dũ liờn quan giữa hạ
khõu nóo và tuyến yờn.
- X quang tuổi xương: tuổi xương chậm hơn so với tuổi thực. - Xquang hố yờn: cú thể thấy hố yờn kớch thước bộ.
- CT sọ nóo cú thể thấy hỡnh ảnh khối u tuyến yờn.
Deleted: ả ả ả ả ả ả ả ả ả ả