Nhóm khuy t t t S tr
n=37.247 T l %
S p mi 13 0,03
Lác b m sinh 26 0,07
c thu tinh th b m sinh 9 0,02
Qu m b m sinh 20 0,05
Mù 1 0,002
T ng 68 0,18
Trong nhóm khuy t t t v nhìn: lác b m sinh chi m t l cao nh t (0,07%)
B ng 3.9. Các d ng khuy t t t v nh n th c tr em Nhóm khuy t t t S tr n=37.247 T l % H i ch ng Down 31 0,08 Khó kh n v h c 43 0,11 Ch m phát tri n trí tu 161 0,43 T ng 235 0,03
Trong nhóm khuy t t t v nh n th c: T l b ch m phát tri n trí tu là cao nh t (0,43%) B ng 3.10. Các d ng r i lo n v hành vi tr em Nhóm khuy t t t S tr n=37.247 T l % T k 8 0,04 T ng đ ng, Gi m chú ý 19 0,05 R i lo n tâm th n 10 0,02 T ng 37 0,09
Trong nhóm r i lo n v hành vi: T ng đ ng, gi m chú ý là r i lo n chi m t l cao nh t (0,05%), các r i lo n khác (T k , r i lo n tâm th n) có t l t ng đ ng nhau.
B ng 3.11. Các d ng khuy t t t khác tr em Nhóm khuy t t t S tr n=37.247 T l % Khuy t t t h Tim m ch 3 0,008 Khuy t t t h Hô h p 9 0,024 - M m s n thanh qu n 1 0,02 - D d ng l ng ng c 8 0,02
Khuy t t t h Tiêu hoá 7 0,018
- T c tá tràng 2 0,005
- Phình đ i tràng b m sinh 3 0,008
- Dò h u môn 2 0,005
Khuy t t t h Sinh d c-Ti t ni u: 13 0,034
- Tràn d ch màng tinh hoàn 1 0,002 - Tinh hoàn n 5 0,013 - Thoát v b n 2 0,005 - L đái l ch th p 3 0,008 - Chít h p bao qui đ u 2 0,005 Khuy t t t khác 10 0,026 T ng 42 0,112
Ch ng 4 BÀN LU N
4.1. Sàng l c r i lo n phát tri n tr 0-16 tu i * T l bao ph c a ch ng trình sàng l c. * T l bao ph c a ch ng trình sàng l c.
Nghiên c u đ c ti n hành t i 21 xã thu c huy n Qu c Oai. T ng s tr tu i 0 - 16 tu i c a huy n t 06/2011 đ n 12/2011 là 38.552 tr . S tr tham gia trong ch ng
trình sàng l c c a chúng tôi giai đo n này là 37.247 tr chi m 96,6%.
Theo ch ng trình sàng l c khuy t t t c a M quy đnh: T l tr tham gia sàng l c ít nh t ph i đ t 95% m i đ c coi là m t ch ng trình sàng l c có hi u qu [94]. Nh v y t l tr tham gia trong NC c a chúng tôi 9 nhóm tu i trên đ u đ m b o đ c tiêu chu n c a m t ch ng trình sàng l c. B ng 4.1. K t qu nghiên c u c a m t s tác gi Tên tác gi N m nghiên c u T l (%) Frickh - M [117] 1998 96,8 Geal - M [118] 1998 99,0 Abdullah - Malaysia [96] 2003 89,2 Nguy n Th Hoàn - VN [32] 2002 80,87
Nguy n Thu Thu - VN [80] 2005 92,0
Ph m Th T nh - VN 2010 97,4
T l bao ph trong ch ng trình sàng l c c a chúng tôi cao h n k t qu NC c a m t s tác gi trong n c nh Nguy n Th Hoàn và Nguy n Th Thu Thu .
i u này hoàn toàn h p lý vì NC c a chúng tôi đ c ti n hành ngay t i c ng đ ng (các tr m y t xã). ây là m t đi u ki n thu n l i đ các gia đình có th cho tr
tham gia ch ng trình vì không ph i đi l i khó kh n trong gia đo n tr còn quá nh và không t n kém v kinh phí. M t s ít tr , gia đình quá xa tr m y t xã và không
có đi u ki n đ đ n khám chúng tôi đã tr c ti p đ n khám sàng l c ngay t i gia
đình. M t khác, tr c khi tri n khai ch ng trình ngoài vi c t p hu n đ nâng cao nh n th c cho đ i ng cán b y t c s chúng tôi còn t ch c tuyên truy n r ng rãi trong c ng đ ng v m c đích, ý ngh a và cách th c ti n hành NC thông qua h
th ng truy n thanh c a xã. Ngoài ra, s vào cu c nhi t tình c a m ng l i c ng tác
viên (đ c bi t là đ i ng n h sinh c a các tr m y t xã) trong công tác đ ng viên, gi i thích, t v n cho cha m tr đã góp ph n làm t ng thêm s nh n th c c a c ng
đ ng c ng nh c a gia đình tr . Chính vì v y mà t l tr tham gia ch ng trình sàng l c c a chúng tôi khá cao.
Tuy v y, th i đi m sàng l c v n còn 0,4% tr không tham gia ch ng
trình. Tr m t s tr t vong ho c trong th i gian tri n khai ch ng trình tr b b nh n ng ph i chuy n các b nh vi n tuy n trên thì m t s tr cha m t ch i tham gia
ch ng trình vì tr quá nh ho c h b n công vi c. M t s cha m tr l i cho r ng không c n thi t ph i tham gia ch ng trình vì h t nh n th y tr sinh ra hoàn toàn bình th ng.
* T l tr nghi ng khuy t t t theo t ng l a tu i.
T l tr khuy t t t chúng tôi phát hi n đ c giai đo n 0 - 5 tháng 3,5%. Trong s này tr vài tr ng h p x hoá c c đòn ch m có th do tai bi n trong khi sinh thì t t c các lo i khuy t t t khác đ u thu c nhóm DTBS. Di t t b m sinh là t t c nh ng b t th ng m c đ c th , t bào ho c phân t , có th bi u hi n ngay khi m i sinh hay giai đo n mu n h n nh ng đ u có nguyên nhân t tr c sinh [4]. DTBS là m t trong nh ng nguyên nhân chính gây khuy t t t tr em. Theo Helander (1994) th ng kê 1 tri u tr khuy t t t v a và n ng thì nguyên nhân khuy t t t do DTBS chi m 18% [122].
Theo WHO thì t l DTBS tr s sinh s ng t i th i đi m s sinh kho ng
3%, đ n giai đo n tr 1 tu i thì t l này t ng g p đôi (kho ng 6%). Tuy nhiên n u tính c các lo i d t t nh thì t l này có th lên t i 14% [8].
L ng Th Thu Hi n và Nguy n Th Ph ng [28] NC v DTBS t i B nh vi n Nhi Trung ng cho t l là 12,4%.
Ph m Th Thanh Mai [51] NC t i Khoa s sinh Vi t b o v Bà m và Tr em cho t l 9,62%.
Tr n V n Nam và CS [62] NC t i B nh viên Tr em H i Phòng cho t l 3,39%.
Nguy n Ng c V n [88] NC t i B nh vi n Nhi Trung ng cho t l DTBS trên t ng s b nh nhi nh p vi n là 12,47%.
T l DTBS trong NC c a chúng tôi t ng đ ng v i k t qu c a Phan Th
Hoan nh ng l i th p h n các tác gi khác. i u này theo chúng tôi là h p lý vì NC c a chúng tôi th c hi n t i c ng đ ng t ng khi đó ph n l n các NC v DTBS
th ng đ c ti n hành t i các b nh vi n Nhi ho c khoa Nhi các b nh vi n t nh và t l DTBS th ng đ c tính theo t ng s b nh nhi nh p vi n. Th c t , vi c phát hi n khuy t t t tr s sinh và tr nh là m t v n đ t ng đ i khó kh n và ph c t p,
đ c bi t t i c ng đ ng vi c đánh giá hoàn toàn d a trên các tri u ch ng lâm sàng. T i th i đi m s sinh ch y u chúng tôi phát hi n đ c các d ng khuy t t t v hình thái d nh n bi t nh d t t môi vòm, bàn chân khoèo b m sinh.
Ti p đó là t l t ng đ ng nhau các nhóm tu i 6 - 19 tháng (1,54%); 12 - 23 tháng (1,56%); 36 - 47 tháng (1,7%); 48 - 59 tháng (1,9%); t ng d n đ tu i 24 - 35 tháng (2,1%); 60 - 71 tháng (2,3%).
Nh v y t l tr khuy t t t chung trong NC c a chúng tôi là 3,9% trên t ng s tr t 0 - 16 tu i t i đ a đi m nghiên c u.
Theo k t qu đi u tra c a ch ng tình PHCNDVC thì t l tr khuy t t t chi m 7,96% so v i t ng s tr em [66].
ng c nh, Hoàng V n V ng đi u tra 17.311 ng i các dân t c mi n núi phía B c cho t l tr em khuy t t t là 3,15% [ 35].
V n đ khuy t t t tr em đã đ c r t nhi u tác gi trong và ngoài n c đ
c p đ n. Tuy nhiên, t l tr khuy t t t trong m i NC đ c công b c ng r t khác nhau. Theo WHO, t l khuy t t t chung chi m kho ng 10% dân s và m t s lý do có th làm cho các k t qu NC khác nhau là:
V trí đa lý, l a tu i đi u tra trong t ng NC. Nh ng tr khuy t t t n ng đã ch t.
Nh ng tr có các khuy t t t kín có th không phát hi n đ c.
Ngoài ra, do tiêu chu n, khái ni m v khuy t t t hi n nay v n ch a đ c th ng nh t gi a các ngành liên quan c ng nh gi a các qu c gia c ng là m t y u t làm nh h ng đ n t l khuy t t t [139].
* V n đ gi i tính và khuy t t t.
K t qu NC cho th y: l a tu i 0 - 16 tu i thì t l tr trai khuy t t t đ u
cao h n tr gái. T l gi i Nam/N = 1,75/1. K t qu c a chúng tôi c ng phù h p v i nhi u tác gi trong và ngoài n c.
Theo đi u tra chung v ng i khuy t t t t i Vi t Nam thì nam gi i khuy t t t chi m 63,5%, n chi m 36,5% [87].
Phan Th Hoan [31] khi NC v DTBS 18.834 tr s sinh t i B nh vi n Ph s n Hà N i nh n th y: T l gi i là 1,09.
Tr n Th Thu Hà [20] NC v tr b i não t i B nh viên Nhi Trung ng cho
t l gi i là 1,35/1.
ng Th Kim H ng [40] NC v bàn chân khoèo b m sinh t i B nh vi n
Nhi Trung ng cho t l gi i là 1,5/1.
M t s quan đi m đã đ c đ a ra đ gi i thích cho s khác nhau v t l m c khuy t t t nói chung và DTBS nói riêng gi a hai gi i nam và n . Có quan đi m cho r ng tr trai hay b các bi n ch ng trong th i k thai nghén d n đ n tình tr ng h n ch phát tri n thai trong t cung (m t trong nh ng nguyên nhân gây khuy t t t tr em). Tanner (1976) l i cho r ng s phát tri n c a thai nhi gái d v t qua tác đ ng c a các y u t nh h ng h n thai nhi trai. Stanley (1978) l i th y t l t vong s
sinh tr trai cao h n do h i ch ng suy hô h p có th đó là t n th ng não chu sinh [Trích t 20).
V i HC Down, các nhà NC th y r ng hi n t ng không phân ly c p NST 21 g p nhi u h n các tinh trùng có ch a NST Y. M t khác do các s ch n l c trong t cung đ ch ng l i thai n trisomy 21 tr HC Down th ng g p tr nam, t l gi i là 3 nam/2 n [108].
N m 2005, NC c a Phan C ng Quy t [69] v tình hình b nh di truy n tr
em trong 8 n m t i B nh vi n Nhi Trung ng cho t l gi i là 2/1. Tác gi c ng
nh n th y 30% tr DTBS là do các nguyên nhân di truy n. Chúng ta đ u bi t r ng, trong nhóm b nh di truy n liên k t gi i tính ch y u là liên k t trên NST X di truy n gen l n. Vì v y, các b nh nhân n ph i là đ ng h p t m i bi u hi n b nh còn b nh nhân nam thì ch c n m t gen b nh trên NST X đã bi u hi n b nh. ây
c ng có th đ c coi là m t nguyên nhân làm sao cho t l khuy t t t nói chung tr nam cao h n.
Tuy nhiên, t l gi i c ng ph thu c vào t ng lo i khuy t t t. M t s khuy t t t th ng g p nhi u tr nam nh : Ch m phát tri n trí t ê (3/1); Thoát v b n (4/1); S t môi, h hàm ch (1,5/1). Ng c l i các khuy t t t nh tr t kh p háng b m sinh, thoát v não tu , HC Edwards…l i g p t n s cao h n tr em n [trích t 31].
4.2. Mô hình khuy t t t chung tr 0 - 16 tu i.
Nghiên c u c a chúng tôi phát hi n đ c t l tr 0 - 16 tu i b khuy t t t là 1,25%. T k t qu nghiên c u cho th y, trong mô hình khuy t t t tr em thì nhóm khuy t t t nh n th c chi m t l cao nh t (0,63%), th hai là nhóm khuy t t t v v n đ ng (0,33%). Các nhóm khuy t t t v nhìn và khuy t t t v nghe nói chi m t l th p h n (0,18% và 0,16%). Trong nhóm khuy t t t khác c a các h c quan thì d t t h ti t ni u - sinh d c chi m t l cao nh t (0,034%).
Tr n Tr ng H i và CS [23] khi nghiên c u v th c tr ng PHCNDVC t i Vi t Nam t 1978 - 2004 tác gi nh n th y: Có 17/46 tnh đã tri n khai ch ng
trình PHCNDVC có s li u v mô hình khuy t t t chung, ch có r t ít t nh có s li u v mô hình khuy t t t tr em. Chính vì v y, vi c so sánh mô hình khuy t t t trong nghiên c u c a chúng tôi v i các nghiên c u t i các đ a ph ng khác là r t
khó kh n. Tuy nhiên v i s li u đã thu th p đ c t ch ng trình, các tác gi th y r ng khuy t t t v v n đ ng chi m t l cao nh t, th hai là khuy t t t v nghe - nói.
Các nhóm khác nh khuy t t t v nhìn, nh n th c … chi m t l th p [5], [36].
* Nhóm khuy t t t v n đ ng.
Qua sàng l c và khám phân lo i chúng tôi đã đi u ta đ c 27 tr ch m phát tri n v n đ ng chi m 0,07% ( B ng 3.6.). Các tr ph n l n là ch m ph m phát tri n v n đ ng đ n thu n( g m v n đ ng thô và v n đ ng tinh) mà không có các d u hi u th n kinh ho c các bi u hi n r i lo n hình thái đi kèm. M t s tr có bi u hi n đ n đ c v ch m phát tri n v n đ ng có chon l c( ch m bi t đi), các v n đ ng khác bình
Trong quá trình phát tri n nói chung và ch m phát tri n v n đ ng nói
riêng, th ng có các th i đi m đ c coi là các “m c” phát tri n theo t ng lnh
v c. Tr tr i qua các m c này không gi ng nhau,có tr nhanh h n,có tr ch m
h n,có m t s tr b qua vài m c nh tr n l y ,tr n bò nh ng v n phát tri n
bình th ng. Ngoài ra ch m phát tri n v n đ ng c ng có th là các d u hi u
ban đ u c a m t b nh lý v c vì v y c n ti p t c theo dõi nhóm tr này đ
xác đ nh.
* Nhóm khuy t t t nghe – nói.
- Trong nhóm này chúng tôi quan tâm đ n các tr có khe h môi vòm
mi ng.T l tr khe h vòm môi trong nghiên c u c a chúng tôi là 0,11%
trong đó g m 4 tr khe h môi, 7 khe h vòm mi ng 2 g m c khe h môi và
vòm mi ng( B ng 3.7). Khác v i m t s d ng t t tr em r t khó phát hi n s m thì khe h môi,vòm là m t khuy t t t có th đ c phát hi n s m th m chí ngay t trong th i k bào thai.
Tr khe h vòm môi nói chung th ng g p m t s r i loan ch c n ng
nh suy dinh d ng,gi m thính l c,ch m phát tri n ngôn ng và các v n đ
tâm lý….v i các h u qu trên th vi c can thi p ph u thu t k p th i cho tr là