Nhận xét: Với 137 trường hợp đột biến xóa đoạn: có 24/137 xóa đơn lẻ một exon, 2/137 xóa đoạn ngồi vùng hostpot, 111/137 trường hợp xóa đoạn nhiều exon.
Bảng 3.7. Tỉ lệ phân bố vùng đột biến xoá đoạn
Vùng đột biến xóa đoạn Số lƣợng (n=137) Tỉ lệ (%)
Xóa đoạn vùng 5’ tận (Exon 1-20) 25 18.2
Xóa đoạn vùng trung tâm (Exon 40-53) 97 70.8 Xóa đoạn dài 5’tận– Vùng trung tâm 12 8.8
Xóa vị trí khác 3 2.2
Nhận xét: Trong số 137 trường hợp đột biến xóa đoạn phát hiện được: Xóa đoạn vùng trung tâm chiếm phần lớn 97/137 chiếm tỉ lệ 70.8%, tiếp theo là vùng 5’ 12/137chiếm tỉ lệ 18%, xóa đoạn dài từ vùng 5’ tới vùng trung tâm 12/137 chiếmtỉ lệ 12%, cịn lại là các đột biến xố đoạn ở vùng khác.
3.3.3.Phân b các dạng đột biến lặp đoạn gen dystrophin
Bảng 3.8. Tỉlệ các dạng đột biến lặpđoạn
Loại đột biến lặp đoạn Số lƣợng (n=14) Tỉlệ (%)
Lặp đoạn đơn lẻ 1 exon 4 29
Lặp đoạn nhiều exon 9 64
Biểu đồ 3.4.Tỉlệ các dạng đột biến lặp đoạn
Nhận xét: Với 14 trường hợp đột biến lặp đoạn: có 4/14 lặp đoạn đơn lẻ một exon, 1/14 lặp đoạn hai vùng , 9/14 trường hợp lặp đoạn nhiều exon.
Bảng 3.9. Tỉ lệ phân bố vùng đột biến lặp đoạn
Vùng đột biến lặp đoạn Số lƣợng (n=14) Tỉ lệ (%)
Lặp đoạn vùng 5’ tận (Exon 1-20) 8 57
Lặp đoạn vùng trung tâm (Exon 40-53) 1 7
Lặp đoạn dài 5’ tận – vùng trung tâm 1 7
Lặp đoạn vị trí khác 4 29
Nhận xét: Trong số 14 trường hợp đột biến lặp đoạn phát hiện được: Lặp đoạn vùng 5’ tận chiếm phần lớn 8/14 chiếm tỉ lệ 57%, tiếp theo là lặp đoạn ở ngoài vùng 5’tận và vùng trung tâm 4/14 chiếm tỉ lệ 29%, 1/14 (7%) trường hợp có đột biến lặp đoạn ở vùng trung tâm và 1/14 (7%) trường hợp có
3.3.4.Phân b các d ng ột biến iểm gen dystrophin
Bảng 3.10. Tỉlệ phân bố các dạng đột biến điểm
Loại đột biến Số lƣợng (n=31) Tỉ lệ (%)
Tạo stop codon 20 65
Xóa, thêm nucleotid 10 32
Đột biến tại vị trí
splicing 1 3