CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.4. Nguy cơ sinh sản của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh mang rối loạn nhiễm sắc thể
3.4.3. Nguy cơ sinh sản ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh mang đảo đoạn NST số 9
Đảo đoạn NST được coi là hình thức sắp xếp nhỏ trên NST không ảnh hưởng tới kiểu hình.Về lý thuyết, NST đảo đoạn làm trật tự các gen trên NST bị thay đổi, chính vì vậy có thể tạo ra những giao tử không cân bằng trong giảm phân và hậu quả là các hợp tử mang NST không cân bằng có thể bị sảy, lưu hoặc sinh ra mang những dị tật bẩm sinh. Dữ liệu thực nghiệm về các trường hợp đảo đoạn cụ thể trên thực tế không nhiều, nhưng tổng hợp về đảo đoạn nói chung cũng đã đưa ra những nguy cơ về sinh sản đối với những người mang loại bất thường NST này:
Nghiên cứu của Mikelsen M và cs (1986) [62], Daniel A và cs (1989) [26]
đã đưa ra nguy cơ khoảng 3% thế hệ con cái mang bất thường NST, và có thể dẫn tới sảy thai, con cái mang dị tật bẩm sinh, đặc biệt những nghiên cứu này cũng cho thấy nguy cơ sinh sản của người mẹ mang đảo đoạn NST cao hơn ở người bố.
Nasrin Ghasemi và cs [68] khi phân tích các cặp vợ chồng mang đảo đoạn NST đã nhận xét: các đoạn đảo trên NST có thể dẫn tới sự tái tổ hợp gây chết hoặc bổ sung đoạn lớn hơn đối với các trường hợp sảy thai không được phát hiện trong giai đoạn đầu của thai kì. Nhiều trường hợp phôi mang NST cân bằng nhưng không phát triển được chỉ tồn tại trong thời gian ngắn trước khi thử thai dương tính.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, đảo đoạn NST được phát hiện có 17 trường hợp trong đó đảo đoạn NST số 9 là 14 trường hợp tương đương với 12,39% trong tổng số các dạng bất thường NST. Điều này cho thấy đảo đoạn NST số 9 mặc dù
không ảnh hưởng tới kiểu hình những đã là một trong những nguyên nhân phổ biến của sảy thai liên tiếp và sinh con dị tật bẩm sinh.
Gardner và Sultherland cho rằng những cặp vợ chồng trong đó có 1 người mang đảo đoạn NST 9 có nguy cơ tạo ra con cái mang NST không cân bằng là khoảng 1 – 10% [41]. Một số tác giả còn quan sát thấy ở những người mang đảo đoạn NST 9 có nguy cơ cao sinh con mang 3 NST 21 (bệnh Down) [42,69].
Những nghiên cứu của các tác giả trước cho thấy đảo đoạn NST só 9 là một trong những nguyên nhân dẫn tới khả năng sinh sản giảm: sảy thai, sinh con bị dị tật. Nghiên cứu tiền sử thai sản của 14 cặp vợ chồng (vợ hoặc chồng) mang đảo đoạn NST số 9 chúng tôi ghi nhận được kết quả như sau:
Bảng 11. Nguy cơ sinh sản của các cặp vợ chồng (vợ hoặc chồng) mang đảo đoạn NST số 9
Nguy cơ sinh sản Chồng Vợ
Số lƣợng Tỉ lệ (%) Số lƣợng Tỉ lệ (%)
Con bình thường 5 27,8 3 16,7
Sảy thai và thai lưu 9 50 14 77,8
Dị tật 4 22,2 1 5,5
Tổng 18 100 18 100
Nhận xét
7 cặp vợ chồng (người chồng mang đảo đoạn NST số 9 )với các lần mang thai cho kết quả như sau:
5 đứa con bình thường
4 đứa con bị dị tật
9 lần sảy thai hoặc thai lưu
7 cặp vợ chồng (người vợ mang đảo đoạn NST số 9 )với các lần mang thai cho kết quả như sau:
3 đứa con bình thường
1 đứa con bị dị tật
14 lần sảy thai hoặc thai lưu
Cùng với những nghiên cứu của các tác giả đi trước, nghiên cứu của chúng tôi cũng cho thấy nguy cơ sảy thai, thai lưu và con sinh ra bị dị tật cao của những cặp vợ chồng mang đảo đoạn NST 9: 77,2% đối với người chồng và 83,3% đối với người vợ. Tuy nhiên, họ vẫn có khả năng sinh được con bình thường, trong nghiên cứu của chúng tôi tỉ lệ này là 16,7% (đối với người vợ mang), và 27,8% (đối với người chồng mang). Những cặp vợ chồng mà người vợ mang đảo đoạn NST 9 có nguy cơ sảy thai và lưu thai cao hơn những cặp vợ chồng mà người chồng mang rối loạn này. Thực tế, từ nhiều nghiên cứu cho thấy, bất thường xảy ra ở NST số 9 đối với các trường hợp là nam giới thường dẫn đến hậu quả vô sinh: không có tinh trùng, số lượng tinh trùng ít hoặc sự hình thành phôi mang NST không cân bằng có thể bị đảo thải trước khi thử thai dương tính [27,68,90]. Những đối tượng nghiên cứu của chúng tôi không bao gồm những trường hợp này cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến kết quả như trên.
Như vậy, đảo đoạn NST số 9 tuy là một biến đổi nhỏ xảy ra trên NST nhưng nó đã ảnh hưởng tới khả năng sinh sản của những người mang kiểu rối loạn này.
Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và sinh con bị dị tật mang đảo đoạn NST số 9 có khả năng cao để sinh con bình thường nhưng vẫn phải theo dõi, kiểm tra trong quá trình mang thai (siêu âm, xét nghiệm sàng lọc máu mẹ, xét nghiệm NST tế bào ối…) trong đó việc NST của thai nhi để xác định thai nhi có mang NST không cân bằng hay không.