Bảng 1.1. Phân loại dị dạng tai trong theo Levent Sennargolu [24]
Bất sản mê đạo (Michel deformity) 6%
Bất sản ốc tai (Cochlear aplasia) 5%
Dị dạng khoang chung (Common cavity) 8%
Thiểu sản ốc tai (Cochlear hypoplasia) 12%
Dị dạng phân chia không hoàn toàn (Incomplete Partition)
IP-I (Dị dạng dạng nang ốc tai – tiền đình) IP-II (Dị dạng Mondini)
IP-III (Liên kết giới tính X (X-linked))
41%
20%
19%
2%
Hội chứng rộng cống tiền đình 15%
1.5.1. Bất sản mê đạo
Được mô tả lần đầu bởi Michel 1863, là một trong những dị dạng nặng nhất của tai trong. Tổn thương xảy ra ở giai đoạn hình thành tấm thính giác ở tuần thứ 3 của thai kì [1],[9].
Là một dị dạng hiếm xảy ra, khoảng 1% các dị dạng tai trong [10]
Trên hình ảnh không thấy cấu trúc của tai trong, hẹp hay tịt ống tai trong thấy rõ trên CLVT. Không thấy dây VIII trên CHT.
Tổn thương có thể xảy ra ở một bên hoặc hai bên, trong trường hợp xảy ra ở một bên cấu trúc tai trong của bên đối diện cũng loạn sản.
Có nhiều các bất thường xương tai trong kết hợp trong dị dạng này như: thiểu sản xương đá, không có cửa sổ bầu dục, dẹt thành trong của tai giữa, loạn sản xương bàn đạp, thiểu sản tai giữa và xương chũm với các mức độ khác nhau.
Bất sản mê đạo có thể kết hợp với bất thường nền sọ và mạch máu như: bất thường đường đi của xoang ngang và vịnh tĩnh mạch cảnh, bất thường dây VII.
Có thể gặp bất thường hố sau như nang dưới nhện, xơ hóa xương đá thiểu sản.
1.5.2. Bất sản ốc tai
Bất sản ốc tai là dị dạng không thấy hình ảnh ốc tai, thường xảy ra ở giai đoạn cuối tuần thứ 3 của thai kì. Là một bất thường hiếm, ước tính chiếm khoảng 3% của dị dạng ốc tai. Trong dị tật này, tiền đình và ống bán khuyên thường dị dạng hoặc cũng có thể bình thường [9].
1.5.3. Thiểu sản ốc tai
Thiểu sản ốc tai là sự bất thường phát triển của ống ốc tai ở tuần thứ 6 của thai kì. Dị dạng này chiếm khoảng 15% các dị dạng ốc tai [9].
Trên CLVT và CHT ốc tai nhỏ như một cái mầm với chiều dài khác nhau, thường từ 1-3 mm, nhô ra khỏi tiền đình. Có thể thấy ống tai trong nhỏ bất thường. Ốc tai được nhìn thấy chỉ có một vòng hay một phần của vòng. Tiền đình và ống bán khuyên thường có dị dạng, tuy nhiên cũng có thể bình thường.
1.5.4. Dị dạng khoang chung
Dị dạng khoang chung xảy ra ở tuần thứ 4 của thai kì, chiếm tỉ lệ khoảng 25% tất cả các dị dạng ốc tai [9].
Dị dạng này được xác định bởi tình trạng mất sự phân biệt bình thường giữa ốc tai và tiền đình.
Trên CLVT và CHT cho thấy sự hợp lưu của ốc tai và tiền đình trong một khoang chung, không có cấu trúc bên trong, không có trụ ốc. Có sự mở ra bất thường của ống tai trong và khoang chung dị dạng. Sự liên tục này làm tăng nguy cơ rò dịch não tủy trong dị dạng này.
1.5.5. Dị dạng phân chia không hoàn toàn IP-I
Còn được biết đến với tên dị dạng nang tiền đình ốc tai. Liên qua đến bất thường phát triển ở tuần thứ 5 thai kì [9].
Trong dị dạng này, không có toàn bộ trụ ốc, ốc tai biểu hiện như một cấu trúc nang, tiền đình thường giãn, tạo hình ảnh hình số tám, giãn cống tiền đình thường hiếm. Thiếu sự phân chia giữa ống tai trong và ốc tai [25].
Sự phân biệt tiền đình với ốc tai giúp cho phân biệt chẩn đoán giữa dị dạng khoang chung và không phân chia type I.
Vùng sàng giữa ốc tai và ống tai trong thường bị thiếu hụt, các BN đều có rộng ống tai trong. Những yếu tố này là nguy cơ dễ gây viêm màng não hay rò dịch não tủy trong phẫu thuật.
1.5.6. Dị dạng phân chia không hoàn toàn IP-II
Dị dạng không phân chi hoàn toàn Type II hay dị dạng Mondini xuất hiện do bất thường phát triển ở tuần thứ 7 của thai kì, được Mondini mô tả năm 1791. Là dị dạng ốc tai thường gặp nhất, chiếm khoảng 50% các dị dạng ốc tai.
Ngoại trừ trường hợp điếc trong loạn sản Scheibe, Mondini là dị dạng thường gặp nhất trong những dị dạng ở BN điếc nguyên nhân do gen [1].
Dị dạng Mondini thường gặp ở hội chứng Branchio-oto-renal, hội chứng Pendred và một số hội chứng khác hoặc không có hội chứng [1],[26]
Trong dị dạng phân chia không hoàn toàn type II, ốc tai chỉ bao gồm 1ẵ vũng. Khụng cú vỏch giữa vịn nhĩ và vịn tiền đỡnh, mảnh xoắn xương.
Vòng đáy xuất hiện bình thường, trong khi đó vòng giữa và vòng đỉnh hợp lưu tạo thành nang ở đỉnh ốc tai. Trụ ốc chỉ có ở
ngang mức vòng đáy, không có trụ ốc và vách xương ở nang đỉnh ốc tai.
Dị dạng phân chia không hoàn toàn type II thường kết hợp với giãn tiền đình, rộng ống và túi nội dịch, rộng cống tiền đình.
Sự kết hợp giữa các đặc điểm này rất chặt chẽ, nó được mô tả như bộ ba với vòng đáy bình thường, nang ở đỉnh ốc tai, rộng cống tiền đình và tiền đình, ống bán khuyên bình thường.
Trong dị dạng này, tiền đình và ống bán khuyên có thể bình thường hay dị dạng [1]
Trên CHT sự thiếu hụt vách giữa vịn nhĩ và vịn tiền đình, không có mảnh xoắn xương ở vòng giữa và vòng đỉnh được phân biệt rõ trên chuỗi xung T2W cắt mỏng vào vùng xương thái dương.
1.5.7. Dị dạng phân chia không hoàn toàn IP-III
Là bất thường bẩm sinh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, biểu hiện bệnh ở nam giới. Là dị dạng không thường gặp trong các bất thường tai trong, thường đối xứng hai bên.
Trong dị dạng phân chia không hoàn toàn type III có vách giữa vịn nhĩ và vị tiền đình nhưng thiếu hoàn toàn trụ ốc. Ốc tai ở ngay đầu ngoài của ống tai trong thay vì thường ở dưới và phía ngoài.
Giãn ở đầu ngoài ống tai trong, thiếu hụt hoặc không có xương giữa ống tai trong và vòng đáy [27].
1.5.8. Hội chứng rộng cống tiền đình
Cống tiền đình là một rãnh xương trong mê đạo xương, dài khoảng 5mm, nằm dọc theo mặt trong của xương đá liên tục với tiền đình, trong chứa ống nội dịch. Cống tiền đình có lỗ ngoài dạng hình phễu mở ra khoang dưới nhện [9],[28], [29].
Hội chứng rộng cống tiền đình hay rộng ống nội dịch và túi nội dịch là một dị dạng tai trong được mô tả trên hình ảnh lần đầu năm 1978 bởi Valvassory và Clemis. Sau đó nhiều tác giả nghiên cứu
trên CHT và CLVT. Một số tác giả mô tả rộng cống tiền đình như một dấu hiệu hình ảnh độc lập kết hợp với ĐTN TK. Gần đây một số nghiên cứu cho thấy rộng cống tiền đình thường kết hợp với dị dạng tai trong khác. Một số khác cho thấy rộng cống tiền đình kết hợp với thiểu sản trụ ốc [28].