BÀI 6: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
ÔN TẬP CHƯƠNG I: MỘT SỐ KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Khái
niệm gen
Một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm x|c định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).
2. Mã di truyền
- Khái niệm: trình tự nu trong gen quy định trình tự aa.
- Đặc điểm Mã bộ ba: đọc từng 3 nu (chiều 5’ - 3’), không gối. Đặc hiệu: 1bb → 1 aa.
Thoái hóa: nhiều bb → 1 aa.
Phổ biến: các sv dùng chung 1 bộ mã (nguồn gốc chung của sinh giới).
3. Sự điều hòa hoạt động của gen
- KN: L{ điều hòa lượng sản phẩm của gen tạo ra
- Opêron: có 3 vùng (khởi động – vận hành – cấu trúc), không có gen điều hòa - Cơ chế - Không có lacto: không HĐ, prô ức chế bám VVH
- Có lacto: hoạt động; prô ức chế không bám vào VVH do lacto gắn vào nó.
4. Cơ chế di truyền cấp phân tử (chi tiết học trong đề cương)
ĐIỂM PB NHÂN ĐÔI PHIÊN MÃ DỊCH MÃ
1. Nơi diễn ra
Nhân Nhân Tế bào chất
2. Khuôn Cả 2 mạch ADN Mạch gốc của ADN (3’ → 5’) mARN (5’ → 3’) 3. Bắt đầu Vị trí đặc hiệu của vùng điều hòa (đầu
3’)
Bộ ba mở đầu (AUG)
4. Kết thúc Vùng kết thúc (đầu 5’) Gặp bộ ba kết thúc
(UAA, UGA, UAG)
5. NTBS A-T, G-X v{ ngược
lại
Ag-U, Tg-A, Gg-X, Xg-G A-U, G-X v{ ngược lại
6. Enzim Tháo xoắn, ADN –
pôlimêraza, nối
ARN pôlimêraza
7. Sản phẩm ADN ARN (3 loại mARN, tARN, rARN) Chuỗi pôlipeptit
(hay prôtêin)
5. Đột biến gen
- KN: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hay 1 số cặp nuclêôtit - Các dạng: 3 dạng ĐB điểm: mất, thêm, thay thế 1 cặp nu
- Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), hoá học, tác nhân
sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
- Cơ chế - Chung: Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới t|c dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nh}n đôi tiếp theo.
Gen tiền đột biến gen đột biến gen
- Ví dụ: G*: thay G-X bằng A-T 5-BU: thay A-T bằng G-X
- Hậu quả - Có thể có hại, có lợi hoặc trung tính
- Mức độ có lợi hay có hại của ĐB phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường. - Thay thế ít gây hậu quả nghiêm trọng so với mất, thêm (tự giải thích)
- Phần lớn đột biến điểm thường vô hại. - Ý nghĩa - Tạo alen mới, nguyên liệu sơ cấp
II. TỪ KHÓA “NHIỄM SẮC THỂ”
1. Cấu trúc NST Hiển vi
- NST đơn: một ADN liên kết với prôtêin, 1 t}m động
- NST kép: 2 crômatit (chứa 2 ADN) dính nhau ở t}m động (eo thứ nhất), một số NST có eo thứ 2 (nơi tổng hợp rARN) Siêu hiển vi - Hóa học: + Nh}n sơ: ADN kép vòng trần
+ Nhân thực: ADN + prôtêin (his và phi his)
- Các mức xoắn:
Bộ NST
Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về SL, hình dạng, cấu trúc. - TB bình thường: 2n
- GT bình thường: n
Đột biến
NST
trúc hình dạng NST)
Nguyên nhân: giống ĐBG (dùng chung)
Cơ chế chung: Các tác nhân g}y đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST làm phá vỡ cấu trúc NST.
- Các dạng
Mất đoạn
Hậu quả: giảm gen; chết hoặc giảm sức sống
Ví dụ: mất đoạn NST 21 ở người gây ung thư máu; mất đoạn NST số 5 gây HC tiếng mèo kêu
YN, VT: loại bỏ gen xấu Lặp
đoạn
Hậu quả: tăng gen; tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện
Ví dụ: lặp gen tổng hợp amilaza ở đại mạch → tăng hoạt tính YN, VT: có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa
Đảo đoạn
Hậu quả: thay đổi trình tự gen; ít ảnh hưởng đến sức sống YN, VT: Góp phần hình thành loài mới
Chuyển đoạn
Hậu quả: giảm khả năng sinh sản
Ví dụ: chuyển đoạn không cân giữa NST 9 và 22 ở người → ung thư m|u |c tính
YN, VT: vai trò quan trọng trong hình thành loài mới
Hậu quả chung: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến.
Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến ho|. Ưng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền....
Số lượng
- Khái niệm: là những biến đổi về số lượng NST trong tế bào
- Các dạng
Lệch bội (dị bội)
Khái niệm: Sự thay đổi số lượng ở 1 hay 1 số cặp
Các dạng: 2n + 1 (thể ba); 2n – 1 (thể 1)
Cơ chế phát sinh: Trong quá trình phân bào, một hay một vài cặp NST không phân li.
Giảm phân: 1 cặp không ph}n li → giao tử (n+1) và (n-1).
Hậu quả: L{m tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → mất cân bằng hệ gen nên thường gây chết hoặc giảm sức sống hoặc giảm khả na ng sinh sản .
Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để x|c định vị trí gen trên NST. Đa bội Tự đa bội
Khái niệm:làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n. Gồm đa bội chẵn v{ đa bội lẻ
Cơ chế: Trong quá trình phân bào, tất cả các cặp NST không phân li:
- Nguyên phân: tạo thể tứ bội (4n) hoặc thể khảm - Giảm phân: tạo giao tử 2n
+ Kết hợp với giao tử n → thể tam bội (3n) + Kết hợp với giao tử 2n → thể tứ bội (4n)
Hậu quả: (1) H{m lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ.
(2) Các thể đa bội lẻ thường không có khả na ng sinh giao tử bình thường
(3) Phổ biến ở thực vật
Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc và chọn gio ́ng. Góp phần hình thành loài mới.
Dị đa bội
Khái niệm: làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài trong một tế bào.
Cơ chế: lai xa, đa bội hóa
Ý nghĩa: có vai trò quan trọng trong tiến hóa vì góp phần hình thành loài mới
Câu 1: Đ|p |n đúng l{:
Cơ thể Tỉ lệ các loại giao tử
1. AAaa A. 1/2 AA : 1/2 Aa B. 1/6 AA : 2/3 Aa : 1/6 aa C. 1/6 Aa : 4/6 AA : 1/6 aa D. 1/2 Aa: 1/2 aa 2. AAAa 3. Aaaa Câu 2. Câu 3. Đặc điểm Dạng đột biến
1. Đột biến điểm không l{m thay đổi chiều d{i của gen nhưng l{m tăng một liên kết hiđrô.
A. Thay cặp A – T bằng cặp G - X B. Thay cặp G – X bằng cặp A - T C. Thêm cặp A – T D. Mất cặp G – X E. Mất cặp A – T F. Thêm cặp G – X
G. Thay thế cặp nuclêôtit kh|c loại. 2. Đột biến điểm không l{m thay đổi chiều d{i của gen nhưng
l{m giảm một liên kết hiđrô.
3. Đột biến điểm l{m thay đổi số nuclêôtit của gen v{ l{m tăng 2 liên kết hiđrô.
4. Đột biến điểm l{m thay đổi số nuclêôtit của gen v{ l{m giảm 3 liên kết hiđrô.
5. Đột biến điểm l{m thay đổi liên kết hiđrô nhưng chiều d{i không thay đổi
Câu 4.
Xét 1 cặp gen trên mỗi cặp NST tương đồng của loài có 2n = 8. Tế bào của cá thể nói trên có kiểu gen là
Tế bào này được gọi là
tế bào Ký hiệu bộ NST
1. AAaBBDdEe A. Đơn bội. B. Lưỡng bội. C. Tứ bội. D. Tam bội. E. Tam nhiễm. F. Một nhiễm 2. AAaBBbDDDEEE 3. ABbDDEE 4. AABbDdEe 5. AAaaBbbbDDDdEeee 6. ABdE
Câu 5. Biết rằng A quy đinh hoa đỏ, a quy định hoa trắng
Phép lai Tỷ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu
hình 1. Aaaa x Aaaa A. 35 : 1 B. 3 : 1 C. 5 : 1 D. 11 : 1 2. AAaa x AAaa 3. AAaa x Aaaa 4. AAaa x aaaa 5. Aaaa x AAAa
Phép lai Tỉ lệ kiểu gen
1. ♂ AAaa x ♀ aaaa A. 1AAAa : 5AAaa : 5Aaaa : 1aaaa
B. 1AAAA : 5AAAa : 5AAaa : 1Aaaa
C. 1AAAA : 8AAAa : 18AAaa : 8Aaaa : 1aaaa D. 1AAaa : 4Aaaa : 1aaaa
2. ♂ AAaa x ♀ Aaaa
3. ♂ AAaa x ♀ AAaa